Некоторые болезни обмена веществ и гиповитаминозы (краткий ликбез)
<< Гиповитаминозы
Врожденные нарушения белкового и аминокислотного обмена:
Гистидинемия. Этиология и патогенез. Генетически обусловленная энзимопатия. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Недостаточность фермента гистидазы (гистидинаммиаклиазы) ведет к нарушению расщепления гистидина в уроканиновую кислоту. В результате энзиматического блока гистидин накапливается в крови и повышается выделение его с мочой, а также его имида-золпроизводных соединений. Эти вещества оказывают токсическое действие на ЦНС.
Клиническая картина. Отставание в физическом и психическом развитии. Степень умственной отсталости бывает различная. Отмечаются неврологические симптомы, нарушения речи, слуха.
Диагноз. Увеличение количества гистидина в моче и крови. Имеют значение пробы с нагрузкой гистидином.
Лечение. Диетотерапия, построенная по принципу ограничения поступления продуктов, содержащих большие количества гистидина. Так как гистидин является незаменимой аминокислотой, в диете больных детей должны содержаться необходимые количества этой аминокислоты (16-34 мг/кг) для покрытия минимальной суточной потребности.
Гомоцистинурия. Этиология и патогенез. Наследственная энзимопатия. В основе заболевания лежит недостаточность фермента цистатионинсинтетазы, вследствие чего в крови накапливаются метионин и гомоцистин, оказывающие токсическое действие на организм ребенка. Различают две формы гомоцистинурии: пиридоксинзависимую и пиридоксинрезистентную.
Клиническая картина. На 2-м году жизни симптомы заболевания могут отсутствовать. Затем появляется некоторое отставание в физическом и умственном развитии. Отмечаются костные деформации, подвывих хрусталика, неврологические симптомы, дефицит массы тела.
Диагноз. В моче повышено содержание гомоцистина. В крови - высокий уровень гомоцистина и метионина.
Лечение. Зависит от формы гомоцистинурии. При пиридоксинзависимой форме применяется лечение витамином В, оказывающим активизирующее влияние на фермент цистатионинсинтетазу. При пиридоксинре-зистентной форме назначается диета со сниженным содержанием метионина, что достигается специальным подбором продуктов, бедных этой аминокислотой.
Фенилкетонурия. Этиология и патогенез. Наследственная болезнь, энзимопатия. Передается по аутосомно-рецессивному типу. Встречается у новорожденных с частотой 1 : 10 000.
В основе заболевания лежит генетически обусловленное выпадение синтеза фермента фенилаланингидроксилазы, превращающей аминокислоту фенилаланин в тирозин. В результате в крови и других жидкостях организма накапливаются большие количества фенилаланина и продуктов его аномального метаболизма (фенилпировиноградной, фенилуксусной и фенилмолочной кислоты). Энзиматический блок обусловливает также недостаточный синтез тирозина, что ведет к нарушению образования пигмента меланина. Вторичные нарушения обмена триптофана, возникающие при этом заболевании, приводят к недостаточному образованию серотонина, адреналина и норадреналина. В результате указанных метаболических нарушений в организме развивается хроническая интоксикация, приводящая к тяжелым повреждениям мозга.
Клиническая картина. У новорожденного симптомы заболевания могут отсутствовать. В последующем появляются беспокойство, возбуждение, сниженная реакция на окружающее. Во втором полугодии становится заметным отставание в развитии ребенка. Запаздывает психомоторное развитие, возникает различная степень умственной отсталости вплоть до идиотии. Нередко присоединяется судорожный синдром. Характерна повышенная возбудимость. На ЭЭГ регистрируются отчетливые нарушения биоэлектрической активности мозга. В результате отсутствия пигмента меланина, как правило, эти больные светловолосые, с голубыми глазами. У детей с фенилкетонурией нередко на коже развивается экзема.
Диагноз. Диагностика фенилкетонурии проводится на 5-й день жизни в родильном доме. Определяются уровень фенилаланина в сыворотке крови. Диагноз подтверждается при высоких цифрах (до 15- 20 мг% и выше при норме 1-2 мг%). При содержании фенилаланина до 4 мг'% необходимо проведение контрольного исследования в генетической консультации в течение первого месяца жизни. Если указанные исследования невозможно выполнить, можно провести качественную пробу на наличие фенилпировиноград-ной кислоты в моче (проба Феллинга): в мочу добавляют 1 мл 10 % раствора РеС1з . При положительной пробе появляется темно-зеленое окрашивание.
