Генетический скрининг для рождения здоровых малышей.
Добрались мы и до этой темы.
Сдали кровь нашего малыша и поняли, что проблема-то у нас генетическая. Мутация в гене коннексин - 26. Оказывается каждый 8 является носителем этой мутации, а каждый 1500 ребенок рождается с таким заболеванием. Из наследуемых заболеваний это - наиболее распространенное. Если ничего не делать, таких детей скоро будет ого-го.
Центр молекулярной генетики почему-то делает тесты только по направлению от генетиков. Кстати, на сайте много полезной информации по генетике. Стоит анализ 2500 руб на одного, 4000 руб. на семью.
Генетик в платном центре, который может дать к ним направление - Маркова Татьяна Владимировна. Работает она здесь - Клиника Здоровья в группе компаний "Мать и дитя".
Наш диагноз - наследственная аутосомно-рецессивная тугоухость, наследование которой не зависит ни от пола, ни от возраста.
Про порядок наследования
Про тугоухость
Наш вид мутации приводит к тяжелой потере слуха в 3 или 4 степени, то есть у нас еще не худший вариант, могла бы быть 4 степень - глухота.
Это, конечно, мало кто будет делать:
скрининговый тест на носительство 100 наиболее частых наследственных заболеваний на 1 человека
19000
Если выяснилось, что Вы в группе риска, то можно сделать ЭКО и полученные эмбрионы продиагностировать и подсаживать уже отобранные. Называется это PGD. Это удовольствие составляет еще сумму сопоставимую со стоимостью ЭКО.
делают это в центре на Севастопольском. Кому надо, могу дать контакты эмбриолога.
Как я поняла, это мало распространено, потому что дорого. По нашей мутации - мы первые. В основном все делают прокол на 8 неделе беременности и диагностируют уже ребенка или как его называет медицина на этом сроке. Что печально весьма. Называется это - пренатальный биохимический скрининг.
Мне советовали Гнетецкую из этой же Клиники Здоровья.
В Российской Федерации селекция (выбор) пола будущего ребёнка запрещены законодательно с начала этого года. Пол определяется только в случае определения генетических аномалий, сцепленных с полом, для планирования беременности при ЭКО
здоровым ребёнком.
2. Гнетецкая - это имя. Ее лекция по генетическому скринингу - важно смотреть всем беременным. Я встречала столько женщин, которые после неоднозначно трактуемых результатов скрининга.
То, что она рассказывает о проблеме я долго собирала из интернета и разных консультаций.
в видео рассказано об уникальном обследовании беременных женщин за 1 день с высокой точностью по программе OSCAR в клиенике Мать и дитя на Бутырской - 11-13 неделя беременности
Сдали кровь нашего малыша и поняли, что проблема-то у нас генетическая. Мутация в гене коннексин - 26. Оказывается каждый 8 является носителем этой мутации, а каждый 1500 ребенок рождается с таким заболеванием. Из наследуемых заболеваний это - наиболее распространенное. Если ничего не делать, таких детей скоро будет ого-го.
Центр молекулярной генетики почему-то делает тесты только по направлению от генетиков. Кстати, на сайте много полезной информации по генетике. Стоит анализ 2500 руб на одного, 4000 руб. на семью.
Генетик в платном центре, который может дать к ним направление - Маркова Татьяна Владимировна. Работает она здесь - Клиника Здоровья в группе компаний "Мать и дитя".
Наш диагноз - наследственная аутосомно-рецессивная тугоухость, наследование которой не зависит ни от пола, ни от возраста.
Про порядок наследования
Про тугоухость
Наш вид мутации приводит к тяжелой потере слуха в 3 или 4 степени, то есть у нас еще не худший вариант, могла бы быть 4 степень - глухота.
Это, конечно, мало кто будет делать:
скрининговый тест на носительство 100 наиболее частых наследственных заболеваний на 1 человека
19000
Если выяснилось, что Вы в группе риска, то можно сделать ЭКО и полученные эмбрионы продиагностировать и подсаживать уже отобранные. Называется это PGD. Это удовольствие составляет еще сумму сопоставимую со стоимостью ЭКО.
делают это в центре на Севастопольском. Кому надо, могу дать контакты эмбриолога.
Как я поняла, это мало распространено, потому что дорого. По нашей мутации - мы первые. В основном все делают прокол на 8 неделе беременности и диагностируют уже ребенка или как его называет медицина на этом сроке. Что печально весьма. Называется это - пренатальный биохимический скрининг.
Мне советовали Гнетецкую из этой же Клиники Здоровья.
В Российской Федерации селекция (выбор) пола будущего ребёнка запрещены законодательно с начала этого года. Пол определяется только в случае определения генетических аномалий, сцепленных с полом, для планирования беременности при ЭКО
здоровым ребёнком.
2. Гнетецкая - это имя. Ее лекция по генетическому скринингу - важно смотреть всем беременным. Я встречала столько женщин, которые после неоднозначно трактуемых результатов скрининга.
То, что она рассказывает о проблеме я долго собирала из интернета и разных консультаций.
Click to viewв видео рассказано об уникальном обследовании беременных женщин за 1 день с высокой точностью по программе OSCAR в клиенике Мать и дитя на Бутырской - 11-13 неделя беременности