ПГД и орфанные заболевания
За ударное участие в симпозиуме (вместо одной лекции получилось две) меня "премировали" еще докладом на конференции по редким (орфанным) заболеваниям. Слайдов я наваяла, конечно, но в фоне слегка загоняюсь над одним этическим вопросом.
Орфанные заболевания в переводе - "сиротские". Потому что ими болеет так мало людей, что фармкомпаниям не выгодно заниматься разработкой лекарств для их лечения. Разработка и клинические испытания стоят дофига, а рынок сбыта - мизерный.
Самое редкое орфанное заболевание - Ribose-5-phosphate isomerase deficiency - зарегистрировано вообще у одного человека в мире.
День орфанных заболеваний - 29 февраля, что символично, конечно.
На орфанные лекарства государства и разные фонды стараются выделять деньги, иначе их совсем не будет. Сейчас в России тоже идет движуха вокруг орфанных лекарств и болезней, чтоб сделать лечение доступным в тех (увы, редких) случаях, когда оно существует.
В принципе, это самый что ни на есть наш ПГД-шный клиент.
[Spoiler (click to open)]
Почти все эти болезни - генетические, причем для многих гены и мутации известны. Так что таким семьям, конечно, имеет смысл делать преимплантационную (ну или пренатальную) генодиагностику. Выбирать здоровый эмбрион, рожать здорового ребенка.
Если б доклад делать для пациентов и их родителей, я б не так сомневалась.
А вот с этой конференцией... эх.
Я думаю, основная (но не вербализуемая) цель ее - привлечь внимание к проблеме чиновников, чтоб денег дали. Чтоб лечить тех, кто уже родился и уже болеет.
А тут мы такие... про то, что можно, вообще-то, не лечить, а предотвращать их рождение. То есть, конечно, и то и другое нужно, но... черт, даже не знаю, как объяснить этот загон. Ресурсы (в широком смысле) ограничены ведь. Если свести эту картинку к карикатуре, то мне примерно следующее представляется.
Вот есть семья с больным ребенком, которая борется, чтоб им дали доступ к лекарству. Или к койке в стационаре. Из кустов появляется генетик и вкрадчиво говорит: "А вот у вас (государства, спонсоров) есть на лекарство 10000$. Этого вам хватит на трехмесячный курс лечения. А мы бы вам за эти деньги сделали ЭКО+ПГД, и вы б другого ребенка могли родить, здорового".
Но этот, больной, он же уже есть.
И ресурсы-то действительно ограничены. В Европе во многих странах ПГД покрывается обязательным медицинским страхованием. Причем в реальности это чиновничьи и благотворительные ресурсы, а не пациентские, за свой счет тут трудно что-то смочь.
Ну вот а как тут призывать сделать ПГД-программу для предотвращения, когда на лечение денег не хватает?..
Авторы статей, которые я прочитала за последние дни по этой теме, загоняются явно меньше. Тема экономической эффективности ПГД обсуждается живо (мне попадались работы про муковисцидоз). Поиграв с цифрами, один автор даже показал, что ПГД, несмотря на расходы на ЭКО, экономически эффективнее пренатальной диагностики! Я не сразу врубилась, как это у него так вышло. Оказывается, в своей модели он учел, что процентов 15 беременных, которым пренаталка показала, что плод болен, аборт все равно не делают (ну трудно на 18-20 неделе сделать аборт чисто психологически; и вообще люди склонны понапрасну верить в чудо). И эти 15% рожают больных детей, которых потом надо лечить за бешеные деньги. И именно эти расходы, если их помножить на среднюю продолжительность жизни больных, уменьшают экономическую эффективность пренатальной диагностики настолько, что ПГД получается выгоднее - хотя сама технология ПГД, безусловно, дороже.
То есть вообще-то в научном сообществе никто не чурается разговоров об экономической эффективности предотвращения по сравнению с лечением.
Некоторые формулировки особенно впечатляют. Один врач, изучая разные показатели эффективности, посчитал "сэкономленные годы жизни в страданиях". Вот конкретно так - использование ПГД предотвращает столько-то абортов, экономит столько-то миллионов долларов, столько-то коек в стационарах - и столько-то лет жизни больного. Причем он там считал суммарно по всем больным США, и сэкономленных годов у него получилось аж 600000.
Непрожитые шестьсот тысяч лет несчастных больных муковисцидозом.
Которых вообще-то можно и нужно лечить, и разрабатывать новые препараты.
Только денег на это нет.
И, честно говоря, они вряд ли будут.
Уж во всяком случае - на лечение уникумов вроде Ribose-5-phosphate isomerase deficiency.
