Синдром Сусака
[читать] (или скачать)
статью в формате PDF
… редкое заболевание (к 2015 году описано только 304 случая), которое необходимо рассматривать в качестве возможного диагноза у молодых пациентов с необъяснимой этиологией спутанного сознания, имеющего острое начало, сочетающегося с соответствующими нарушениями в головном мозгу при проведении МРТ (магнитно-резонансной томографии), а также отклонениями в анализах ликвора.
Синдром Сусака ([СС], Susak Syndrome) - это мультисистемная, иммунообусловленная окклюзирующая эндотелиопатия [мелких сосудов] (= аутоиммунный васкулит), при которой (котором) поражаются головной мозг, сетчатка и слуховой нерв (другое название СС - ретино-кохлео-церебральная васкулопатия; в англоязычной литературе СС иногда обозначают как RED-M [Retinopathy, Encephalopathy, Deafness - ретинопатия, энцефалопатия, глухота, обусловленные микроангиопатией] или SICRET [Small Infarcts of Cochlear, Retina and Encephalitic Tissue - микроинфаркты в слуховом нерве, сетчатке и ткани мозга]).
Заболевание впервые описал в 1979 г. американский нейроофтальмолог John O. Susac после наблюдения двух молодых женщин с изменениями личности, потерей слуха и нарушениями зрения. Он предположил иммуноопосредованный характер заболевания и предложил название «микроангиопатия».
Патогенез. Патогенетически СС - иммунообусловленная эндотелиопатия, приводящая к сужению и окклюзии артериол (а также минимальные периваскулярные воспалительные изменения) и, как следствие этого, приводящая к микроинфарктам (обычно очаги имеют небольшой размер - 3 - 7 мм) с повреждением аксонов, нейронов и миелина в белом и сером веществе головного мозга. Морфологически в головном мозге обнаруживают очаговую микроангиопатию, глиоз и Т-лимфоцитарное воспаление с наличием преимущественно CD8-клеток.
Эпидемиология. Заболевание встречается преимущественно у молодых женщин (соотношение Ж : М составляет 3 : 1) и дебютирует обычно в 20 - 40 лет (в ряде случаев его развитию предшествуют острые вирусные респираторные заболевания, иногда заболевание развивается у женщин в период беременности или на фоне заместительной гормональной терапии). Семейные случаи заболевания не описаны.
Клиника. Как было указано выше при СС поражаются [1] сетчатка, [2] головной мозг и [3] слуховой нерв. Эта клиническая триада отмечена в 85% случаев, однако в дебюте болезни она встречается только в 13%, в остальных заболевание дебютирует каким-либо одним из этих трех синдромов.
Обратите внимание! Диагностика СС требует высочайшей настороженности в отношении этого заболевания, так как полная триада симптомов (ретинопатия, энцефалопатия, глухота) при первом визите к врачу встречается редко.
Патогномоничный признак СС (наиболее часто имеет место в дебюте СС) - множественная окклюзия ветвей артерии сетчатки (может развиться до, во время или после энцефалопатии) - служит причиной скотомы или фотопсий, (окклюзия выявляется при флуоресцентной ангиографии). Следует помнить, что поражение сетчатки приводит к двустороннему снижению зрения, но в тех случаях, когда страдает ее периферическая часть, может протекать бессимптомно (к тому же пациенты с энцефалопатией могут не замечать проблемы со зрением).
Энцефалопатия при СС может дебютировать сильными и иногда [!!!] мигренозными головными болями (которые часто предшествуют остальным симптомам, и ассоциация их со зрительными симптомами может вводить в заблуждение) или может манифестировать психиатрическими (психоневрологическими) симптомами: депрессией, спутанностью сознания, агрессивным поведением, потерей памяти, нарушением концентрации внимания и других когнитивных функций.
Повреждение слухового нерва помимо [сенсоневральной] тугоухости (зачастую в первую очередь страдает восприятие низких тонов, что свидетельствует об инфаркте вершины улитки) может проявляться звоном в ушах, нистагмом, головокружением. Следует помнить, что потеря слуха может быть трудна для оценки при тяжелой энцефалопатии.
Возможны три варианта течения СС: [1] монофазное (или моноцикличное) с небольшими флуктуациями симптоматики, встречающееся чаще всего; [2] полифазное (или полицикличное) с обострениями и ремиссиями, длящимися 1 - 2 года; [3] хроническое, без ремиссий более 2 лет. Существующие наблюдения показывают, что лица с преимущественно энцефало-патическими симптомами чаще имеют моноциклическое течение, а те, у кого имеет место окклюзия ветвей артерии сетчатки и снижение слуха, чаще имеют длительное полициклическое течение.
Диагностика. Диагноз СС ставят на основании данных нейровизуализации (МРТ), аудиметрии и флуоресцентной ангиографии сетчатки. Определенное диагностическое значение может иметь определение антител к эндотелиальным клеткам (запомните: [1] МРТ головного мозга, [2] исследование глазного дна через расширенный зрачок и [3] флюоресцентная ангиография сетчатки наиболее полезные исследования).
