Статья про целиакию (не моя)
О целиакии
к.м.н. Ревнова Мария Олеговна (статья из Русского медицинского журнала 2008 г., немного сокращена и отредактирована мной - murrana - для лучшего понимания немедиками)
Целиакия впервые была описана в 1888 г. (а на самом деле она была известна и в древние времена), а в 1951 г. было доказано, что продуктом, вызывающим поражение кишечника, является белок злаковых. В России целиакией заинтересовались лишь в 90-е годы XX века. До настоящего времени у наших врачей есть мнение, что целиакия ― это синдром или вторичное заболевание. И, к сожалению, многие главные специалисты «не признают» целиакию и не позволяют врачам выставлять этот диагноз.
Целиакия ― это хроническое заболевание, при котором слизистая оболочка тонкой кишки повреждается глютеном, при этом на поврежденном участке нарушается всасывание питательных веществ. При полном устранении из пищи глиадина пшеницы и аналогичных ему фракций ржи, ячменя, овса повреждения в кишечнике исчезают. В России целиакия считается крайне редким заболеванием, но на самом деле она встречается достаточно часто: в среднем 1 случай на 100-200 человек. Ни «синдрома целиакии», ни «вторичной целиакии» не существует.
Клиническая картина целиакии очень разнообразна, и многие авторы называют ее «великим Мимом». Классическая форма проявляется через 4-8 недель после введения в питание глютенсодержащих продуктов. Но нередко болезнь начинается позже, иногда даже в школьном возрасте под действием факторов, способствующих реализации генетических дефектов (кишечные инфекции или другие острые заболевания, стрессовые ситуации и т. д.). У детей раннего возраста снижается масса тела, теряются приобретенные навыки, стул становится частым, обильным, вздувается живот. Дети становятся агрессивными, капризными.
При тяжелых формах диагноз обычно устанавливают вовремя и, соответственно, назначается диета. При клинически невыраженных формах заболевания, а также при невнимательности родителей и докторов часто проходит несколько лет до установления правильного диагноза. За это время в организме ребенка происходят тяжелые метаболические нарушения, которые иногда носят необратимый характер, особенно при присоединении аутоиммунных заболеваний, ассоциированных с целиакией.
Одним из кардинальных симптомов целиакии является патологический характер стула у большинства детей. Он становится обильным, зловонным, светлым (серым, серо-желтым, серо-коричневым или «разноцветным»), рыхлым, пенистым или глинистым, замазкообразным, плохо отмывающимся от ребенка или от емкости, затрудняющим начало акта дефекации, иногда жирным (блестящим). Родители говорят, что стул напоминает «баклажанную икру», «пыхтит, как поднимающееся тесто», «мылится по ребенку»; «ребенок сидит на своем стуле на горшке, такой он обильный» или стул «выдавливается из памперсов со всех сторон». Часто в кале находятся непереваренные частицы пищи, причем в крайней степени стул напоминает рвотные массы или выглядит как неизмененная съеденная ребенком за несколько часов до этого каша. У некоторых детей стул оформленный, но очень обильный. Иногда отмечается неустойчивый стул, который характеризуется чередованием кашицеобразного, жидкого и оформленного стула с различной временной протяженностью. Необходимо отметить, что у части детей стул может быть абсолютно нормальным, оформленным, что значительно усложняет диагностику заболевания, которая в большинстве случаев базируется на нарушении стула как основном симптоме целиакии.
Частота стула может быть от 0 до 20 раз в сутки. У большинства детей отмечается обильный и очень обильный стул. Также у большинства наблюдается вздутие живота, боли в животе. Часто бывает рецидивирующая рвота, нарушения аппетита (как снижение, так и повышение).
