Будущим родителям о генетике. ХРАНИТЕЛИ ЖИЗНИ.
ХРАНИТЕЛИ ЖИЗНИ
(авторская версия)
опубликовано в журнале "Лиза. Мой ребёнок"
У любой женщины, которая решилась в ближайшем будущем стать мамой, неизбежно возникает масса вопросов, связанных с планируемым или уже имеющимся интересным положением. Любознательность беременной женщины - не блажь, - это одно из проявлений материнского инстинкта, заставляющего её усиленно добывать и усваивать знания, которые помогут успешно зачать, родить и вырастить здоровое потомство. Поэтому у будущей мамочки начинается своеобразный информационный зуд, который буквально вынуждает ее сметать с лотков все глянцевые журналы с фотографиями краснощеких младенцев на обложке, переворачивать горы специальной литературы, и даже, возвращаться к уже давно забытым со времен школы или института учебникам.
Оказывается массу полезных вещей о природе человека можно узнать даже из школьного курса биологии. Но иногда все-таки хочется забраться «поглубже». Хотите знать, где хранится код, который гарантирует, что у человека может родиться только человек, (не обезьяна и не лягушка)? Как наследуются признаки родителей их потомками? Кто решает, каким будет ребенок, какие качества и чью внешность он унаследует? Кому угрожают наследственные болезни и можно ли предотвратить их появление? А ответить на все эти и многие другие вопросы может генетика.
Начало жизни
Что же происходит во время зачатия с точки зрения генетики? Оказывается, внутри мужской половой клетки - сперматозоида, несущего код отца, находится одна нитка-цепочка (молекула ДНК), длиной около одного метра, где каждое звено - это ген. Кроме того, эта цепь разделена на 23 части, каждая из которых закручена в плотную спираль, называемую хромосома. Готовая к оплодотворению женская яйцеклетка содержит еще один метр ДНК с генами матери, также разбитый на 23 части-хромосомы. Если удастся объединиться этим двум «нитям», то оказывается в сборе вся информация, необходимая и достаточная для создания нового организма: 46 хромосом и около 35 тысяч генов, отвечающих за тот или иной признак, например, цвет волос, группу крови, рост, обмен веществ и т.д. Гены отца и матери суммируются и комбинируются между собой и … происходит ЧУДО - начинается жизнь нового человеческого существа.
Хотя, для генетиков этот процесс чудесен только по своей красоте и эмоциональной окраске, а на самом деле все происходит по строгим законам наследственности.
Кстати, на этом этапе уже известен пол маленького человечка. В момент зачатия гены определили, кто вырастет из этой крошечной сферы - оплодотворенной яйцеклетки: девочка или мальчик. Закодировано это было в 23 (половой) хромосоме родителей. При чем материнская яйцеклетка всегда содержит только женскую 23-ю хромосому. Ее принято обозначать Х. А вот папочкины сперматозоиды могут нести как Х-хромосому, так и мужскую У-хромосому, в равных соотношениях. Поэтому, если с Х-яйцеклеткой слился Х-сперматозоид, то получилась пара ХХ и через девять месяцев родится девочка, а сочетание ХУ позволит появиться на свет наследнику-мальчику.
Природа так устроила, что очень сложно повлиять на процесс определения пола ребенка. Хотя в отдельных случаях по очень серьезным медицинским показаниям генетики все-таки вмешиваются в святая-святых. А вот все народные приметы, диеты, таблицы по крови и по возрасту дают результаты близкие к естественному соотношению полов, то есть примерно 50% на 50%.
Покажи личико
Не можем мы повлиять и на внешность наследника, как бы нам этого ни хотелось, ведь каждый родитель рисует себе образ идеального малыша. Но ребенок сам выберет, на кого быть ему похожим: на маму, папу, или на одну из прабабушек, а может быть на всех сразу понемногу. Но некоторые предположения о внешности ребенка родители все-таки могут сделать еще до его появления на свет.
Существуют определенные закономерности наследования потомством признаков родителей. Если упрощенно, то любой признак организма кодируется двумя генами: один из которых получен от отца, другой от матери. В таких парах могут оказаться гены «слабые» и «сильные». К первым относят гены, кодирующие голубой цвет глаз, светлые волосы, первую группу крови, отрицательный резус-фактор и пр., ко вторым - высокий рост, курчавость волос, праворукость, тёмные волосы. «Слабые» в присутствии «сильных» никак не проявляют себя. Например, у блондинки-мамы и жгучего брюнета-папы родился мальчик с темными волосами. Пара генов, отвечающих за цвет волос новорожденного, содержит комбинацию - «светлый-слабый»+«темный-сильный», в которой победа будет за брюнетами. Но! У этого мальчика, когда он станет взрослым, вполне могут появиться дети-блондины, если он передаст им свой дремлющий до поры «светлый» ген, а второй аналогичный ген «светловолосости» детки получат от мамочки.
