Девочка, которая не чувствует боли: мутация гена SCN9A
Эшлин Блокер (Ashlyn Blocker), девочка 13-ти лет, живущая в американском городе Паттэрсон, абсолютно не чувствует боли. Началось все с того, что сразу после рождения Эшлин не закричала.
Далее перед родителями встала непростая задача: оградить ребенка от опасностей окружающего мира. Всю квартиру застелили коврами, мебель пришлось заказать новую: без острых углов. Руки Эшлин постоянно заматывали марлей, иначе бы девочка расчесала их в кровь. Ночью девочке тоже спалось не очень комфортно, т.к. руки были постоянно скованы, иначе она могла бы выдавить себе глаза, почесав их, либо прокусить руку.
В жизни девочки было много плачевных случаев, но, к счастью, все они прошли почти бесследно. Так, например, Эшлин окунула руку в кипящую воду и только лишь удивилась, что та покрылась волдырями. В другой раз она сломала лодыжку и проходила с поврежденной ногой еще 2 дня, после чего та распухла и вынудила её обратиться к доктору.
В школе друзья постоянно спрашивают Эшлин, не супер-вумен ли она?
Девочка всегда носит на руке браслет с медицинским ярлычком, на котором написано «Не чувствует боли - потоотделение минимальное». Но на самом деле Эшлин - очень веселая и счастливая девочка: она чувствует рукопожатия и похлопывания по плечу, она плакала, когда потерялась её любимая собака, у неё много друзей, она непроизвольно повторяет реакции других людей на боль: при рассказах о боли она сжимается, при виде чужой боли она вздрагивает.
Девочка всегда носит на руке браслет с медицинским ярлычком, на котором написано «Не чувствует боли - потоотделение минимальное». Но на самом деле Эшлин - очень веселая и счастливая девочка: она чувствует рукопожатия и похлопывания по плечу, она плакала, когда потерялась её любимая собака, у неё много друзей, она непроизвольно повторяет реакции других людей на боль: при рассказах о боли она сжимается, при виде чужой боли она вздрагивает.
Как родители искали причину "необычности" воего ребенка.
Когда Эшлин родилась, она не кричала. Она издавала едва слышный звук, а ее глаза на красном личике внимательно наблюдали за происходящим. После рождения у нее появилось такое ужасное раздражение, что Тара даже морщилась, купая ее, и тогда педиатры посоветовали ей изменить рецепт, нанести мазь на воспаленные участки и держать их сухими. «Но я продолжала думать о том, что она не плачет, - сказала Тара. - Доктора отвергли эти сомнения, но мы продолжали задавать вопрос: Что же происходит?»
Когда Эшлин было три месяца Блокеры переехали из Северной Виргинии в Паттерсон, штат Джорджия, где проживала семья Тары. Когда Эшлин было шесть месяцев у нее распух и сильно покраснел левый глаз. Врачи заподозрили острый конъюнктивит, однако Эшлин не реагировала на медикаменты, и тогда Блокеры обратились к офтальмологу, который обнаружил обширное повреждение роговицы. Офтальмолог предположил, что у девочки отсутствует чувствительность роговицы и направил их в детскую клинику Nemrous Children’s Clinic в Джексонвилле, штат Флорида. Потребовалось некоторое время для того, чтобы договориться о приеме, но еще до их отъезда в Джексонвилл Эшлин расчесала себе нос и почти сжевала часть своего языка прорезавшимися у нее зубками.
В клинике врачи взяли у Эшлин пробу крови, провели сканирование ее мозга и позвоночника, однако эти тесты не дали каких-то определенных результатов. В течение следующих 18 месяцев были проведены дополнительные исследования. Биопсия нерва с задней стороны ее ноги оставила шрамы, которые расходились во время бега. Когда доктор, наконец, сообщил ей диагноз, Тара боялась, что она забудет все эти слова и поэтому попросила их записать. Врач достал визитку и написал на оборотной стороне: «Врожденная нечувствительность к боли».
Доктор сказал нам, что мы здесь одни такие, - сказала Тара. - И что это очень редкий случай. Он сказал нам, чтобы мы за ней внимательно следили и что врачам известно не так много об этом расстройстве, и поэтому они ничем особым помочь не могут. Это прозвучало так, как будто он сказал «Ну, желаю удачи!»
Дома Тара ввела слова «врожденная нечувствительность к боли» в поисковик и начала знакомиться с материалами. Их оказалось не так много, и в них преимущественно речь шла об увечьях и ранней смерти. Никаких утешительных рекомендаций там не было.
«Ни Джон, ни я никогда ничего не слышали о подобных вещах, - сказала она. - Это было невероятно. И это было страшно». Они получили помощь от людей в Паттерсоне, муниципальном поселении с менее чем 700 жителей. Когда Эшлин начала ходить в школу, учителя наблюдали за ней в школьном дворе; одному человеку было специально поручено следить за тем, чтобы с ней все время все было о-кей. Медсестра промывала ей глаза и проверяла ее туфли каждый раз, когда она приходила в школу после каникул. Она называла это «Пит-стоп на автомобильных гонках Nascar» и следила за тем, чтобы в глазах не было песка, который мог бы повредить роговицу. Она также проверяли шрамы на ее ногах. «Это обострило нашу способность наблюдать, - сказала Тара. - Я научилась видеть некоторые вещи еще до того, как они произойдут».
Блокеры избавились от мебели с острыми углами. Они постелили на пол очень мягкие ковры. Они не позволяли Эшлин кататься на роликовых коньках. Они заматывали ей руки марлей в несколько слоев для того, чтобы она не могла расчесать их. Они использовали специальный детский монитор в ее комнате для того, чтобы слышать звук, издаваемый зубами при жевании. Но, тем не менее, спать они не могли, они перенесли ее в свою кровать, и Тара держала руки Эшлин для того, чтобы та ночью не могла кусать свою кожу или тереть глаза.
Когда дочке исполнилось пять лет, Блокеры решили, что единственный способ найти в мире человека, похожего на Эшлин, это дать о себе знать. Они установили контакт с местной газетой The Blackshear Times, и в октябре 2004 года в ней была опубликована статья об Эшлин. Агентство Associated Press также распространило эту статью, и Тара помнит, как после этого фотография Эшлин оказалась на домашней странице портала MSN рядом с изображениями Джорджа Буша и Джона Керри. Бабушка Эшлин в штате Виргиния увидела эту фотографию на работе и позвонила Таре в Джорджию. «Ты видела Эшлин во всемирной паутине? - спросила она. «Девочка, не чувствующая боли!» Включи свой компьютер!» К этому времени, разумеется, Блокеры уже все знали. «Им уже позвонили из программы «Доброе утро, Америка» (Good Morning America).
Семью Блокеров самолетом направили в Нью-Йорк, где они стали гостями программы «Доброе утро, Америка», а также передач «Today Show» и «Inside Edition». Они везде рассказывали историю о том, как Эшлин сама наносила себе раны. Когда они прилетели назад в Джексонвилл, люди уже стали узнавать их в аэропорту. У них взяла интервью специально приехавшая группа французского новостного канала, а также корреспонденты телекомпании BBC. Репортеры японского телеканала подарили им бамбуковые палочки для еды. Им также позвонила телеведущая Опра (Oprah), но в ее программу они так и не попали. Еще они согласились на предложение, поступившее от Хералдо Риверы (Geraldo Rivera), и отказали Мори Пович (Maury Povich). 24 января 2005 года Эшлин оказалась на обложке известного журнала People вместе с Брэдом Питом и Дженнифер Энистон (Gennifer Aniston) под крупным желтым заголовком: «Брэд и Джен: почему они разошлись».
Все это внимание со стороны средств массовой информации позволило в конечном итоге семье Блокеров установить контакт с учеными, способными помочь им понять состояние их дочери. Доктор Роланд Стауд (Roland Staud), профессор медицины и ревматолог из Университете штата Флорида, услышал об Эшлин и пригласил Блокеров в Гейнсвилл (Gainesvill), где он уже в течение 15 лет проводил исследования по изучению хронической боли. Последствия состояния Эшлин были очень серьезными. Она представляет собой природную аномалию. В течение следующих нескольких лет доктор Стауд тестировал генетический материал Эшли и в конечном итоге обнаружил две мутации в ее гене SCN9A. Именно этот ген, мутирующий особым образом, приводит к возникновению очень сильных болезненных ощущений, а также к появлению хронического болевого синдрома. Стауд рассуждал так: если он сможет понять, как происходит подобная мутация, то он получит возможность исправить этот недостаток у людей, страдающих от хронической боли.
