Прогрессирующая гемиатрофия лица (синдром Парри-Ромберга)
… несмотря на характерную клиническую картину, остается малоизвестным широким кругам специалистов по нервно-мышечным заболеваниям. Необходимо более широкое ознакомление их с современными сведениями по диагностике, ведению и прогнозированию характера течения данного своеобразного заболевания.
Синдром Парри-Ромберга (СПР), также известный как «прогрессирующая гемиатрофия лица» - это редкий нейро-стоматологический синдром, который сопровождается атрофией кожи и подкожных структур лица - подкожной жировой клетчатки, иногда также мышц и костей (однако костные структуры страдают в том случае, если заболевание возникает до окончания развития костной ткани). Сосудистые нарушения включают запустевание капилляров, их сужение, микроаневризмы в зоне атрофии. Чаще всего процесс унилатеральный (поражается чаще левая сторона, чем правая), но иногда поражаются обе стороны лица, реже конечности.
читайте также пост: Болезнь Барракера-Симонса (на laesus-de-liro.livejournal.com) [ читать]
Первое упоминание об этом состоянии встречается в работе английского врача Калеба Хиллиера Парри (С.H. Parry), опубликованной в 1825 году. Позже, в 1846 году, заболевание было подробно описано немецким неврологом Морицем Генрихом Ромбергом (H.M. Romberg), который включил его в число трофоневрозов. Термин «прогрессирующая гемиатрофия лица» был введен немецким неврологом Альбертом Эйленбургом (Albert Eulenburg) в 1871 году.
Несмотря на 200 летнюю историю изучения синдрома, этиология и патогенез заболевания до сих пор не известны, но существует предположение о полиэтиологичном генезе. Анамнестически (в некоторых случаях) больные связывают развитие СПР с предшествующей травмой лица и/или черепа, инфекционным заболеванием; но чаще говорят о хорошем состоянии здоровья в период, предшествующий заболеванию. В ряде случаев болезнь оказывается синдромом [локализованной, т.е. очаговой] склеродермии (которая не сопровождается другими проявлениями коллагеноза), сирингомиелии, сифилиса, опухоли мозга, эхиноккоза мозга, повреждений верхнего шейного симпатического узла. Также может иметь значение поражение гипоталамуса (как нейроатрофический синдром), симпатического ствола. Некоторые исследователи считают причиной возникновения СПР (гемиатрофии лица) аутоиммунные и воспалительные механизмы (в том числе васкулопатия), нарушение эмбриогенеза (дизэмбриогенез). Существует предположение, что у больных СПР имеется врожденные функциональные изменения вегетативной нервной системы на уровне сверхсегментарных стволовых - диэнцефальных отрезков, а перечисленные факторы играют роль «пускового» механизма. В ряде случаев развитие синдрома относили к редким формам боррелиозной инфекции. Описано возникновение СПР при бульбарной форме полиомиелита.
Обратите внимание! Особое затруднение для исследователей заключается в том, что нет единого представления о СПР. Существует ряд нозологических форм, тесно взаимосвязанных друг с другом и, по данным литературы, часто воспринимаемых как единое целое, однако некоторыми авторами четко разграничиваемых. Обсуждается взаимосвязь между морфеа [ограниченной склеродермией] и СПР, так как симптом «удара саблей» может наблюдаться при обоих этих состояниях.