Лечение. Единственным методом лечения яв-I ляется диетотерапия. Успех лечения зависит от возраста больного и строгого соблюдения диеты. При рано начатом лечении в первые 3 мес жизни удается избежать тяжелых повреждений мозга. Основной принцип диеты состоит в резком ограничении приема с пищей фе-нилаланина. Это достигается исключением из питания ребенка продуктов с высоким содержанием фенилаланина, т. е. высокобелковых продуктов (мясо, рыба, яйцо, молоко, крупы). Вместо натурального белка используют специальные гидролизаты белка, частично или полностью лишенные фенилаланина (лофеналак - США, минафен - Великобритания, альбумаид ХР - Австрия, апонти - Германия, аналог и максимаид - Великобритания). Поскольку фенилаланин является незаменимой аминокислотой, то больной должен получать с пищей определенные количества, покрывающие минимальную суточную потребность в этой аминокислоте, что составляет 50-60 мг/кг для детей первого года жизни и 40-15 мг/кг для детей более старшего возраста. Это количество фенилаланина покрывается за счет овощей, фруктов и других продуктов. В питании детей с фенилкетонурией используются безбелковые продукты (искусственное саго, специальный хлеб, крупы, макаронные изделия).
Цистиноз. Этиология и патогенез. Наследственная болезнь, в основе которой лежит накопление в организме кристаллов цистина; передается по аутосомно-рецессивному типу. Патогенез окончательно не выяснен; возможно, имеется энзиматический блок на пути превращения цистина.
Клиническая картина. Заболевание развивается на 1-м году жизни. Отмечаются отставание массы тела, психического развития, часто развиваются анорексия, рвота, запоры, полиурия и полидипсия. Иногда возникают приступы, протекающие по типу острого гастроэнтерита. Могут наблюдаться подъемы температуры тела, не связанные с инфекцией. Отмечаются изменения в костях, остеопороз, ведущий к деформации скелета. Изменяется функция почек, появляются признаки, указывающие на канальцевые повреждения: глюкозурия, протеинурия, ацидурия. Увеличены в размерах печень и селезенка.
Диагноз. Обнаружение кристаллов цистина в роговице глаза, в осадке мочи. Повышенное выведение цистина с мочой.
Лечение. Применяют высокие дозы витамина D (100 000 ME в сутки), анаболические гормоны. Диетотерапия с ограничением белков, содержащих значительное количество серосодержащих аминокислот: метионина, цистеина и цистина.
Вврожденные нарушения углеводного обмена:
Галактоземия. Этиология и патогенез. Наследственная энзимопатия. Наследуется по рецессивному типу. В основе галактоземии лежит нарушение обмена галактозы в связи с отсутствием фермента галактозофосфат-уридилтрансферазы. В результате в крови накапливается в больших концентрациях галактоза и галактозофосфат. Развивается эндогенная интоксикация, приводящая к поражению головного мозга, печени, хрусталика глаза, почек.
Клиническая картина. Клинические признаки заболевания возникают рано, через 1-2 нед после рождения ребенка. Пропадает аппетит, появляются вялость, рвота. Масса тела ребенка уменьшается, ребенок истощается. Постепенно увеличиваются печень, селезенка, может возникнуть желтуха. Часто отмечается катаракта, ведущая к слепоте. Могут быть симптомы, свидетельствующие о поражении почек. Развивается умственная отсталость. При несвоевременной диагностике заболевание прогрессирует, что приводит к тяжелым последствия или летальному исходу.
Диагноз. Определение избыточных количеств галактозы в крови и моче. Исследование концентрации галактозофосфатуридилтрансферазы в эритроцитах.
Лечение. Диетотерапия является единственным методом лечения. Для вскармливания ребенка используют смеси, лишенные лактозы (см. Алактоэия). Из питания детей более старшего возраста исключают цельномолочные продукты.
Внутриклеточные липидозы:
Болезнь Ни-манна-Пика. Этиология и патогенез. Наследственная болезнь. Наиболее вероятный аутосомно-рецессивный тип наследования. Заболевание сопровождается нарушением обмена сфингомиелина, который накапливается в мозге, печени, ретикулоэндотелиальной системе.
