Сколько своих мутаций передают нам родители?
Родители передают нам свои гены. Вместе с благоприобретенными ими мутациями. Эти мутации не сказываются на их судьбе. Поскольку находятся в их половых, а не в соматических клетках. Но на нашей судьбе сказаться могут.
Поэтому вопрос о том, сколько мутаций приобрели наши родители к моменту нашего зачатия, нас волновать должен. Как и вопрос о долях отца и матери в этом акте творения. Каковы же ответы на эти вопросы?
Для получения надежных ответов на эти вопросы нужно провести достаточно детальный анализ генов немалого количества "троек", состоящих из отцов, матерей и их потомков. И результаты этого анализа - под катом.
Исландские генетики провели беспрецедентное по масштабу исследование мутагенеза у современных людей, проанализировав полные геномы 1548 «троек», включающих пару родителей и их потомка. Оказалось, что каждый новорожденный получает в среднем 70 новых мутаций, которых не было у родителей, из которых 80% приносит сперматозоид отца, и только 20% - яйцеклетка матери.
Подтвердился и быстрый рост числа новых мутаций с возрастом отца: каждый год жизни отца прибавляет его потомству в среднем 1,5 мутации. Возраст матери тоже влияет на число мутаций у потомства, но не так сильно: каждый год жизни матери обходится потомству в 0,37 дополнительных мутаций.
В 225 случаях из 1548 в распоряжении исследователей, помимо геномов двух родителей и потомка, имелся также геном представителя следующего (третьего) поколения, то есть потомка потомка. Такие данные позволяют более надежно устанавливать происхождение (отцовское или материнское) новых мутаций представителя второго поколения, потому что эти мутации наследуются внуком или внучкой в составе фрагмента хромосомы, совпадающего с одной из хромосом либо деда, либо бабки.
Описанный результат демонстрирует этот график:
Рис. Связь числа новых мутаций (DNMs, de novo mutations, по вертикальной оси), полученных от отца (синие) и матери (красные), с возрастом родителя (по горизонтальной оси). Рисунок из обсуждаемой статьи в Nature.
Подробности описанного исследования - здесь.
Поэтому вопрос о том, сколько мутаций приобрели наши родители к моменту нашего зачатия, нас волновать должен. Как и вопрос о долях отца и матери в этом акте творения. Каковы же ответы на эти вопросы?
Для получения надежных ответов на эти вопросы нужно провести достаточно детальный анализ генов немалого количества "троек", состоящих из отцов, матерей и их потомков. И результаты этого анализа - под катом.
Исландские генетики провели беспрецедентное по масштабу исследование мутагенеза у современных людей, проанализировав полные геномы 1548 «троек», включающих пару родителей и их потомка. Оказалось, что каждый новорожденный получает в среднем 70 новых мутаций, которых не было у родителей, из которых 80% приносит сперматозоид отца, и только 20% - яйцеклетка матери.
Подтвердился и быстрый рост числа новых мутаций с возрастом отца: каждый год жизни отца прибавляет его потомству в среднем 1,5 мутации. Возраст матери тоже влияет на число мутаций у потомства, но не так сильно: каждый год жизни матери обходится потомству в 0,37 дополнительных мутаций.
В 225 случаях из 1548 в распоряжении исследователей, помимо геномов двух родителей и потомка, имелся также геном представителя следующего (третьего) поколения, то есть потомка потомка. Такие данные позволяют более надежно устанавливать происхождение (отцовское или материнское) новых мутаций представителя второго поколения, потому что эти мутации наследуются внуком или внучкой в составе фрагмента хромосомы, совпадающего с одной из хромосом либо деда, либо бабки.
Описанный результат демонстрирует этот график:
Рис. Связь числа новых мутаций (DNMs, de novo mutations, по вертикальной оси), полученных от отца (синие) и матери (красные), с возрастом родителя (по горизонтальной оси). Рисунок из обсуждаемой статьи в Nature.
Подробности описанного исследования - здесь.