Откуда берется аутизм
Люди воспринимают расстройство аутистического спектра очень по-разному. Некоторые, к сожалению, используют слово «аутист» как обидное ругательство, иные романтизируют термин, приписывают аутичным людям волшебные свойства и даже суперспособности. Скажем, Илон Маск и его бывшая жена, певица Граймс, говорят, что у них высокофункциональная форма
( Read more... )
Спрашивать ни у кого точно не стану:)) В ЖЖшке, еще когда она не почила окончательно в бозе, года с 2005 года вела теологические дискуссии с широким кругом "интересных личностей" (от НС-неоязычников до т.н. "русских мусульман" из НОРМ и разного рода фриков из прочих малоизвестных сект) и некогда считалась ассом в этой области, недаром даже на лурке удостоилась статейки:)) Кстати, эта метафора про "газообразный гипсокартон" и "ученое незнание" - как раз оттуда, из нулевых годов и публичного диспута с НОРМовцем, который после развернутого камента, завершающегося этой цитатой, благополучно слился. А теперь вот судьба вынудила и с аутизмом столкнуться. Поистине, "Его пути - не наши пути", и не знаешь, с чем встретишься завтра.
По вопросу генетики - недавно имела диалог с одним пещерным представителем механического детерминизма, который утверждал, что если современная генетика не видит причин аутизма в структуре наследственной информации - значит, таких причин точно нет. "У вас, чего ни хватишься, ничего нет!"(с) Но если причина из-за современного состояния науки еще не обнаружена, это не означает, что причину нужно автоматически переносить на совершенно иную область (например, в сферу психологии) - подобное было бы абсолютно неоправданно.
Из того диалога, применительно к исследованию причин аутизма (прошу прощения за самоцитату):
"В качестве упрощенного примера приведу такое моногенное заболевание, как синдром Ван дер Вуда (легко гуглится). Подчеркиваю - моногенное (!), не полигенное, то есть, казалось бы, все элементарно - есть мутация в гене IRF6, следовательно, есть фенотипические проявления (ямки на губах\расщелины различных видов), однако даже монозиготные близнецы, имеющие соответствующий генетический вариант, отличаются по фенотипическим проявлениям синдрома (вплоть до того, что ввиду неполной пенетратности у одного из близнецов может не наблюдаться проявлений вообще). Пример описан в литературе - https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3140610/ Проще говоря, один монозиготный близнец с этой мутацией имеет инвалидизирующие проявления заболевания, а у другого, с абсолютно тем же набором генов, есть только ямки на губах (а может не быть и их - вспоминаем про неполную пенетратность).
Вариабельная экспрессивность клинически очевидна, но ее причины описываются весьма уклончиво, поскольку открыто признаться в своем неведении специалисты не могут, и как следствие указывают на - цитата - "изменения во внутриутробной среде, эпигенетические различия или случайные эффекты". Конкретизировать, что именно понимается под данными факторами, а главное, каков конкретно механизм их воздействия, докмед не в состоянии. Тем более он в состоянии это сделать для полигенного заболевания. И, если вернуться к предыдущему примеру и предположить, что набор одних и тех же генетических вариантов может как давать аут-симптоматику, так и не давать ее вовсе (из-за - цитата - "возможных причины фенотипической изменчивости, которые включают изменения во внутриутробной среде, эпигенетические различия или случайные эффекты", ха-ха:)), то все вопросы к докмеду, в рамках которого так до сих пор и не найдена генетическая причина РАС, сразу отпадают за ненадобностью, ибо бессмысленно спрашивать у племени неандертальцев (примерно на этом уровне находится современная наука в контексте понимания причин РАС) о полетах в космос или, к примеру, о термояде"."
Reply
Но если причина из-за современного состояния науки еще не обнаружена, это не означает, что причину нужно автоматически переносить на совершенно иную область (например, в сферу психологии) - подобное было бы абсолютно неоправданно.