Клиническая картина. Заболевание начинается в раннем детстве и характеризуется злокачественным течением. Основными симптомами являются гепатоспленомегалия, гипотрофия, отставание в психическом развитии, затем появляются глухота и слепота.
Лечение. Эффективных методов лечения нет.
Болезнь Гоше. Этиология и патогенез. Наследственная болезнь. Предполагают два типа наследования: аутосомно-доминантный и аутосомно-ре-цессивный. Болезнь характеризуется накоплением глю-коцереброзидов в клетках ретикулоэндотелиальной системы. Существует две формы болезни: детская, имеющая в основном острое течение, и ювенильная, чаще протекающая как хроническая форма.
Клиническая картина. Основным симптомом заболевания является задержка физического и психического развития. Живот резко увеличен в размере, отмечаются выраженная гепатоспленомегалия, пятнистая коричневая или желтоватая окраска кожи, кровоизлияния. Острая форма нередко заканчивается дыхательной недостаточностью. При хроническом течении процесса возможны ремиссии.
Лечение. Эффективных методов лечения нет.
Амавротическая ранняя детская идиотия (болезнь Тея-Сакса). Этиология и патогенез. Наследственная болезнь. Наследование по аутосомно-рецессивному типу. В основе болезни лежит накопление липидов в центральной нервной системе, особенно ганглиозидов. Развивается распад ганглиозных клеток в центральной нервной системе.
Клиническая картина. Развиваются прогрессирующее снижение зрения и деградация интеллекта. Могут быть различные неврологические симптомы. На глазном дне обнаруживается характерное вишнево-красное пятно. Возникает атрофия зрительного нерва. Болезнь заканчивается летально.
Лечение. Эффективных методов лечения нет.
Не вошли в пост, но есть по ссылке:
Врожденные нарушения белкового и аминокислотного обмена:
Врожденные нарушения углеводного обмена:
Врожденные нарушения жирового обмена:
Гипотрофия
http://aorta.ru/paidosiatreia/16.shtml
- Врожденные нарушения белкового и аминокислотного обмена:
Гистидинемия
Гомоцистинурия
Фенилкетонурия
Цистиноз - Вврожденные нарушения углеводного обмена:
Галактоземия - Внутриклеточные липидозы:
Болезнь Ни-манна-Пика
Болезнь Гоше
Амавротическая ранняя детская идиотия (болезнь Тея-Сакса)
Врожденные нарушения белкового и аминокислотного обмена:
Гистидинемия. Этиология и патогенез. Генетически обусловленная энзимопатия. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Недостаточность фермента гистидазы (гистидинаммиаклиазы) ведет к нарушению расщепления гистидина в уроканиновую кислоту. В результате энзиматического блока гистидин накапливается в крови и повышается выделение его с мочой, а также его имида-золпроизводных соединений. Эти вещества оказывают токсическое действие на ЦНС.
Клиническая картина. Отставание в физическом и психическом развитии. Степень умственной отсталости бывает различная. Отмечаются неврологические симптомы, нарушения речи, слуха.
Диагноз. Увеличение количества гистидина в моче и крови. Имеют значение пробы с нагрузкой гистидином.
Лечение. Диетотерапия, построенная по принципу ограничения поступления продуктов, содержащих большие количества гистидина. Так как гистидин является незаменимой аминокислотой, в диете больных детей должны содержаться необходимые количества этой аминокислоты (16-34 мг/кг) для покрытия минимальной суточной потребности.
Гомоцистинурия. Этиология и патогенез. Наследственная энзимопатия. В основе заболевания лежит недостаточность фермента цистатионинсинтетазы, вследствие чего в крови накапливаются метионин и гомоцистин, оказывающие токсическое действие на организм ребенка. Различают две формы гомоцистинурии: пиридоксинзависимую и пиридоксинрезистентную.
Клиническая картина. На 2-м году жизни симптомы заболевания могут отсутствовать. Затем появляется некоторое отставание в физическом и умственном развитии. Отмечаются костные деформации, подвывих хрусталика, неврологические симптомы, дефицит массы тела.
Диагноз. В моче повышено содержание гомоцистина. В крови - высокий уровень гомоцистина и метионина.
Лечение. Зависит от формы гомоцистинурии. При пиридоксинзависимой форме применяется лечение витамином В, оказывающим активизирующее влияние на фермент цистатионинсинтетазу. При пиридоксинре-зистентной форме назначается диета со сниженным содержанием метионина, что достигается специальным подбором продуктов, бедных этой аминокислотой.