***
Связь между этим геном и интенсивностью боли была обнаружена в 2006 году английским генетиком по имени Джеффри Вудс (Geoffrey Woods) в Кембридже, Англия. «Я раньше работал в Йоркшире, куда иммигрировали многие пакистанцы» и где было много браков между двоюродными и троюродными братьями и сестрами, рассказал Вудс, когда мы беседовали с ним об этом случае. «Я видел огромное количество детей с генетическими заболеваниями», - добавил он. Акушер, приехавший в Англию на курсы, убедил Вудса поехать в Пакистан и провести там свои исследования. Во время одной из поездок его попросили посмотреть мальчика в Лахоре, который, как говорили, не чувствует боли. «Я согласился, и мы поехали к нему», - сказал Вудс. Их встретили его мать и отец, которые сказали, что мальчик умер.
«В день его рождения он хотел сделать что-то особенное для своих друзей и решил спрыгнуть с крыши второго этажа своего дома, - рассказал мне Вудс. - И он сделал это. Затем он поднялся с земли и сказал, что с ним все в порядке, но на следующий день умер от кровоизлияния. Я понял, что боль имеет иное значение, чем я предполагал ранее. У мальчика не было болевого ощущения, способного ограничить его действия. Когда я вернулся в Англию, я нашел еще три семьи, дети которых находились в таком же состоянии - у них были многочисленные ранения, прокушенные губы, прокушенный язык, прокушенные руки, переломы и шрамы. И в некоторых случаях у родителей едва не отбирали детей, поскольку их подозревали в жестоком обращении с ними».
Вудс и его коллеги начали проводить исследования тех генов, которые вызывают подобное расстройство, и в конечном итоге вышли на ген SCN9A. Способные воспринимать боль нервы на поверхности тела обычно реагируют в тот момент, когда мы дотрагиваемся до горячего или острого, после чего они посылают электрические сигналы в мозг, заставляющие нас реагировать. Эти электрические сигналы генерируются с помощью молекулярных каналов, создаваемых геном SCN9A, утверждает Стивен Уэксмэн (Stephen G. Waxman), профессор неврологии медицинского факультета Йельского университета. Произошедшие у Эшлин мутации не позволили гену создать эти каналы, и поэтому электрические импульсы вообще не возникают.
«Это необычное расстройство, - подчеркнул Вудс. - Мальчики умирают в раннем возрасте по причине их более рискованного поведения. Это очень интересно и позволяет понять следующее: боль существует по нескольким причинам, и одна из них состоит в том, чтобы заставить человека использовать свое тело правильно, не нанося ему ущерба, а также дает возможность контролировать то, что вы делаете».
Когда я посетил офис Роланда Стауда в сентябре этого года, он поначалу не проявил особого желания говорить. Когда я описал ему неделю, проведенную вместе с Эшлин, он стал рассказывать о ней так, как будто это был его собственный ребенок. На доске объявлений за его рабочим столом висела ее фотография. Он наблюдал за ней, когда она пускала бумажных голубей в холле клиники после многих дней, посвященных проведению тестов, и каждый год он позировал для фото вместе с ее семьей. Он наблюдал, как она взрослела. «Ее история жизни предоставляет поразительный моментальный снимок того, насколько сложной может быть жизнь, лишенная руководства со стороны боли, - отметил Стауд. - Боль - это дар, а она его лишена».
Когда Эшлин было девять лет, Стауд попросил у Джона и Тары разрешения на проведение серии медицинских тестов для определения того, каким уровнем чувствительности обладает Эшлин. Она распознает щекотание и может почувствовать булавочный укол, однако она не способна улавливать экстремальные уровни температуры. Он также провел с ней целую серию психологических тестов и пытался выяснить, обладает ли она способностью ощущать эмоциональную боль и сочувствие, и пришел к выводу о том, что Эшлин очень одаренная и приветливая девочка.
Стауд спрашивал себя, что было бы с Эшлин в подростковом возрасте, если бы она перестала слушаться своих родителей, и как это отразилось бы на состоянии ее здоровья. «Нам очень мало известно об этом феномене в долгосрочной перспективе, - сказал он. - Каким было бы ее эмоциональное состояние? Как бы она развивалась?» Мы иногда испытываем эмоциональную боль физически - Стауд привел традиционный пример ощущения большого горя и физической боли, возникающие в момент разрыва любовных связей, - и он пытался понять, могут ли отношения между телом и эмоциями идти в обратном направлении. Он задавал себе вопрос, не будет ли происходить у человека, не чувствующего физической боли, в определенной степени задержка в развитии? «Вполне возможно, что некоторые болевые ощущения у нее присутствуют, - отметил Стауд, говоря о Эшлин. - Это одна из причин, по которой мы ведем за ней наблюдение. В настоящее время она переживает период гормональных изменений. Наступает период половой зрелости. Испугается ли она этого? Ей угрожают только эмоциональные последствия. Она очень спокойная девочка, и ее родители научились оказывать на нее влияние, не прибегая к средствам физического контакта». Стауд сделал паузу, а затем добавил: «Я не думаю, что она часто плачет».
Но на самом деле Эшлин иногда плачет. Она плакала, когда в начале этого года потерялась ее любимая собака. После этого Эшлин долго лежала, свернувшись клубочком, в постели вместе со своими родителями. «Она способна сочувствовать, - сказала мне Тара. - Она действительно способна на это. Я не знаю, смогли ли врачи установить это в ходе своих исследований. Но я знаю, что она может, я знаю это в моем сердце».
Сильный дождь в одну из ночей, когда я была у них в гостях, превратил красноватую подъездную дорожку перед домом Блокеров в настоящее озеро. Джон пришел с работы домой, промокший до нитки, и достал из холодильника бутылку прохладительного напитка Mountain Dew. Он работает в телефонной компании Alma, и часто гоняет свой грузовик по шоссе 84 мимо флагов легкоатлетической команды Georgia Bulldogs, висящий у домов, а также мимо нескольких рекламных щитов, на которых Паттерсон представлен как «Один из 50 лучших городов Америки для воспитания детей». В этом городе и его окрестностях он известен как «телефонный человек», и нередко именно к нему обращаются в неурочное время, а не в телефонную компанию, и просят Джона решить возникшую у них проблему.
«Со мной на днях кое-что произошло, - сказал он, немного просохнув. - Я был в школе, и вдруг какой-то человек мне говорит: «Позвольте задать вопрос. Может быть, это будет немного странно, я просто хочу использовать это в качестве примера. Вы хотите сказать, что, если бы она собралась, скажем, отрубить себе руку…»
«Боже мой!», - воскликнула в этот момент Тара.
«Ну а я, вроде как, говорю - какой ужас! - продолжал Джон. - А он говорит, О-кей, то есть вы хотите сказать, что она ничего бы не почувствовала?» Ну а я говорю: «Она бы это увидела и испугалась». Ну а он говорит: «Да, да, но ей не было бы больно?» А я говорю: «Нет», ну а он: «Это поразительно».
Эшлин, сидевшая за кухонным столом, поддерживая голову руками, посмотрела на нас, улыбнулась и сказала: «А зачем мне отрезать себе руку?»
Джон и Тара слышали, как Эшлин вскрикивала и говорила «Ой», когда она становилась свидетелем того, как кому-то другому становилось больно. И Эшлин делала то же самое, когда ее отец рассказывал, как он всадил себе гвоздь прямо в большой палец во время строительства загона для кур, но она совершенно не понимала, почему у него покраснело лицо, почему он закричал и поднял вверх свой большой палец. Она рассказала о том, что в течение многих лет внимательно изучала реакцию других людей и научилась сжиматься, когда кто-то описывал нечто болезненное.
