Миоклонус (миоклония)
[читать] (или скачать)
статью в формате PDF
СПРАВОЧНИК НЕВРОЛОГА
Миоклонус (МК-ус; (myoclonus; мио - мышца + греч. klonos беспорядочное движение) - единичный феномен в виде внезапного короткого (импульсного), толчкообразного вздрагивания отдельных мышц или групп мышц туловища и конечностей, которое возникает вследствие активного мышечного сокращения (позитивный МК-ус) или кратковременного внезапного падения тонуса постуральных мышц (негативный МК-ус) [оба варианта могут наблюдаться у одного и того же пациента, а также в одной и той же группе мышц]; миоклония (МК-ния) - серия МК-усов (ритмичных и/или аритмичных).
МК-ус может быть не только симптомом широкого спектра заболеваний нервной системы (насчитывается более 130 неврологических заболеваний, в клинической картине которых может наблюдаться МК-ус), но и физиологическим состоянием, не требующим коррекции. В большинстве случаев характер МК-ий практически не зависит от их этиологии, что значительно затрудняет дифференциальный диагноз и нередко приводит к неверной трактовке патологических состояний или к гипер-диагностике.
Обратите внимание! МК-ус занимает совершенно особое место в ряду известных форм расстройств движений, так как обладает целым рядом весьма необычных клинических характеристик, принципиально отличающих его от других гиперкинетических синдромов. К таким необычным проявлениям МК-уса, [1] во-первых, следует отнести его способность появляться при поражении не только базальных ганглиев, но и многих других уровней нервной системы: коркового, подкоркового, стволового, спинального и периферического (одним из критериев диагностики МК-уса, используемых в эпилептологии, является продолжительность мышечного сокращения, которая не должна превышать 100 мс [ILAE]; этот критерий, очевидно, касается коркового и подкоркового МК-уса, тогда как спинальный и, в особенности, периферический - нередко имеют бóльшую продолжительность - до 400 мс). [2] Во-вторых, МК-ус - это гиперкинез, который может иметь, как это ни парадоксально, эпилептическую и неэпилептическую природу. Никакие другие гиперкинезы не обладают такими необычными свойствами. [3] В-третьих, МК-ус, в отличие от других экстрапирамидных расстройств, которые прекращаются во время сна, может персистировать во сне. Уже простого перечисления вышеупомянутых необычных характеристик МК-уса достаточно для того, чтобы прийти к априорному выводу об очень сложном и неоднозначном патогенезе различных форм МК-уса. И этот вывод контрастирует с элементарно простым и достаточно однотипным внешним клиническим рисунком миоклонического вздрагивания.
МК-ус необходимо проводить с другими гиперкинезами: [1] с акционным, постуральным или интенционным дрожанием; [2] с тремором; [3] с тиками;[4] с хореей; [5] с фасцикуляциями (подробнее о принципах дифференциальной диагностики МК-уса с перечисленными гиперкинезами Вы можете ознакомится в статьях и лекции, указанных в конце поста, раздел «Литература»).
Точно оценить распространенность МК-уса трудно, поскольку он с разной частотой встречается в разных популяциях. Наиболее часто встречается вторичный, или симптоматический, МК-ус (72% всех случаев), большая часть случаев приходится в основном на болезнь Альцгеймера.
Для систематизации МК-уса было разработано множество классификаций, основной целью которых была идентификация этиологии и патофизиологии миоклоний, играющих решающую роль в выборе тактики лечения.