Фенилкетонурия. Этиология и патогенез. Наследственная болезнь, энзимопатия. Передается по аутосомно-рецессивному типу. Встречается у новорожденных с частотой 1 : 10 000.
В основе заболевания лежит генетически обусловленное выпадение синтеза фермента фенилаланингидроксилазы, превращающей аминокислоту фенилаланин в тирозин. В результате в крови и других жидкостях организма накапливаются большие количества фенилаланина и продуктов его аномального метаболизма (фенилпировиноградной, фенилуксусной и фенилмолочной кислоты). Энзиматический блок обусловливает также недостаточный синтез тирозина, что ведет к нарушению образования пигмента меланина. Вторичные нарушения обмена триптофана, возникающие при этом заболевании, приводят к недостаточному образованию серотонина, адреналина и норадреналина. В результате указанных метаболических нарушений в организме развивается хроническая интоксикация, приводящая к тяжелым повреждениям мозга.
Клиническая картина. У новорожденного симптомы заболевания могут отсутствовать. В последующем появляются беспокойство, возбуждение, сниженная реакция на окружающее. Во втором полугодии становится заметным отставание в развитии ребенка. Запаздывает психомоторное развитие, возникает различная степень умственной отсталости вплоть до идиотии. Нередко присоединяется судорожный синдром. Характерна повышенная возбудимость. На ЭЭГ регистрируются отчетливые нарушения биоэлектрической активности мозга. В результате отсутствия пигмента меланина, как правило, эти больные светловолосые, с голубыми глазами. У детей с фенилкетонурией нередко на коже развивается экзема.
Диагноз. Диагностика фенилкетонурии проводится на 5-й день жизни в родильном доме. Определяются уровень фенилаланина в сыворотке крови. Диагноз подтверждается при высоких цифрах (до 15- 20 мг% и выше при норме 1-2 мг%). При содержании фенилаланина до 4 мг'% необходимо проведение контрольного исследования в генетической консультации в течение первого месяца жизни. Если указанные исследования невозможно выполнить, можно провести качественную пробу на наличие фенилпировиноград-ной кислоты в моче (проба Феллинга): в мочу добавляют 1 мл 10 % раствора РеС1з . При положительной пробе появляется темно-зеленое окрашивание.
Лечение. Единственным методом лечения яв-I ляется диетотерапия. Успех лечения зависит от возраста больного и строгого соблюдения диеты. При рано начатом лечении в первые 3 мес жизни удается избежать тяжелых повреждений мозга. Основной принцип диеты состоит в резком ограничении приема с пищей фе-нилаланина. Это достигается исключением из питания ребенка продуктов с высоким содержанием фенилаланина, т. е. высокобелковых продуктов (мясо, рыба, яйцо, молоко, крупы). Вместо натурального белка используют специальные гидролизаты белка, частично или полностью лишенные фенилаланина (лофеналак - США, минафен - Великобритания, альбумаид ХР - Австрия, апонти - Германия, аналог и максимаид - Великобритания). Поскольку фенилаланин является незаменимой аминокислотой, то больной должен получать с пищей определенные количества, покрывающие минимальную суточную потребность в этой аминокислоте, что составляет 50-60 мг/кг для детей первого года жизни и 40-15 мг/кг для детей более старшего возраста. Это количество фенилаланина покрывается за счет овощей, фруктов и других продуктов. В питании детей с фенилкетонурией используются безбелковые продукты (искусственное саго, специальный хлеб, крупы, макаронные изделия).
Цистиноз. Этиология и патогенез. Наследственная болезнь, в основе которой лежит накопление в организме кристаллов цистина; передается по аутосомно-рецессивному типу. Патогенез окончательно не выяснен; возможно, имеется энзиматический блок на пути превращения цистина.
Клиническая картина. Заболевание развивается на 1-м году жизни. Отмечаются отставание массы тела, психического развития, часто развиваются анорексия, рвота, запоры, полиурия и полидипсия. Иногда возникают приступы, протекающие по типу острого гастроэнтерита. Могут наблюдаться подъемы температуры тела, не связанные с инфекцией. Отмечаются изменения в костях, остеопороз, ведущий к деформации скелета. Изменяется функция почек, появляются признаки, указывающие на канальцевые повреждения: глюкозурия, протеинурия, ацидурия. Увеличены в размерах печень и селезенка.
