Родители помогли ученым открыть новое генетическое заболевание
Совместные усилия родителей и ученых привели к открытию нового генетического заболевания, сообщает журнал Genetics in Medicine.
Ученые из медицинской школы Стэнфордского университета и их коллеги из 12 научно-исследовательских институтов из США, Канады, Германии и Великобритании собрали информацию о 8 случаях заболевания детей со сходными симптомами. Почти все пациенты плакали без слез (алакримия или гиполакримия), имели двигательные расстройства разной степени (6 случаев замедления рефлексов и 4 случая развития приступов тремора) и микроцефалию (6 случаев). У всех детей наблюдались задержки в развитии, проблемы с печенью (повышение активности печеночных трансаминаз, 6 случаев) и др.
Исследование показало, что у всех больных наблюдается мутация гена NGLY1, который кодирует фермент N-гликаназу 1. Основная функция данного фермента - переработка дефективных, неполноценных молекул, накапливающихся в процессе клеточного строительства. В результате действия фермента компоненты неправильных молекул могут быть снова использованы в метаболизме клетки. При отсутствии N-гликаназы 1 в печени происходит накопление неперерабатываемого белка. В норме фермент продуцируется клетками всего организма.
Таким образом, сейчас известно, что дефицит NGLY1 является аутосомно-рецессивным заболеванием, поражающим механизмы деградации в эндоплазматической клеточной сети и приводящим к неврологической дисфункции, нарушениям слезотечения и болезни печени.
Данное заболевание встречается крайне редко. Еще недавно, чтобы отыскать всех пациентов, страдающих от дефицита N-гликаназы 1, потребовалось бы несколько лет, если не больше. Благодаря современным технологиям секвенирования генов, социальным медиа и совместной работе родителей больных детей с учеными открытие было сделано в течение нескольких месяцев.
Ссылки по теме:
Mutations in NGLY1 cause an inherited disorder of the endoplasmic reticulum-associated degradation pathway - Genetics in Medicine, doi:10.1038/gim.2014.22, 20 March 2014
Открыто новое генетическое заболевание, связанное с нарушением метаболизма витамина В12 - Medpro.ru, 06.09.2013
Источник: http://medpro.ru/news/roditeli_pomogli_uchenym_otkryt_novoe_geneticheskoe_zabolevanie