***
Однажды в субботу утром в прошлом году Эшлин проснулась после полудня - она любит долго поспать. Затем она вошла в гостиную и сказала своей маме: «Мне приснился сон». Тара думала, что Эшлин собирается рассказать ей какую-нибудь фантастическую историю, но вместо этого она сказала: «Во сне я организовала лагерь для таких детей, как я». Она сказала, что во сне она видела озеро и лодки, и еще очень живо представляла себе бегающих там детей, которых она раньше не знала.
Именно так и родилась идея организации «Лагеря Без боли, но с надеждой» (Camp Painless But Hopeful). Тара позвонила в лагерь под названием Camp Twin Lakes в Уиндере, Штат Джорджия, расположенный в четырех часах езды от Паттерсона, и спросила их о возможности проведения уикенда для детей, не чувствующих боли. Руководство лагеря дало свое согласие. Тара будет выступать в качестве координатора и оплатит проживание в домиках, страховку и питание, а администрация лагеря возьмет на себя приготовление пищи.
Блокеры подготовили майки и приклеили стикеры на свои автомобили. Местная радиостанция предоставила им бесплатно время для объявления о сборе средств во время барбекю, устроенном на автомобильной стоянке у аптеки Rite-Aid в Блэкшире (Blackshear). Эшлин продала там своим друзьям несколько сделанных ей самой кошельков и ювелирных украшений. Тара разместила рекламу этого лагеря на специальной странице в социальной сети Facebook под названием «Дар боли», организованной группой поддержки для семей, в которых дети лишены чувствительности к боли. «Кто-нибудь заинтересован в посещении лагеря для таких семей, как наша?» Восемь семей дали свое согласие.
Лагерь был организован в начале ноября, когда погода в Джорджии становится более прохладной и температура более благоприятна для детей, которые почти не могут потеть. Специалисты определили три гена, связанных с врожденной нечувствительностью к боли, и они подозревают, что есть еще подобного рода гены, которых пока не удалось обнаружить. У некоторых из детей, приехавших в лагерь, произошла мутация гена NTRK1, который связан с развитием и созреванием нервной системы и который, помимо нечувствительности к боли, вызывает умственную отсталость, частые простудные заболевания, а также склонность к самокалечению.
***
У 11-летнего Роберто Салазара (Roberto Salazar) из Индианаполиса, приехавшего в лагерь со своей мамой, произошла именно такая мутация, и за короткий период своей жизни он уже успел откусить часть своего языка, вырвать свои зубы и искалечить лодыжки своим собственным весом. Однажды он перепрыгнул целый лестничный пролет. Большую часть года он вынужден проводить дома в кондиционируемом помещении, потому что он вообще не потеет, а температура его тела способна меняться очень быстро, что весьма опасно. Мама Роберто Сьюзан увидела имя Эшлин в статье за несколько лет до этого и связалась с Тарой. С тех пор они поддерживают контакт, делятся историями, происходящими с их детьми. Роберто приехал в лагерь на скутере. Он катал на нем других детей, доставляя им удовольствие.
***
Семья Браунов из Мейплтона, штат Айова, приехала в лагерь на грузовике в количестве девяти человек, и среди них был также трехлетний ребенок по имени Айзек. Когда Айзек был совсем маленьким, он опустил целиком ладонь в чашку с горячим кофе своей мамы и при этом не заплакал. А еще он положил руки на горячую плиту, получил при этом ожог третьей степени, но не заплакал. Родители отвели его к невропатологу, который порекомендовал провести генетические тесты, однако семья мальчика не могла себе это позволить. Но после того, как он ножницами для ногтей на ногах срезал себе ресницы, его мама Кэрри сказала своему мужу: «Я больше не могу это терпеть». В 2010 году они отвезли сына в клинику Mayo Clinic с Рочестере, штат Миннесота. Доктора сказали Кэрри, что, по их мнению, у ее сына врожденная нечувствительность к боли, но им нужно найти тот самый ген, в котором произошла мутация. Они включили Айзека в свои исследования, и начался долгий процесс поиска объяснений, но пока, по словам Кэрри, оно еще не найдено.
***
Кэрри Браун нашла Тару с помощью интернета, и они пришли к выводу о том, что нельзя упустить такую интересную возможность - провести некоторое время с другими родителями, которые разделяют с ними этот пугающий опыт жизни с детьми, способными непреднамеренно нанести себе увечье. В семье Браунов семеро детей, и они живут на зарплату мужа, который является зарегистрированным медбратом. Однако они решили в любом случае поехать в Джорджию, даже если означает, что они из-за этого не смогут оплатить другие счета. Церковь в качестве подарка предоставила им 400 долларов, и на эти деньги семья Браунов смогла профинансировать свою поездку. Они находились в пути 18 часов и остановились на ночлег в «Мотеле 6» в Чаттануге, штат Теннеси, где они безуспешно пытались добиться разрешения от служащего гостиницы остановиться всем девяти членам их семьи в одном номере.
Брауны первыми оказались в лагерь. Когда подъехали Блокеры, Тара вышла из машины и обняла Кэрри, которая стояла рядом со своим грузовиком. Они обе заплакали.
«Я просто… Я не знаю, как это объяснить, - сказала Кэрри. - Мне казалось, что я, наконец, встретила другую маму, которая понимает меня, которая не будет осуждать меня за излишнюю осторожность, потому что она знает, насколько это важно. Она это понимала».
В первый вечер в лагере Эшлин приготовила некоторое количество традиционных десертов - сморов (s’mores), а затем совершила прогулку на грузовике с сеном вместе с другими детьми. Она посмотрела кукольное представление. Она также показалась на подвесном канате. Она танцевала. Ее особенно притягивали маленькие девочки. Она держала их и нежно гладила их по спине. Она помогала им украшать камни для прохода, в том числе бусинками - это были небольшие бетонные блоки, которые теперь будут постоянно находиться на этом месте в память о проходившемся там лагере. «Это было просто здорово - увидеть таких же детей, как я», - сказала Эшлин.
***
В жизни Кэрен Кэнн (Karen Cann) было много чудесного, но было и много боли, хотя она никогда ее не ощущала. Когда она и ее сестра Рут были детьми и жили в Шотландии, никто не мог объяснить, что с ними происходит. Как и Блокеры, их родители жили в страхе - они боялись того, что девочки могут причинить себе какой-нибудь вред, и они, вместо того, чтобы искать похожих на себя людей, предпочитали ничем не выделяться. «Мы не хотели, чтобы нас считали ненормальными», сказала мне 35-летняя Кэнн и затем добавила: «Но я считаю, что мы ненормальные». Ни Кэрен, ни ее сестра почти не могут потеть, и у них отсутствует способность ощущать запахи. (Родители Эшлин также обнаружили, что их дочь не чувствует запахов, когда она стала неумеренно использовать духи, распыляя их из флакона. Тогда выяснилось, что ей просто было приятно чувствовать это легкое облачко). Со временем у них постоянно появлялись ожоги и шрамы, а их конечности нередко оказывались в гипсе, а их маме врачи задавали пристрастные вопросы.
«Мы даже не знали, что с нами происходит и как это называть», - сказала Кэнн. Только после того, как ей исполнилось 20 лет, она стала серьезно искать ответы на эти вопросы. «Я хотела направить сообщения по электронной почте докторам и попытаться таким образом получить ответ на эти вопросы. Меня и мою сестру Рут показывали доктору в Ливерпульском институте, где изучаются проблемы боли. И я также направила письмо в клинику Адденбрук (Addenbrooke). И затем это письмо было передано доктору Вудсу».
Кэрен Кэнн было 29 лет, когда Вудс впервые познакомился с этими сестрами. «Мы просто выложили ему все, что происходило с нами, - рассказала она об их первой встрече. - Это было похоже на психологическую консультацию. Бедный доктор Вудс!» Они хотели узнать, почему они не могут чувствовать запахи. Когда они росли, они не были уверены в том, могут ли они ощущать запахи или нет, так как вкусовые ощущения у них не были потеряны. Он завязал им глаза и поднес к их носам апельсин и кофе. Никакой реакции. Он провел анализ их крови и скоро сообщил им о мутации их гена SCN9A.