Другие проявления целиакии:
• боли в костях (часто педиатрами они трактуются как боли роста);
• кариес;
• снижение массы тела и роста;
• поражение нервной системы: агрессия, раздражительность, снижение мышечного тонуса, головные боли, нарушения сна, явления депрессии, аутизма;
• появление или усугубление аллергических заболеваний;
• проявления витаминно-минеральной и белковой недостаточности:
o частые ОРВИ,
o повышенная утомляемость,
o мышечные судороги вплоть до тетании,
o повышенная кровоточивость с наличием экхимозов и носовых кровотечений,
o распространенный кожный зуд,
o рецидивирующие стоматиты,
o стойкие фурункулезы,
o длительные рецидивирующие температурные состояния,
o нарушение сумеречного зрения,
o выпадение волос вплоть до алопеции,
o дистрофические изменения и ломкость ногтей,
o фолликулярный гиперкератоз,
o витилиго,
o хейлиты.
Не имеется ни одного симптома, который бы встречался у 100% больных целиакией, что ведет к множеству диагностических ошибок и наблюдению ребенка у нескольких специалистов одновременно (гастроэнтерологов, аллергологов, дерматологов, неврологов, ортопедов, эндокринологов, ревматологов, гематологов). Дети неоднократно попадают в инфекционные стационары с жалобами на жидкий стул, рвоту, часто протекающие на фоне повышения температуры, так как срыв происходит при присоединении ОРВИ.
По данным зарубежных исследователей, при длительном течении нераспознанной целиакии повышается риск возникновения опухолей желудочно-кишечного тракта и другой локализации и ассоциированных с целиакией аутоиммунных заболеваний ― сахарного диабета 1-го типа, аутоиммунного тиреоидита, болезни Аддисона, системной красной волчанки, склеродермии, миастении, ревматоидного артрита, алопеции, витилиго, аутоиммунного хронического активного гепатита, герпетиформного дерматита, первичного билиарного цирроза печени.
Для установления диагноза целиакии необходимы:
• определение уровня антител (антиглиадиновых ― АГА, к тканевой трансглутаминазе ― tTG),
• двукратное морфологическое исследование биоптатов слизистой оболочки 12-перстной кишки с подсчетом морфометрических данных с интервалом в 1 год соблюдения строгой безглютеновой диеты,
• желательно определение генетической предрасположенности по системе HLA II класса.
Многие годы считалось, что система HLA определяет генетическую предрасположенность у 92-95% больных целиакией, но по последним данным, у 40%. У остальных больных реализация заболевания происходит по другим механизмам, поэтому отсутствие генов HLA DQ2/DQ8 не указывает на отсутствие целиакии. Кроме того, у части детей отмечается нормальный уровень антител, что не позволяет исключить целиакию ― это абсолютно ошибочный подход! Кроме того, необходимо учитывать, что антитела нормализуются при назначении безглютеновой диеты, поэтому их определение всегда назначается до, а не на фоне диеты.
По данным эндоскопической картины, у большинства больных целиакией преобладают проявления субатрофического дуоденита, однако констатация даже явных изменений требует большого опыта эндоскописта именно в работе с больными целиакией. Мы часто сталкиваемся с тем, что картина явного субатрофического дуоденита проходит под знаком абсолютной нормы.
Чем более тяжело протекает заболевание, тем более наглядна эндоскопическая картина, для которой характерно изменение рельефа слизистой, ее бледность, хаотичность расположения складок, уплощение вплоть до их отсутствия, когда вид кишки приобретает вид гладкой трубки. Акцентуация внимания эндоскописта на подобной картине требует направленности дальнейших диагностических процедур клинициста на выявление целиакии, даже если она ранее и не была заподозрена.
Для гистологической диагностики во время эндоскопического исследования берется биоптат слизистой оболочки тонкой кишки. У детей в связи со сложностью прохождения эндоскопа в тонкую кишку дистальнее трейцевой связки удобнее всего брать биоптат из слизистой оболочки постбульбарного отдела 12-перстной кишки. При этом важно свести к минимуму повреждения (фрагментацию, сдавление и т.д.) извлекаемого материала, поскольку возникающие в такой ситуации артефициальные изменения в биоптате не позволяют провести полноценное гистологическое (и тем более морфометрическое) исследование, а иногда и вовсе исключают всякую возможность морфологической диагностики. Не следует производить взятие материала из слизистой оболочки луковицы 12-перстной кишки, так как по своим структурным особенностям она значительно отличается от слизистой оболочки других отделов тонкой кишки и поэтому может быть источником ошибочной информации; в ней нередко наблюдается атрофия ворсинок другой этиологии; оценку состояния крипт может затруднять наличие в слизистой оболочке дуоденальных (бруннеровых) желез.
