18 лет? в топку!

[mochalkina]

Майя просит попиарить вот это.

Суть проблемы. Муковисцидоз (МВ) - самая распространенная наследственная болезнь в европейских странах и России. Один из нескольких тысяч младенцев рождается с этим. Один из нескольких десятков людей - носитель. Носителем может быть кто угодно - вполне может быть, что это я или вы. Носители здоровы и не подозревают о

Comments

[marina_p]

Марин, я бы с радостью помогла, но я плохо понимаю, что даст перепощивание... :-(

19 лет назад у нас в городе диагностировали, делали анализ пота.

[mochalkina]

в Е-бурге вроде сравнительно ничего, у вас даже соответствующее общество есть. Ну да, пожалуй, это я промахнулась, 20 лет назад в крупных центрах по хлоридам пота уже диагностировали.

Я тоже не очень верю в эффективность перепощивания, но, с другой стороны, капля камень точит. Как та же Майя пишет - раньше чиновники вообще не слышали, что такое МВ, теперь они уже произносят это слово без ошибки.

[marina_p]

Глупый вопрос: а носительство сложно определяется? Нельзя просто всех подряд проверять на наличие таких генов, хотя бы из часто встречающихся?

[mochalkina]

это сложно и дорого, как любой генетический анализ. Кроме того, подозреваю, что бывают и спонтанные мутации (в случае гемофилии, например, они сплошь и рядом). Проверяют реально в случаях, когда один ребенок с МВ в семье уже есть, - делают пренатальную диагностику.

За счет генетического анализа снизить частоту какой-то наследственной болезни в определенной популяции - дело по нынешним временам выполнимое, но весьма сложное и недешевое. Я знаю только один пример успеха: ашкеназские евреи более или менее извели у себя болезнь Тея-Сакса, которая в замкнутых иудейских сообществах была достаточно сильно распространена.

[birdname]

Перепост

[bagira]

Простите, что я влезаю--это то, что по-английски называется cystic fibrosis?

[mochalkina]

да, именно оно. По-русски тоже иногда говорят "кистозный фиброз", но очень редко.

[bagira]

И что, его *не лечат*? Это как? Ужас какой, господи.

[mochalkina]

нет, ну почему совсем не лечат. Методики давно завезены, некоторое количество врачей есть, включая хороших.

Проблема - я ж написала - в том, что схема получения помощи детьми до 18 лет как-то отлажена, а аналогичная схема для взрослых не отлажена. С чисто бюрократической точки зрения. Потому что в момент прихода в Россию методик лечения здесь просто не было значимого количества взрослых больных. В результате взрослые больные сразу по достижении 18 лет оказываются в куда более сложном положении.

[aksuk]

Есть выход на Сергея Аверьянова, заместителя председателя российского пульмонологического общества, в декабре у них конгресс в Екатеринбурге. Если обращение к нему как-то может помочь в освещении проблемы, могу связать Вас с ним. Майе сейчас тоже напишу.

[mochalkina]

лучше сразу Майе, это на самом-то деле ее деятельность, я просто популяризатор.

Спасибо!

[dimrub]

Правильно ли я понимаю, что речь о CF? Понимаю, что звучит диковато, но то, что вы пишите, внушает надежду.

[mochalkina]

да, это CF, в России он просто традиционно называется по-другому, "кистозный фиброз" можно услышать редко.

А почему надежду? Был определенный прорыв в 90-е, когда приехали технологии с Запада, но сейчас как-то дело стоит на месте. И благотворительные деньги на таких больных собираются хуже, чем на раковых или сердечных.

[dimrub]

Нас сейчас на проверку пота направили. Надеюсь, что просто астма, но не исключаю. И если есть возможность медикаментозной поддержки, то есть надежда.

[mochalkina]

вы в Израиле? Там с лечением этого, насколько я понимаю, ОЧЕНЬ хорошо. И лекарства все есть, и оборудование. Можно вести практически нормальную жизнь.

Но пока давайте надеяться на то, что худшие подозрения не подтвердятся.