«Люди считают нас истеричными или странными, если вы говорите им о том, что не чувствуете боли, - сказал нам Вудс. - Возможно, вы не очень хотите, чтобы люди об этом знали. Мы обнаружили, что семьи неохотно рассказывают об этом диагнозе другим людям и предпочитают хранить это в тайне.». Поэтому Вудс предположил, что такого рода случаи не так редки, как принято считать. «Я думаю, что их больше, чем один на миллиард, - сказал он, - или даже на миллион. Взрослые люди с подобным расстройством часто остаются незамеченными, потому что они это скрывают».
***
Когда Тара в 2009 году познакомилась с Кэнн в интернете, она направила ей сообщение по электронной почте и сказала ей, как она счастлива найти кого-то, с кем она может поговорить, кого-то, кто способен быть примером для Эшлин. Тара также хотела узнать больше. Как складывается жизнь Кэнн? Чувствует ли она горячее или холодное? Потеет ли она? Тара также знала, что у Кэнн есть муж и ребенок. Что это значит - быть матерью и не чувствовать боли?
«В ответ я направила ей довольно длинное послание по электронной почте, так как я хотела успокоить ее и сказать ей о том, что эта особенность не была препятствием в жизни моей сестры и меня, - сказала Кэнн. - Я знала, что Эшлин еще очень молода, и мне было ясно, что впереди у Тары непростое время».
Когда Кэнн было столько же лет, как и Эшлин, у нее началось половое созревание и она стала интересоваться мальчиками. Она также помнит, что ее беспокоили шрамы и поэтому она скрывала свои ноги под длинными платьями. Она очень стеснялась своей особенности. Она помнит, как дотрагивалась до рук других девочек и чувствовала, какие они мягкие и изящные в сравнении с ее собственными, которые были грубыми и в шрамах. Но потом ей стало легче, сказала она Таре, и они вместе с сестрой окончили школу, а затем успешно учились в университете. Каждая из них имела любящих партнеров, отличных друзей и нормальную работу. Когда она занималась любовью со своим мужем, она испытывала удовольствие или, по крайней мере, она думала, что может его испытывать. «Интимные отношения очень приятные, - сказала она мне. - Возможно, мои ощущения несколько отличаются, но все равно это приятно». Она научилась жить со своими особенностями, сказала она, и стала понимать, какие вещи могут ее ранить - этот процесс продолжался почти всю ее жизнь. Однако более глубокое понимание существовавших проблем позволило ей справиться с ролью взрослого человека.
Кэнн родила своего первого ребенка в 31 год с помощью кесарева сечения. Родившаяся девочка оказалась здоровой, но после этого Кэнн почувствовала какую-то онемелость с правой стороны. Она вернулась домой и внимательно следила за своим состоянием в течение нескольких недель, но онемелость становилась все заметнее - хотя она и не была болезненной. Так продолжалось до того момента, пока она не услышала какой-то хруст внутри своего тела и стала испытывать трудности при ходьбе. Она обратилась к доктору и объяснила ему, что она не чувствует боли, но она уверена в том, что с ней что-то не в порядке и попросила сделать рентген. Врач сказал, что у нее, вероятно, послеродовая депрессия и ей надо пройти соответствующий курс лечения. Но она настояла на своем, и в конечном итоге выяснилось, что у нее во время родов был поврежден таз и открылось внутреннее кровотечение. Следующие шесть месяцев она провела в больнице и вообще не могла ходить.
В результате таз был залечен так, что одна нога оказалась короче другой, и она вынуждена носить специальную обувь для того, чтобы компенсировать этот недостаток. Однако помимо этого не было никаких длительных расстройств, и в 2011 году Кэнн родила второго ребенка - на этот раз сына - и тоже с помощью кесарева сечения. На этот раз рентген был сделан сразу после родов, и все прошло нормально.
Тара продолжает переписываться с Кэнн. «Она дает мне возможность понять, что ожидает Эшлин в дальнейшем на ее жизненном пути, - сказала Тара. - Если что-то происходит, чего я не понимаю, я знаю, что я могу с ней связаться и спросить, не случалось ли с ней чего-то похожего».
До того как Кэнн познакомилась с Тарой и узнала о Эшлин, она не любила рассказывать людям о своих особенностях. «Она меня вдохновила, - сказала Канн. - Мы с сестрой рассматривали свою особенность в негативном плане - вероятно, это было связано с причиненным физическим ущербом, а также с эмоциональной болью и стрессом, которые испытывала наша семья. Но сейчас я решила, что настало время получить от этого что-то позитивное. Я хочу, чтобы люди больше об этом узнали. Меня также еще больше вдохновляет возможность того, чтобы доктора использовали меня как подопытного кролика для дальнейшего изучения феномена боли, а также для разработки лекарств, которые могут быть созданы на основе изучения особенностей моего организма».
Несмотря на всю поддержку в социальной сети Facebook, несмотря на обмен фотографиями и чувства того, что Кэнн и Эшлин связаны между собой опытом своей жизни, - несмотря на все это Кэнн никогда не встречалась с Блокерами и никогда не разговаривала с ними по телефону. Когда я спросила ее, почему она этого не делает, она сказала: «Я думаю, я бы сделала это, если бы не то, что мне довелось пережить несколько лет назад». Она имела в виду то отчаяние, которое у нее возникло после повреждения таза. В тот момент она осознала, что неспособность чувствовать собственную боль означала, что она не только может подвергнуть опасности саму себя, но и, возможно, не будет в состоянии в полной мере заботиться о своем ребенке. «В эмоциональном плане я все еще очень слаба и я бы не хотела огорчаться во время телефонного разговора и пугать тем самым Тару относительно будущего Эшлин, - сказала она. - Не в том смысле, что то же самое может случится с ней. Но ведь родители проявляют беспокойство, правда?»
***
Иногда казалось, как будто весь город Паттерсон представляет собой своего рода сеть с внешними рецепторами боли и осознания той опасности, которой может подвергнуть себя девочка, не чувствующая боли. «Один раз она порезала себе ногу, - рассказал Майкл Картер (Michael Carter), ее учитель музыки в средней школе округа Пирс (Pierce County). - Я не знаю, может быть, тогда на нее упал пюпитр, но в любом случае на ноге у нее появилась кровь». Можно было почувствовать в разговоре со многими людьми в Паттерсоне, что Эшлин занимала странное и особое место в их жизни, что они гордились ей и беспокоились за нее. «Средняя школа может стать травматичной для некоторый детей, - сказал Картер. - но мне кажется, что она каким-то образом справилась с этим. Она говорит «Вот я такая». Она может рассказать вам об этом. Она любит обниматься - она очень жизнерадостный человек».
Ее учительница в области искусств Джейн Кэллахен (Jane Callahen) рассказала о ее воображении, о том, что она видит вещи несколько иначе. Она хорошо замечает детали. А еe классный руководитель Кори Лессеиг (Corey Lesseig) объяснил, насколько важно для нее жить в таком городе как Паттерсон, где все ее знают и понимают, и она может чувствовать себя комфортно, оставаясь сама собой. И еще он сказал: «Я спрашиваю себя, что будет с ней, когда она вырастет?»
Наблюдая за тем, как она надевает свой рюкзак, как она идет по холлу, наблюдая за ней в будние дни во время футбольного матча, уроков живописи или репетиции группы, в которой она играет на кларнете, я понял, что сложно думать о ней как о представительнице горстки людей на земле, тела которых содержат тайну, которая может помочь отгадать загадку, связанную с чувством боли у человека. Как сказал Стауд во время нашей встречи в Гейнсвилле, они всего лишь слегка процарапали поверхностный слой того, что можно узнать от Эшлин. Скорее всего, ее еще будут изучать в течение многих лет, и она, а также ее родители уже привыкли к этому, к проводящимся тестам и к осознанию того, что она, как Кэрен Кэнн, никогда не будет обладать способностью полностью себя защитить. С каждым днем ей удавалось все лучше понимать окружающий мир и она лучше знает то, что ее ожидает и к чему следует готовиться. После этого многие вещи стали для нее более простыми, а возможности в ее жизни расширились. Однако нельзя представить себе заранее все существующие опасности, и поэтому ей нужна помощь всех окружающих ее людей для того, чтобы проявлять в настоящее время необходимую осторожность.
