23andMe - продолжение истории
Помните, как чуть больше года назад (офигеть как время летит) FDA приструнила компанию 23andMe, предоставляющую генетическое тестирование любому желающему за сотню баксов?
На прошлой неделе FDA выпустила пресс-релиз, в котором сообщает о развитии истории. Вместе с 23andMe они взялись за один из наиболее простых тестов - тестирование на рецессивные мутации, с однозначным медицинским фенотипом. И первое и второе условие очень важны. Рецессивная мутация означает, что человек является ее скрытым носителем и может передать ее ребенку, но для него самого никаких медицинских последствий эта мутация не несет. Однозначный медицинский фенотип тоже важен - речь идет не об увеличении риска, а о том, что ребенок точно будет больным.
За прошедший год FDA и компания сфокусировались на тестировании на Bloom Syndrome - генетическое заболевание, ведущее к заторможенному росту, суперчувствительности к солнцу, увеличенному риску рака и другим медицинским проблемам. Они сделали три основных теста: Во-первых, они сделали базовое тестирование на аккуратность. Во-вторых, они убедились на большой выборке, что сделанные в разных лабораториях тесты дают одну и ту же информацию. И, наконец, убедились что большинство людей "с улицы" правильно интерпретируют результаты тестирования. После всех этих проверок, FDA разрешило 23andMe рекламировать свои услуги по этому тестированию.
Глядя в будущее, FDA собирается для подобных тестов (на рецессивные мутации) вообще сделать исключение и не требовать подобных проверок.
На мой взгля FDA пошло по совершенно логичному и разумному пути. Конечно, данное решение относительно этих тестов могло бы быть принято раньше и можно было бы 23andMe насчет них не дергать. Отчасти это бюрократия, а отчасти это то, как работает FDA - ее эксперты в общении с компаниями набирают опыта и знаний о том, что они регулируют, и с разными новшествами всегда сначала уходит время на то, чтобы набрать эту экспертизу. Но конечное решение вполне верное. Интересно будет посмотреть как дальше будет эта ситуация развиваться, когда они возьмутся за более сложные случаи.
На прошлой неделе FDA выпустила пресс-релиз, в котором сообщает о развитии истории. Вместе с 23andMe они взялись за один из наиболее простых тестов - тестирование на рецессивные мутации, с однозначным медицинским фенотипом. И первое и второе условие очень важны. Рецессивная мутация означает, что человек является ее скрытым носителем и может передать ее ребенку, но для него самого никаких медицинских последствий эта мутация не несет. Однозначный медицинский фенотип тоже важен - речь идет не об увеличении риска, а о том, что ребенок точно будет больным.
За прошедший год FDA и компания сфокусировались на тестировании на Bloom Syndrome - генетическое заболевание, ведущее к заторможенному росту, суперчувствительности к солнцу, увеличенному риску рака и другим медицинским проблемам. Они сделали три основных теста: Во-первых, они сделали базовое тестирование на аккуратность. Во-вторых, они убедились на большой выборке, что сделанные в разных лабораториях тесты дают одну и ту же информацию. И, наконец, убедились что большинство людей "с улицы" правильно интерпретируют результаты тестирования. После всех этих проверок, FDA разрешило 23andMe рекламировать свои услуги по этому тестированию.
Глядя в будущее, FDA собирается для подобных тестов (на рецессивные мутации) вообще сделать исключение и не требовать подобных проверок.
На мой взгля FDA пошло по совершенно логичному и разумному пути. Конечно, данное решение относительно этих тестов могло бы быть принято раньше и можно было бы 23andMe насчет них не дергать. Отчасти это бюрократия, а отчасти это то, как работает FDA - ее эксперты в общении с компаниями набирают опыта и знаний о том, что они регулируют, и с разными новшествами всегда сначала уходит время на то, чтобы набрать эту экспертизу. Но конечное решение вполне верное. Интересно будет посмотреть как дальше будет эта ситуация развиваться, когда они возьмутся за более сложные случаи.