Всё о генетическом тестирование: список самых интересных снипов (Часть 3)
Поговорили про генеалогию, про медицину и повадки, теперь я просто напишу список наиболее интересных и достоверных снипов. Повторюсь, я не копал глубоко, только поверхностные признаки (количество статей, оценки других пользователей, обсуждение на codegen.eu и других порталах), но в принципе, это самые популярные снипы, прочитав про них можно судить о том, какого рода информацию вы получите и надо ли вам сдавать генетический тест. Да, про особенности поведения, определяемые генами, я уже писал, так что их не будет. Что касается конкретных медицинских заболеваний, которые я тут не озвучил, то можно в promethease просто выбрать из списка медицинских состояний или тем. Или в SNPedia открыть перечень по конкретной теме или заболеванию, там будет информация в том числе и о степени важности, ссылки на статьи и обсуждения. И напоминаю, надо иметь в виду, что ориентация может быть разная и если вы ищете CT (по SNPedia), а в файле GA, то это одно и тоже (GG ~ CC, AA ~ TT).
Физическое здоровье:
rs9264942
[SNPedia]
CC
Снижает вирусную нагрузку ВИЧ на 90% (редкий генотип)
CT
Снижает вирусную нагрузку ВИЧ на 60%
TT
Норма
rs2814778(G;G) [SNPedia] - врожденный иммунитет к малярии (но всё не просто так)
rs601338(A;A) [SNPedia] - врожденный иммунитет к норовирусу.
rs1333049
[SNPedia]
CC
В 1.9 раза больше риск коронарной недостаточности
CG
В 1.5 раза больше риск коронарной недостаточности
GG
Норма
rs2073711(C;C) [SNPedia] - выше риск болей в спине (интересно обсуждение в codegen), аллель T снижает риск.
rs6997709
[SNPedia]
GG
1.5х выше риск гипертензии (высокого давления)
GT
1.2х выше риск гипертензии
TT
Норма
rs10495584(A;A) [SNPedia] - нормально (более высокое) давление, аллель G снижает давление (только у мужчин).
rs2383206
[SNPedia]
AA
Норма
AG
В 1.4 раза повышает риск сердечных проблем
GG
В 1.7 раз повышает риск сердечных проблем (романтик :)
rs429358, rs7412 - генотипы этих снипов составляют геносет, 1 из 8 вариантов которого приводит к повышениям риска болезни Альцгеймера в 11х раз. [SNPedia]
rs5882
[SNPedia]
AA
Больше риск слабоумия в старости
AG
Ниже риск слабоумия в старости
GG
0.28х ниже риск слабоумия в старости
Уровень различных веществ в крови:
rs560887
[SNPedia]
AA
Средний уровень глюкозы в крови - 5.06 ммоль/л
AG
Средний уровень глюкозы в крови - 5.12 ммоль/л
GG
Средний уровень глюкозы в крови - 5.18 ммоль/л
rs1892534
[SNPedia]
AA
Более низкие уровни С-реактивного белка
AG
Нормальный уровень С-реактивного белка
GG
Немного выше уровень С-реактивного белка.
rs2282679
[SNPedia]
AA
Норма
AC
чуть ниже уровень витамина D
CC
Более низкий уровень витамина D.
rs10741657
[SNPedia]
AA
Как правило более высокий уровень витамина D
AG
Референс
GG
Как правило более низкий уровень витамина D
rs602662
[SNPedia]
AA
Выше уровень витамина B12
AG
Референс
GG
Ниже уровень витамина B12
rs4654748
[SNPedia]
CC
Концентрация витамина B6 в крови ниже на 2.9 нг/мл
CT
Концентрация витамина B6 в крови ниже на 1.45 нг/мл
TT
Нормальная концентрация витамина B6 в крови
rs1801133
[SNPedia]
Важный
снип, много публикаций
CC
100% эффективность обработки фолиевой кислоты (витамин B9), нормальный уровень гомоцистеина
CT
65% эффективность обработки фолиевой кислоты
TT
15%-20% эффективно обработки фолиевой кислоты -> высокий уровень гомоцистеина, низкий уровень B12
rs4149268(G/A;G) [SNPedia], rs261332(A,A/G) [SNPedia], rs3764261(T/G;T) [SNPedia], rs4149274(C;C/T) [SNPedia], rs10468017(T/C;T) [SNPedia], rs1864163(G/A;G) [SNPedia] - выше уровень липопротеинов высокой плотности («хороших»).