Справочная информация. Ограниченная склеродермия (син. локализованная, очаговая, морфеа) характеризуется локализованным поражением кожи различной степени выраженности за счет дезорганизации коллагеновых структур под влиянием целого ряда ферментативных, иммунных и биохимических нарушений. Редкой разновидностью ограниченной склеродермии является линейная склеродермия (ЛС), которая чаще всего наблюдается у детей и подростков и составляет 48% всех форм склеродермии среди данной группы. В зависимости от клинической картины выделяют несколько вариантов ЛС: саблевидный (по типу «удар саблей»), лентообразный или полосовидный, зостериформный. Клинически полосовидная склеродермия характеризуется наличием очагов, расположенных вдоль конечностей, зостериформная ЛС - очагами в области туловища по ходу нервных стволов и рефлексогенных зон Захарьина-Геда. При локализации на волосистой части головы, часто с переходом на кожу лба, носа, очагам придается сходство с рубцом от удара саблей (саблевидная склеродермия). ЛС по типу «удар саблей» в своем развитии проходит три стадии (отек, индурация и атрофия), при этом степень выраженности атрофии может быть значительной, вплоть до захвата подлежащей подкожно-жировой клетчатки с последующим развитием изъязвлений и мутиляций. В первой стадии очаг поражения представлен отечным пятном розового цвета, располагающимся в области лба, в ряде случаев спускающимся на кожу щеки, носогубной складки, подбородка, шеи, вызывая выпадение бровей, ресниц. Во второй стадии очаг имеет склонность к периферическому росту, а его центральная часть уплотняется, кожа становится гладкой, блестящей, не собирается в складку и имеет цвет слоновой кости. На стадии атрофии кожа в центральной части очага истончается и западает вплоть до формирования глубоких косметических дефектов в зависимости от степени поражения подлежащих тканей. Несколько чаще очаг переходит на волосистую часть головы с формированием линейной зоны атрофической алопеции. ЛC по типу «удар саблей» чаще локализована унилатерально, имеются лишь единичные случаи билатерального расположения очагов. Поверхностно расположенные участки ЛС регрессируют без заметной атрофии, оставляя слабовыраженную дисхромию, глубокие очаги вызывают атрофию дермы, фасций, мышц, костей, вплоть до развития гемиатрофии лица Ромберга (синдрома Парри-Ромберга) [источник: статья «Два очага линейной склеродермии по типу «удар саблей» у одного больного» А.С. Ромашкина, Кафедра кожных и венерических болезней ФППОВ ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития России (Российский журнал кожных и венерических болезней №3, 2012)].
Справочная информация. Описаны синдромы атрофических расстройств различных уровней: периферического, сегментарного симпатического и стволового.
Синдром гемиатрофии лица периферического уровня может быть ятрогенного происхождения и возникает, в частности, вследствие спиртоновокаиновых блокад у больных с невралгией тройничного нерва. В этих случаях трофические нарушения возникают в зоне иннервации пораженных ветвей тройничного нерва. Они проявляются умеренной атрофией мягких тканей в области щеки, глазницы, нижней челюсти, кончика носа и его крыла, а также жевательной и височной мышц, легким истончением кожи щеки и подбородка, которая становится морщинистой, с выраженными кожными складками, имеющими различные направления. Возникают также незначительная отечность щеки, выпадение пушковых волос, очаговая гиперпигментация в лобно-височной области или обильные родинки на щеке. В других случаях атрофические явления бывают следствием прозопопареза. Негрубый характер указанных нарушений в подобных наблюдениях, по всей вероятности, объясняется тем, что трофические функции лицевого нерва в значительной степени обеспечиваются постганглионарными волокнами верхнего шейного симпатического узла, которые в основном присоединяются к разветвлениям нерва и в меньшей степени к его основному стволу, пораженному обычно в лицевом канале или при выходе из него. Наряду с вегетативно-сосудистыми расстройствами в области лица у больных с прозопопарезом уже в острой стадии заболевания наблюдают трофические изменения в виде отечности слизистой оболочки щеки и легкого истончения щечной мышцы, которое определялось только при ее пальпации. Обычно эти нарушения исчезают в процессе лечения и выздоровления больных. Вместе с тем возможно более выраженное диффузное поражение мягких тканей щеки. Постепенно через 4-5 лет от начала заболевания может развиться негрубая гемиатрофия лица. В основном страдают щечные мышцы, истончаются крыло и кончик носа, возможна гиперпигментация кожи щеки. Результаты гистохимического и биохимического исследований биоптата слизистой оболочки щеки пораженной половины лица свидетельствуют о повышенной активности лактатдегидрогеназы и лизосомальной РНКазы, а также кислой и щелочной фосфатаз, аланиновой и аспарагиновой аминотрансфераз, что подтверждает клинические признаки трофических нарушений в паретичной щеке у больного с прозопопарезом.
