Tay-Sachs
Подруга рассказала про знакомых -один ребёнок здоровый ,вторая с Тайзексом.
Учитывая что я их видела в синагоге , спросила -Евреи?
Папа -еврей, мама -на половину.
Увы ,больше и не надо.Во всех случаях аутосомно-рецессивного наследования, если оба родителя несут дефектный ген, то по законам Менделя вероятность того, что дети, как и их родители, будут носителями мутантного гена составляет 50 %, вероятность рождения ребёнка без мутации - 25 %, вероятность рождения больного ребёнка - 25 %[2]. При этом генные болезни этого типа наследования с одинаковой частотой встречаются как у мужчин, так и у женщин[3].
из вики
И это печально( Не знаю насколько это правда - в Америке догадались проверять ашкеназких евреев. В Израиле это рутинная проверка. Религиозные- те кому нельзя делать инвазивные проверки , просто не женят носителей гена с носителями. А в Германии...то ли тупят...то ли стесняются...
Жутко, чаще всего распространена детская форма- через полгода после рождения у детей отмечается прогрессирующее ухудшение физических возможностей и умственных способностей: наблюдаются слепота, глухота, потеря способности глотать. В результате атрофии мышц развивается паралич. Смерть наступает в возрасте до 3-4 лет.всё очень очень плохо(((
Учитывая что я их видела в синагоге , спросила -Евреи?
Папа -еврей, мама -на половину.
Увы ,больше и не надо.Во всех случаях аутосомно-рецессивного наследования, если оба родителя несут дефектный ген, то по законам Менделя вероятность того, что дети, как и их родители, будут носителями мутантного гена составляет 50 %, вероятность рождения ребёнка без мутации - 25 %, вероятность рождения больного ребёнка - 25 %[2]. При этом генные болезни этого типа наследования с одинаковой частотой встречаются как у мужчин, так и у женщин[3].
из вики
И это печально( Не знаю насколько это правда - в Америке догадались проверять ашкеназких евреев. В Израиле это рутинная проверка. Религиозные- те кому нельзя делать инвазивные проверки , просто не женят носителей гена с носителями. А в Германии...то ли тупят...то ли стесняются...
Жутко, чаще всего распространена детская форма- через полгода после рождения у детей отмечается прогрессирующее ухудшение физических возможностей и умственных способностей: наблюдаются слепота, глухота, потеря способности глотать. В результате атрофии мышц развивается паралич. Смерть наступает в возрасте до 3-4 лет.всё очень очень плохо(((