Таким же образом формируются не только видимые внешние признаки человека, но и его анатомические, биохимические и другие свойства. Например, наследование группы крови и резус-фактора также подчиняется законам генетики. Ребенок вполне может иметь группу крови и резус-фактор, несовпадающий с родительскими. Не вдаваясь в подробности, - от папы и мамы, со II(второй) и III(третьей) группой, малыш имеет шансы заполучить любую из существующих кровь - I, II, III, или IV.
Справедливости ради, стоит заметить, что количество генов, определяющих какой-либо признак, реально бывает больше чем два, (рост человека и др). И в этом случае их взаимоотношения приобретают достаточно сложный характер. Кроме того, некоторые признаки могут наследоваться только мальчиками или только девочками, передаваться через поколение, проявляться в подростковом, старческом возрасте, или при определенных условиях внешней среды. Все это не позволяет точно предугадать окончательный вариант, на котором остановится природа: тайна наследственности с большим трудом поддается разгадке.
Спорный вопрос
Наверняка родителей интересует, какую роль играет наследственность в формировании у ребенка психологических особенностей поведения, характера, умственных способностей? Существует ли «ген преступности» и «ген жестокости»? Передаются ли детям такие качества как гомосексуализм, склонность к наркотикам и алкоголю, способность к обучению?
Ответить на эти вопросы генетикам непросто. Потому что очень сложно выделить ведущую причину тех или иных личностных свойств: гены или влияние воспитания и среды. Для этого есть специальные подходы - генетики сравнивают между собой близнецов, имеющих идентичную наследственность, и приемных детей с биологическими. Оба метода подтверждают определенную роль наследственности в формировании интеллекта, и многих особенностей характера. Но при этом ни в коем разе не стоит недооценивать роль окружения и воспитания. Поэтому в настоящее время мнения ученых-генетиков по вопросу, что же все-таки главнее наследственность или внешние факторы, иногда расходятся. Есть сторонники как одного подхода, так и другого.
Но, скорее всего, истина где-то посередине. Знание родителями унаследованных ребенком (от них же самих) определенных характерологических особенностей позволит сделать процесс воспитания максимально эффективным. А материнской и отцовской любви, думаю, нисколько не помешает ярко выраженный индивидуальный характер или вполне регулируемые особенности поведения ребенка.
Генетическое здоровье
Конечно, все наши попытки предугадать внешность и характер будущего ребенка большого значения иметь не будут, но зато, вполне способны развлечь всю семью на девять месяцев томительного ожидания.
А вот какое здоровье унаследует малыш - вопрос куда более важный! Поэтому основным предметом исследований медицинской генетики являются именно генетические причины заболеваний человека. Чтобы не рисковать будущим своих детей, приступать к сотворению новой жизни желательно, лишь владея полной информацией о здоровье предков: не было ли в роду повторяющихся из поколения в поколение болезней, уродств или психических расстройств? Если хотя бы на один из этих пунктов получен положительный ответ, то об этом обязательно нужно сообщить врачам. Скорее всего, вам понадобится консультация генетика и придется пройти специальные генетические исследования. Такое же обследование нужно пройти парам с предварительным диагнозом - бесплодие или спонтанные аборты.
Причина всех наследственных болезней - возникновение нарушений в хромосомном наборе (хромосомные болезни) или в каком-либо гене (генные болезни).
Самым распространенным примером хромосомного заболевания является синдром Дауна, при котором появляется лишняя (третья) 21 хромосома. Увидеть изменения в хромосомах можно с помощью микроскопа при так называемом цитогенетическом исследовании (анализе кариотипа).
Ко вторым - генным, относятся такие серьезные недуги как дальтонизм, гемофилия, фенилкетонурия, поликистоз почек, серповидно-клеточная анемия и многие другие. Даже если один из родителей является носителем генетически обусловленного заболевания, то риск наследования его ребенком бывает сложно предсказать, но в целом он может быть от 25% до 50%. Биохимические исследования и диагностика генных болезней очень сложны и дорогостоящи. Как правило, проводятся только, если есть точные сведения о подобных заболеваниях в семье.