Обратите внимание! В соответствии с результатами исследования (Monday K., Jankovic J., 1993), включавшего 212 пациентов с миоклонусом, диагноз психогенного миоклонуса был установлен у 8,5% из них. Авторы работы отмечают, что для этого варианта характерны признаки, присущие любому функциональному двигательному расстройству, а именно внезапное начало, быстрое прогрессирование и вариабельность проявлений (источник: статья «Некупируемая икота у пациента 64 лет» Д.Е. Румянцева и соавт.; Клиника пропедевтики внутренних болезней, гастроэнтерологии и гепатологии им. В.Х. Василенко ГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава РФ, Москва; РЖГГК, №3, 2016 [читать])
Рассмотрим клиническую феноменологию МК-са, с учетом его систематезации в рамках «патофизиологической классификации», основанной на принципе локализации повреждения:
Корковый МК-нус может быть спонтанным, провоцируемым движением (корковый акционный МК-нус) или вызываться внешними стимулами (корковый рефлекторный МК-нус). Он может быть фокальным, мультифокальным или генерализованным. Корковый МК-нус скорее дистальный, чем проксимальный, и чаще сгибательный, чем разгибательный. Корковым миоклониям предшествуют ЭЭГ-изменения в форме спайков, спайк-волн или медленных волн. Латентный период между ЭЭГ- и ЭМГ-разрядами соответствует времени проведения возбуждения по пирамидному тракту.
Подкорковый МК-нус. Подкорковыми структурами, генерирующими этот вид МК-нуса, являются таламус (и ствол мозга). Обычно подкорковый МК-нус имеет генерализованный характер, часто билатеральный и чувствителен к различным видам стимулов. При подкорковом МК-нусе вышеуказанные (см. корковый МК-нус ) временные ЭЭГ - ЭМГ-отношения не выявляются. ЭЭГ-разряды могут следовать за МК-ниями или вовсе отсутствовать. МК-нус, исходящий из таламуса в результате инсульта или другого повреждения, часто проявляется неритмичным тремором в руке. Нередко причинами подкоркового МК-нуса являются гипоксия и метаболические нарушения, например вследствие почечной или печеночной недостаточности.
Стволовой (ретикулярный) МК-нус - одна из форм стволового МК-нуса; он генерируется в стволе мозга и является следствием гипервозбудимости каудальной части ретикулярной формации, в основном гиганто-клеточного ядра, откуда импульсы распространяются каудально - к спинальным мотонейронам и рострально - к коре. Ретикулярный МК-нус часто характеризуется генерализованным аксиальным вздрагиванием, которое начинается в мышцах, иннервируемых каудальными отделами ствола мозга, и распространяется вверх и вниз на мышцы, получающие иннервацию от ствола мозга и спинного мозга. При этом проксимальные мышцы вовлекаются больше, чем дистальные. Но у некоторых больных он может быть фокальным. Ретикулярный МК-нус может быть спонтанным, акционным и рефлекторным. В отличие от коркового МК-нуса при ретикулярном МК-нусе не выявляются ЭЭГ - ЭМГ-связи. Ретикулярный МК-нус может выглядеть, как усиленный стартл-рефлекс (первичная гиперэкплексия, аноксия, геморрагия, воспалительный процесс и другие варианты локальной стволовой патологии).
Стволовой МК-нус в виде усиленной стартл-реакции (стартл-синдром или реакция генерализованной моторной активации). Стартл-синдром объединяет большую группу заболеваний, характеризующихся усиленной (патологической) стартл-реакцией (startle - вздрагивание) на световые, звуковые, тактильные и другие неожиданные внешние стимулы. Стартл-реакция имеет чрезвычайно широкое рецептивное поле и обусловлена повышением возбудимости спинальных мотонейронов. Стартл-реакция является универсальным для млекопитающих компонентом ориентировочного рефлекса и как доброкачественный феномен встречается в 5 - 10 % популяции. Патологическая (усиленная) стартл-реакция отличается от физиологической своей выраженностью. Поведенчески стартл-реакции имеют утрированную амплитуду и замедленную габитуацию (привыкание, т.е. постепенное уменьшение ответной реакции как результат продолжающейся или повторяющейся стимуляции). Возможные двигательные реакции включают также моргание, гримасы на лице, сгибание шеи и туловища, подпрыгивания («прыгающие люди»), отведение и сгибание рук.
Стволовой МК-нус в виде миоритмии (читайте лекцию «Миоклонус» проф. В.Л. Голубев, Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России; журнал «Лечение заболеваний нервной системы» №3, 2014 [ссылка на лекцию в конце поста - раздел «Литература»]).