Нейровизуализационная картина СС весьма похожа на таковую при рассеянном склерозе (РС), включая перивентрикулярное расположение очагов, очаги в глубоком белом веществе и вовлечение мозолистого тела. Однако в отличие от РС при СС поражена центральная часть мозолистого тела c формированием характерных очагов в виде «снежка» (snow-ball) или «жемчужного ожерелья» в Т2-ВИ, что считают патогномоничным для СС. Кроме того, для СС характерно наличие очагов в базальных ганглиях. B 30% отмечают интенсивное накопление контраста в оболочках в Т1-ВИ. Методом диффузионно-взвешенной МРТ показано, что очаги при СС - микроинфаркты. С течением времени выявляют атрофию мозолистого тела и появление «черных дыр» в его центральной части. Таким образом, в острой фазе СС имеется характерная МРТ-триада: [1] специфическое вовлечение мозолистого тела, [2] очаги в глубоком белом веществе и [3] контрастирование мозговых оболочек. При обширном поражении лентикулостриарных артерий могут встречаться очаги, напоминающие «гигантские лакуны». Имеется описание вовлечения в патологический процесс спинного мозга с формированием гиперинтенсивных в Т2-ВИ очагов на шейном уровне. (обратите внимание: артериография обычно нормальна, так как размер пораженных артериол настолько мал, что незаметен при ангиографии).
синдром Сусака на radiopaedia.org [перейти]
В ЦСЖ при СС обнаруживают незначительный лимфоцитарный плеоцитоз и умеренное повышение содержания белка (содержание белка обычно более 100 мг/дл). Оптическая когерентная томография сетчатки выявляет выраженное пятнистое истончение слоя нервных волокон, тогда как при РС это истончение диффузное.
Дифференциальный диагноз. Дифференциальный диагноз СС проводят с РС, острым рассеянным энцефаломиелитом (ОРЭМ), инфекционными энцефалитами, первичными и вторичными васкулитами ЦНС, болезнью Меньера. Весьма важно отличать СС от РС, поскольку имеются описания того, что интерфероны-бета и натализумаб, широко применяемые при РС, вызывают усугубление клинической картины СС. Иногда дифференциальный диагноз приходится проводить с токсической лейкоэнцефалопатией, редким осложнением злоупотребления кокаином и имеющей сходные с СС МРТ-признаки.
читайте также пост: Острый рассеянный энцефаломиелит (на laesus-de-liro.livejournal.com) [ читать]
читайте также пост: Изолированный церебральный васкулит (на laesus-de-liro.livejournal.com) [ читать]
Лечение. Начинать лечение СС нужно как можно раньше, чтобы избежать развития когнитивных нарушений и инвалидизации. Однако определенных рекомендаций по терапии СС на сегодняшний день нет, поскольку заболевание встречается редко (к 2015 году описано только 304 случая), рандомизированных исследований по его лечению не проводили. Применение одной только пульс-терапии метилпреднизолоном обычно неэффективно. Чаще всего применяют комбинированное лечение, добавляя к кортикостероидам внутривенные иммуноглобулины (ВВИГ), цитостатики, плазмаферез, ритуксимаб. Многие авторы советуют добавлять к проводимому лечению непрямые антикоагулянты и блокатор кальциевых каналов нимодипин. Терапию продолжают до достижения стойкой ремиссии, а затем пациенты должны получать поддерживающие дозы препаратов по крайней мере два года.
В настоящее время на базе клинического опыта зарубежных специалистов может использоваться схема терапии в зависимости от степени вовлеченности ЦНС в патологический процесс (см. таблицу):
Использованы материалы:
статьи «Редкие демиелинизирующие заболевания центральной нервной системы» Шмидт Т.Е., Кафедра нервных болезней и нейрохирургии «Первого МГМУ им. И.М. Сеченова», г. Москва, Россия (Неврологический журнал, № 5, 2016) [читать];
статьи «Редкая форма церебрального васкулита - синдром Сусак» Э.И. Гисматуллина, Р.Г. Есин, Н.В. Токарева; ГАУЗ «Республиканская клиническая больница № 2», Казань; ГБОУ ДПО «Казанская государственная медицинская академия» МЗ РФ, Казань (Журнал международной медицины, №4(9), 2014) [читать];
статьи «Острое нарушение слуха при рассеянном склерозе» И.А. Завалишин, М.Н. Захарова, Н.С. Алексеева, Л.Ш. Аскарова, Б.Д. Джамантаева; ГУ НИИ неврологии РАМН (журнал «Нервные болезни» №1, 2005) [читать];
статьи «Не забывайте про синдром Сусака у пациентов с дезориентацией сознания» M. Star, R. Gill, M. Bruzzone, F. De Alba, M.J. Schneck, J. Biller (журнал «Вестник оториноларингологии» №3, 2015) [читать];
статья «Современные представления о патогенезе, диагностике и лечении синдрома Сусака» М.Л. Чухловина, И.А. Вознюк, А.Ю. Полушин; ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России, Санкт-Петербург; Военно-медицинская академия им. С.М. Кирова, Санкт-Петербург; ФГБОУ ВО ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова Минздрава России, Санкт-Петербург; НИИ ДОГиТ им. Р.М. Горбачевой, Санкт-Петербург (РМЖ, №7, 2018) [читать]