Генетические мутации. Какие из них самые страшные?
Говоря об уникальности человека, как правило, подразумевается внутренний мир. Однако на свет появляются люди, которых от остальных отличают не только внутренние качества, но и внешний облик. Сегодня мы расскажем о самых страшных генетических мутациях, с которыми люди рождаются крайне редко.
Прогрессивная липодистрофия.
Эту генетическую болезнь еще называют «обратным синдромом Бенджамина Баттона». При этой мутации слишком быстро теряются подкожные жиры. Это приводит к тому, что человек выглядит намного старше своего возраста. Больше всего при мутации страдает жировая ткань шеи, туловища, рук и лица. На этих участках тела образуются морщины. На сегодняшний день официально зарегистрировано около 200 случаев такой генетической мутации, как прогрессирующая липодистрофия. Зачастую такому недугу подвергаются женщины. Для восстановления кожи применяют подтяжку лица, коллаген и инсулин. Но, к сожалению, результат лишь временный. Болезнь в скором времени снова начинает брать верх.
Синдром Протея.
Данное заболевание вызывает мутация в гене АКТ1, который отвечает за рост клеток. При этом у человека быстро и непропорционально растет не только кожный покров, но и кости. При синдроме Протея происходит сбой работы гена: некоторые клетки начинают активно расти и делиться в то время, как остальные продолжают свою нормальную работу. Такой сбой, естественно, оставляет значительный отпечаток на внешности человека. Стоит отметить, что такая болезнь дает о себе знать не сразу после появления на свет, а спустя примерно полгода.
Пигментная ксеродерма.
Эта болезнь наследственная. При ней повышается чувствительность кожи к ультрафиолетовым лучам. Пигментная ксеродерма возникает во время мутации белков, которые отвечают за исправление повреждений ДНК, возникающие под воздействием ультрафиолета. Как правило, первые признаки заболевание становятся заметными в возрасте трех лет. Ребенок большую часть времени проводит на свежем воздухе, под солнцем. Солнечные лучи оставляют на теле ожоги, даже после нескольких минут. Еще при мутации появляется большое количество веснушек, кожа сухая, при этом ее цвет неравномерный. Люди, страдающие этим синдромом, подвергаются серьезному риску онкологии. Если не придерживаться профилактических мер, то к 10 годам может развиться онкология. Медикам известно восемь видов пигментной ксеродермы. Это заболевание встречается у 4 людей на миллион.
Эктродактилия.
Данная мутация врожденная. Страдающее ею имеют либо недоразвитые пальцы, или вовсе их отсутствие. Это заболевание вызывает сбой в работе седьмой хромосомы. Нередко при эктродактилии человек глухой.
ФОП (фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая)
Это заболевание очень редкое. При нем организм формирует новые кости в неположенных местах. Это могут быть любые соединительные ткани: мышцы, связки и так далее. Для того чтобы лишняя кость образовалась, достаточно небольшого ушиба, операции, пореза или простой инъекции. Это, кстати, одна из причин, почему лишние кости (оссификаты) не удаляются, ведь это может привести к еще большему развитию кости. С точки зрения физиологии, оссификаты ничем не отличаются от обычной кости: выполняют те же функции и выдерживают физические нагрузки. Но проблема в том, что они формируются не там, где положено.
Синдром Юнера Тана.
Об этом синдроме знает практически каждый человек. При его проявлении люди передвигаются на четвереньках, а еще для передачи информации используют примитивную речь. Открыл этот синдром биолог Юнер Тан. Он изучил семью Улас, состоящую из пяти человек. Кстати, о них был снят документальный фильм в 2006 году. Сам биолог описывает синдром следующим образом: «Сама природа синдрома предполагает обратную ступень эволюции, которую вызывает генетическая мутация, обратная процессу перехода от хождения на четвереньках до передвижения на двух ногах. В таком случае, синдром полностью соответствует теории прерывистого равновесия».
Триметиламинурия.
Для начала стоит отметить, что статистических данных о его распространении не существует. Эта болезнь очень редкая. При такой мутации в организме человека накапливается тримитиламин - вещество, имеющее неприятный запах. Он напоминает запах протухших яиц или рыбы. И выделяется вместе с потом. Можно представить себе, какое зловонное облако окружает страдающего. Люди с триметиламинурией не появляются в общественных местах, избегают контактов с людьми. Из-за этого нередко развивается депрессия.
Гипертрихоз.
Ранее таких людей называли оборотнями. При данной мутации тело человека покрывает волосяной покров. Лицо, и даже уши, не являются исключением. В XVI веке был зарегистрирован первый случай такой генетической мутации.
Прогерия.
Это также очень известный недуг. К счастью, встречается он крайне редко. При прогерии наступает преждевременное старение внутренних органов и изменения кожи. Люди с таким недугом живут в среднем 13 лет.
Эпидермодисплазия верруциформная.
Это редкий сбой генов. Человек становится крайне чувствительным к такому вирусу, как папиллома. У страдающих данной мутацией, вирус вызывает наросты на коже, по плотности сравнимые с корой дерева. В 2007 году Деде Косвара стал «звездой» интернета. Через год ему была сделана операция по удалению 6 килограмм наростов со всего тела. Место твердых наростов мужчине пересадили новую кожу. Но наросты снова начали проявляться спустя некоторое время.