Какими бы сложными не были вышеописанные наследственные заболевания, к счастью они появляются все-таки крайне редко. Другое дело такие распространенные заболевания, как диабет, шизофрения, астма, рак, эпилепсия и даже банальная гипертония. Все они относятся к так называемым болезням с наследственным расположением. Стоит знать, что, не глядя на генетическую предрасположенность к этим заболеваниям, человек вполне может значительно снизить риск подобного недуга, например, с помощью здорового образа жизни или диеты.
Ремонт генов
Огромное значение в предупреждении появления на свет ребенка с наследственными патологиями имеет дородовая диагностика и постоянный контроль за течением беременности со стороны специалистов. Если распознать такую болезнь на раннем этапе, то иногда с помощью опережающей терапии удается предотвратить ее негативные проявления или хотя бы облегчить течение. Для этого применяется диетотерапия, введение витаминов, гормонов, недостающих белков, микроэлементов, иммуномодуляторов.
А для некоторых наследственных болезней учеными уже разработаны методы генной терапии. В клетки больного человека вводятся фрагмент ДНК с целью замещения функции «сломанного» гена. Правда, подобная генная терапия применяется пока только в единичных клиниках. И поэтому лечение большинства генетических болезней все еще остается делом будущего. Но, тем не менее, знания, которыми обладают генетики на данный момент, вполне достаточны, чтобы помочь многим парам с негативным генетическим грузом исполнить мечту о здоровом ребенке.
Что есть человек
Конечно, еще не все тайны Homo sapiens раскрыты учеными-генетиками. Но уже сейчас их деятельность похожа на фантастику. Наконец-то полностью расшифрован геном человека, вполне обычным и доступным делом стало зачатие в пробирке и уже не сказка -клонирование живых организмов. И может быть, именно генетики когда-нибудь смогут дать четкий ответ на вопрос: «Что же есть жизнь человеческая?»
Свято веря в силу науки и важность знаний для каждого из нас и человечества в целом, я заканчиваю статью цитатой отца современной цитогенетики, величайшего исследователя, открывшего хромосомную природу синдрома Дауна, профессора Жерома Лежена. Задумайтесь над ней. Примерно за год до своей смерти он сказал: «Если вы веруете в Бога, то вам не нужно изучать генетику - вы и так знаете, как себя вести».
(авторская версия)
опубликовано в журнале "Лиза. Мой ребёнок"
У любой женщины, которая решилась в ближайшем будущем стать мамой, неизбежно возникает масса вопросов, связанных с планируемым или уже имеющимся интересным положением. Любознательность беременной женщины - не блажь, - это одно из проявлений материнского инстинкта, заставляющего её усиленно добывать и усваивать знания, которые помогут успешно зачать, родить и вырастить здоровое потомство. Поэтому у будущей мамочки начинается своеобразный информационный зуд, который буквально вынуждает ее сметать с лотков все глянцевые журналы с фотографиями краснощеких младенцев на обложке, переворачивать горы специальной литературы, и даже, возвращаться к уже давно забытым со времен школы или института учебникам.
Оказывается массу полезных вещей о природе человека можно узнать даже из школьного курса биологии. Но иногда все-таки хочется забраться «поглубже». Хотите знать, где хранится код, который гарантирует, что у человека может родиться только человек, (не обезьяна и не лягушка)? Как наследуются признаки родителей их потомками? Кто решает, каким будет ребенок, какие качества и чью внешность он унаследует? Кому угрожают наследственные болезни и можно ли предотвратить их появление? А ответить на все эти и многие другие вопросы может генетика.
Начало жизни
Что же происходит во время зачатия с точки зрения генетики? Оказывается, внутри мужской половой клетки - сперматозоида, несущего код отца, находится одна нитка-цепочка (молекула ДНК), длиной около одного метра, где каждое звено - это ген. Кроме того, эта цепь разделена на 23 части, каждая из которых закручена в плотную спираль, называемую хромосома. Готовая к оплодотворению женская яйцеклетка содержит еще один метр ДНК с генами матери, также разбитый на 23 части-хромосомы. Если удастся объединиться этим двум «нитям», то оказывается в сборе вся информация, необходимая и достаточная для создания нового организма: 46 хромосом и около 35 тысяч генов, отвечающих за тот или иной признак, например, цвет волос, группу крови, рост, обмен веществ и т.д. Гены отца и матери суммируются и комбинируются между собой и … происходит ЧУДО - начинается жизнь нового человеческого существа.