Синдром гемиатрофии лица при поражении сегментарного вегетативного аппарата чаще всего возникает вследствие поражения верхнего шейного симпатического узла, в более редких случаях - боковых рогов спинного мозга CVII-DII или белых соединительных ветвей данного уровня. Характерными особенностями синдрома являются негрубый характер диффузной атрофии мягких тканей половины лица, преимущественно щеки, очень медленная прогредиентность, частое сочетание с симпаталгией, нередко гиперпигментация, морщинистость кожи щеки, а также известные симпатические расстройства глаза (интенсивность окраски радужки, умеренное расширение зрачка и др.).
Синдром гемиатрофии лица стволового уровня. Причинами развития этого синдрома, как правило, служат сиринго-миелобульбия, стволовой энцефалит, опухоль мозга и другие патологические процессы. Учитывая близость расположения гипоталамической области и орального отдела мозгового ствола и их тесную взаимосвязь, возможно рассматривать трофические нарушения в лице, возникающие при их страдании, в одном разделе. При сирингомиелобульбии вегетативная дисфункция в пораженной половине лица проявляется полным или неполным синдромом Бернара-Горнера, цианотичностью и бледностью кожи лица, элементами ее ороговения и шелушения, наличием морщин и неравномерным распределением волос, а также болезненностью при пальпации нервно-сосудистого пучка, идущего по передней поверхности шеи. У всех больных выявляется диффузная гипотрофия мягких тканей щеки, которая может сочетаться с атрофией жевательной мышцы. Обращают на себя внимание легкая степень указанных изменений, небыстрый темп их прогрессирования и отсутствие грубого косметического дефекта. Как правило, больные не фиксируют внимания врача на имеющейся асимметрии и не могут указать время начала развития видимых изменений тканей лица. Ведущими признаками заболевания являются диссоциированное нарушение чувствительности в области руки и туловища, а также в «луковичных» зонах, легкие бульбарные нарушения, горизонтальный мелкоразмашистый нистагм и др. Общим для поражения мозгового ствола является диффузный, негрубый характер мышечных атрофий с медленным прогрессированием, что, как правило, не вызывает грубых косметических дефектов.
По мнению большинство авторов в основе СПР, как самостоятельного заболевания (идиопатическая гемиатрофия лица), вероятно лежит дизэмбриогенетический порок закладки медуллярной трубки и пороки эктодермального листка (недоразвитие одного полушария головного мозга с неравномерным поражением различных структур, преимущественно страдает гипоталамус). Степень выраженности клинической картины соответствует органическим изменениям. Описаны семейные случаи заболевания (аутосомно-рецессивный тип передачи с неполной пенетрантностью патологического гена). Вследствие биологической неполноценности мозга, больные предрасположены к развитию различных неврологических синдромов (см. далее) и развитию более тяжелых психоневрологических [органических] синдромов под влиянием провоцирующих факторов. Триггерную роль могут играть травмы, инфекции, хирургические манипуляции. Отмечается гидроцефальный синдром. Некоторые авторы находили аутоиммунные нарушения - антитела к мозговой ткани (реакция Уанье).
Распространенность СПР составляет около 1 на 250 000 человек. СПР, как правило, развивается в детском, юношеском или молодом возрасте; наиболее частый дебют заболевания первое-второе десятилетие (в большинстве наблюдений заболевание развивалось в возрасте от 3 до 17 лет), реже в более старшем возрасте, и медленно прогрессирует (течение заболевания длительное, хроническое) в течение 2 - 20 лет, пока не наступает стабилизация, которая характеризуется обезображивающими изменениями в области одной половины лица (в среднем активная стадия длится около 10 лет, в некоторых наблюдениях - до 40 лет; вместе с тем наблюдались отдельные случаи острого течения болезни, когда гемиатрофия развилась в течение 1 месяца). Наиболее раннее наступление СПР описано у детей начиная с 1 года. Отдельные сообщения описывают семейные случаи синдрома. СПР наблюдается преимущественно у женщин (соотношение Ж:М = 3:2).
