общая информация по СМА. статья с медпортала
Вы столкнулись со спинальной амиотрофией? Недуг более чем серьезный, без помощи медиков тут не обойтись. Как правило, обычным людям, обратившихся за советом к специалисту, трудно понять врачебный язык. Но объяснение все-таки можно найти - именно для этого и написана эта статья.
Начнем, пожалуй, с определения термина. Вообще, нам, медикам, достаточно легко понять друг друга, так как мы знаем латынь. А как быть всем остальным, нормальным людям? Остается, к сожалению, спрашивать врачей. Однако врачи не всегда хотят быть ходячими справочниками и это понятно - у них куча другой работы. Итак, давайте попробуем перевести врачебные термины на «человеческий» язык.
Итак, сначала оригинальное определение: спинальные амиотрофии - группа наследственных, чаще аутосомно-рецессивных, заболеваний мотонейронов спинного мозга, характеризующаяся мышечной слабостью, подергиваниями мышц. А теперь переведем на русский:
спинальные - тут, как раз, все понятно - значит, где-то в спине (конкретнее - в спинном мозге, который находится в позвоночнике);
амиотрофии - слово состоит из трех частей - «а» - нарушение, «мио» - мышца, «трофия» - питание. Выходит, спинальная амиотрофия - это нарушение питания мышц, вызванное какими-то (дальше скажем, какими) неполадками в спинном мозге;
аутосомно-рецессивные - если кратко - это тип наследования, в котором признак (в данном случае болезнь) передается через неполовые хромосомы (не через Х и У), причем проявляется он только в случае, если есть у обоих родителей (но заболевания у них может и не быть). Мотонейроны - крупные нервные клетки в спинном мозге, отвечающие за координацию движений и поддержания мышечного тонуса. Собственно, это видно из названия: «мото» - приводящий в движение, «нейрон» - название нервной клетки.
Что имеем в остатке? Спинальные амиотрофии - группа наследственных заболеваний двигательных нейронов спинного мозга, которые передаются с неполовыми хромосомами и характеризуются мышечной слабостью (нарушением питания), подергиваниями мышц. Не характерны нарушения чувствительности, координации и глазодвигательные нарушения (именно потому, что заболевание поражает мотонейроны в спинном мозгу).
Вы заметили, что я говорю о заболеваниях. Да, их существует несколько типов:
спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 1 - очень раннее начало (до 6 месяцев) и, к сожалению, быстрый летальный исход - к 2-5 годам;
спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 2 - начало в раннем детстве (где-то около года-полутора), течение средней тяжести, средняя продолжительность жизни с таким типом заболевания - 10-30 лет;
спинальная амиотрофия Кульдберга-Веландер - начинается у подростков, благоприятный прогноз - срок жизни больных более 40 лет;
спинальная амиотрофия Кеннеди - проявляется у взрослых в сочетании с увеличением молочных желез. Этот тип сцеплен с х-хромосомой (то есть достается в наследство девочкам - от матери или отца, мальчикам - от матери).
Симптомы спинальной амиотрофии
В мышцах - картина, типичная для нейрогенных (т.е. вызванных поражениями нервов и нейронов) амиотрофий - соседство здоровых мышечных волокон и пораженных.
Симптомы же болезни следующие:
Основной симптом болезни - постепенно нарастающая слабость и атрофия мышц. Процесс начинается с туловища и проксимальных (ближних к туловищу, например, плечи и бедра) отделов конечностей, распространяясь потом симметрично на остальные группы мышц. Особенно часто болезнь затрагивает длинные мышцы спины.
Снижен мышечный тонус - часто атрофии мышц маскируются хорошо (или избыточно) развитой подкожной жировой клетчаткой. Однако если сделать электромиографию (это то же, что и электрокардиография, только для скелетных мышц), то мы увидим, что природа поражения мышц связана именно с нервами (неврогенная).
Часто наблюдаются подергивания мышц и отсутствуют сухожильные рефлексы (так как нарушен путь прохождения импульса в спинном мозге).
Также характерные симптомы для спинальной амиотрофии - кифосколиоз (искривление позвоночника вбок и кзади), мышечные контрактуры (стойкое ограничение подвижности мышцы, она не может сокращаться и расслабляться) и нарушения дыхания из-за поражения межреберных мышц.
