Что делать родителям?
Среди комментариев на пост о генетических проблемах метаболизма был простой и резонный: «Проблема понятна, но что делать родителям?» Действительно, роль родителей тут ключевая - часто они чувствуют проблему, которую не могут увидеть врачи, тем более, что врачей и не учат в институте таким редким болезням: ведь их обнаруживают всего у одного ребенка из 3 тысяч! Да и стоит ли ставить изучение таких редких болезней «на поток»?
Это смотря как считать. Ведь это 1000 больных из трех миллионов. А в масштабах страны они потянут на население небольшого города, и это не считая родных, втянутых в эту историю на всю жизнь. А если учесть, что вовремя не диагностированная болезнь почти всегда требует очень дорогостоящего лечения - до нескольких миллионов рублей в месяц - проблема сразу приобретает государственные масштабы.
В России существует государственная программа обязательного обследования новорождённых на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врождённого гипотиреоза. К сожалению, стоит почитать интервью с родителями, чтобы понять - этого недостаточно. Как можно предотвратить все эти страшные случаи?
Метод тандемной масс-спектрометрии позволяет обследовать ребенка на 37 наследственных заболеваний: нарушениям синтеза ферментов, обмена органических и жирных кислот. Скрининг «Пяточка» - это изучение 37 веществ в 1 капле высушенной крови. Полный список веществ и наследственных болезней видно здесь.
Кровь берут из пятки ребенка начиная с четвертого дня жизни - отсюда смешное название метода. Это не фантастика и не светлое будущее, а возможность исключить страшные болезни и не обнюхивать ребенка, пытаясь уловить "запах кленового сиропа". Или, при необходимости, назначить правильное лечение на первой неделе жизни. К сожалению, государство пока не обеспечивает этот анализ, хотя при прочтении статьи видно, скольких проблем можно было бы избежать. Но - пока это ответственность родителей.
Рано или поздно, конечно, полный анализ ДНК будет обязателен и для родителей, и зародыша задолго до рождения. «Жаль только, жить в эту пору прекрасную…» Пока же важно понимать, что сбой в ДНК не конец жизни, не огромный черный ком липкого ужаса, и даже ничего сложного в этих болезнях, в сущности, нет. В рассказах родителей видно, как далекие от медицины люди, вооруженные одной только решимостью помочь своему ребенку, и больше ничем - находили нужных специалистов, добивались правильного диагноза, получали медицинскую помощь.
Вот прекрасный комментарий от gadenisch: "Ой, а вот нам повезло. Гоше признали. Лекарства дают в полном объеме. Хотя в даном случае трудно говорить о везении. Но все же у людей бывает значительно хуже". Родители - страшная и прекрасная сила.
Это смотря как считать. Ведь это 1000 больных из трех миллионов. А в масштабах страны они потянут на население небольшого города, и это не считая родных, втянутых в эту историю на всю жизнь. А если учесть, что вовремя не диагностированная болезнь почти всегда требует очень дорогостоящего лечения - до нескольких миллионов рублей в месяц - проблема сразу приобретает государственные масштабы.
В России существует государственная программа обязательного обследования новорождённых на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врождённого гипотиреоза. К сожалению, стоит почитать интервью с родителями, чтобы понять - этого недостаточно. Как можно предотвратить все эти страшные случаи?
Метод тандемной масс-спектрометрии позволяет обследовать ребенка на 37 наследственных заболеваний: нарушениям синтеза ферментов, обмена органических и жирных кислот. Скрининг «Пяточка» - это изучение 37 веществ в 1 капле высушенной крови. Полный список веществ и наследственных болезней видно здесь.
Кровь берут из пятки ребенка начиная с четвертого дня жизни - отсюда смешное название метода. Это не фантастика и не светлое будущее, а возможность исключить страшные болезни и не обнюхивать ребенка, пытаясь уловить "запах кленового сиропа". Или, при необходимости, назначить правильное лечение на первой неделе жизни. К сожалению, государство пока не обеспечивает этот анализ, хотя при прочтении статьи видно, скольких проблем можно было бы избежать. Но - пока это ответственность родителей.
Рано или поздно, конечно, полный анализ ДНК будет обязателен и для родителей, и зародыша задолго до рождения. «Жаль только, жить в эту пору прекрасную…» Пока же важно понимать, что сбой в ДНК не конец жизни, не огромный черный ком липкого ужаса, и даже ничего сложного в этих болезнях, в сущности, нет. В рассказах родителей видно, как далекие от медицины люди, вооруженные одной только решимостью помочь своему ребенку, и больше ничем - находили нужных специалистов, добивались правильного диагноза, получали медицинскую помощь.
Вот прекрасный комментарий от gadenisch: "Ой, а вот нам повезло. Гоше признали. Лекарства дают в полном объеме. Хотя в даном случае трудно говорить о везении. Но все же у людей бывает значительно хуже". Родители - страшная и прекрасная сила.