И я это понимаю, но все равно мне режут глаз или там слух эти "сэкономленные годы".
А вам?
Орфанные заболевания в переводе - "сиротские". Потому что ими болеет так мало людей, что фармкомпаниям не выгодно заниматься разработкой лекарств для их лечения. Разработка и клинические испытания стоят дофига, а рынок сбыта - мизерный.
Самое редкое орфанное заболевание - Ribose-5-phosphate isomerase deficiency - зарегистрировано вообще у одного человека в мире.
День орфанных заболеваний - 29 февраля, что символично, конечно.
На орфанные лекарства государства и разные фонды стараются выделять деньги, иначе их совсем не будет. Сейчас в России тоже идет движуха вокруг орфанных лекарств и болезней, чтоб сделать лечение доступным в тех (увы, редких) случаях, когда оно существует.
В принципе, это самый что ни на есть наш ПГД-шный клиент.
[Spoiler (click to open)]
Почти все эти болезни - генетические, причем для многих гены и мутации известны. Так что таким семьям, конечно, имеет смысл делать преимплантационную (ну или пренатальную) генодиагностику. Выбирать здоровый эмбрион, рожать здорового ребенка.
Если б доклад делать для пациентов и их родителей, я б не так сомневалась.
А вот с этой конференцией... эх.
Я думаю, основная (но не вербализуемая) цель ее - привлечь внимание к проблеме чиновников, чтоб денег дали. Чтоб лечить тех, кто уже родился и уже болеет.
А тут мы такие... про то, что можно, вообще-то, не лечить, а предотвращать их рождение. То есть, конечно, и то и другое нужно, но... черт, даже не знаю, как объяснить этот загон. Ресурсы (в широком смысле) ограничены ведь. Если свести эту картинку к карикатуре, то мне примерно следующее представляется.
Вот есть семья с больным ребенком, которая борется, чтоб им дали доступ к лекарству. Или к койке в стационаре. Из кустов появляется генетик и вкрадчиво говорит: "А вот у вас (государства, спонсоров) есть на лекарство 10000$. Этого вам хватит на трехмесячный курс лечения. А мы бы вам за эти деньги сделали ЭКО+ПГД, и вы б другого ребенка могли родить, здорового".
Но этот, больной, он же уже есть.
И ресурсы-то действительно ограничены. В Европе во многих странах ПГД покрывается обязательным медицинским страхованием. Причем в реальности это чиновничьи и благотворительные ресурсы, а не пациентские, за свой счет тут трудно что-то смочь.
Ну вот а как тут призывать сделать ПГД-программу для предотвращения, когда на лечение денег не хватает?..
Авторы статей, которые я прочитала за последние дни по этой теме, загоняются явно меньше. Тема экономической эффективности ПГД обсуждается живо (мне попадались работы про муковисцидоз). Поиграв с цифрами, один автор даже показал, что ПГД, несмотря на расходы на ЭКО, экономически эффективнее пренатальной диагностики! Я не сразу врубилась, как это у него так вышло. Оказывается, в своей модели он учел, что процентов 15 беременных, которым пренаталка показала, что плод болен, аборт все равно не делают (ну трудно на 18-20 неделе сделать аборт чисто психологически; и вообще люди склонны понапрасну верить в чудо). И эти 15% рожают больных детей, которых потом надо лечить за бешеные деньги. И именно эти расходы, если их помножить на среднюю продолжительность жизни больных, уменьшают экономическую эффективность пренатальной диагностики настолько, что ПГД получается выгоднее - хотя сама технология ПГД, безусловно, дороже.
То есть вообще-то в научном сообществе никто не чурается разговоров об экономической эффективности предотвращения по сравнению с лечением.
Некоторые формулировки особенно впечатляют. Один врач, изучая разные показатели эффективности, посчитал "сэкономленные годы жизни в страданиях". Вот конкретно так - использование ПГД предотвращает столько-то абортов, экономит столько-то миллионов долларов, столько-то коек в стационарах - и столько-то лет жизни больного. Причем он там считал суммарно по всем больным США, и сэкономленных годов у него получилось аж 600000.
Непрожитые шестьсот тысяч лет несчастных больных муковисцидозом.
Которых вообще-то можно и нужно лечить, и разрабатывать новые препараты.
Только денег на это нет.
И, честно говоря, они вряд ли будут.
Уж во всяком случае - на лечение уникумов вроде Ribose-5-phosphate isomerase deficiency.
И я это понимаю, но все равно мне режут глаз или там слух эти "сэкономленные годы".
А вам?