Уникум Майкл Фелпс - жертва наследственных мутаций?
Майкл Фелпс — уникум. Он является самым титулованным спортсменом в современной истории. К своему 31 году он уже успел выиграть 23 золотые олимпийские медали. Но всё ли так однозначно?
Синдром (болезнь) Марфана - аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутацией гена, кодирующего синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана.
Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30-40 годами, и смерть наступает вследствие расслаивающейся аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста.
Чтобы просто жить, Майкл Фелпс проходит очень серьезное лечение дважды в год. Чтобы его сосуды и сердце продолжали фунционировать, этот человек сидит на лекарствах постоянно, и это, я так понимаю, не допинг? Это к вопросу о борьбе с допингом в спорте. Более того, этот мутант выступает наравне и признан нормальным (!) его спортивной федерацией с теми, у кого явных отклонения от нормы нет! Его руки, пальцы и ступни и ноги неестественно на 15-20% длинней, чем у тех, у кого такого гинетического заболевания нет. Его связки - что твоя гуттаперчь, его кости легче, а жир просто не образуется в силу того, что гинетические механизм деления жировых клеток этой ткани просто не работают как нужно. И после этого вы мне будете рассказывать что все честно? У всех одни и те же стартовые возможности? Просто те кто нормален мало тренируются! Надо больше работать!
____________________________
Источник: http://annbeaker.livejournal.com/424714.html