СПР (как идиопатическая гемиатрофия лица) обычно характеризуется доброкачественным течением и отсутствием поражения внутренних органов (в отличие от локализованной формы склеродермии); однако в ряде случаев имеют место изменения со стороны нервной системы (см. далее), также известно о поражении глаз и волос (алопеция [выпадение волос, ресниц, бровей]). Первыми признаками заболевания являются односторонние локальные изменения кожи лица, которая вскоре приобретает желтоватый или синюшный оттенок. Постепенно здесь развивается уплотнение кожи. В местах уплотнения в дальнейшем кожа атрофируется - истончается, становится морщинистой, появляется гиперпигментация, отсутствует рост волос. В отдельных случаях кожа спаивается с подлежащими тканями (в ряде случаев болезнь начинается с невралгии тройничного нерва, затем появляется атрофия на каком-либо ограниченном участке, чаще на верхне-челюстной и скуловой костях, а вскоре и на других частях той же половины лица, в т. ч. и в области орбиты). С течением времени вовлекаются подкожно-жировая клетчатка и мышцы лица. Отдельные участки пораженной кожи напоминают пергаментную бумагу, через которую просвечивают сосуды. Все это приводит к грубейшей деформации лица в виде значительной асимметрии. Общее состояние больных остается удовлетворительным.
Неврологические нарушения у больных с СПР наблюдаются в 15 - 45 % случаев. Наиболее частыми неврологическими проявлениями заболевания выступают судорожные приступы (в 61% случаев), несколько реже - болевые синдромы различной этиологии: односторонние головные боли (44%), в том числе мигрень (52%), орофациальные боли и тригеминальная невралгия (9%), некоторые из них резистентны к проводимой терапии. Сообщается о возникновении гемипареза (или пирамидной недостаточности), мозжечковой симптоматики и когнитивных нарушений при СПР. Поражение глаз и периорбитальной области возникает в 15 - 35% случаев и представляет собой выпадение ресниц, бровей, энофтальм [и сужение глазной щели], обусловленный атрофией ретробульбарной клетчатки (возможна офтальмоплегия из-за атрофии орбитальной клетчатки и экстраокулярных мышц на пораженной стороне), увеит, нейроретинит и синдром Горнера. Также могут развиться изменения со стороны роговицы: ксероз, нейропаралитический кератит.
Различают 3 формы СПР: [1] классическую - собственно гемиатрофия лица; [2] форму Бильшовского - прогрессирующая гемиатрофия в сочетании с эпилепсией; [3] перекрестную - гемиатрофия лица и тела на противоположных сторонах. Описаны случаи сочетания прогрессирующей гемиатрофии с мигренью, телеанги- и флебоэктазиями.
Лабораторные и гистологические исследования обнаруживают признаки аутоиммунных воспалительных нарушений с признаками васкулопатии или без таковых. На магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга в 75% случаев выявляют те или иные изменения (иногда очень умеренные, например, неспецифические очаги небольшого размера), причем у 2/3 пациентов билатеральные.
В настоящее время стандартного алгоритма лечения СПР нет, а эффект проводимой терапии, как правило, сложно оценить. Лечение этого заболевания включает средства из групп кортикостероидов и цитостатиков, в частности метотрексат, циклофосфамид и азатиоприн, а также применение плазмафереза. В ряде случаев наблюдается клиническое улучшение. Вместе с тем рандомизированные контролируемые исследования эффективности иммуносупрессивных препаратов при СПР еще не проводились. Антиконвульсанты рекомендованы при наличии судорожных приступов. Описано применение витамина D3 , пеницилламина, антибактериальных антималярийных средств с переменным успехом у больных с СПР. При стабильном течении СПР показана пластическая коррекция, в том числе с использованием аутологичной жировой и мышечной ткани пациента.