Физические особенности:
rs1815739
[SNPedia]
связан с
кодированием мышечного
белка Альфа-актинин-3
CC
Прирожденные спортсмены, скоростно-силовые нагрузки для них. Спринтеры.
CT
Промежуточный вариант, больше спринтеры.
TT
Более слабые мышцы, больше выносливость при слабых нагрузках (среди олимпийцев почти не встречается)
rs16892496(C;C) [SNPedia] и rs7832552(T;T) [SNPedia] - больше мышечной массы.
rs7776725(T;T) [SNPedia] - крепче кости, CC - слабее кости.
rs7221412
[SNPedia]
AA
Жаворонки
AG
Промежуточные
GG
Совы (10-20% от популяции)
rs307355
[SNPedia]
CC
Референс
CT
На 25% снижена чувствительность к сладкому
TT
На 50% снижена чувствительность к сладкому
rs838133(T;T) [SNPedia] - сладкоежки (нас таких всего 8.4% в мире)
rs1051730(C;C) [SNPedia], rs2036527(C;C) [SNPedia] - умеренный курильщик, если курит.
rs671(G;G) [SNPedia] - нормальное похмелье, аллель А делает похмелье тяжёлым.
rs762551(A;A) [SNPedia], rs2472297(T/C;T) [SNPedia] - быстрый метаболизм кофеина, что часто увеличивает его потребление. А так же меньше побочных эффектов (в целом меньше эффектов :), снижает риск каких-то сердечных проблем из-за употребления кофе. Первый снип более значим, второй менее, второй ассоциирован с небольшим увеличением потребления кофе.
rs5751876(T;T) [SNPedia] - более сильный уровень тревоги после умеренного потребления кофеина.
rs713598(G;G) [SNPedia]- не способны чувствовать PTC, т.е. вкус горечи в некоторых продуктах. Супертестером (дегустатором) не быть :)
rs2708377(A;A) [SNPedia] - менее чувствительны к горечи кофе, а если генотип GG - чувствительность повышенная будет.
rs4988235(C;C) [SNPedia] - вероятна непереносимость лактозы.
Интеллектуальные особенности:
rs17070145
[SNPedia]
CC
Снижены способности памяти
CT
Увеличены способности памяти
TT
Значительно увеличены способности памяти
rs157582
[SNPedia]
AA
Снижены способности памяти
AG
Средние способности памяти
GG
Увеличены способности памяти
rs7294919
[SNPedia]
CC
Увеличен размер гиппокампа
CT
Умеренно увеличен размер гиппокампа
TT
Средний размер гиппокампа (отдел мозга, отвечает за обучение и память)
rs10784502
[SNPedia]
CC
больше внутричерепной объем (на две чайных ложки, ахахаха), IQ на 2% больше ))
CT
чуть-чуть больше внутричерепной объем
TT
нормальный или меньше внутричерепной объем
rs4570625(G;G) [SNPedia] - больше подвержен эффекту плацебо.
rs12903563(C;C), rs2269426(G;G) - низкий уровень нейротизма.
Алкоголь, наркотики, депрессия:
rs27072
[SNPedia]
CC
В два раза больше риск тяжелого алкогольного абстинентного синдром. Возможно, увеличение шансов дефицита внимания.
CT
Ниже риск алкогольного абстинентного синдрома. Возможно, ниже шансы дефицита внимания
TT
Ниже риск алкогольного абстинентного синдрома. Возможно, ниже шансы дефицита внимания
rs1799971(A/G;G) [SNPedia] - сильнее тяга к алкоголю (и героину? :).
rs1044396(C;C) [SNPedia] - увеличен риск никотиновой зависимости.
rs1031681(A;A) [SNPedia] и rs1545843(A;A) [SNPedia] - в 1.3-1.4 раза повышен риск депрессии.
