Тромбофилия как фактор риска инсульта
[читать] (или скачать)
статью в формате PDF
СПРАВОЧНИК НЕВРОЛОГА
Тромбофилия (ТФ) - это наследственное или приобретенное состояние организма, которое характеризуется повышенной свертываемостью крови (гиперкоагуляция) и (или) агрегацией тромбоцитов и предрасполагающее к патологическому тромбообразованию (или это нарушения гемостаза и гемореологии, которые характеризуются повышенной склонностью к развитию тромбозов или внутрисосудистого свертывания, и в основе которых лежат приобретенные и генетически обусловленные нарушения в различных звеньях гемостаза и гемореологии).
ТФ является одним из [!!!] частых факторов риска ишемического инсульта или церебрального венозного тромбоза. В настоящее время предикторы тромбозов могут быть установлены более чем у 80% пациентов при этом, по крайней мере, половина из них имеет более одного фактора.
читайте также пост: Тромбоз церебральных вен и синусов (на laesus-de-liro.livejournal.com) [ читать]
Выделяют три типа ТФ: [1] врожденная [наследственная, первичная] (генетически детерминированные состояния высокого риска тромбообразования, реализация которых, как правило, осуществляется уже в молодом возрасте, при этом тромботические осложнения возникают без очевидной причины и имеют склонность к рецидивированию); [2] приобретенная [вторичная] (причинами чаще всего являются системные заболевания, травма, хирургические вмешательства, опухоли, воспаление, инфекционная агрессия; особый тип приобретенной тромбофилии - антифосфолипидный синдром [АФС]); [3] комбинированная (приобретенная ТФ на фоне врожденной ТФ).
[увеличить]
Врожденная ТФ обусловлена [1] изолированными или [2] комбинированными генетическими дефектами, которые проявляются следующими нарушениями в системе гемостаза: [1] первичным дефицитом естественных антикоагулянтов (АТ III, протеины S и С, тромбомодулин); [2] снижением активности фибринолиза, в основном вследствие повышения активности ингибитора активатора плазминогена (PAI-1); [3] наличием в гемоциркуляции аномальных факторов гемокоагуляции (ф. V Лейден, протромбин G 20210 A, аномальный фибриноген), нечувствительных к естественным антикоагулянтам (протеину С, протеину S, тромбомодулину) или фибринолитикам; [4] высоким уровнем протромботических факторов (ф. I, ф. VIII); [5] врожденной гиперфункцией тромбоцитов (агрегация); [6] высоким содержанием гомоцистеина в крови.
Приобретенная ТФ на стадии доклинических проявлений характеризуется лабораторными признаками, которые свидетельствуют о сдвиге динамического равновесия в системе гемостаза в сторону усиленного тромбиногенеза; об этом свидетельствуют, главным образом, изменения уровня следующих показателей в сторону повышения от нормальных величин: [1] комплекс тромбин - антитромбин III (ТАТ); [2] фибрин-мономеры; [3] Д-димеры; [4] фибринопептид А; [5] фрагменты F 1+2 протромбина; [6] агрегация тромбоцитов (спонтанная, внутрисосудистая); [7] активация реакции освобождения тромбоцитов (ф. IV, β-тромбоглобулин, тромбоксан B2); [8] повышение уровня фибриногена, ф. VII, VIII; [9] дисбаланс в уровне активаторов и ингибиторов фибринолиза: [10] PAI-1 (ингибитор активатора плазминогена), α2-макроглобулин, t-PA (тканевой активатор плазминогена).
Обратите внимание! Наследственные ТФ, такие как мутации фактора Лейдена, протромбина 20210, дефицит протеина С, S увеличивают риск возникновения ишемического инсульта у лиц младше 40 лет и наиболее оправдано проводить скрининг на ТФ в данной возрастной группе и лицам неясной причиной ишемического инсульта.
Мутация фактора V Лейдена, являющаяся причиной резистентности к активированному протеину С (в 90% случаев), - одна из самых распространенных коагулопатий, ассоциирующихся с инсультами (у европейского населения). Впервые эта мутация была выявлена и описана группой ученых, работавших в городе Лейден (Нидерланды). Отсюда она и получила свое название - «мутация Лейден» (Лейденская мутация).