Стволовой МК-нус в виде вело-палатинного МК-нуса (тремор мягкого нёба, нистагм мягкого нёба), который проявляется ритмическим МК-нусом («тремором», подергиванием) мягкого нёба с частотой около 2 Гц, иногда мышц, иннервируемых другими краниальными нервами, и (редко) мышц туловища и конечностей (в последнем случае весь синдром обозначается как миоритмия).
Стволовой МК-нус в виде опсоклонуса (синдром «танцующих глаз») представляет собой миоклонический гиперкинез глазодвигательных мышц и проявляется быстрыми толчкообразными хаотичными, преимущественно горизонтальными движениями глазных яблок. Может наблюдаться беспорядочная смена горизонтальных, вертикальных, диагональных, круговых и маятникообразных движений разной частоты и амплитуды. Согласно некоторым наблюдениям опсоклонус продолжается во сне, усиливаясь при пробуждении. Опсоклонус часто ошибочно принимается за нистагм, который отличается от опсоклонуса наличием двух фаз: медленной и быстрой. Опсоклонус указывает на органическое поражение.
Спинальный МК-нус втипичных случаях это фокальный или сегментарный, спонтанный, ритмичный МК-нус, который не чувствителен к внешним стимулам и в отличие от миоклоний церебрального происхождения не исчезает во время сна. При спинальном МК-нусе ЭМГ-активность сопровождает каждое мышечное сокращение; его ЭЭГ-коррелятов нет. Отдельной формой спинального МК-нуса является так называемый проприоспинальный МКнус, который проявляется характерным генерализованным аксиальным симметричным вздрагиванием; он также не чувствителен к внешним стимулам и может персистировать во время сна.
Периферический МК-нус не провоцируется стимулами и характеризуется аритмичными мышечными сокращениями. Наиболее часто встречающимся видом периферического МК-нуса является гемифациальный спазм. Мышечные сокращения продолжительностью 200 - 400 мс могут персистировать в диапазоне от нескольких дней или недель до месяцев. В отличие от большинства других вариантов периферический МК-нус сохраняется во время сна.
подробные классификации МК-са [классификация №1], [классификация №2]
Этапы диагностики:
Первый этап. При [!!!] любой форме МК-са необходимо определить причину его возникновения и локализацию очага поражения, что важно для правильного подхода к лечению. Первый этап диагностики включает сбор анамнеза, оценку общего состояния, определение неврологического статуса: [1] неврологический статус, наличие других гиперкинезов (дистония, тремор, атетоз, хорея) и неврологических симптомов (спастичность, атаксия); [2] локализация МК-уса (конечность, шея, спина, лицо, тело в целом); [3] частота возникновения: МК-нии носят пароксизмальный или постоянный, стойкий характер; [4] уменьшение или увеличение МК-уса при движении; [5] наличие МК-уса во сне; [6] провокация МК-уса внезапным звуком, прикосновением; [7] исключения негативного МК-уса - просят поднять руки и подержать их на весу (внезапное расслабление мышц приводит к падению рук; [8] наличие опсоклонуса («танцующих» движений глаз); [9] наличие эпилептических приступов в анамнезе и при осмотре.
На втором этапе диагностики необходимо установить характер МК-уса с помощью таких дополнительных методов исследования, как электромиография (ЭМГ; основной метод диагностики МК-уса); полисомнография с одновременной записью электроэнцефалографии [ЭЭГ] и ЭМГ); вызванные потенциалы (ВП); видео-ЭЭГ-мониторинг (с одновременной записью электрокардиограммы [ЭКГ] и ЭМГ).