По диете и реакция организма на физическую нагрузку:
rs1801282
[SNPedia]
CC
Увеличение потребления мононенасыщенных жиров скорее не будет иметь эффекта на вес и полноту;
Физическая нагрузка скорее не влияет на чувствительность к глюкозе
CG
Диета с высоким потребления мононенасыщенных жиров скорее способствует снижению веса и полноты, диета с низким потреблением мононенасыщенных и насыщенных жиров может способствовать полноте;
Физическая нагрузка скорее способствует улучшению чувствительности к глюкозе
GG
Диета с высоким потребления мононенасыщенных жиров скорее способствует снижению веса и полноты, диета с низким потреблением мононенасыщенных и насыщенных жиров может способствовать полноте;
Физическая нагрузка скорее способствует улучшению чувствительности к глюкозе
rs5082
[SNPedia]
AA
Диета с высоким содержанием насыщенных жиров скорее не будет влиять на вес
AG
Диета с высоким содержанием насыщенных жиров скорее не будет влиять на вес
GG
Диета с высоким содержанием насыщенных жиров скорее способствует повышению веса и повышает риск ожирения
rs662799
[SNPedia]
GG
Диета с высокой дневной долей калорий, полученных из жира, скорее не будет влиять на вес
AG
Диета с высокой дневной долей калорий, полученных из жира, скорее не будет влиять на вес
AA
Диета с высокой дневной долей калорий (более 30%), полученных из жира, скорее будет способствует повышению веса
rs1800588
[SNPedia]
CC
Физическая нагрузка способствовала 5% улучшению чувствительности к инсулину
CT
Физическая нагрузка способствовала 2% улучшению чувствительности к инсулину
TT
Физическая нагрузка скорее не влияет на чувствительность к инсулину
rs9939609
[SNPedia]
связан с «Fat Gene
AA
Склонность к повышенному ИМТ. Упажнения способствуют активному снижению ИМТ в среднем на 1.8 единиц. Риск диабета и ожирения выше.
AT
Среднее значение ИМТ. Упражнения способствуют снижению ИМТ в среднем на 1.3 единицы. Риск диабета и ожирения выше.
TT
Склонность к пониженному ИМТ. Упражнения способствуют снижению ИМТ в среднем на 0.85 единиц. Ниже риск ожирения и диабета второго типа.
Про ожирение и диабет второго типа:
rs1121980
[SNPedia]
CC
Обычный
CT
Незначительное увеличение (1.67х) риска тучности
TT
Умеренное увеличение (2.76х) риска тучности
rs6232(G/A;G) [SNPedia] - выше риск тучности по причине снижения чувствительность к инсулину.
rs7903146
[SNPedia]
CC
Нормальный (ниже) риск диабета второго типа
CT
В 1.4 раза выше риск диабета второго типа
TT
В 2 раза выше риск диабета второго типа
rs13266634(C;C/T) [SNPedia] - выше риск диабета второго типа.
Ещё по каким снипам интерпретировал раньше 23andMe [1,2] самые популярные снипы на SNPedia [1,2], другие списки [1,2]
Физическое здоровье:
rs9264942
[SNPedia]
CC
Снижает вирусную нагрузку ВИЧ на 90% (редкий генотип)
CT
Снижает вирусную нагрузку ВИЧ на 60%
TT
Норма
rs2814778(G;G) [SNPedia] - врожденный иммунитет к малярии (но всё не просто так)
rs601338(A;A) [SNPedia] - врожденный иммунитет к норовирусу.
rs1333049
[SNPedia]
CC
В 1.9 раза больше риск коронарной недостаточности
CG
В 1.5 раза больше риск коронарной недостаточности
GG
Норма
rs2073711(C;C) [SNPedia] - выше риск болей в спине (интересно обсуждение в codegen), аллель T снижает риск.
rs6997709
[SNPedia]
GG
1.5х выше риск гипертензии (высокого давления)
GT
1.2х выше риск гипертензии
TT
Норма
rs10495584(A;A) [SNPedia] - нормально (более высокое) давление, аллель G снижает давление (только у мужчин).
rs2383206
[SNPedia]
AA
Норма
AG
В 1.4 раза повышает риск сердечных проблем
GG
В 1.7 раз повышает риск сердечных проблем (романтик :)
rs429358, rs7412 - генотипы этих снипов составляют геносет, 1 из 8 вариантов которого приводит к повышениям риска болезни Альцгеймера в 11х раз. [SNPedia]
rs5882
[SNPedia]
AA
Больше риск слабоумия в старости
AG
Ниже риск слабоумия в старости
GG
0.28х ниже риск слабоумия в старости
Уровень различных веществ в крови:
rs560887
[SNPedia]
AA
Средний уровень глюкозы в крови - 5.06 ммоль/л
AG
Средний уровень глюкозы в крови - 5.12 ммоль/л
GG
Средний уровень глюкозы в крови - 5.18 ммоль/л
rs1892534
[SNPedia]
AA
Более низкие уровни С-реактивного белка
AG
Нормальный уровень С-реактивного белка
GG
Немного выше уровень С-реактивного белка.