Очень характерный симптом спинальной амиотрофии - истончение длинных костей (бедренная, плечевая и т.д.), выявляемое на рентгенограмме.
Спинальная амиотрофия почти всегда начинается на первом году жизни ребенка, чаще в первые 6 месяцев. К сожалению, течение быстро прогрессирует - 80 детей умирают до 4-летнего возраста, 56% - на первом году жизни. Есть и случаи, когда дети доживали до 20 лет, будучи тяжелыми инвалидами. Так как заболевание имеет генетическую природу, возраст начала болезни и ее длительность в каждой семье постоянны.
Дифференциальный диагноз спинальной амиотрофии
Спинальную амиотрофию необходимо отличать от следующих заболеваний:
Острый полиомиелит - для него характерно острое начало с лихорадкой, параличи не симметричны и отсутствует прогрессирование процесса.
Миопатии - тоже прогрессирующее наследственное заболевание мышц, но связано оно с нарушением обмена веществ в мышечной ткани. При миопатиях нет подергиваний мышц, не такое быстрое течение и другая электромиографическая картина.
Врожденная миатония (нарушение тонуса мышц) - вот от нее спинальную миотрофию отличить не так просто. Основной признак врожденной миатонии - распространенная и сильно выраженная гипотония (снижение тонуса) мышц. Миаотния отличается от спинальной амиотрофии доброкачественным течением и отсутствием подергиваний мышц. Отличить эти два заболевания друг от друга помогает биопсия (взятие образца ткани) мышц.
Лечение спинальной амиотрофии
У нас, у медиков, есть два типа лечения - симптоматическое и патогенетическое. Первое направлено только на облегчение симптомов и не лечит саму болезнь (хотя косвенно - за счет улучшения физического и психического состояния - может и помогать в лечении болезни), например, чай с малиной при гриппе или простуде. Второе же направлено именно на лечение самой болезни, причем симптомы (боль и т.д.) могут исчезнуть и не сразу.
Так вот, к сожалению, патогенетического лечения спинальной амиотрофии пока не существует. Лечение только симптоматическое - хорошее питание, регулярная лечебная физкультура и раннее проведение мероприятий, предотвращающих появление контрактур в мышцах.
По материалам статьи «Спинальная амиотрофия. Лечение спинальной амиотрофии».
Начнем, пожалуй, с определения термина. Вообще, нам, медикам, достаточно легко понять друг друга, так как мы знаем латынь. А как быть всем остальным, нормальным людям? Остается, к сожалению, спрашивать врачей. Однако врачи не всегда хотят быть ходячими справочниками и это понятно - у них куча другой работы. Итак, давайте попробуем перевести врачебные термины на «человеческий» язык.
Итак, сначала оригинальное определение: спинальные амиотрофии - группа наследственных, чаще аутосомно-рецессивных, заболеваний мотонейронов спинного мозга, характеризующаяся мышечной слабостью, подергиваниями мышц. А теперь переведем на русский:
спинальные - тут, как раз, все понятно - значит, где-то в спине (конкретнее - в спинном мозге, который находится в позвоночнике);
амиотрофии - слово состоит из трех частей - «а» - нарушение, «мио» - мышца, «трофия» - питание. Выходит, спинальная амиотрофия - это нарушение питания мышц, вызванное какими-то (дальше скажем, какими) неполадками в спинном мозге;
аутосомно-рецессивные - если кратко - это тип наследования, в котором признак (в данном случае болезнь) передается через неполовые хромосомы (не через Х и У), причем проявляется он только в случае, если есть у обоих родителей (но заболевания у них может и не быть). Мотонейроны - крупные нервные клетки в спинном мозге, отвечающие за координацию движений и поддержания мышечного тонуса. Собственно, это видно из названия: «мото» - приводящий в движение, «нейрон» - название нервной клетки.
Что имеем в остатке? Спинальные амиотрофии - группа наследственных заболеваний двигательных нейронов спинного мозга, которые передаются с неполовыми хромосомами и характеризуются мышечной слабостью (нарушением питания), подергиваниями мышц. Не характерны нарушения чувствительности, координации и глазодвигательные нарушения (именно потому, что заболевание поражает мотонейроны в спинном мозгу).
