Болезнь Деркума (болезненный липоматоз)
… характерные симптомы в отсутствие терапии приводят к значительному снижению качества жизни. Отсутствие зачастую внешних признаков болезни вызывает известные трудности при оценке степени дискомфорта, испытываемого пациентом.
Болезнь Деркума (БД) можно охарактеризовать как хроническое заболевание, в 20 раз чаще поражающее женщин, большей частью в возрасте от 25 до 60 лет, с возникновением подкожных депозитов жировой ткани в различных частях тела, сопровождающееся средней интенсивности или выраженным болевым синдромом при малейшем давлении или прикосновении, патологической усталостью и ожирением (заболевание описано в 1888 году американским неврологом Френсисом Ксавьером Деркумом).
Причина возникновения заболевания остается малоизученной и патогенетические механизмы развития заболевания по-прежнему неизвестны (более того, систематические исследования, которые бы включали в себя большую выборку ключевых пациентов, не проводились). Считают, что БД наследуется по аутосомно-доминантному типу и особенно ярко прослеживается по линии «бабушка - мама - дочь», однако большинство описываемых случаев являются спорадическими, в том числе у молодых мужчин. Предполагают, что эндокринные нарушения и патология обмена липидов могут быть причиной возникновения БД. В последние годы высказана гипотеза о том, что БД имеет аутоиммунный характер, как и ревматизм, а не метаболическую природу.
Наиболее характерными для БД являются следующие симптомы:
[1] наличие жировых опухолей (липом), обусловливающих развитие компрессионной невропатии и интенсивной боли, обычно безвредных, но смертельно опасных при локализации липом в легких или сердце;
[2] хроническая боль в области липом и кожи в течение минимум 3 месяцев, часто описываемая как «ноющая, колющая или жгучая», усиливающаяся со временем, но циклически вариабельная, возникающая спонтанно или значительно усиливающаяся при прикосновении;
[3] боль может возникать во всем подкожно-жировом слое или, что встречается наиболее часто, локализоваться в области коленей, туловища, предплечий, внутренней поверхности бедер и аногенитальной области, а также иногда в области лица или рук (предполагают, что степень выраженности боли зависит от температуры окружающей среды и погоды и уменьшается при воздействии сухого тепла [горячие ванны также оказывают положительный, но кратковременный эффект]; боль обычно усиливается при менструации; парестезии и/или боль могут локализоваться в аногенитальной зоне и обусловливать сексуальные проблемы; боль присутствует практически всегда, независимо от сна и бодрствования);
[4] быстро развивающееся ожирение (в ряде случаев);
[5] наличие опухолей (жировой ткани) неправильной формы в различных областях тела, которые могут спонтанно исчезать, оставляя после себя разлитые участки уплотнения в виде тяжей или, напротив, свисающие складки кожи, белые стрии;
[6] астения вариабельной степени тяжести (в некоторых случаях развивается сонливость, летаргия или оглушение).
Обратите внимание! Следует помнить, что болезнь является системной и поэтому она может проявляться широким спектром других симптомов: беспричинные спонтанные отеки различных областей тела, неловкость, онемение в пальцах, нарушения сна (в том числе нарушения засыпания ввиду болевого и тревожно-депрессивного синдрома), скованность движений (особенно по утрам), оссалгии) в области лучезапястных, локтевых, бедренных суставов, а также в длинных трубчатых костях рук и ног), головная боль (обычно в виде комбинации симптомов головной боли напряжения и классической мигрени); нарушения памяти и внимания, лихорадка неясного генеза от 37,5 до 39,0 °C (длящаяся в течение нескольких недель подряд, сопровождающаяся интенсивной болью и снижением работоспособности), болезненность в стопах с ощущением хождения по стеклу, болезненность кожи, невозможность носить обтягивающую одежду и принимать душ, повышенная восприимчивость к инфекции (в том числе усиление болевого синдрома под влиянием инфекционного процесса или активной аллергической реакции) и др.
Согласно классификации Е. Hansson и соавт. (2011) выделено 4 формы БД:
[1] генерализованно-диффузная форма - характеризуется диффузным болевым синдромом в жировой ткани, без наличия четко очерченных липом;
[2] генерализованно-узловая форма - характеризуется умеренно выраженным общим болевым синдромом в жировой ткани и выраженной болью в области множественных липом;
[3] локализованно-узловая форма - характеризуется болевым синдромом вокруг, а также в области расположения самих липом;
[4] юкста-артикулярная форма - характеризуется одиночными депозитами жира, в том числе в области крупных суставов.
Диагностика БД основывается на анамнезе, предъявляемом пациентом, а также на результатах системного физикального обследования. Специфических лабораторных диагностических тестов не разработано ([!!!] проводить лабораторный скрининг целесообразно для исключения других заболеваний). Определенную диагностическую значимость имеет магнитно-резонансная томография (МРТ).