Источник: http://joy4mind.com/?p=5895#ixzz4FEyMmd8N
http://vse-krugom.ru/devochka-kotoraya-ne-chuvstvuet-boli/
Далее перед родителями встала непростая задача: оградить ребенка от опасностей окружающего мира. Всю квартиру застелили коврами, мебель пришлось заказать новую: без острых углов. Руки Эшлин постоянно заматывали марлей, иначе бы девочка расчесала их в кровь. Ночью девочке тоже спалось не очень комфортно, т.к. руки были постоянно скованы, иначе она могла бы выдавить себе глаза, почесав их, либо прокусить руку.
В жизни девочки было много плачевных случаев, но, к счастью, все они прошли почти бесследно. Так, например, Эшлин окунула руку в кипящую воду и только лишь удивилась, что та покрылась волдырями. В другой раз она сломала лодыжку и проходила с поврежденной ногой еще 2 дня, после чего та распухла и вынудила её обратиться к доктору.
В школе друзья постоянно спрашивают Эшлин, не супер-вумен ли она?
Девочка всегда носит на руке браслет с медицинским ярлычком, на котором написано «Не чувствует боли - потоотделение минимальное». Но на самом деле Эшлин - очень веселая и счастливая девочка: она чувствует рукопожатия и похлопывания по плечу, она плакала, когда потерялась её любимая собака, у неё много друзей, она непроизвольно повторяет реакции других людей на боль: при рассказах о боли она сжимается, при виде чужой боли она вздрагивает.
Девочка всегда носит на руке браслет с медицинским ярлычком, на котором написано «Не чувствует боли - потоотделение минимальное». Но на самом деле Эшлин - очень веселая и счастливая девочка: она чувствует рукопожатия и похлопывания по плечу, она плакала, когда потерялась её любимая собака, у неё много друзей, она непроизвольно повторяет реакции других людей на боль: при рассказах о боли она сжимается, при виде чужой боли она вздрагивает.
Как родители искали причину "необычности" воего ребенка.
Когда Эшлин родилась, она не кричала. Она издавала едва слышный звук, а ее глаза на красном личике внимательно наблюдали за происходящим. После рождения у нее появилось такое ужасное раздражение, что Тара даже морщилась, купая ее, и тогда педиатры посоветовали ей изменить рецепт, нанести мазь на воспаленные участки и держать их сухими. «Но я продолжала думать о том, что она не плачет, - сказала Тара. - Доктора отвергли эти сомнения, но мы продолжали задавать вопрос: Что же происходит?»
Когда Эшлин было три месяца Блокеры переехали из Северной Виргинии в Паттерсон, штат Джорджия, где проживала семья Тары. Когда Эшлин было шесть месяцев у нее распух и сильно покраснел левый глаз. Врачи заподозрили острый конъюнктивит, однако Эшлин не реагировала на медикаменты, и тогда Блокеры обратились к офтальмологу, который обнаружил обширное повреждение роговицы. Офтальмолог предположил, что у девочки отсутствует чувствительность роговицы и направил их в детскую клинику Nemrous Children’s Clinic в Джексонвилле, штат Флорида. Потребовалось некоторое время для того, чтобы договориться о приеме, но еще до их отъезда в Джексонвилл Эшлин расчесала себе нос и почти сжевала часть своего языка прорезавшимися у нее зубками.
В клинике врачи взяли у Эшлин пробу крови, провели сканирование ее мозга и позвоночника, однако эти тесты не дали каких-то определенных результатов. В течение следующих 18 месяцев были проведены дополнительные исследования. Биопсия нерва с задней стороны ее ноги оставила шрамы, которые расходились во время бега. Когда доктор, наконец, сообщил ей диагноз, Тара боялась, что она забудет все эти слова и поэтому попросила их записать. Врач достал визитку и написал на оборотной стороне: «Врожденная нечувствительность к боли».
Доктор сказал нам, что мы здесь одни такие, - сказала Тара. - И что это очень редкий случай. Он сказал нам, чтобы мы за ней внимательно следили и что врачам известно не так много об этом расстройстве, и поэтому они ничем особым помочь не могут. Это прозвучало так, как будто он сказал «Ну, желаю удачи!»
Дома Тара ввела слова «врожденная нечувствительность к боли» в поисковик и начала знакомиться с материалами. Их оказалось не так много, и в них преимущественно речь шла об увечьях и ранней смерти. Никаких утешительных рекомендаций там не было.
«Ни Джон, ни я никогда ничего не слышали о подобных вещах, - сказала она. - Это было невероятно. И это было страшно». Они получили помощь от людей в Паттерсоне, муниципальном поселении с менее чем 700 жителей. Когда Эшлин начала ходить в школу, учителя наблюдали за ней в школьном дворе; одному человеку было специально поручено следить за тем, чтобы с ней все время все было о-кей. Медсестра промывала ей глаза и проверяла ее туфли каждый раз, когда она приходила в школу после каникул. Она называла это «Пит-стоп на автомобильных гонках Nascar» и следила за тем, чтобы в глазах не было песка, который мог бы повредить роговицу. Она также проверяли шрамы на ее ногах. «Это обострило нашу способность наблюдать, - сказала Тара. - Я научилась видеть некоторые вещи еще до того, как они произойдут».
Блокеры избавились от мебели с острыми углами. Они постелили на пол очень мягкие ковры. Они не позволяли Эшлин кататься на роликовых коньках. Они заматывали ей руки марлей в несколько слоев для того, чтобы она не могла расчесать их. Они использовали специальный детский монитор в ее комнате для того, чтобы слышать звук, издаваемый зубами при жевании. Но, тем не менее, спать они не могли, они перенесли ее в свою кровать, и Тара держала руки Эшлин для того, чтобы та ночью не могла кусать свою кожу или тереть глаза.
Когда дочке исполнилось пять лет, Блокеры решили, что единственный способ найти в мире человека, похожего на Эшлин, это дать о себе знать. Они установили контакт с местной газетой The Blackshear Times, и в октябре 2004 года в ней была опубликована статья об Эшлин. Агентство Associated Press также распространило эту статью, и Тара помнит, как после этого фотография Эшлин оказалась на домашней странице портала MSN рядом с изображениями Джорджа Буша и Джона Керри. Бабушка Эшлин в штате Виргиния увидела эту фотографию на работе и позвонила Таре в Джорджию. «Ты видела Эшлин во всемирной паутине? - спросила она. «Девочка, не чувствующая боли!» Включи свой компьютер!» К этому времени, разумеется, Блокеры уже все знали. «Им уже позвонили из программы «Доброе утро, Америка» (Good Morning America).
Семью Блокеров самолетом направили в Нью-Йорк, где они стали гостями программы «Доброе утро, Америка», а также передач «Today Show» и «Inside Edition». Они везде рассказывали историю о том, как Эшлин сама наносила себе раны. Когда они прилетели назад в Джексонвилл, люди уже стали узнавать их в аэропорту. У них взяла интервью специально приехавшая группа французского новостного канала, а также корреспонденты телекомпании BBC. Репортеры японского телеканала подарили им бамбуковые палочки для еды. Им также позвонила телеведущая Опра (Oprah), но в ее программу они так и не попали. Еще они согласились на предложение, поступившее от Хералдо Риверы (Geraldo Rivera), и отказали Мори Пович (Maury Povich). 24 января 2005 года Эшлин оказалась на обложке известного журнала People вместе с Брэдом Питом и Дженнифер Энистон (Gennifer Aniston) под крупным желтым заголовком: «Брэд и Джен: почему они разошлись».
Все это внимание со стороны средств массовой информации позволило в конечном итоге семье Блокеров установить контакт с учеными, способными помочь им понять состояние их дочери. Доктор Роланд Стауд (Roland Staud), профессор медицины и ревматолог из Университете штата Флорида, услышал об Эшлин и пригласил Блокеров в Гейнсвилл (Gainesvill), где он уже в течение 15 лет проводил исследования по изучению хронической боли. Последствия состояния Эшлин были очень серьезными. Она представляет собой природную аномалию. В течение следующих нескольких лет доктор Стауд тестировал генетический материал Эшли и в конечном итоге обнаружил две мутации в ее гене SCN9A. Именно этот ген, мутирующий особым образом, приводит к возникновению очень сильных болезненных ощущений, а также к появлению хронического болевого синдрома. Стауд рассуждал так: если он сможет понять, как происходит подобная мутация, то он получит возможность исправить этот недостаток у людей, страдающих от хронической боли.
