Genes and the human condition. Week 2.

[sagaidak_marie]

Несколько дней назад я приехала в Братск, и от нечего делать сразу записалась курсов на 5 на Coursera. Один из них - Genes and the human condition. Сейчас идет третья неделя курса, я пока за пару дней просмотрела первые 2 недели.
При просмотре первой недели часто возникали сомнения в том, а надо ли мне это, потому что она была вступительной, и практически весь материал я довольно хорошо знала. Однако уже во второй неделе было представлено много фактов, которые заставили меня задуматься. Эта неделя была посвящена тому, а что же делает человека человеком, и в чем его главное отличие от ближайшего родственника - шимпанзе. Сюда я вкратце их помещу, чтобы эти знания не канули в Лету)
Вполне возможны неточности, кривость в изложении итд.

• В геноме человека находится около 28,000 "работающих" генов, которые, на основе которых впоследствии создаются РНК или белок (РНК может быть как промежуточным этапом при синтезе белка, так и вполне самостоятельной структурой). Помимо этого, у нас имеется около 11,224 псевдогенов, которые кодируют какие-то признаки/способности, присущие нашим далёким-далёким предкам, но из-за мутаций эти гены более не экспрессируются. Так например, у каждого человека есть остатки генов образования меха, удлиненного кишечника, способного переваривать огромные количества сырой растительной пищи, наличия хвоста, а также больших челюстей, как у взрослой обезьяны. Кроме того, один из псевдогенов ранее вырабатывал витамин C. Большинство млекопитающих, кроме высших приматов, обладают этим геном. "Отключение" самостоятельной выработки витамина С могло произойти у животного, которое потребляло много фруктов, потому что иначе ему неоткуда было бы взять витамин С, и оно не смогло бы выжить.
• Для того чтобы определить, а что же всё-таки делает человека человеком, учёные из Калифорнии исследовали участки в геноме, в которых у человека накопилось наибольшее количество различий (human accelerated regions, HAR). Всего было найдено 202 таких участка. Как правило, такие участки имеют немного различий между собой у животный (например, у курицы и шимпанзе), но у человека они разительно отличаются. Не все эти участки - гены, есть и регуляторные области.
• Около 10 генов, ответственных за размер мозга, сильно изменены у человека. Один из наиболее изученных - ASPM, ответственный за количество делений стволовых клеток, образующих впоследствии мозг. Мутация вызывает 1 лишнее деление клеток, что теоретически увеличивает мозг в 2 раза. Возникает вопрос, а почему же у человека, тело которого меньше, чему гориллы, мозг больше? Согласно антропологам, мозг приматов - вещи очень и очень энергозатратная. Мозг составляет 2% от человеческого тела, потребляя при этом 25% энергии. Таким образом, на соотношения размеров тела и мозга приматов накладываются определённые ограничения. Как же человеку удалось их преодолеть? Антрополог Ричард Рэнгем в своей книге "Разжечь огонь. Как кулинария сделала нас людьми" уверяет, что ответ на этот вопрос прост: человек умеет готовить. А это помогает во-первых, проще её пережёвывать, во-вторых, проще переваривать, и в третьих, получать из порции тех же размеров в 3 раза больше калорий.
• Также имеются другие изменения в геноме, за которыми последовали изменения в пищевых привычках. Изначально организм человека не мог во взрослом возрасте перерабатывать лактозу, содержащуюся в молоке. Однако 8000 лет назад в Северной Европе возникла мутация в гене лактазы - фермента, перерабатывающего лактозу, - сейчас этот фермент вырабатывается у многих взрослых, но в основном, в том регионе, где эта мутация возникла. (подробные цифры здесь: http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9D%D0%B5%D0%BF%D0%B5%D1%80%D0%B5%D0%BD%D0%BE%D1%81%D0%B8%D0%BC%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BB%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D0%B7%D1%8B)