подробнее [1] в статье «Мутация фактора свертывания V Лейден: аргументы за общий скрининг» Baum S.J., член американской коллегии кардиологов, член американской коллегии профилактической медицины, член американской ассоциации сердца, член национальной ассоциации липидологов, медицинский директор по профилактической и интегративной кардиологии, отделение женской профилактической кардиологии, Институт Женского здоровья и благополучия имени Christine E. Lynn, окружная больница Бока-Ратон. Внештатный доцент медицинского факультета Университета Майами (Международный журнал сердца и сосудистых заболеваний, №3, 2014) [читать]; [2] в статье «Лейденская мутация v фактора свертывания крови и риск тромбоэмболической болезни: клинические аспекты» Д.Т. Прайс, П.М. Ридкер; Международный журнал медицинской практики, №6, 1998) [читать]; [3] статье «О показаниях к тестированию мутаций FII (G20210A) И FV (G1691A)» Ю.В. Максимова, В.Ю. Ивасько, О.В. Лисиченко, В.Н. Максимов; ГОУ ВПО Новосибирский государственный медицинский университет Росздрава , г. Новосибирск) НИИ терапии СО РАМН, г. Новосибирск (2010) [читать]
Запомните! Лабораторная диагностика на ТФ должна проводиться в следующих случаях: [1] венозные тромбозы у лиц младше 40 - 50 лет; [2] непровоцируемые тромбозы в любом возрасте; [3] рецидивирующие тромбозы в любом возрасте; [4] нехарактерные места возникновения тромбозов, такие как церебральных, мезентереальных, почечных и печеночных вен; [5] положительный семейный анамнез на тромбозы; [6] тромбозы во время беременности; [7] при приеме оральных контрацепти-вов или гормональной заместительной терапии.
[ЛАБОРАТОРНЫЙ АЛГОРИТМ ПРИ ТРОМБОЗАХ]
[КЛИНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ ТФ и ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ ДЛЯ НИХ]
Справочная информация:
Подробнее о ТФ в следующих источниках:
статья «Наследственные тромбофилии и инсульт» Н.В. Пизова, Кафедра нервных болезней с курсами медицинской генетики и нейрохирургии Ярославской государственной медицинской академии, Ярославль (Журнал неврологии и психиатрии, №8, 2013) [читать];
статья «Тромбофилия и инсульт» А.Г. Фазлиахметова, Э.И. Богданов; Казанский государственный медицинский университет (журнал «Практическая медицина» № 4, 2016) [читать];
статья «Мультигенная тромбофилия как фактор риска повторного инсульта» Лукьянчикова Л.В., Бельская Г.Н., Хайрутдинова Д.Ф., Лузанова Е.И., Попов Д.В., Макарова Л.Д., Степанова С.Б., Крылова Л.Г., Сергиенко Д.А.; ГБУЗ «Областная клиническая больница № 3», Челябинск; ГБОУ ВПО «Южно-Уральский государственный медицинский университет», Челябинск (Неврологический журнал, №4, 2014) [читать];
статья «Тромбофилия и острое нарушение мозгового кровообращения у детей» Г.Н. Сушкевич, Научно-исследовательский институт неотложной детской хирургии и травматологии Департамента Здравоохранения г. Москвы (журнал «Нейрохирургия и неврология детского возраста» №1, 2009) [читать];
статья «Новые факторы риска развития инсульта у лиц молодого возраста» С.К. Евтушенко, Д.А. Филимонов, И.С. Евтушенко; Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького, Украина (Журнал неврологии и психиатрии, 12, 2015; Вып. 2) [читать];
статья «Ишемический инсульт в молодом возрасте и тромбофилии, обусловленные дефицитом или аномалиями физиоло-гических антикоагулянтов» Н.В.Пизова, ГБОУ ВПО Ярославский государственный медицинский университет Минздрава России, Россия, Ярославль (журнал «Consilium Medicum» №9, 2015) [читать];
статья «Проблема тромбофилии в клинической практике» А.П. Момот, Алтайский филиал ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России, Алтайский край, Барнаул; ГБОУ ВПО «Алтайский государственный медицинский университет» Минздрава России, Алтайский край, Барнаул (Российский журнал детской гематологии и онкологии, №1, 2015) [читать];
презентация «Диагностика тромбофилии» А.Л. Амосова, к.б.н. (семинар ЗАО «Фирма Гален»), 2014 [читать];
статья «Ишемический инсульт и наследственные тромбофилические состояния» Н.В. Пизова; ФГБОУ ВО «Ярославский государственный медицинский университет» МЗ РФ, Ярославль, Россия (журнал «Анналы клинической и экспериментальной неврологии» №4, 2017) [читать]