***
Связь между этим геном и интенсивностью боли была обнаружена в 2006 году английским генетиком по имени Джеффри Вудс (Geoffrey Woods) в Кембридже, Англия. «Я раньше работал в Йоркшире, куда иммигрировали многие пакистанцы» и где было много браков между двоюродными и троюродными братьями и сестрами, рассказал Вудс, когда мы беседовали с ним об этом случае. «Я видел огромное количество детей с генетическими заболеваниями», - добавил он. Акушер, приехавший в Англию на курсы, убедил Вудса поехать в Пакистан и провести там свои исследования. Во время одной из поездок его попросили посмотреть мальчика в Лахоре, который, как говорили, не чувствует боли. «Я согласился, и мы поехали к нему», - сказал Вудс. Их встретили его мать и отец, которые сказали, что мальчик умер.
«В день его рождения он хотел сделать что-то особенное для своих друзей и решил спрыгнуть с крыши второго этажа своего дома, - рассказал мне Вудс. - И он сделал это. Затем он поднялся с земли и сказал, что с ним все в порядке, но на следующий день умер от кровоизлияния. Я понял, что боль имеет иное значение, чем я предполагал ранее. У мальчика не было болевого ощущения, способного ограничить его действия. Когда я вернулся в Англию, я нашел еще три семьи, дети которых находились в таком же состоянии - у них были многочисленные ранения, прокушенные губы, прокушенный язык, прокушенные руки, переломы и шрамы. И в некоторых случаях у родителей едва не отбирали детей, поскольку их подозревали в жестоком обращении с ними».
Вудс и его коллеги начали проводить исследования тех генов, которые вызывают подобное расстройство, и в конечном итоге вышли на ген SCN9A. Способные воспринимать боль нервы на поверхности тела обычно реагируют в тот момент, когда мы дотрагиваемся до горячего или острого, после чего они посылают электрические сигналы в мозг, заставляющие нас реагировать. Эти электрические сигналы генерируются с помощью молекулярных каналов, создаваемых геном SCN9A, утверждает Стивен Уэксмэн (Stephen G. Waxman), профессор неврологии медицинского факультета Йельского университета. Произошедшие у Эшлин мутации не позволили гену создать эти каналы, и поэтому электрические импульсы вообще не возникают.
«Это необычное расстройство, - подчеркнул Вудс. - Мальчики умирают в раннем возрасте по причине их более рискованного поведения. Это очень интересно и позволяет понять следующее: боль существует по нескольким причинам, и одна из них состоит в том, чтобы заставить человека использовать свое тело правильно, не нанося ему ущерба, а также дает возможность контролировать то, что вы делаете».
Когда я посетил офис Роланда Стауда в сентябре этого года, он поначалу не проявил особого желания говорить. Когда я описал ему неделю, проведенную вместе с Эшлин, он стал рассказывать о ней так, как будто это был его собственный ребенок. На доске объявлений за его рабочим столом висела ее фотография. Он наблюдал за ней, когда она пускала бумажных голубей в холле клиники после многих дней, посвященных проведению тестов, и каждый год он позировал для фото вместе с ее семьей. Он наблюдал, как она взрослела. «Ее история жизни предоставляет поразительный моментальный снимок того, насколько сложной может быть жизнь, лишенная руководства со стороны боли, - отметил Стауд. - Боль - это дар, а она его лишена».
Когда Эшлин было девять лет, Стауд попросил у Джона и Тары разрешения на проведение серии медицинских тестов для определения того, каким уровнем чувствительности обладает Эшлин. Она распознает щекотание и может почувствовать булавочный укол, однако она не способна улавливать экстремальные уровни температуры. Он также провел с ней целую серию психологических тестов и пытался выяснить, обладает ли она способностью ощущать эмоциональную боль и сочувствие, и пришел к выводу о том, что Эшлин очень одаренная и приветливая девочка.
Стауд спрашивал себя, что было бы с Эшлин в подростковом возрасте, если бы она перестала слушаться своих родителей, и как это отразилось бы на состоянии ее здоровья. «Нам очень мало известно об этом феномене в долгосрочной перспективе, - сказал он. - Каким было бы ее эмоциональное состояние? Как бы она развивалась?» Мы иногда испытываем эмоциональную боль физически - Стауд привел традиционный пример ощущения большого горя и физической боли, возникающие в момент разрыва любовных связей, - и он пытался понять, могут ли отношения между телом и эмоциями идти в обратном направлении. Он задавал себе вопрос, не будет ли происходить у человека, не чувствующего физической боли, в определенной степени задержка в развитии? «Вполне возможно, что некоторые болевые ощущения у нее присутствуют, - отметил Стауд, говоря о Эшлин. - Это одна из причин, по которой мы ведем за ней наблюдение. В настоящее время она переживает период гормональных изменений. Наступает период половой зрелости. Испугается ли она этого? Ей угрожают только эмоциональные последствия. Она очень спокойная девочка, и ее родители научились оказывать на нее влияние, не прибегая к средствам физического контакта». Стауд сделал паузу, а затем добавил: «Я не думаю, что она часто плачет».
Но на самом деле Эшлин иногда плачет. Она плакала, когда в начале этого года потерялась ее любимая собака. После этого Эшлин долго лежала, свернувшись клубочком, в постели вместе со своими родителями. «Она способна сочувствовать, - сказала мне Тара. - Она действительно способна на это. Я не знаю, смогли ли врачи установить это в ходе своих исследований. Но я знаю, что она может, я знаю это в моем сердце».
Сильный дождь в одну из ночей, когда я была у них в гостях, превратил красноватую подъездную дорожку перед домом Блокеров в настоящее озеро. Джон пришел с работы домой, промокший до нитки, и достал из холодильника бутылку прохладительного напитка Mountain Dew. Он работает в телефонной компании Alma, и часто гоняет свой грузовик по шоссе 84 мимо флагов легкоатлетической команды Georgia Bulldogs, висящий у домов, а также мимо нескольких рекламных щитов, на которых Паттерсон представлен как «Один из 50 лучших городов Америки для воспитания детей». В этом городе и его окрестностях он известен как «телефонный человек», и нередко именно к нему обращаются в неурочное время, а не в телефонную компанию, и просят Джона решить возникшую у них проблему.
«Со мной на днях кое-что произошло, - сказал он, немного просохнув. - Я был в школе, и вдруг какой-то человек мне говорит: «Позвольте задать вопрос. Может быть, это будет немного странно, я просто хочу использовать это в качестве примера. Вы хотите сказать, что, если бы она собралась, скажем, отрубить себе руку…»
«Боже мой!», - воскликнула в этот момент Тара.
«Ну а я, вроде как, говорю - какой ужас! - продолжал Джон. - А он говорит, О-кей, то есть вы хотите сказать, что она ничего бы не почувствовала?» Ну а я говорю: «Она бы это увидела и испугалась». Ну а он говорит: «Да, да, но ей не было бы больно?» А я говорю: «Нет», ну а он: «Это поразительно».
Эшлин, сидевшая за кухонным столом, поддерживая голову руками, посмотрела на нас, улыбнулась и сказала: «А зачем мне отрезать себе руку?»
Джон и Тара слышали, как Эшлин вскрикивала и говорила «Ой», когда она становилась свидетелем того, как кому-то другому становилось больно. И Эшлин делала то же самое, когда ее отец рассказывал, как он всадил себе гвоздь прямо в большой палец во время строительства загона для кур, но она совершенно не понимала, почему у него покраснело лицо, почему он закричал и поднял вверх свой большой палец. Она рассказала о том, что в течение многих лет внимательно изучала реакцию других людей и научилась сжиматься, когда кто-то описывал нечто болезненное.
***
Однажды в субботу утром в прошлом году Эшлин проснулась после полудня - она любит долго поспать. Затем она вошла в гостиную и сказала своей маме: «Мне приснился сон». Тара думала, что Эшлин собирается рассказать ей какую-нибудь фантастическую историю, но вместо этого она сказала: «Во сне я организовала лагерь для таких детей, как я». Она сказала, что во сне она видела озеро и лодки, и еще очень живо представляла себе бегающих там детей, которых она раньше не знала.
