Кросспост (для дальнейшего распространения)
Френды и зашедшие на огонек! Пожалуйста, дайте у себя ссылку на этот мой пост. Нам не нужно ни денег, ни донорской крови - нужно просто пробиться в топ или распространить информацию настолько, чтобы ее увидели нужные люди.
Мы сидели в кабинете генетика, оглушенные новостью, а она рассказывала нам, что каждый человек является носителем в среднем 5 "бракованных" генов, но т.к. генов десятки тысяч, очень редко бывает так, чтобы встретились два носителя одинаковой мутации (при условии, что не близкородственный брак). Нас вот с мужем угораздило. У каждого из нас одна хромосома здоровая, вторая с мутировавшим геном. И тут Богдану не повезло еще раз - от каждого из нас он взял именно больной ген. Вытянул несчастливый билет примерно из 100 000 вероятностей! Вот если бы хотя бы от одного родителя передалась нормальная хромосома, он был бы просто носителем, как и мы, как и куча других людей и прожил бы счастливую жизнь, даже не зная об этом.
Но ему не повезло.
У Богдана смертельная болезнь обмена веществ - мукополисахаридоз 1 типа, синдром Гурлера. В организме отсутствует необходимый фермент, и продукты обмена накапливаются во всем организме, поражая все органы. Если не лечить, то он умрет годам к 6 от пневмонии или сердечной недостаточности, превратившись к тому моменту в глубокого инвалида и идиота.. а мы ...все это время мы будем смотреть, как медленно, но верно, мутнеют его глазки, как ухудшается слух, как постепенно перестают разгибаться суставы, как раздувается животик из-за увеличения печени и селезенки, как становится "дубовой" кожа, как растущий язык перестает помещаться во рту...и как ребенок, едва научившись первым словам и умениям, умственно деградирует на наших глазах, перестает говорить и узнавать маму-папу...
Впрочем, стадию поливания Богдана слезами и "эх, если бы..." мы миновали достаточно быстро, занявшись конструктивом. Благо врачи сразу указали нам порядок действий - помочь может только трансплантация костного мозга. Сначала все продвигалось очень быстро и успешно : через неделю после постановки диагноза мы уже были в Российской детской клинической больнице (РДКБ). РДКБ согласилась нас взять на операцию, ура! Сдали кровь для поиска донора. И тут снова удача - сразу два донора нашлись уже через 4 дня! (а вообще-то поиск занимает месяцы). И РДКБ назначает нам дату госпитализации - 17 апреля. Мы очень обрадовались, ведь каждый день промедления работает против Богдана! Стали собирать вещи и сдавать анализы для больницы.
Да, еще нужно было получить КВОТУ на лечение. ТКМ является высокотехнологической медицинской помощью и полиса ОМС тут недостаточно. С квотой, говорили нам врачи, проблем не будет, просто нужно подать документы, они дают согласие, государство заботится о детях, Минздрав пока еще никому не отказывал.
- "Поможем!", -сказала доброжелательная девушка в Минздраве, принимая у меня документы. "С учетом срочности постараемся решить вопрос быстро, от 3 до 10 дней, и позвоним Вам".
С легким сердцем я вышла из Министерства. Начали бегать, сдавать анализы (тоже целая эпопея). Но вот прошло уже 10 дней, прошла мимо нас дата нашей госпитализации, а ответа от Минздрава все нет... Мы засуетились, стали обрывать им телефоны и пытались лично попасть на прием в отдел, где сейчас лежат наши бумаги. На прием к тому специалисту, которая нашим делом занимается, нас не пустили - "приема граждан у специалистов нет!" , позвонить по внутреннему телефону нельзя, а внешний либо занят, либо включен на факс. Люди, я весь день туда дозванивалась, снова и снова нажимая redial. После двадцатого соединения с факсом додумались отправить им факс "мы такие-то, у нас горит дата госпитализации, прошло 10 дней, как подали документы, ответьте, пожалуйста!!!". Нам никто не ответил. Что дальше делать - непонятно. Все подвисло из-за этой квоты! Анализы, на которые ушло столько времени, устареют.. но самое плохое - если мы в ближайшие дни не ляжем в РДКБ, то можем вовсе пропустить там очередь (койкам там не позволяют пустовать) и потерять недели, если не месяцы.
У нас ВСЕ готово, кроме волшебной бумажки Минзравсоцразвития.
МИНЗДРАВ!! Дай КВОТУ, пожалуйста!!!
UPD - мы, как оказалось, не одни, еще несколько детей "зависли" в Минздраве с квотами (они уже начинали лечиться, сейчас им нужно проходить очередной курс химиотерапии, но без бумажки они не могут продолжить свое лечение) http://chistyakova.livejournal.com/491422.html Т.е. резонанс вокруг нашей темы может помочь не только нашему сыну, но и еще паре ребят.
