Ученые починили дефектный ген при мышечной дистрофии Дюшена
Разработан способ изменения существующего дефектного гена, являющегося причиной мышечной дистрофии Дюшена, сообщает журнал Molecular Therapy.
Американские биоинженеры из университета Дьюка в городе Дарем (штат Северная Каролина) в своих экспериментах продемонстрировали возможность «починки» дефектного гена, который кодирует производство белка дистрофина. Именно дефицит дистрофина приводит к развитию мышечной дистрофии Дюшена. На данный момент уже были попытки разработки генетической терапии данного наследственного заболевания. Но включение нормальных генов, которые должны были компенсировать дефектные, нередко приводило к непредвиденным проблемам. При этом положительный эффект от работы привнесенных генов длился очень недолго.
Американцы предложили «отремонтировать» уже существующий ген, чтобы он мог начать производить отсутствующий белок. Для этого ученые использовали новую технологию применения синтезированных в лаборатории ферментов нуклеаз (transcription activator-like effector nucleases, TALENs), которые позволяют вносить коррективы в последовательность генов. С помощью TALENs удалось исправить мутацию в дефектном гене и восстановить производство белка в культуре клеток, полученных от пациентов с мышечной дистрофией.
«Восстановление производства дистрофина в скелетных мышцах повысит функциональность пациента и облегчит симптомы заболевания», - комментирует глава проекта Дэвид Оустерут (David Ousterout). По мнению ученых, новый подход в будущем позволить лечить более 60% пациентов, страдающих от мышечной дистрофии Дюшена. Сходная методика может быть использована для лечения и других генетических заболеваний, виновниками которых являются отдельные мутации одиночных генов - серповидно-клеточной анемии, гемофилии, а также различных видов мышечных дистрофий.
http://www.nature.com/mt/journal/vaop/ncurrent/full/mt2013111a.html
http://medpro.ru/news/uchenye_pochinili_defektnyi_gen_pri_myshechnoi_distrofii_dyushena
ДЮШЕНА СИНДРОМ (Duchenne), характеризуется расстройством координации движений мозжечкового характера, выражающимся главным образом в изменении походки: она становится шатающейся, неуверенной, нерешительной, неправильной и медленной; больной ходит с широко расставленными ногами (походка пьяного человека); стоять неподвижно б-ной не может, качается. К расстройству походки часто присоединяются другие мозжечковые симптомы в различных комбинациях: дрожание в нижних конечностях, в туловище, голове и иногда в верхних конечностях, головокружение; эти симптомы увеличивают покачивание б-ного при ходьбе и могут вызвать его падение. Наблюдаются также следующие симптомы: нистагм, рвота, скандированная речь, расстройство почерка, более редко-косоглазие, астения без настоящих параличей и без особого понижения силы в каждой группе мышц, исследуемых в отдельности. Такой синдром наблюдается при поражении ver-mis 'а мозжечка. Лит.: La pratique neurologique, publ. sous la direction de P. Marie, p. 768, P., 1911; Thomas A., Le cervelet, these, P., 1898; он же, La fonction cerebelleuse, Paris, 1912
bigmeden.ru
Мышечная дистрофия - редко встречающееся врожденное заболевание, характеризующееся мышечной слабостью.
Синдром Дюшена поражает только мальчиков и является наиболее распространенным видом мышечной дистрофии. Это заболевание отмечается примерно у одного ребенка из трех тысяч. Помимо этого существуют некоторые, достаточно редкие виды мышечной дистрофии, которые поражают и девочек, но симптомы в этом случае несравнимо менее серьезные.
Мышечная дистрофия развивается из-за постепенного разрушения нервно-мышечных связей.
Это врожденное заболевание, передающееся по наследству от родителей к детям. Девочки могут быть носителями гeна, отвечающего за наличие мышечной дистрофии, но обычно сами не подвержены этому заболеванию.
medkarta.com
Американские биоинженеры из университета Дьюка в городе Дарем (штат Северная Каролина) в своих экспериментах продемонстрировали возможность «починки» дефектного гена, который кодирует производство белка дистрофина. Именно дефицит дистрофина приводит к развитию мышечной дистрофии Дюшена. На данный момент уже были попытки разработки генетической терапии данного наследственного заболевания. Но включение нормальных генов, которые должны были компенсировать дефектные, нередко приводило к непредвиденным проблемам. При этом положительный эффект от работы привнесенных генов длился очень недолго.
Американцы предложили «отремонтировать» уже существующий ген, чтобы он мог начать производить отсутствующий белок. Для этого ученые использовали новую технологию применения синтезированных в лаборатории ферментов нуклеаз (transcription activator-like effector nucleases, TALENs), которые позволяют вносить коррективы в последовательность генов. С помощью TALENs удалось исправить мутацию в дефектном гене и восстановить производство белка в культуре клеток, полученных от пациентов с мышечной дистрофией.
«Восстановление производства дистрофина в скелетных мышцах повысит функциональность пациента и облегчит симптомы заболевания», - комментирует глава проекта Дэвид Оустерут (David Ousterout). По мнению ученых, новый подход в будущем позволить лечить более 60% пациентов, страдающих от мышечной дистрофии Дюшена. Сходная методика может быть использована для лечения и других генетических заболеваний, виновниками которых являются отдельные мутации одиночных генов - серповидно-клеточной анемии, гемофилии, а также различных видов мышечных дистрофий.
http://www.nature.com/mt/journal/vaop/ncurrent/full/mt2013111a.html
http://medpro.ru/news/uchenye_pochinili_defektnyi_gen_pri_myshechnoi_distrofii_dyushena
ДЮШЕНА СИНДРОМ (Duchenne), характеризуется расстройством координации движений мозжечкового характера, выражающимся главным образом в изменении походки: она становится шатающейся, неуверенной, нерешительной, неправильной и медленной; больной ходит с широко расставленными ногами (походка пьяного человека); стоять неподвижно б-ной не может, качается. К расстройству походки часто присоединяются другие мозжечковые симптомы в различных комбинациях: дрожание в нижних конечностях, в туловище, голове и иногда в верхних конечностях, головокружение; эти симптомы увеличивают покачивание б-ного при ходьбе и могут вызвать его падение. Наблюдаются также следующие симптомы: нистагм, рвота, скандированная речь, расстройство почерка, более редко-косоглазие, астения без настоящих параличей и без особого понижения силы в каждой группе мышц, исследуемых в отдельности. Такой синдром наблюдается при поражении ver-mis 'а мозжечка. Лит.: La pratique neurologique, publ. sous la direction de P. Marie, p. 768, P., 1911; Thomas A., Le cervelet, these, P., 1898; он же, La fonction cerebelleuse, Paris, 1912
bigmeden.ru
Мышечная дистрофия - редко встречающееся врожденное заболевание, характеризующееся мышечной слабостью.
Синдром Дюшена поражает только мальчиков и является наиболее распространенным видом мышечной дистрофии. Это заболевание отмечается примерно у одного ребенка из трех тысяч. Помимо этого существуют некоторые, достаточно редкие виды мышечной дистрофии, которые поражают и девочек, но симптомы в этом случае несравнимо менее серьезные.
Мышечная дистрофия развивается из-за постепенного разрушения нервно-мышечных связей.
Это врожденное заболевание, передающееся по наследству от родителей к детям. Девочки могут быть носителями гeна, отвечающего за наличие мышечной дистрофии, но обычно сами не подвержены этому заболеванию.
medkarta.com