Именно так и родилась идея организации «Лагеря Без боли, но с надеждой» (Camp Painless But Hopeful). Тара позвонила в лагерь под названием Camp Twin Lakes в Уиндере, Штат Джорджия, расположенный в четырех часах езды от Паттерсона, и спросила их о возможности проведения уикенда для детей, не чувствующих боли. Руководство лагеря дало свое согласие. Тара будет выступать в качестве координатора и оплатит проживание в домиках, страховку и питание, а администрация лагеря возьмет на себя приготовление пищи.
Блокеры подготовили майки и приклеили стикеры на свои автомобили. Местная радиостанция предоставила им бесплатно время для объявления о сборе средств во время барбекю, устроенном на автомобильной стоянке у аптеки Rite-Aid в Блэкшире (Blackshear). Эшлин продала там своим друзьям несколько сделанных ей самой кошельков и ювелирных украшений. Тара разместила рекламу этого лагеря на специальной странице в социальной сети Facebook под названием «Дар боли», организованной группой поддержки для семей, в которых дети лишены чувствительности к боли. «Кто-нибудь заинтересован в посещении лагеря для таких семей, как наша?» Восемь семей дали свое согласие.
Лагерь был организован в начале ноября, когда погода в Джорджии становится более прохладной и температура более благоприятна для детей, которые почти не могут потеть. Специалисты определили три гена, связанных с врожденной нечувствительностью к боли, и они подозревают, что есть еще подобного рода гены, которых пока не удалось обнаружить. У некоторых из детей, приехавших в лагерь, произошла мутация гена NTRK1, который связан с развитием и созреванием нервной системы и который, помимо нечувствительности к боли, вызывает умственную отсталость, частые простудные заболевания, а также склонность к самокалечению.
***
У 11-летнего Роберто Салазара (Roberto Salazar) из Индианаполиса, приехавшего в лагерь со своей мамой, произошла именно такая мутация, и за короткий период своей жизни он уже успел откусить часть своего языка, вырвать свои зубы и искалечить лодыжки своим собственным весом. Однажды он перепрыгнул целый лестничный пролет. Большую часть года он вынужден проводить дома в кондиционируемом помещении, потому что он вообще не потеет, а температура его тела способна меняться очень быстро, что весьма опасно. Мама Роберто Сьюзан увидела имя Эшлин в статье за несколько лет до этого и связалась с Тарой. С тех пор они поддерживают контакт, делятся историями, происходящими с их детьми. Роберто приехал в лагерь на скутере. Он катал на нем других детей, доставляя им удовольствие.
***
Семья Браунов из Мейплтона, штат Айова, приехала в лагерь на грузовике в количестве девяти человек, и среди них был также трехлетний ребенок по имени Айзек. Когда Айзек был совсем маленьким, он опустил целиком ладонь в чашку с горячим кофе своей мамы и при этом не заплакал. А еще он положил руки на горячую плиту, получил при этом ожог третьей степени, но не заплакал. Родители отвели его к невропатологу, который порекомендовал провести генетические тесты, однако семья мальчика не могла себе это позволить. Но после того, как он ножницами для ногтей на ногах срезал себе ресницы, его мама Кэрри сказала своему мужу: «Я больше не могу это терпеть». В 2010 году они отвезли сына в клинику Mayo Clinic с Рочестере, штат Миннесота. Доктора сказали Кэрри, что, по их мнению, у ее сына врожденная нечувствительность к боли, но им нужно найти тот самый ген, в котором произошла мутация. Они включили Айзека в свои исследования, и начался долгий процесс поиска объяснений, но пока, по словам Кэрри, оно еще не найдено.
***
Кэрри Браун нашла Тару с помощью интернета, и они пришли к выводу о том, что нельзя упустить такую интересную возможность - провести некоторое время с другими родителями, которые разделяют с ними этот пугающий опыт жизни с детьми, способными непреднамеренно нанести себе увечье. В семье Браунов семеро детей, и они живут на зарплату мужа, который является зарегистрированным медбратом. Однако они решили в любом случае поехать в Джорджию, даже если означает, что они из-за этого не смогут оплатить другие счета. Церковь в качестве подарка предоставила им 400 долларов, и на эти деньги семья Браунов смогла профинансировать свою поездку. Они находились в пути 18 часов и остановились на ночлег в «Мотеле 6» в Чаттануге, штат Теннеси, где они безуспешно пытались добиться разрешения от служащего гостиницы остановиться всем девяти членам их семьи в одном номере.
Брауны первыми оказались в лагерь. Когда подъехали Блокеры, Тара вышла из машины и обняла Кэрри, которая стояла рядом со своим грузовиком. Они обе заплакали.
«Я просто… Я не знаю, как это объяснить, - сказала Кэрри. - Мне казалось, что я, наконец, встретила другую маму, которая понимает меня, которая не будет осуждать меня за излишнюю осторожность, потому что она знает, насколько это важно. Она это понимала».
В первый вечер в лагере Эшлин приготовила некоторое количество традиционных десертов - сморов (s’mores), а затем совершила прогулку на грузовике с сеном вместе с другими детьми. Она посмотрела кукольное представление. Она также показалась на подвесном канате. Она танцевала. Ее особенно притягивали маленькие девочки. Она держала их и нежно гладила их по спине. Она помогала им украшать камни для прохода, в том числе бусинками - это были небольшие бетонные блоки, которые теперь будут постоянно находиться на этом месте в память о проходившемся там лагере. «Это было просто здорово - увидеть таких же детей, как я», - сказала Эшлин.
***
В жизни Кэрен Кэнн (Karen Cann) было много чудесного, но было и много боли, хотя она никогда ее не ощущала. Когда она и ее сестра Рут были детьми и жили в Шотландии, никто не мог объяснить, что с ними происходит. Как и Блокеры, их родители жили в страхе - они боялись того, что девочки могут причинить себе какой-нибудь вред, и они, вместо того, чтобы искать похожих на себя людей, предпочитали ничем не выделяться. «Мы не хотели, чтобы нас считали ненормальными», сказала мне 35-летняя Кэнн и затем добавила: «Но я считаю, что мы ненормальные». Ни Кэрен, ни ее сестра почти не могут потеть, и у них отсутствует способность ощущать запахи. (Родители Эшлин также обнаружили, что их дочь не чувствует запахов, когда она стала неумеренно использовать духи, распыляя их из флакона. Тогда выяснилось, что ей просто было приятно чувствовать это легкое облачко). Со временем у них постоянно появлялись ожоги и шрамы, а их конечности нередко оказывались в гипсе, а их маме врачи задавали пристрастные вопросы.
«Мы даже не знали, что с нами происходит и как это называть», - сказала Кэнн. Только после того, как ей исполнилось 20 лет, она стала серьезно искать ответы на эти вопросы. «Я хотела направить сообщения по электронной почте докторам и попытаться таким образом получить ответ на эти вопросы. Меня и мою сестру Рут показывали доктору в Ливерпульском институте, где изучаются проблемы боли. И я также направила письмо в клинику Адденбрук (Addenbrooke). И затем это письмо было передано доктору Вудсу».
Кэрен Кэнн было 29 лет, когда Вудс впервые познакомился с этими сестрами. «Мы просто выложили ему все, что происходило с нами, - рассказала она об их первой встрече. - Это было похоже на психологическую консультацию. Бедный доктор Вудс!» Они хотели узнать, почему они не могут чувствовать запахи. Когда они росли, они не были уверены в том, могут ли они ощущать запахи или нет, так как вкусовые ощущения у них не были потеряны. Он завязал им глаза и поднес к их носам апельсин и кофе. Никакой реакции. Он провел анализ их крови и скоро сообщил им о мутации их гена SCN9A.