Полученный биоптат (или биоптаты) следует сразу же поместить в емкость (лучше всего ― пластиковая микропробирка с крышкой) с фиксатором. По мнению большинства исследователей, для «рутинной» обработки материала более всего подходит 10% процентный раствор нейтрального формалина. Материал в нем фиксируется на протяжении 24 ч. При необходимости проведения других (например, гистохимического) исследований применяются и другие способы фиксации.
Перед тем как начать приготовление блока для получения гистологических срезов, очень важно правильно ориентировать биоптат ― в противном случае неправильное положение плоскости среза будет причиной возникновения больших трудностей в оценке состояния слизистой оболочки двенадцатиперстной кишки. Так, тангенциальный срез может исказить представление о наличии или отсутствии атрофии ворсинок, создать ошибочное представление о величине соотношения длины ворсинки и глубины крипты. Продольное направление среза вообще не даст возможности оценки (тем более морфометрической) большинства морфологических характеристик исследуемой ткани. Неправильное положение биоптата чаще всего является следствием бесконтрольной подачи материала в заливку парафином.
При целиакии ни одно обследование не является абсолютно доказательным, окончательный диагноз устанавливается только на основании комплексного обследования.
Основным методом лечения является, бесспорно, пожизненная диета с полным исключением всех продуктов, содержащих глютен ячменя, овса, пшеницы, ржи: хлеб белый и черный, макаронные изделия, торты, печенье, пряники, мороженое, некоторые йогурты, импортные сыры, сосиски, сардельки, колбасные изделия и пр. (из-за возможности добавления муки). Категорически запрещен прием даже 100 мг (!) глютена, вызывающих атрофию ворсинок, что было проверено на группе добровольцев. Разрешаются изделия из рисовой, кукурузной муки, картофельного крахмала, рисовая, кукурузная, пшенная, гречневая крупы. У тяжелобольных детей лечение начинается с применения гидролизных смесей - Алфаре, Пептамен Юниора, других гидролизных смесей. Кроме диеты проводится коррекция витаминно-минеральной недостаточности, отдельно назначаются препараты кальция и витамина Д3, проводится терапия, направленная на нормализацию полостного пищеварения, устранения дисбиоценоза кишечника.
Одной из серьезнейших проблем является медико-социальная адаптация больного. По данным анкет детей, больных целиакией, основная причина осознанного несоблюдения диеты ― мнение взрослых о ненужности диеты: родных, друзей и подруг, чье отношение им очень важно, врача амбулаторного звена. Катастрофическое положение создается в семьях, которые не могут обеспечить диету ребенку по причине нехватки средств.
Ранее, соответственно приказу Министерства Здравоохранения № 117, ребенок с диагнозом «целиакия» получал статус инвалида сроком до 5 лет. В данном случае значение имел не статус, а тот уровень социальной поддержки, которое предоставляет государство ребенку, чье заболевание лечится только одним путем ― дорогостоящей безглютеновой диетой. Для того чтобы быть абсолютно здоровым человеком, диету больной целиакией должен соблюдать всю жизнь и здесь возникают две очень серьезные проблемы:
1. В 15% семей не хватает денег на соблюдение диеты, то есть каждый шестой ребенок не может соблюдать диету по причине нехватки денег у родителей.
2. Для того чтобы получить статус ребенка-инвалида ребенку некоторые родители специально прекращают диету ребенку, вызывая тем самым возвращение симптомов, в том числе потерю в массе тела. Процент таких семей вычислить не представляется возможным, так как не все родители предоставляют эту информацию.
На Западе решением проблем безглютеновой диеты более 50 лет занимаются диетологи, нутрициологи, гастроэнтерологи и др. Кроме того, на уровне правительств всех стран Европы больным выделены ежемесячные дотации на безглютеновые продукты.
Таким образом, целиакия является одной из самых больших проблем медицины, остро стоящая в Европе и мире и только недавно поднятая в России.