Здесь как раз не автоматический перенос и не на совершенно иную область. Чисто логически (следуя "пещерной" логике), если психологическими методами можно улучшить социализацию ребенка с легкой и средней степенью РАС (об этом говорят многие комментаторы, в отличие от автора поста, который огульно охаивает психологов), то какая-то связь психики пацента с его аутичными признаками таки есть. Особенно учитывая, что хитрые женщины могут сами маскировать свой аутизм, притворяясь нейротипичными. В отличие от аутизма, синдром Ван дер Вуда усилием воли (без хирургического вмешательства) не скроешь.
Эта способность маскироваться прямо перекликается с высказываниями одного известного психиатра (сейчас не помню его имени, но когда читал его интервью в журнале "Русский Репортер" в 2000-х, его там называли главным психиатром России) о том, что шизофреники могут очень хорошо маскироваться под нормальных людей. Так хорошо, что простые граждане ни о чем не догадаются, и он может прожить всю жизнь необнаруженным. Только детальное обследование у специалиста-психиатра может позволить выявить его и изолировать от общества.
Reply
Связь эта есть в том смысле, что проявления, безусловно, затрагивают ментальную сферу, и корректируются тоже посредством воздействия на ментальную сферу с позиций ранее упомянутого радикального бихевиоризма. Но о причине это не говорит вообще ничего. Синдром Ван дер Вуда в этом смысле удачный пример только в контексте вариабельной экспрессивности, а пример улучшения социализации и навыков с помощью психологической и педагогической коррекции - это, допустим, синдром Ретта, который относительно легко обнаруживается при анализе соответствующих мутаций в гене МЕСР2 и который в МКБ-10 еще относится к разделу F84.*, а в новой редакции уже выведен за пределы этого раздела как синдром, в котором аутистические проявления - лишь часть общей картины. Чтобы навыки не распадались, с больными с.Ретта также постоянно проводят коррекционные занятия, и это приносит свои плоды, но на собственно причину никак не влияет (на нее вообще ничего не влияет, кроме разве что одобренного в прошлом году трофинетида).
Маскироваться могут лишь индивидуумы с сохранным интеллектом, у кого т.н. "мягкий фенотип" аутизма - те же аспи, например. Если бы по вышеупомянутому синдрому Ретта была вариабельная экспрессивность, часть особей тоже маскировалась бы ради шансов на адаптацию в обществе. Играет роль и гиподиагностика, особенно в прежние времена она была актуальна, и сегодня многие только на третьем-четвертом десятке узнают, что, оказывается, они не просто странные, а в спектре. Особенно грустно, когда это знание приходит после рождения ребенка с гораздо более тяжелыми проявлениями расстройства. И, да - как я уже отмечала в одном из каментов к этому посту, во многих семьях по восходящей линии действительно имеется психиатрия (чаще всего и впрямь F20), но об этом почти никто никогда не рассказывает, так как это воспринимается как клеймо и признание в чем-то постыдном. А кто-то просто ничего не знает даже о третьем поколении (бабках-дедах), не говоря уж о более дальних предках.
Изоляция в случае легких проявлений РАС, как и в случае устойчивой ремиссии при шизофрении, на мой взгляд, вредна и бессмысленна (хотя я и не сторонник теории нейроразнообразия), - тем более, пациент способен приносить пользу обществу, работать, самореализовываться, порой - заниматься творчеством. Намного проще улучшить диагностику самой болезни и ввести обязательное генетическое консультирование (с разъяснением вероятности наследования этой проблемы потомством и усугубления тяжести в следующих поколениях). Сейчас огромные возможности ВРТ - те же донорские половые клетки или (для симптомов с известным механизмом передачи) предимплантационное генетическое тестирование, так почему бы пациентам все это не использовать?
Reply
Здесь я с вами согласен. Можно еще добавить, что самое вредное и бессмысленное - это когда нейронормальные, увидев малейшие признаки нейроотличности, начинают дразнить и травить такого человека, что приводит только к ухудшению его состояния.
Reply
Leave a comment