Вы заметили, что я говорю о заболеваниях. Да, их существует несколько типов:
спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 1 - очень раннее начало (до 6 месяцев) и, к сожалению, быстрый летальный исход - к 2-5 годам;
спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 2 - начало в раннем детстве (где-то около года-полутора), течение средней тяжести, средняя продолжительность жизни с таким типом заболевания - 10-30 лет;
спинальная амиотрофия Кульдберга-Веландер - начинается у подростков, благоприятный прогноз - срок жизни больных более 40 лет;
спинальная амиотрофия Кеннеди - проявляется у взрослых в сочетании с увеличением молочных желез. Этот тип сцеплен с х-хромосомой (то есть достается в наследство девочкам - от матери или отца, мальчикам - от матери).
Симптомы спинальной амиотрофии
В мышцах - картина, типичная для нейрогенных (т.е. вызванных поражениями нервов и нейронов) амиотрофий - соседство здоровых мышечных волокон и пораженных.
Симптомы же болезни следующие:
Основной симптом болезни - постепенно нарастающая слабость и атрофия мышц. Процесс начинается с туловища и проксимальных (ближних к туловищу, например, плечи и бедра) отделов конечностей, распространяясь потом симметрично на остальные группы мышц. Особенно часто болезнь затрагивает длинные мышцы спины.
Снижен мышечный тонус - часто атрофии мышц маскируются хорошо (или избыточно) развитой подкожной жировой клетчаткой. Однако если сделать электромиографию (это то же, что и электрокардиография, только для скелетных мышц), то мы увидим, что природа поражения мышц связана именно с нервами (неврогенная).
Часто наблюдаются подергивания мышц и отсутствуют сухожильные рефлексы (так как нарушен путь прохождения импульса в спинном мозге).
Также характерные симптомы для спинальной амиотрофии - кифосколиоз (искривление позвоночника вбок и кзади), мышечные контрактуры (стойкое ограничение подвижности мышцы, она не может сокращаться и расслабляться) и нарушения дыхания из-за поражения межреберных мышц.
Очень характерный симптом спинальной амиотрофии - истончение длинных костей (бедренная, плечевая и т.д.), выявляемое на рентгенограмме.
Спинальная амиотрофия почти всегда начинается на первом году жизни ребенка, чаще в первые 6 месяцев. К сожалению, течение быстро прогрессирует - 80 детей умирают до 4-летнего возраста, 56% - на первом году жизни. Есть и случаи, когда дети доживали до 20 лет, будучи тяжелыми инвалидами. Так как заболевание имеет генетическую природу, возраст начала болезни и ее длительность в каждой семье постоянны.
Дифференциальный диагноз спинальной амиотрофии
Спинальную амиотрофию необходимо отличать от следующих заболеваний:
Острый полиомиелит - для него характерно острое начало с лихорадкой, параличи не симметричны и отсутствует прогрессирование процесса.
Миопатии - тоже прогрессирующее наследственное заболевание мышц, но связано оно с нарушением обмена веществ в мышечной ткани. При миопатиях нет подергиваний мышц, не такое быстрое течение и другая электромиографическая картина.
Врожденная миатония (нарушение тонуса мышц) - вот от нее спинальную миотрофию отличить не так просто. Основной признак врожденной миатонии - распространенная и сильно выраженная гипотония (снижение тонуса) мышц. Миаотния отличается от спинальной амиотрофии доброкачественным течением и отсутствием подергиваний мышц. Отличить эти два заболевания друг от друга помогает биопсия (взятие образца ткани) мышц.
Лечение спинальной амиотрофии
У нас, у медиков, есть два типа лечения - симптоматическое и патогенетическое. Первое направлено только на облегчение симптомов и не лечит саму болезнь (хотя косвенно - за счет улучшения физического и психического состояния - может и помогать в лечении болезни), например, чай с малиной при гриппе или простуде. Второе же направлено именно на лечение самой болезни, причем симптомы (боль и т.д.) могут исчезнуть и не сразу.
Так вот, к сожалению, патогенетического лечения спинальной амиотрофии пока не существует. Лечение только симптоматическое - хорошее питание, регулярная лечебная физкультура и раннее проведение мероприятий, предотвращающих появление контрактур в мышцах.
По материалам статьи «Спинальная амиотрофия. Лечение спинальной амиотрофии».