к.м.н. Ревнова Мария Олеговна (статья из Русского медицинского журнала 2008 г., немного сокращена и отредактирована мной - murrana - для лучшего понимания немедиками)
Целиакия впервые была описана в 1888 г. (а на самом деле она была известна и в древние времена), а в 1951 г. было доказано, что продуктом, вызывающим поражение кишечника, является белок злаковых. В России целиакией заинтересовались лишь в 90-е годы XX века. До настоящего времени у наших врачей есть мнение, что целиакия ― это синдром или вторичное заболевание. И, к сожалению, многие главные специалисты «не признают» целиакию и не позволяют врачам выставлять этот диагноз.
Целиакия ― это хроническое заболевание, при котором слизистая оболочка тонкой кишки повреждается глютеном, при этом на поврежденном участке нарушается всасывание питательных веществ. При полном устранении из пищи глиадина пшеницы и аналогичных ему фракций ржи, ячменя, овса повреждения в кишечнике исчезают. В России целиакия считается крайне редким заболеванием, но на самом деле она встречается достаточно часто: в среднем 1 случай на 100-200 человек. Ни «синдрома целиакии», ни «вторичной целиакии» не существует.
Клиническая картина целиакии очень разнообразна, и многие авторы называют ее «великим Мимом». Классическая форма проявляется через 4-8 недель после введения в питание глютенсодержащих продуктов. Но нередко болезнь начинается позже, иногда даже в школьном возрасте под действием факторов, способствующих реализации генетических дефектов (кишечные инфекции или другие острые заболевания, стрессовые ситуации и т. д.). У детей раннего возраста снижается масса тела, теряются приобретенные навыки, стул становится частым, обильным, вздувается живот. Дети становятся агрессивными, капризными.
При тяжелых формах диагноз обычно устанавливают вовремя и, соответственно, назначается диета. При клинически невыраженных формах заболевания, а также при невнимательности родителей и докторов часто проходит несколько лет до установления правильного диагноза. За это время в организме ребенка происходят тяжелые метаболические нарушения, которые иногда носят необратимый характер, особенно при присоединении аутоиммунных заболеваний, ассоциированных с целиакией.
Одним из кардинальных симптомов целиакии является патологический характер стула у большинства детей. Он становится обильным, зловонным, светлым (серым, серо-желтым, серо-коричневым или «разноцветным»), рыхлым, пенистым или глинистым, замазкообразным, плохо отмывающимся от ребенка или от емкости, затрудняющим начало акта дефекации, иногда жирным (блестящим). Родители говорят, что стул напоминает «баклажанную икру», «пыхтит, как поднимающееся тесто», «мылится по ребенку»; «ребенок сидит на своем стуле на горшке, такой он обильный» или стул «выдавливается из памперсов со всех сторон». Часто в кале находятся непереваренные частицы пищи, причем в крайней степени стул напоминает рвотные массы или выглядит как неизмененная съеденная ребенком за несколько часов до этого каша. У некоторых детей стул оформленный, но очень обильный. Иногда отмечается неустойчивый стул, который характеризуется чередованием кашицеобразного, жидкого и оформленного стула с различной временной протяженностью. Необходимо отметить, что у части детей стул может быть абсолютно нормальным, оформленным, что значительно усложняет диагностику заболевания, которая в большинстве случаев базируется на нарушении стула как основном симптоме целиакии.
Частота стула может быть от 0 до 20 раз в сутки. У большинства детей отмечается обильный и очень обильный стул. Также у большинства наблюдается вздутие живота, боли в животе. Часто бывает рецидивирующая рвота, нарушения аппетита (как снижение, так и повышение).
