Медики не должны решать вопросы этики
Как диагностируют и лечат генетические болезни, и нужно ли создавать «идеальных» здоровых детей
Утверждение о том, что «все болезни от генов», не так далеки от реальности, как может показаться. Однако даже обладая полными знаниями о геноме человека сделать всеохватные выводы о его здоровье пока невозможно - хотя медицинская генетика развивается семимильными шагами.
Чем и кому она может помочь сегодня и позволит ли завтра создать генетически запрограммированных «идеальных» людей, STRF.ru рассказал Артур Исаев, директор Института стволовых клеток человека.
Насколько широко распространены проблемы со здоровьем, связанные именно с наследственностью?
- Сегодня насчитывают около 6000 генетических заболеваний, и спектр их чрезвычайно широк. Во-первых, это полиморфизмы, связанные с определенной наследственной предрасположенностью, которая может проявиться или нет, - к ожирению, диабету, шизофрении и так далее.
Связь таких заболеваний с генетикой достаточно сложна, и на основании данных о ДНК прогнозировать их развитие пока что можно лишь статистически. Так что с точки зрения науки давать какие-то заключения относительно диабета на основе анализа ДНК практически невозможно, такое занятие я бы назвал «развлекательной генетикой». Она тоже в определенном смысле имеет право на существование: до недавнего времени ей занималась такая известная американская компания, как 23andMe, которая, кстати, за такие необоснованные рекомендации и была в итоге ограничена в своей деятельности. Пока что точных данных, которые мог бы в таких случаях интерпретировать врач, нет.
В то же время, есть масса заболеваний, связанных с генами непосредственно, напрямую. В этих случаях мы уже можем сказать совершенно определенно: если такое-то сочетание генов имеется у человека, у него разовьется соответствующий синдром. Такие заболевания могут быть связаны и с точечными мутациями в одном гене, и с мутациями в обеих хромосомах в паре, и с хромосомными абберациями.
Распространенность генетических заболеваний не так уж и мала. Скажем, с моногенными наследственными болезнями в России ежегодно рождается, по нашим данным, около 30 тыс. человек. Это серьезная цифра, но ее можно существенно сократить с помощью уже имеющихся технологий и методов, прежде всего, за счет преконцепционного скриннинга.
Далее о диагностике и лечении генетических заболеваний читайте здесь