Диагноз. Обнаружение кристаллов цистина в роговице глаза, в осадке мочи. Повышенное выведение цистина с мочой.
Лечение. Применяют высокие дозы витамина D (100 000 ME в сутки), анаболические гормоны. Диетотерапия с ограничением белков, содержащих значительное количество серосодержащих аминокислот: метионина, цистеина и цистина.
Вврожденные нарушения углеводного обмена:
Галактоземия. Этиология и патогенез. Наследственная энзимопатия. Наследуется по рецессивному типу. В основе галактоземии лежит нарушение обмена галактозы в связи с отсутствием фермента галактозофосфат-уридилтрансферазы. В результате в крови накапливается в больших концентрациях галактоза и галактозофосфат. Развивается эндогенная интоксикация, приводящая к поражению головного мозга, печени, хрусталика глаза, почек.
Клиническая картина. Клинические признаки заболевания возникают рано, через 1-2 нед после рождения ребенка. Пропадает аппетит, появляются вялость, рвота. Масса тела ребенка уменьшается, ребенок истощается. Постепенно увеличиваются печень, селезенка, может возникнуть желтуха. Часто отмечается катаракта, ведущая к слепоте. Могут быть симптомы, свидетельствующие о поражении почек. Развивается умственная отсталость. При несвоевременной диагностике заболевание прогрессирует, что приводит к тяжелым последствия или летальному исходу.
Диагноз. Определение избыточных количеств галактозы в крови и моче. Исследование концентрации галактозофосфатуридилтрансферазы в эритроцитах.
Лечение. Диетотерапия является единственным методом лечения. Для вскармливания ребенка используют смеси, лишенные лактозы (см. Алактоэия). Из питания детей более старшего возраста исключают цельномолочные продукты.
Внутриклеточные липидозы:
Болезнь Ни-манна-Пика. Этиология и патогенез. Наследственная болезнь. Наиболее вероятный аутосомно-рецессивный тип наследования. Заболевание сопровождается нарушением обмена сфингомиелина, который накапливается в мозге, печени, ретикулоэндотелиальной системе.
Клиническая картина. Заболевание начинается в раннем детстве и характеризуется злокачественным течением. Основными симптомами являются гепатоспленомегалия, гипотрофия, отставание в психическом развитии, затем появляются глухота и слепота.
Лечение. Эффективных методов лечения нет.
Болезнь Гоше. Этиология и патогенез. Наследственная болезнь. Предполагают два типа наследования: аутосомно-доминантный и аутосомно-ре-цессивный. Болезнь характеризуется накоплением глю-коцереброзидов в клетках ретикулоэндотелиальной системы. Существует две формы болезни: детская, имеющая в основном острое течение, и ювенильная, чаще протекающая как хроническая форма.
Клиническая картина. Основным симптомом заболевания является задержка физического и психического развития. Живот резко увеличен в размере, отмечаются выраженная гепатоспленомегалия, пятнистая коричневая или желтоватая окраска кожи, кровоизлияния. Острая форма нередко заканчивается дыхательной недостаточностью. При хроническом течении процесса возможны ремиссии.
Лечение. Эффективных методов лечения нет.
Амавротическая ранняя детская идиотия (болезнь Тея-Сакса). Этиология и патогенез. Наследственная болезнь. Наследование по аутосомно-рецессивному типу. В основе болезни лежит накопление липидов в центральной нервной системе, особенно ганглиозидов. Развивается распад ганглиозных клеток в центральной нервной системе.
Клиническая картина. Развиваются прогрессирующее снижение зрения и деградация интеллекта. Могут быть различные неврологические симптомы. На глазном дне обнаруживается характерное вишнево-красное пятно. Возникает атрофия зрительного нерва. Болезнь заканчивается летально.
Лечение. Эффективных методов лечения нет.
Не вошли в пост, но есть по ссылке:
Врожденные нарушения белкового и аминокислотного обмена:
- Агаммаглобулинемия
- Алкаптонурия
Врожденные нарушения углеводного обмена:
- Алактазия
- Гиполактазия
- Гликогеноз (гликогеновая болезнь)
- Непереносимость сахарозы
- Непереносимость моносахаридов
- Непереносимость трегалозы
- Непереносимость фруктозы
Врожденные нарушения жирового обмена:
- Плазматический липидоз.
Гипотрофия
http://aorta.ru/paidosiatreia/16.shtml