rs2282679
[SNPedia]
AA
Норма
AC
чуть ниже уровень витамина D
CC
Более низкий уровень витамина D.
rs10741657
[SNPedia]
AA
Как правило более высокий уровень витамина D
AG
Референс
GG
Как правило более низкий уровень витамина D
rs602662
[SNPedia]
AA
Выше уровень витамина B12
AG
Референс
GG
Ниже уровень витамина B12
rs4654748
[SNPedia]
CC
Концентрация витамина B6 в крови ниже на 2.9 нг/мл
CT
Концентрация витамина B6 в крови ниже на 1.45 нг/мл
TT
Нормальная концентрация витамина B6 в крови
rs1801133
[SNPedia]
Важный
снип, много публикаций
CC
100% эффективность обработки фолиевой кислоты (витамин B9), нормальный уровень гомоцистеина
CT
65% эффективность обработки фолиевой кислоты
TT
15%-20% эффективно обработки фолиевой кислоты -> высокий уровень гомоцистеина, низкий уровень B12
rs4149268(G/A;G) [SNPedia], rs261332(A,A/G) [SNPedia], rs3764261(T/G;T) [SNPedia], rs4149274(C;C/T) [SNPedia], rs10468017(T/C;T) [SNPedia], rs1864163(G/A;G) [SNPedia] - выше уровень липопротеинов высокой плотности («хороших»).
Физические особенности:
rs1815739
[SNPedia]
связан с
кодированием мышечного
белка Альфа-актинин-3
CC
Прирожденные спортсмены, скоростно-силовые нагрузки для них. Спринтеры.
CT
Промежуточный вариант, больше спринтеры.
TT
Более слабые мышцы, больше выносливость при слабых нагрузках (среди олимпийцев почти не встречается)
rs16892496(C;C) [SNPedia] и rs7832552(T;T) [SNPedia] - больше мышечной массы.
rs7776725(T;T) [SNPedia] - крепче кости, CC - слабее кости.
rs7221412
[SNPedia]
AA
Жаворонки
AG
Промежуточные
GG
Совы (10-20% от популяции)
rs307355
[SNPedia]
CC
Референс
CT
На 25% снижена чувствительность к сладкому
TT
На 50% снижена чувствительность к сладкому
rs838133(T;T) [SNPedia] - сладкоежки (нас таких всего 8.4% в мире)
rs1051730(C;C) [SNPedia], rs2036527(C;C) [SNPedia] - умеренный курильщик, если курит.
rs671(G;G) [SNPedia] - нормальное похмелье, аллель А делает похмелье тяжёлым.
rs762551(A;A) [SNPedia], rs2472297(T/C;T) [SNPedia] - быстрый метаболизм кофеина, что часто увеличивает его потребление. А так же меньше побочных эффектов (в целом меньше эффектов :), снижает риск каких-то сердечных проблем из-за употребления кофе. Первый снип более значим, второй менее, второй ассоциирован с небольшим увеличением потребления кофе.
rs5751876(T;T) [SNPedia] - более сильный уровень тревоги после умеренного потребления кофеина.
rs713598(G;G) [SNPedia]- не способны чувствовать PTC, т.е. вкус горечи в некоторых продуктах. Супертестером (дегустатором) не быть :)
rs2708377(A;A) [SNPedia] - менее чувствительны к горечи кофе, а если генотип GG - чувствительность повышенная будет.
rs4988235(C;C) [SNPedia] - вероятна непереносимость лактозы.