Исследования проведения по периферическим нервам и игольчатая электронейромиография мышц лица при СПР были начаты еще в 60-е гг. XX в. отечественными исследователями, но вследствие редкости синдрома количество описаний их ограничено; имеются отдельные сообщения. Нарушения проведения по лицевому нерву описаны в части случаев, отклонения со стороны мышц лица (все с признаками, по мнению авторов, первично-мышечного поражения) - у всех пациентов, по сведениям других авторов, мышечные нарушения не описаны. По данным тригеминальных и болевых вызванных потенциалов отклонений от нормы не описывается. Приводятся сведения об удлинении латентности поздних ответов R2 мигательного рефлекса (другие авторы сообщают об отсутствии таковых) и снижении амплитуды пиков акустических стволовых вызванных потенциалов на ипсилатеральной стороне при отсутствии отклонений по данным соматосенсорных вызванных потенциалов с рук и ног. Таким образом, нейрофизиологические находки при СПР отличаются такими же пестротой и разнообразием, как и клинические и, вероятно, отражают различную этиологию и длительность данного синдрома в исследованных случаях.
Запомните! Прогрессирующая гемиатрофия лица (т.е. СПР) может протекать как самостоятельное заболевание (идиопатическая гемиатрофия лица, вероятно обусловлена дизэмбриогенетическими пороками закладки), и как синдром основного заболевания (симптоматическая гемиатрофия лица при склеродермии, сирингомиелии, повреждение шейного симпатического узла и т.д.). Необходимо как можно раньше определиться в генезе гемиатрофии лица, ее первичности или вторичности. Таким образом, важнейшим этапом в диагностике является исключение симптоматической гемиатрофии лица, являющейся симптомом какого-либо другого патологического процесса, требующего специфического лечения. Целесообразно комплексное обследование больных, которое включает осмотр дерматолога, невролога, эндокринолога, а также использование дополнительных инструментальных и лабораторных методов (МРТ головного мозга, ЭЭГ, общий анализ крови, исследование гормонов гипофиза, половых гормонов, гормонов щитовидной железы; ревмопробы, биохимию крови и т.д.).
Подробнее о СПР в следующих источниках:
статья «Синдром Парри-Ромберга: клинический случай» В.Б.Войтенков, В.Н.Команцев, Е.В.Екушева, Н.В. Скрипченко, Н.В.Марченко; ФГБУ «Детский научно-клинический центр инфекционных болезней Федерального медико-биологического агентства», Санкт-Петербург; ФГБОУ ДПО «Санкт-Петербургский институт усовершенствования врачей-экспертов» МЗ РФ, Санкт-Петербург; Академия постдипломного образования ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр специализированных видов медицинской помощи и медицинских технологий Федерального медико-биологического агентства», Москва (журнал «Нервно-мышечные болезни» №1, 2019) [читать];
статья «Синдром Парри-Ромберга. Клинический случай» И.В. Иволгина, Тамбовский филиал МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова (журнал «Вестник Тамбовского университета. Серия Естественные и технические науки» №2, 2016) [читать];
статья «Редкий случай болезни Парри-Ромберга в клинической практике» Е.А. Столбова, Е.Н. Кислицына, А.М. Эпштейн; Кировская государственная медицинская академия (журнал «Вятский медицинский вестник» №2, 2013) [читать];
статья «Синдром гемиатрофии лица Парри-Ромберга как междисциплинарная проблема (дерматологические, неврологические, косметологические вопросы)» З.А. Кузина, Н.А. Фомина-Чертоусова, Я.В. Слатина, И.П. Ковалёва; Ростовский государственный медицинский университет, кафедра кожных и венерических болезней, кафедра нервных болезней и нейрохирургии (Журнал фундаментальной медицины и биологии, №4, 2012) [читать];
статья «Болезнь Парри-Ромберга. Атипичная форма» С.В. Лобзин, К.И. Разнатовский, И.И. Кула; Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова, Санкт-Петербург (журнал «Вестник Северо-Западного государственного медицинского университета им. И.И. Мечникова» №3, 2012) [читать];
статья «Прогрессирующая гемиатрофия лица (болезнь Парри-Ромберга)» Е.П. Цыганкова, П.В. Плешков, Смоленская медицинская академия (журнал «Вестник Смоленской медицинской академии» №4, 2002) [читать]