Африканские сказки: полногеномная картина.
Важный пост для понимания, как проис ходило на самом деле расселение человечества.
В научпопе на тему происхождения человечества часто присутствуют примерно такие формулировки: "африканское население имеет более высокое разнообразие чем неафриканское, и диапазон неафриканских популяций укладывается в диапазон африканских" Рассмотрим это чуть более подробно.
Геном представляет из себя систему с практически бесконечным числом степеней свободы, но разницы между геномами обычно представляют с помощью главных компонент, и иллюстрируют двумерным графиком в осях PCA 1 - PCA 2 (иногда приводятся графики со следующими компонентами - PCA 3, PCA 4 ...).
Если размер диапазонов определяется в основном накоплением случайных мутаций, то набор данных будет иметь "облачную" картину, и в представлении двух главных компонент может схематично выглядеть так, как показано на рисунке ниже.
В этом случае "популяция A" может представлять Африку, а "популяция B" - всё остальное человечество.
Но картина разнообразия всего человечества, многократно появляющаяся в генетических исследованиях, не имеет ничего общего с этой. Ниже приведён один вариант такого представления по осям PCA 1 - PCA 2, взятый из работы: Mallick et al., 2017. The Simons Genome Diversity Project: 300 genomes from 142 diverse populations. Preprint.
Похожие структуры возникают практически во всех подобных генетических исследованиях и представлении результатов в осях двух главных компонент. Вот ещё пара вариантов, из более ранних работ:
Ориентация осей почти не играет роли - их можно крутить, как угодно, важна структура множества точек.
Все подобные графики вовсе не похожи на облака точек как на первом графике, и вместо этого выглядят как "журавлиный клин", причём центр этого клина - в Европе и Передней Азии, а вовсе не в Африке. Длинными и узкими "хвостами" или флангами этого клина являются, с одной стороны, суб-сахарная Африка, а с другой - юго-восточная Азия и Австралия (аборигены).
Из подобной картины видно, что даже утверждение про "более высокое африканское разнообразие" является сомнительным. Диапазон разброса в Африке выше, чем такой диапазон в каждом конкретном регионе (Европа, ЮА, ВА, Океания и т. п.), но не выше, чем разброс данных по совокупности всех неафриканских регионов. Явно неверным выглядит и утверждение, что евразийское генетическое разнообразие является подмножеством африканского: на самом деле евразийское (плюс американское) разнообразие представляет собой другой фланг клина (по отношению к первому флангу - африканскому).
Как же могло сложиться такое распределение? Почему африканские данные вытянуты в узкую полосу, а "выходцы из Африки" представляют самый край её, и дальнейшая экспансия строит другую, тоже довольно узкую, полосу, ведущую в другом направлении? Я не встречал ни в каких работах по генетике какого-либо объяснения такой странной картины, по-видимому, потому, что оно ведёт к неудобным выводам.
И я не представляю сценария "выхода из Африки", который мог бы дать подобное распределение. Но я могу предложить достаточно простой и естественный сценарий для его возникновения - только для этого надо избавиться от догмы "выхода из Африки".
Предположим, вначале структура была размытой, облачной, с генетическими связями между обширными регионами (как Африки, так и Евразии), как показано на рисунке ниже (а). В какой-то момент население резко сократилось ("бутылочное горлышко"), и вся популяция гомо сапиенсов оказалась разбита на несколько изолированных кластеров (б). В результате генетического дрейфа, архаичных примесей и селекции эти кластеры начали постепенно двигаться в разных направлениях, причём чем меньше был такой кластер, тем быстрее он двигался (аналогично броуновскому движению - чем меньше частица, тем быстрее она дрейфует). Далее, в одном из кластеров начался бурный рост населения и расширение занимаемой территории, что привело его к скрещиванию с представителями других кластеров. Так появились первые цепочки (или перемычки), соединяющие растущий кластер с остальными (в). В дальнейшем центральный кластер рос ещё быстрее, а в других кластерах в основном выживали только смешанные особи, так что вероятность выживания и размножения сильно коррелировала с долей примеси от центрального кластера. В результате периферийные кластеры выстроились в полосы, ведущие к центральному, а "чистых" представителей этих периферийных кластеров практически не осталось. Если имелось всего три основных кластера (условно, африканский, западноазиатский, и восточноазиатский) и один (западноазиатский) стал центральным, после полного соединения кластеров множество точек будет иметь клинообразную структуру (г).
Реальная история, конечно же, была намного сложнее. Но, в упрощённом виде, описанный выше сценарий - наиболее вероятный для того, чтобы картина глобального генетического разнообразия оказалась похожа на клинообразную структуру, наблюдаемую во многих исследованиях.
Такая картина хорошо объясняет, в частности, большую разницу в возрастах половых частей генома (Y-ДНК и мтДНК), за редкими исключениями, не превышающих 200 тл, и аутосомных частей, древность которых может достигать нескольких миллионов лет. Почти все древние однополые линии исчезли, и в Евразии сохранились только те, которые принадлежали центральному кластеру, начавшему бурно расти около 55 тлн. В суб-сахарной Африке также сохранилось некоторое число носителей этих древних линий (соответствующих Y-ДНК гаплогруппам A и B и мтДНК гаплогруппам L0-L6.
Но полностью генетическое наследие древних популяций, перед тем как они разбились на отдельные кластеры, не исчезло. Его сигнал сильно ослаб, но проявляется в дальних "хвостах" на флангах клина, описывающего генетическое разнообразие человечества. На одном из этих флангов - самые старые популяции экваториальной и южной Африки (пигмеи и бушмены соответственно), на другом - аборигены Австралии, Новой Гвинеи и других островов юго-восточной Азии. Эти два "хвоста" не близки генетически, но между ними есть немало фенотипических сходств. И ещё одно интригующее сходство: койсаны (бушмены) и некоторые племена австралийских аборигенов - единственные популяции в мире, разговаривающие на "кликающих" языках. Наиболее реальное объяснение этого - то, что эти реликтовые языки остались от архаичных популяций среднего палеолита, до "бутылочного горлышка" (75-60 тлн) и разделения на отдельные кластеры. Вероятно, все ранние гомо сапиенсы в это время разговаривали на подобных языках. Возможно, что переход к новому типу языка - с большим набором гласных и согласных звуков, со сложными словами - играл важную роль в становлении поведенчески современного человека и развитии верхнего палеолита.