Аниридия: люди без цвета глаз
Если у человека в организме что-то есть, всегда найдется такое хитрое заболевание, при котором этого чего-то не будет. Есть люди и без радужки. Их болезнь называется аниридия. В 80% случаев ее причиной является мутация гена PAX6, расположенного на 11-й хромосоме. Этот ген - очень древний в эволюционном плане, так что неудивительно, что он задействован не только в развитии зрения, но и центральной нервной системы и некоторых отделов желудочно-кишечного тракта (кишечник и поджелудочная железа). Поэтому при «поломке» PAX6 еще в ходе эмбрионального развития страдают все эти органы.
В нашей стране аниридия с 7 мая 2014 года официально признана орфанным заболеванием. В России сегодня проживает 180 семей, в которых есть пациенты с аниридией.
https://medaboutme.ru/zdorove/publikacii/stati/redkie_bolezni/aniridiya_lyudi_bez_tsveta_glaz/