«Люди считают нас истеричными или странными, если вы говорите им о том, что не чувствуете боли, - сказал нам Вудс. - Возможно, вы не очень хотите, чтобы люди об этом знали. Мы обнаружили, что семьи неохотно рассказывают об этом диагнозе другим людям и предпочитают хранить это в тайне.». Поэтому Вудс предположил, что такого рода случаи не так редки, как принято считать. «Я думаю, что их больше, чем один на миллиард, - сказал он, - или даже на миллион. Взрослые люди с подобным расстройством часто остаются незамеченными, потому что они это скрывают».
***
Когда Тара в 2009 году познакомилась с Кэнн в интернете, она направила ей сообщение по электронной почте и сказала ей, как она счастлива найти кого-то, с кем она может поговорить, кого-то, кто способен быть примером для Эшлин. Тара также хотела узнать больше. Как складывается жизнь Кэнн? Чувствует ли она горячее или холодное? Потеет ли она? Тара также знала, что у Кэнн есть муж и ребенок. Что это значит - быть матерью и не чувствовать боли?
«В ответ я направила ей довольно длинное послание по электронной почте, так как я хотела успокоить ее и сказать ей о том, что эта особенность не была препятствием в жизни моей сестры и меня, - сказала Кэнн. - Я знала, что Эшлин еще очень молода, и мне было ясно, что впереди у Тары непростое время».
Когда Кэнн было столько же лет, как и Эшлин, у нее началось половое созревание и она стала интересоваться мальчиками. Она также помнит, что ее беспокоили шрамы и поэтому она скрывала свои ноги под длинными платьями. Она очень стеснялась своей особенности. Она помнит, как дотрагивалась до рук других девочек и чувствовала, какие они мягкие и изящные в сравнении с ее собственными, которые были грубыми и в шрамах. Но потом ей стало легче, сказала она Таре, и они вместе с сестрой окончили школу, а затем успешно учились в университете. Каждая из них имела любящих партнеров, отличных друзей и нормальную работу. Когда она занималась любовью со своим мужем, она испытывала удовольствие или, по крайней мере, она думала, что может его испытывать. «Интимные отношения очень приятные, - сказала она мне. - Возможно, мои ощущения несколько отличаются, но все равно это приятно». Она научилась жить со своими особенностями, сказала она, и стала понимать, какие вещи могут ее ранить - этот процесс продолжался почти всю ее жизнь. Однако более глубокое понимание существовавших проблем позволило ей справиться с ролью взрослого человека.
Кэнн родила своего первого ребенка в 31 год с помощью кесарева сечения. Родившаяся девочка оказалась здоровой, но после этого Кэнн почувствовала какую-то онемелость с правой стороны. Она вернулась домой и внимательно следила за своим состоянием в течение нескольких недель, но онемелость становилась все заметнее - хотя она и не была болезненной. Так продолжалось до того момента, пока она не услышала какой-то хруст внутри своего тела и стала испытывать трудности при ходьбе. Она обратилась к доктору и объяснила ему, что она не чувствует боли, но она уверена в том, что с ней что-то не в порядке и попросила сделать рентген. Врач сказал, что у нее, вероятно, послеродовая депрессия и ей надо пройти соответствующий курс лечения. Но она настояла на своем, и в конечном итоге выяснилось, что у нее во время родов был поврежден таз и открылось внутреннее кровотечение. Следующие шесть месяцев она провела в больнице и вообще не могла ходить.
В результате таз был залечен так, что одна нога оказалась короче другой, и она вынуждена носить специальную обувь для того, чтобы компенсировать этот недостаток. Однако помимо этого не было никаких длительных расстройств, и в 2011 году Кэнн родила второго ребенка - на этот раз сына - и тоже с помощью кесарева сечения. На этот раз рентген был сделан сразу после родов, и все прошло нормально.
Тара продолжает переписываться с Кэнн. «Она дает мне возможность понять, что ожидает Эшлин в дальнейшем на ее жизненном пути, - сказала Тара. - Если что-то происходит, чего я не понимаю, я знаю, что я могу с ней связаться и спросить, не случалось ли с ней чего-то похожего».
До того как Кэнн познакомилась с Тарой и узнала о Эшлин, она не любила рассказывать людям о своих особенностях. «Она меня вдохновила, - сказала Канн. - Мы с сестрой рассматривали свою особенность в негативном плане - вероятно, это было связано с причиненным физическим ущербом, а также с эмоциональной болью и стрессом, которые испытывала наша семья. Но сейчас я решила, что настало время получить от этого что-то позитивное. Я хочу, чтобы люди больше об этом узнали. Меня также еще больше вдохновляет возможность того, чтобы доктора использовали меня как подопытного кролика для дальнейшего изучения феномена боли, а также для разработки лекарств, которые могут быть созданы на основе изучения особенностей моего организма».
Несмотря на всю поддержку в социальной сети Facebook, несмотря на обмен фотографиями и чувства того, что Кэнн и Эшлин связаны между собой опытом своей жизни, - несмотря на все это Кэнн никогда не встречалась с Блокерами и никогда не разговаривала с ними по телефону. Когда я спросила ее, почему она этого не делает, она сказала: «Я думаю, я бы сделала это, если бы не то, что мне довелось пережить несколько лет назад». Она имела в виду то отчаяние, которое у нее возникло после повреждения таза. В тот момент она осознала, что неспособность чувствовать собственную боль означала, что она не только может подвергнуть опасности саму себя, но и, возможно, не будет в состоянии в полной мере заботиться о своем ребенке. «В эмоциональном плане я все еще очень слаба и я бы не хотела огорчаться во время телефонного разговора и пугать тем самым Тару относительно будущего Эшлин, - сказала она. - Не в том смысле, что то же самое может случится с ней. Но ведь родители проявляют беспокойство, правда?»
***
Иногда казалось, как будто весь город Паттерсон представляет собой своего рода сеть с внешними рецепторами боли и осознания той опасности, которой может подвергнуть себя девочка, не чувствующая боли. «Один раз она порезала себе ногу, - рассказал Майкл Картер (Michael Carter), ее учитель музыки в средней школе округа Пирс (Pierce County). - Я не знаю, может быть, тогда на нее упал пюпитр, но в любом случае на ноге у нее появилась кровь». Можно было почувствовать в разговоре со многими людьми в Паттерсоне, что Эшлин занимала странное и особое место в их жизни, что они гордились ей и беспокоились за нее. «Средняя школа может стать травматичной для некоторый детей, - сказал Картер. - но мне кажется, что она каким-то образом справилась с этим. Она говорит «Вот я такая». Она может рассказать вам об этом. Она любит обниматься - она очень жизнерадостный человек».
Ее учительница в области искусств Джейн Кэллахен (Jane Callahen) рассказала о ее воображении, о том, что она видит вещи несколько иначе. Она хорошо замечает детали. А еe классный руководитель Кори Лессеиг (Corey Lesseig) объяснил, насколько важно для нее жить в таком городе как Паттерсон, где все ее знают и понимают, и она может чувствовать себя комфортно, оставаясь сама собой. И еще он сказал: «Я спрашиваю себя, что будет с ней, когда она вырастет?»
Наблюдая за тем, как она надевает свой рюкзак, как она идет по холлу, наблюдая за ней в будние дни во время футбольного матча, уроков живописи или репетиции группы, в которой она играет на кларнете, я понял, что сложно думать о ней как о представительнице горстки людей на земле, тела которых содержат тайну, которая может помочь отгадать загадку, связанную с чувством боли у человека. Как сказал Стауд во время нашей встречи в Гейнсвилле, они всего лишь слегка процарапали поверхностный слой того, что можно узнать от Эшлин. Скорее всего, ее еще будут изучать в течение многих лет, и она, а также ее родители уже привыкли к этому, к проводящимся тестам и к осознанию того, что она, как Кэрен Кэнн, никогда не будет обладать способностью полностью себя защитить. С каждым днем ей удавалось все лучше понимать окружающий мир и она лучше знает то, что ее ожидает и к чему следует готовиться. После этого многие вещи стали для нее более простыми, а возможности в ее жизни расширились. Однако нельзя представить себе заранее все существующие опасности, и поэтому ей нужна помощь всех окружающих ее людей для того, чтобы проявлять в настоящее время необходимую осторожность.
Источник: http://joy4mind.com/?p=5895#ixzz4FEyMmd8N
http://vse-krugom.ru/devochka-kotoraya-ne-chuvstvuet-boli/