читайте также пост: Видео-ЭЭГ-мониторинг (на laesus-de-liro.livejournal.com) [ читать]
Третий этап диагностики - это установление этиологии МК-уса. При этом необходимо: [1] исключить отравления химическими и токсическими веществами, определить уровень электролитов и глюкозы в крови, оценить функции печени и почек; [2] исследовать гормональный профиль; [3] исключить болезни обмена (скрининг на наследственные болезни обмена), митохондриальные заболевания (анализ крови на лактат); [4] исключить дегенеративные заболевания, для которых разработано специфическое лечение: болезнь Вильсона - Коновалова (анализ крови на церулоплазмин, секреция меди с мочой); [5] исключить аутоиммунный процесс, вызванный стрептококковой инфекцией (кровь на антистрептолизин О), паранеопластический процесс (кровь на альфа-фетопротеин, неспецифическая энолаза); [6] провести офтальмоскопию (кольцо Кайзера-Флейшера, частичная атрофия зрительных нервов, дегенерация сетчатки по типу «вишневой косточки», застойные диски зрительных нервов); [7] МРТ головного мозга позволяет выявить опухоли, кровоизлияния, мальформации и другие структурные поражения большого мозга, мозжечка и ствола; особенно это важно при наличии очаговой симптоматики и подозрении на epilepsia partialis continua у ребенка; [8] исключить инфекционный и параинфекционный МК-ус поможет люмбальная пункция с проведением макро- и микроскопического, цитологического и микробиологического исследования, а также определение уровня олигоклональных антител; [9] часто выраженность симптомов эссенциального МК-уса или миоклонус-дистонии снижается при приеме малых доз алкоголя - этот факт полезен для диагностики, но неприемлем для лечения детей.
Четвертый этап диагностики - это генетические исследования. Генетические анализы при МК-усе могут диагностировать такие состояния, как миоклонус-дистония, болезнь Гентингтона, спиноцеребеллярная и дентаторубропаллидолюисова атрофии, миоклонус-эпилепсии.
Литература:
лекция «Миоклонус у детей: дефиниции и классификации, дифференциальный диагноз, принципы терапии (лекция)» М.Ю. Бобылова, И.В. Некрасова, Е.С. Ильина, Н.В. Кваскова; ООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки», Москва; ФГБУ «Российская детская клиническая больница» Минздрава России, Москва; кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики педиатрического факультета ГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва; ФГБУ «Поликлиника №4» Управления делами Президента РФ, Москва (Русский журнал детской неврологии, №2, 2014) [читать];
лекция «Миоклонус» проф. В.Л. Голубев, Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (журнал «Лечение заболеваний нервной системы» №3, 2014) [читать];
статья «Дифференциальный диагноз эпилептического и неэпилептического миоклонуса у детей» С.О. Айвазян, Научно-практический центр медицинской помощи детям с пороками развития черепно-лицевой области и врожденными заболеваниями нервной системы Департамента здравоохранения Москвы (журнал «Российский вестник перинатологии и педиатрии» №1, 2009) [читать];
статья «Клинический случай эссенциального велопалатинного миоклонуса» Л.И. Бонзюк, Д.К. Сичинава, Е.А. Куринная, М.А. Барабанова; Государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Научно-исследовательский институт - Краевая клиническая больница №1 им. проф. С.В. Очаповского Министерства здравоохранения Краснодарского края, г. Краснодар, Россия (журнал «Инновационная медицина Кубани» №3, 2016) [читать];
статья «Спинальная сегментарная миоклония при рассеянном склерозе (наблюдение из практики)» И.Ф. Хафизова, З.А. Залялова, Е.А. Баранова, А.Р. Хакимова, Э.З. Якупов, М.С. Гафуров; ГБОУ ВПО Казанский государственный медицинский университет, Казань; Межрегиональный клинико-диагностический центр, Казань; Республиканская клиническая больница №2, Казань (Журнал неврологии и психиатрии, №2, 2014; Вып. 2) [читать];
статья «Миоклонус у детей» М.Ю. Бобылова, Г.Н. Дунаевская; Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки, кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова, Москва (Журнал неврологии и психиатрии, №9, 2012) [читать];
статья «Современный взгляд на клиническое значение мышцы, напрягающей барабанную перепонку» С.Я. Косяков, А.В. Гуненков; Кафедра оториноларингологии Российской медицинской академии последипломного образования, Москва (журнал «Вестник оториноларингологии» №6, 2014) [читать]