Запомните! Диагноз БД правомерен лишь в случае дифференциального исключения всех остальных заболеваний (БД - «диагноз исключения»), сопровождающихся распространенным накоплением жировой ткани: болезнь Маделунга, липедема, нарушения жирового обмена, связанные с антиретровирусной терапией (особенно при применении ингибиторов протеаз, так называемая ВИЧ-липодистрофия). Базовыми диагностическими критериями являются: [1] увеличение массы тела или ожирение; [2] хроническая боль (более 3 месяцев) в области расположения жировой ткани (липидных депозитов).
В 2012 г. E. Hansson и соавт. на основании собственного клинического опыта и метаанализа предложили следующий диагностический алгоритм:
[1] пациенты, страдающие от болезненного увеличения массы или ожирения преимущественно нижних конечностей, должны наблюдаться с диагнозом липедемы (жировой отек);
[2] при наличии изолированных болезненных липом или накоплений жира следует определять узловую форму БД;
[3] если клиника заболевания соответствует критериям фибромиалгии, в первую очередь у пациента должна быть диагностирована фибромиалгия; при наличии же на этом фоне липом должен быть поставлен диагноз БД;
[4] пациентам, у которых имеется избыточное изо- лированное накопление жира в области головы, шеи и верхней части туловища, следует ставить диагноз болезни Маделунга (цефалоторакальная липодистрофия).
читайте также пост: Фибромиалгия (на laesus-de-liro.livejournal.com) [ читать]
Лечение. С точки зрения облегчения болевого синдрома классические анальгетики и НПВП (нестероидные противовоспалительные препараты), а также такие модуляторы боли, как амитриптилин или карбамазепин, часто не оказывают должного эффекта. Положительный эффект липосакции, LPG-массажа и хирургического лечения связывают с разрушением нервных сплетений в жировой ткани. Суть процедуры LPG-массажа (предложенного впервые Louis Paul Guitay) заключается в механическом воздействии на ткани кожи и на подкожную жировую клетчатку моторизированными роллерами аппарата «Cellu». Роллеры вращаются с разными скоростями в заданных оператором направлениях, благодаря чему осуществляется эффективный массаж всей поверхности кожи и подкожной клетчатки, включая даже поверхностный мышечный слой. LPG-массаж представляет одну из реальных альтернатив липосакции при избыточном весе и БД, однако доказательной базы по его эффективности при рассматриваемой патологии в настоящее время недостаточно. Описаны клинические случаи облегчения болевого синдрома на фоне применения интерферона а-2b, метотрексата и инфликсимаба, гипербарической оксигенации, прегабалина и окскарбазепина, лидокаиновых пластырей, а также после внутриочагового введения метилпреднизолона, прокаина или лидокаина. Немедикаментозные методы лечения включают в себя массаж, теплые ванны, акупунктуру, релаксационные техники, рекомендации по избеганию физического и психологического стресса, диету.
Подробнее о липоматозе и БД в следующих источниках:
статья «Клинический случай поздней диагностики нейролипоматоза (болезни Деркума)» Н.А. Шнайдер, И.А. Киселев, Д.В. Дмитренко; ГБОУ ВПО «Красноярский ГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» МЗ РФ; ФГБУЗ «Клиническая больница № 51» ФМБА России, Железногорск (журнал «Нервно-мышечные болезни» №2, 2013) [читать];
статья «Множественный симметричный липоматоз (болезнь Маделунга): клинические наблюдения» Малышев А.В.; ФГБУ «Институт хирургии им. А.В. Вишневского» МЗ РФ, Москва (журнал «Медицинская визуализация» №3, 2014) [читать];
статья «Ультразвуковая диагностика липом мягких тканей с использованием методик цветного допплеровского картирования и эластографии» Е.А. Вецмадян, Г.Е. Труфанов, В.В. Рязанов, О.Т. Мостовая, К.В. Новиков, Н.С. Караиванов; Военно-медицинская академия им. С.М. Кирова, Санкт-Петербург (журнал «Вестник российской военно-медицинской академии» №2 - 2012) [читать];
статья «Review of Dercum’s disease and proposal of diagnostic criteria, diagnostic methods, classification and management» Emma Hansson, Henry Svensson, Hakan Brorson; Department of Clinical Sciences in Malmo, Lund University, Plastic and Reconstructive Surgery, Skane University Hospital, Malmö, Sweden; Plastic and Reconstructive Surgery, Skane University Hospital, SE-205 02 Malmo, Sweden (Orphanet Journal of Rare Diseases, 2012, 7:23) [читать]