Другие проявления целиакии:
• боли в костях (часто педиатрами они трактуются как боли роста);
• кариес;
• снижение массы тела и роста;
• поражение нервной системы: агрессия, раздражительность, снижение мышечного тонуса, головные боли, нарушения сна, явления депрессии, аутизма;
• появление или усугубление аллергических заболеваний;
• проявления витаминно-минеральной и белковой недостаточности:
o частые ОРВИ,
o повышенная утомляемость,
o мышечные судороги вплоть до тетании,
o повышенная кровоточивость с наличием экхимозов и носовых кровотечений,
o распространенный кожный зуд,
o рецидивирующие стоматиты,
o стойкие фурункулезы,
o длительные рецидивирующие температурные состояния,
o нарушение сумеречного зрения,
o выпадение волос вплоть до алопеции,
o дистрофические изменения и ломкость ногтей,
o фолликулярный гиперкератоз,
o витилиго,
o хейлиты.
Не имеется ни одного симптома, который бы встречался у 100% больных целиакией, что ведет к множеству диагностических ошибок и наблюдению ребенка у нескольких специалистов одновременно (гастроэнтерологов, аллергологов, дерматологов, неврологов, ортопедов, эндокринологов, ревматологов, гематологов). Дети неоднократно попадают в инфекционные стационары с жалобами на жидкий стул, рвоту, часто протекающие на фоне повышения температуры, так как срыв происходит при присоединении ОРВИ.
По данным зарубежных исследователей, при длительном течении нераспознанной целиакии повышается риск возникновения опухолей желудочно-кишечного тракта и другой локализации и ассоциированных с целиакией аутоиммунных заболеваний ― сахарного диабета 1-го типа, аутоиммунного тиреоидита, болезни Аддисона, системной красной волчанки, склеродермии, миастении, ревматоидного артрита, алопеции, витилиго, аутоиммунного хронического активного гепатита, герпетиформного дерматита, первичного билиарного цирроза печени.
Для установления диагноза целиакии необходимы:
• определение уровня антител (антиглиадиновых ― АГА, к тканевой трансглутаминазе ― tTG),
• двукратное морфологическое исследование биоптатов слизистой оболочки 12-перстной кишки с подсчетом морфометрических данных с интервалом в 1 год соблюдения строгой безглютеновой диеты,
• желательно определение генетической предрасположенности по системе HLA II класса.
Многие годы считалось, что система HLA определяет генетическую предрасположенность у 92-95% больных целиакией, но по последним данным, у 40%. У остальных больных реализация заболевания происходит по другим механизмам, поэтому отсутствие генов HLA DQ2/DQ8 не указывает на отсутствие целиакии. Кроме того, у части детей отмечается нормальный уровень антител, что не позволяет исключить целиакию ― это абсолютно ошибочный подход! Кроме того, необходимо учитывать, что антитела нормализуются при назначении безглютеновой диеты, поэтому их определение всегда назначается до, а не на фоне диеты.
По данным эндоскопической картины, у большинства больных целиакией преобладают проявления субатрофического дуоденита, однако констатация даже явных изменений требует большого опыта эндоскописта именно в работе с больными целиакией. Мы часто сталкиваемся с тем, что картина явного субатрофического дуоденита проходит под знаком абсолютной нормы.
Чем более тяжело протекает заболевание, тем более наглядна эндоскопическая картина, для которой характерно изменение рельефа слизистой, ее бледность, хаотичность расположения складок, уплощение вплоть до их отсутствия, когда вид кишки приобретает вид гладкой трубки. Акцентуация внимания эндоскописта на подобной картине требует направленности дальнейших диагностических процедур клинициста на выявление целиакии, даже если она ранее и не была заподозрена.
Для гистологической диагностики во время эндоскопического исследования берется биоптат слизистой оболочки тонкой кишки. У детей в связи со сложностью прохождения эндоскопа в тонкую кишку дистальнее трейцевой связки удобнее всего брать биоптат из слизистой оболочки постбульбарного отдела 12-перстной кишки. При этом важно свести к минимуму повреждения (фрагментацию, сдавление и т.д.) извлекаемого материала, поскольку возникающие в такой ситуации артефициальные изменения в биоптате не позволяют провести полноценное гистологическое (и тем более морфометрическое) исследование, а иногда и вовсе исключают всякую возможность морфологической диагностики. Не следует производить взятие материала из слизистой оболочки луковицы 12-перстной кишки, так как по своим структурным особенностям она значительно отличается от слизистой оболочки других отделов тонкой кишки и поэтому может быть источником ошибочной информации; в ней нередко наблюдается атрофия ворсинок другой этиологии; оценку состояния крипт может затруднять наличие в слизистой оболочке дуоденальных (бруннеровых) желез.
