Дисферлинопатии
Я занимаюсь сейчас очень интересным и практически неизвестным на территории бывшего СССР заболеванием, связанным с белком дисферлином. Собственно говоря, дисферлинопатии - нарушения в мышечном сокращении, вызванные отсутствием или повреждением на генном уровне белка дисферлина.
Неделю назад я вернулся с конференции в Торонто, которая была посвящена дисферлинопатиям и проводилась международной организацией Jain Foundation, финансирующей исследования только мышечных дистрофий, вызванных нарушениями в дисферлине (такими как Limb-girdle muscular dystrophy type 2B (LGMD2B) и Miyoshi muscular dystrophy 1 (MMD1)). Согласно условиям конференции, я не могу разглашать услышанное и увиденное там, но хочу сказать несколько слов о самой болезни, поскольку она очень необычна.
Болезнь проявляет себя впервые после 16-25 лет, когда человек начинает ощущать слабость в конечностях. Болезнь медленно прогрессирует в течение 10-20 лет, но не затрагивает диафрагму или сердце. Другими словами, человек живёт долго и вполне здоров, но передвигаться самостоятельно не может.
Интересно, что болезнь прогрессирует быстрее при увеличении физических нагрузок, поэтому её жертвами в первую очередь становятся спортсмены. Если у Вас есть подозрение на дисферлинопатию, то можно обратиться в Jain Foundation для подтверждения диагноза. Для иностранцев это делается через специальный сайт.
На сегодня болезнь неизлечима, но мы уже близко подобрались к пониманию роли дисферлина и причин патологии, вызванной его отсутствием. Конференция в Торонто оставила у меня очень приятное впечатление «мозгового штурма»: меня поразил научный напор и количество экспериментальных подходов. Можно надеяться, что механизм заболевания вскоре будет раскрыт, и лекарство найдено.
(Следующий пост), (Продолжение темы), («Медицинские истории»), (Содержание)
Неделю назад я вернулся с конференции в Торонто, которая была посвящена дисферлинопатиям и проводилась международной организацией Jain Foundation, финансирующей исследования только мышечных дистрофий, вызванных нарушениями в дисферлине (такими как Limb-girdle muscular dystrophy type 2B (LGMD2B) и Miyoshi muscular dystrophy 1 (MMD1)). Согласно условиям конференции, я не могу разглашать услышанное и увиденное там, но хочу сказать несколько слов о самой болезни, поскольку она очень необычна.
Болезнь проявляет себя впервые после 16-25 лет, когда человек начинает ощущать слабость в конечностях. Болезнь медленно прогрессирует в течение 10-20 лет, но не затрагивает диафрагму или сердце. Другими словами, человек живёт долго и вполне здоров, но передвигаться самостоятельно не может.
Интересно, что болезнь прогрессирует быстрее при увеличении физических нагрузок, поэтому её жертвами в первую очередь становятся спортсмены. Если у Вас есть подозрение на дисферлинопатию, то можно обратиться в Jain Foundation для подтверждения диагноза. Для иностранцев это делается через специальный сайт.
На сегодня болезнь неизлечима, но мы уже близко подобрались к пониманию роли дисферлина и причин патологии, вызванной его отсутствием. Конференция в Торонто оставила у меня очень приятное впечатление «мозгового штурма»: меня поразил научный напор и количество экспериментальных подходов. Можно надеяться, что механизм заболевания вскоре будет раскрыт, и лекарство найдено.
(Следующий пост), (Продолжение темы), («Медицинские истории»), (Содержание)