Хотя, для генетиков этот процесс чудесен только по своей красоте и эмоциональной окраске, а на самом деле все происходит по строгим законам наследственности.
Кстати, на этом этапе уже известен пол маленького человечка. В момент зачатия гены определили, кто вырастет из этой крошечной сферы - оплодотворенной яйцеклетки: девочка или мальчик. Закодировано это было в 23 (половой) хромосоме родителей. При чем материнская яйцеклетка всегда содержит только женскую 23-ю хромосому. Ее принято обозначать Х. А вот папочкины сперматозоиды могут нести как Х-хромосому, так и мужскую У-хромосому, в равных соотношениях. Поэтому, если с Х-яйцеклеткой слился Х-сперматозоид, то получилась пара ХХ и через девять месяцев родится девочка, а сочетание ХУ позволит появиться на свет наследнику-мальчику.
Природа так устроила, что очень сложно повлиять на процесс определения пола ребенка. Хотя в отдельных случаях по очень серьезным медицинским показаниям генетики все-таки вмешиваются в святая-святых. А вот все народные приметы, диеты, таблицы по крови и по возрасту дают результаты близкие к естественному соотношению полов, то есть примерно 50% на 50%.
Покажи личико
Не можем мы повлиять и на внешность наследника, как бы нам этого ни хотелось, ведь каждый родитель рисует себе образ идеального малыша. Но ребенок сам выберет, на кого быть ему похожим: на маму, папу, или на одну из прабабушек, а может быть на всех сразу понемногу. Но некоторые предположения о внешности ребенка родители все-таки могут сделать еще до его появления на свет.
Существуют определенные закономерности наследования потомством признаков родителей. Если упрощенно, то любой признак организма кодируется двумя генами: один из которых получен от отца, другой от матери. В таких парах могут оказаться гены «слабые» и «сильные». К первым относят гены, кодирующие голубой цвет глаз, светлые волосы, первую группу крови, отрицательный резус-фактор и пр., ко вторым - высокий рост, курчавость волос, праворукость, тёмные волосы. «Слабые» в присутствии «сильных» никак не проявляют себя. Например, у блондинки-мамы и жгучего брюнета-папы родился мальчик с темными волосами. Пара генов, отвечающих за цвет волос новорожденного, содержит комбинацию - «светлый-слабый»+«темный-сильный», в которой победа будет за брюнетами. Но! У этого мальчика, когда он станет взрослым, вполне могут появиться дети-блондины, если он передаст им свой дремлющий до поры «светлый» ген, а второй аналогичный ген «светловолосости» детки получат от мамочки.
Таким же образом формируются не только видимые внешние признаки человека, но и его анатомические, биохимические и другие свойства. Например, наследование группы крови и резус-фактора также подчиняется законам генетики. Ребенок вполне может иметь группу крови и резус-фактор, несовпадающий с родительскими. Не вдаваясь в подробности, - от папы и мамы, со II(второй) и III(третьей) группой, малыш имеет шансы заполучить любую из существующих кровь - I, II, III, или IV.
Справедливости ради, стоит заметить, что количество генов, определяющих какой-либо признак, реально бывает больше чем два, (рост человека и др). И в этом случае их взаимоотношения приобретают достаточно сложный характер. Кроме того, некоторые признаки могут наследоваться только мальчиками или только девочками, передаваться через поколение, проявляться в подростковом, старческом возрасте, или при определенных условиях внешней среды. Все это не позволяет точно предугадать окончательный вариант, на котором остановится природа: тайна наследственности с большим трудом поддается разгадке.
Спорный вопрос
Наверняка родителей интересует, какую роль играет наследственность в формировании у ребенка психологических особенностей поведения, характера, умственных способностей? Существует ли «ген преступности» и «ген жестокости»? Передаются ли детям такие качества как гомосексуализм, склонность к наркотикам и алкоголю, способность к обучению?
Ответить на эти вопросы генетикам непросто. Потому что очень сложно выделить ведущую причину тех или иных личностных свойств: гены или влияние воспитания и среды. Для этого есть специальные подходы - генетики сравнивают между собой близнецов, имеющих идентичную наследственность, и приемных детей с биологическими. Оба метода подтверждают определенную роль наследственности в формировании интеллекта, и многих особенностей характера. Но при этом ни в коем разе не стоит недооценивать роль окружения и воспитания. Поэтому в настоящее время мнения ученых-генетиков по вопросу, что же все-таки главнее наследственность или внешние факторы, иногда расходятся. Есть сторонники как одного подхода, так и другого.