Интеллектуальные особенности:
rs17070145
[SNPedia]
CC
Снижены способности памяти
CT
Увеличены способности памяти
TT
Значительно увеличены способности памяти
rs157582
[SNPedia]
AA
Снижены способности памяти
AG
Средние способности памяти
GG
Увеличены способности памяти
rs7294919
[SNPedia]
CC
Увеличен размер гиппокампа
CT
Умеренно увеличен размер гиппокампа
TT
Средний размер гиппокампа (отдел мозга, отвечает за обучение и память)
rs10784502
[SNPedia]
CC
больше внутричерепной объем (на две чайных ложки, ахахаха), IQ на 2% больше ))
CT
чуть-чуть больше внутричерепной объем
TT
нормальный или меньше внутричерепной объем
rs4570625(G;G) [SNPedia] - больше подвержен эффекту плацебо.
rs12903563(C;C), rs2269426(G;G) - низкий уровень нейротизма.
Алкоголь, наркотики, депрессия:
rs27072
[SNPedia]
CC
В два раза больше риск тяжелого алкогольного абстинентного синдром. Возможно, увеличение шансов дефицита внимания.
CT
Ниже риск алкогольного абстинентного синдрома. Возможно, ниже шансы дефицита внимания
TT
Ниже риск алкогольного абстинентного синдрома. Возможно, ниже шансы дефицита внимания
rs1799971(A/G;G) [SNPedia] - сильнее тяга к алкоголю (и героину? :).
rs1044396(C;C) [SNPedia] - увеличен риск никотиновой зависимости.
rs1031681(A;A) [SNPedia] и rs1545843(A;A) [SNPedia] - в 1.3-1.4 раза повышен риск депрессии.
По диете и реакция организма на физическую нагрузку:
rs1801282
[SNPedia]
CC
Увеличение потребления мононенасыщенных жиров скорее не будет иметь эффекта на вес и полноту;
Физическая нагрузка скорее не влияет на чувствительность к глюкозе
CG
Диета с высоким потребления мононенасыщенных жиров скорее способствует снижению веса и полноты, диета с низким потреблением мононенасыщенных и насыщенных жиров может способствовать полноте;
Физическая нагрузка скорее способствует улучшению чувствительности к глюкозе
GG
Диета с высоким потребления мононенасыщенных жиров скорее способствует снижению веса и полноты, диета с низким потреблением мононенасыщенных и насыщенных жиров может способствовать полноте;
Физическая нагрузка скорее способствует улучшению чувствительности к глюкозе
rs5082
[SNPedia]
AA
Диета с высоким содержанием насыщенных жиров скорее не будет влиять на вес
AG
Диета с высоким содержанием насыщенных жиров скорее не будет влиять на вес
GG
Диета с высоким содержанием насыщенных жиров скорее способствует повышению веса и повышает риск ожирения
rs662799
[SNPedia]
GG
Диета с высокой дневной долей калорий, полученных из жира, скорее не будет влиять на вес
AG
Диета с высокой дневной долей калорий, полученных из жира, скорее не будет влиять на вес
AA
Диета с высокой дневной долей калорий (более 30%), полученных из жира, скорее будет способствует повышению веса
rs1800588
[SNPedia]
CC
Физическая нагрузка способствовала 5% улучшению чувствительности к инсулину
CT
Физическая нагрузка способствовала 2% улучшению чувствительности к инсулину
TT
Физическая нагрузка скорее не влияет на чувствительность к инсулину
rs9939609
[SNPedia]
связан с «Fat Gene
AA
Склонность к повышенному ИМТ. Упажнения способствуют активному снижению ИМТ в среднем на 1.8 единиц. Риск диабета и ожирения выше.
AT
Среднее значение ИМТ. Упражнения способствуют снижению ИМТ в среднем на 1.3 единицы. Риск диабета и ожирения выше.
TT
Склонность к пониженному ИМТ. Упражнения способствуют снижению ИМТ в среднем на 0.85 единиц. Ниже риск ожирения и диабета второго типа.
Про ожирение и диабет второго типа:
rs1121980
[SNPedia]
CC
Обычный
CT
Незначительное увеличение (1.67х) риска тучности
TT
Умеренное увеличение (2.76х) риска тучности
rs6232(G/A;G) [SNPedia] - выше риск тучности по причине снижения чувствительность к инсулину.
rs7903146
[SNPedia]
CC
Нормальный (ниже) риск диабета второго типа
CT
В 1.4 раза выше риск диабета второго типа
TT
В 2 раза выше риск диабета второго типа
rs13266634(C;C/T) [SNPedia] - выше риск диабета второго типа.
Ещё по каким снипам интерпретировал раньше 23andMe [1,2] самые популярные снипы на SNPedia [1,2], другие списки [1,2]