(no subject)
У Томми заподозрили синдром SLOS (смита-лемли-опица), синдром связан с нарушением продукции холестерина из-за нарушения его синтеза из холестерола при отсутствии фермента 7-дегидрохолестерол редуктазы. Мы сдали биохимию, выяснили, что у него нормальный холестерин и это значит, что либо у него аномально протекающий SLOS (так бывает в 10%), либо что-то иное. То есть на колу мочало. Теперь будем сдавать молекулярный кариотип (минус 34000, ох).
Хнык. Я чертовски устала от анализов и предположений и денег улетело уже примерно пара сотен.
Сегодня приехали с вызванных потенциалов: нам сказали, что всё неплохо со зрительными и слуховыми, но регистрируется задержка сигнала, то есть снова нам пишут незрелость мозга. Но врач думала, что будет гораздо хуже))) А при соматосенсорных (ручки) немного сбоит где-то на границе, в шейном отделе. Думаю, тут как раз остеопат нам поможет, грешим на патологические рефлексы и спастику.
Получили ЭЭГ-видеомониторинг, расстроилась, надеялась избежать эпилепсии, но увы, нашли генерализованные миоклонические эпилептические приступы. Зато у него есть и альфа и бета волны, активен весь мозг, но приглушённо, но активен же, ВЕСЬ! (ну хоть что-то)
А тем временем мальчик на днях минул рубеж в 6 месяцев! Он весит 5670, рост примерно 62, голова 36,5. Обожаю тебя, сын!
Хнык. Я чертовски устала от анализов и предположений и денег улетело уже примерно пара сотен.
Сегодня приехали с вызванных потенциалов: нам сказали, что всё неплохо со зрительными и слуховыми, но регистрируется задержка сигнала, то есть снова нам пишут незрелость мозга. Но врач думала, что будет гораздо хуже))) А при соматосенсорных (ручки) немного сбоит где-то на границе, в шейном отделе. Думаю, тут как раз остеопат нам поможет, грешим на патологические рефлексы и спастику.
Получили ЭЭГ-видеомониторинг, расстроилась, надеялась избежать эпилепсии, но увы, нашли генерализованные миоклонические эпилептические приступы. Зато у него есть и альфа и бета волны, активен весь мозг, но приглушённо, но активен же, ВЕСЬ! (ну хоть что-то)
А тем временем мальчик на днях минул рубеж в 6 месяцев! Он весит 5670, рост примерно 62, голова 36,5. Обожаю тебя, сын!