Но, скорее всего, истина где-то посередине. Знание родителями унаследованных ребенком (от них же самих) определенных характерологических особенностей позволит сделать процесс воспитания максимально эффективным. А материнской и отцовской любви, думаю, нисколько не помешает ярко выраженный индивидуальный характер или вполне регулируемые особенности поведения ребенка.
Генетическое здоровье
Конечно, все наши попытки предугадать внешность и характер будущего ребенка большого значения иметь не будут, но зато, вполне способны развлечь всю семью на девять месяцев томительного ожидания.
А вот какое здоровье унаследует малыш - вопрос куда более важный! Поэтому основным предметом исследований медицинской генетики являются именно генетические причины заболеваний человека. Чтобы не рисковать будущим своих детей, приступать к сотворению новой жизни желательно, лишь владея полной информацией о здоровье предков: не было ли в роду повторяющихся из поколения в поколение болезней, уродств или психических расстройств? Если хотя бы на один из этих пунктов получен положительный ответ, то об этом обязательно нужно сообщить врачам. Скорее всего, вам понадобится консультация генетика и придется пройти специальные генетические исследования. Такое же обследование нужно пройти парам с предварительным диагнозом - бесплодие или спонтанные аборты.
Причина всех наследственных болезней - возникновение нарушений в хромосомном наборе (хромосомные болезни) или в каком-либо гене (генные болезни).
Самым распространенным примером хромосомного заболевания является синдром Дауна, при котором появляется лишняя (третья) 21 хромосома. Увидеть изменения в хромосомах можно с помощью микроскопа при так называемом цитогенетическом исследовании (анализе кариотипа).
Ко вторым - генным, относятся такие серьезные недуги как дальтонизм, гемофилия, фенилкетонурия, поликистоз почек, серповидно-клеточная анемия и многие другие. Даже если один из родителей является носителем генетически обусловленного заболевания, то риск наследования его ребенком бывает сложно предсказать, но в целом он может быть от 25% до 50%. Биохимические исследования и диагностика генных болезней очень сложны и дорогостоящи. Как правило, проводятся только, если есть точные сведения о подобных заболеваниях в семье.
Какими бы сложными не были вышеописанные наследственные заболевания, к счастью они появляются все-таки крайне редко. Другое дело такие распространенные заболевания, как диабет, шизофрения, астма, рак, эпилепсия и даже банальная гипертония. Все они относятся к так называемым болезням с наследственным расположением. Стоит знать, что, не глядя на генетическую предрасположенность к этим заболеваниям, человек вполне может значительно снизить риск подобного недуга, например, с помощью здорового образа жизни или диеты.
Ремонт генов
Огромное значение в предупреждении появления на свет ребенка с наследственными патологиями имеет дородовая диагностика и постоянный контроль за течением беременности со стороны специалистов. Если распознать такую болезнь на раннем этапе, то иногда с помощью опережающей терапии удается предотвратить ее негативные проявления или хотя бы облегчить течение. Для этого применяется диетотерапия, введение витаминов, гормонов, недостающих белков, микроэлементов, иммуномодуляторов.
А для некоторых наследственных болезней учеными уже разработаны методы генной терапии. В клетки больного человека вводятся фрагмент ДНК с целью замещения функции «сломанного» гена. Правда, подобная генная терапия применяется пока только в единичных клиниках. И поэтому лечение большинства генетических болезней все еще остается делом будущего. Но, тем не менее, знания, которыми обладают генетики на данный момент, вполне достаточны, чтобы помочь многим парам с негативным генетическим грузом исполнить мечту о здоровом ребенке.
Что есть человек
Конечно, еще не все тайны Homo sapiens раскрыты учеными-генетиками. Но уже сейчас их деятельность похожа на фантастику. Наконец-то полностью расшифрован геном человека, вполне обычным и доступным делом стало зачатие в пробирке и уже не сказка -клонирование живых организмов. И может быть, именно генетики когда-нибудь смогут дать четкий ответ на вопрос: «Что же есть жизнь человеческая?»
Свято веря в силу науки и важность знаний для каждого из нас и человечества в целом, я заканчиваю статью цитатой отца современной цитогенетики, величайшего исследователя, открывшего хромосомную природу синдрома Дауна, профессора Жерома Лежена. Задумайтесь над ней. Примерно за год до своей смерти он сказал: «Если вы веруете в Бога, то вам не нужно изучать генетику - вы и так знаете, как себя вести».