Полученный биоптат (или биоптаты) следует сразу же поместить в емкость (лучше всего ― пластиковая микропробирка с крышкой) с фиксатором. По мнению большинства исследователей, для «рутинной» обработки материала более всего подходит 10% процентный раствор нейтрального формалина. Материал в нем фиксируется на протяжении 24 ч. При необходимости проведения других (например, гистохимического) исследований применяются и другие способы фиксации.
Перед тем как начать приготовление блока для получения гистологических срезов, очень важно правильно ориентировать биоптат ― в противном случае неправильное положение плоскости среза будет причиной возникновения больших трудностей в оценке состояния слизистой оболочки двенадцатиперстной кишки. Так, тангенциальный срез может исказить представление о наличии или отсутствии атрофии ворсинок, создать ошибочное представление о величине соотношения длины ворсинки и глубины крипты. Продольное направление среза вообще не даст возможности оценки (тем более морфометрической) большинства морфологических характеристик исследуемой ткани. Неправильное положение биоптата чаще всего является следствием бесконтрольной подачи материала в заливку парафином.
При целиакии ни одно обследование не является абсолютно доказательным, окончательный диагноз устанавливается только на основании комплексного обследования.
Основным методом лечения является, бесспорно, пожизненная диета с полным исключением всех продуктов, содержащих глютен ячменя, овса, пшеницы, ржи: хлеб белый и черный, макаронные изделия, торты, печенье, пряники, мороженое, некоторые йогурты, импортные сыры, сосиски, сардельки, колбасные изделия и пр. (из-за возможности добавления муки). Категорически запрещен прием даже 100 мг (!) глютена, вызывающих атрофию ворсинок, что было проверено на группе добровольцев. Разрешаются изделия из рисовой, кукурузной муки, картофельного крахмала, рисовая, кукурузная, пшенная, гречневая крупы. У тяжелобольных детей лечение начинается с применения гидролизных смесей - Алфаре, Пептамен Юниора, других гидролизных смесей. Кроме диеты проводится коррекция витаминно-минеральной недостаточности, отдельно назначаются препараты кальция и витамина Д3, проводится терапия, направленная на нормализацию полостного пищеварения, устранения дисбиоценоза кишечника.
Одной из серьезнейших проблем является медико-социальная адаптация больного. По данным анкет детей, больных целиакией, основная причина осознанного несоблюдения диеты ― мнение взрослых о ненужности диеты: родных, друзей и подруг, чье отношение им очень важно, врача амбулаторного звена. Катастрофическое положение создается в семьях, которые не могут обеспечить диету ребенку по причине нехватки средств.
Ранее, соответственно приказу Министерства Здравоохранения № 117, ребенок с диагнозом «целиакия» получал статус инвалида сроком до 5 лет. В данном случае значение имел не статус, а тот уровень социальной поддержки, которое предоставляет государство ребенку, чье заболевание лечится только одним путем ― дорогостоящей безглютеновой диетой. Для того чтобы быть абсолютно здоровым человеком, диету больной целиакией должен соблюдать всю жизнь и здесь возникают две очень серьезные проблемы:
1. В 15% семей не хватает денег на соблюдение диеты, то есть каждый шестой ребенок не может соблюдать диету по причине нехватки денег у родителей.
2. Для того чтобы получить статус ребенка-инвалида ребенку некоторые родители специально прекращают диету ребенку, вызывая тем самым возвращение симптомов, в том числе потерю в массе тела. Процент таких семей вычислить не представляется возможным, так как не все родители предоставляют эту информацию.
На Западе решением проблем безглютеновой диеты более 50 лет занимаются диетологи, нутрициологи, гастроэнтерологи и др. Кроме того, на уровне правительств всех стран Европы больным выделены ежемесячные дотации на безглютеновые продукты.
Таким образом, целиакия является одной из самых больших проблем медицины, остро стоящая в Европе и мире и только недавно поднятая в России.