Открыто новое генетическое заболевание
Используя секвенсирование ДНК более 4,000 семей, в которых есть нейрологические проблемы, две группы исследователей независимо друг от друга идентифицировали новое генетическое заболевание центральной и периферической нервной системы, которое характеризуется уменьшенным размером мозга, а также различными сенсорными и моторными отклонениями. Вызвано это заболевание мутацией гена CLP1, который известен как регулятор метаболизма транспортного РНК (tRNA) в клетке, которая транспортирует аминокислоты к важной клеточной структуре, в которой "собираются" протеины - рибосомам.
Для интересующихся подробностями - оригинальные источники:
CLP1 Founder Mutation Links tRNA Splicing and Maturation to Cerebellar Development and Neurodegeneration
Schaffer, Ashleigh E. et al.
Cell , Volume 157 , Issue 3 , 651 - 663
Human CLP1 Mutations Alter tRNA Biogenesis, Affecting Both Peripheral and Central Nervous System Function
Karaca, Ender et al.
Cell , Volume 157 , Issue 3 , 636 - 650
Если вы не знали-не знали и вдруг забыли, что такое tRNA и какую роль она играет в синтезе протеинов - посмотрите хорошее учебное видео, в котором просто и доступно объясняются сложные процессы белкового синтеза:
Для интересующихся подробностями - оригинальные источники:
CLP1 Founder Mutation Links tRNA Splicing and Maturation to Cerebellar Development and Neurodegeneration
Schaffer, Ashleigh E. et al.
Cell , Volume 157 , Issue 3 , 651 - 663
Human CLP1 Mutations Alter tRNA Biogenesis, Affecting Both Peripheral and Central Nervous System Function
Karaca, Ender et al.
Cell , Volume 157 , Issue 3 , 636 - 650
Если вы не знали-не знали и вдруг забыли, что такое tRNA и какую роль она играет в синтезе протеинов - посмотрите хорошее учебное видео, в котором просто и доступно объясняются сложные процессы белкового синтеза:
Click to view