(с) http://laventura.livejournal.com/242565.html
Мы сидели в кабинете генетика, оглушенные новостью, а она рассказывала нам, что каждый человек является носителем в среднем 5 "бракованных" генов, но т.к. генов десятки тысяч, очень редко бывает так, чтобы встретились два носителя одинаковой мутации (при условии, что не близкородственный брак). Нас вот с мужем угораздило. У каждого из нас одна хромосома здоровая, вторая с мутировавшим геном. И тут Богдану не повезло еще раз - от каждого из нас он взял именно больной ген. Вытянул несчастливый билет примерно из 100 000 вероятностей! Вот если бы хотя бы от одного родителя передалась нормальная хромосома, он был бы просто носителем, как и мы, как и куча других людей и прожил бы счастливую жизнь, даже не зная об этом.
Но ему не повезло.
У Богдана смертельная болезнь обмена веществ - мукополисахаридоз 1 типа, синдром Гурлера. В организме отсутствует необходимый фермент, и продукты обмена накапливаются во всем организме, поражая все органы. Если не лечить, то он умрет годам к 6 от пневмонии или сердечной недостаточности, превратившись к тому моменту в глубокого инвалида и идиота.. а мы ...все это время мы будем смотреть, как медленно, но верно, мутнеют его глазки, как ухудшается слух, как постепенно перестают разгибаться суставы, как раздувается животик из-за увеличения печени и селезенки, как становится "дубовой" кожа, как растущий язык перестает помещаться во рту...и как ребенок, едва научившись первым словам и умениям, умственно деградирует на наших глазах, перестает говорить и узнавать маму-папу...
Впрочем, стадию поливания Богдана слезами и "эх, если бы..." мы миновали достаточно быстро, занявшись конструктивом. Благо врачи сразу указали нам порядок действий - помочь может только трансплантация костного мозга. Сначала все продвигалось очень быстро и успешно : через неделю после постановки диагноза мы уже были в Российской детской клинической больнице (РДКБ). РДКБ согласилась нас взять на операцию, ура! Сдали кровь для поиска донора. И тут снова удача - сразу два донора нашлись уже через 4 дня! (а вообще-то поиск занимает месяцы). И РДКБ назначает нам дату госпитализации - 17 апреля. Мы очень обрадовались, ведь каждый день промедления работает против Богдана! Стали собирать вещи и сдавать анализы для больницы.
Да, еще нужно было получить КВОТУ на лечение. ТКМ является высокотехнологической медицинской помощью и полиса ОМС тут недостаточно. С квотой, говорили нам врачи, проблем не будет, просто нужно подать документы, они дают согласие, государство заботится о детях, Минздрав пока еще никому не отказывал.
- "Поможем!", -сказала доброжелательная девушка в Минздраве, принимая у меня документы. "С учетом срочности постараемся решить вопрос быстро, от 3 до 10 дней, и позвоним Вам".
С легким сердцем я вышла из Министерства. Начали бегать, сдавать анализы (тоже целая эпопея). Но вот прошло уже 10 дней, прошла мимо нас дата нашей госпитализации, а ответа от Минздрава все нет... Мы засуетились, стали обрывать им телефоны и пытались лично попасть на прием в отдел, где сейчас лежат наши бумаги. На прием к тому специалисту, которая нашим делом занимается, нас не пустили - "приема граждан у специалистов нет!" , позвонить по внутреннему телефону нельзя, а внешний либо занят, либо включен на факс. Люди, я весь день туда дозванивалась, снова и снова нажимая redial. После двадцатого соединения с факсом додумались отправить им факс "мы такие-то, у нас горит дата госпитализации, прошло 10 дней, как подали документы, ответьте, пожалуйста!!!". Нам никто не ответил. Что дальше делать - непонятно. Все подвисло из-за этой квоты! Анализы, на которые ушло столько времени, устареют.. но самое плохое - если мы в ближайшие дни не ляжем в РДКБ, то можем вовсе пропустить там очередь (койкам там не позволяют пустовать) и потерять недели, если не месяцы.
У нас ВСЕ готово, кроме волшебной бумажки Минзравсоцразвития.
МИНЗДРАВ!! Дай КВОТУ, пожалуйста!!!
UPD - мы, как оказалось, не одни, еще несколько детей "зависли" в Минздраве с квотами (они уже начинали лечиться, сейчас им нужно проходить очередной курс химиотерапии, но без бумажки они не могут продолжить свое лечение) http://chistyakova.livejournal.com/491422.html Т.е. резонанс вокруг нашей темы может помочь не только нашему сыну, но и еще паре ребят.
(с) http://laventura.livejournal.com/242565.html