Дай пять!
В России сейчас работает программа проверки новорожденного на пять наследственных заболеваний. Сразу после появления свет кровь младенца исследуют на врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию, фенилкетонурию и адреногенитальный синдром. Введение этой программы было большим прогрессом. Определение этих заболеваний сразу после рождения позволяет начать терапию немедленно, не допуская развития болезни, что позволило радикально сократить детскую смертность и инвалидность.
Однако все понимают, что есть десятки других наследственных заболеваний, которые остаются невыявленными до тех пор, пока внешние симптомы не станут очевидны. На этом этапе большая часть патологий вызывает тяжёлые поражения внутренних органов и центральной нервной системы и уже не поддается лечению. Каждое из заболеваний по отдельности встречается редко, иногда врачи даже по симптомам уже развившегося заболевания не сразу верно ставят диагноз, однако суммарно наследственные нарушения обмена веществ обнаруживаются у каждого трехтысячного новорожденного.
В основе этих болезней лежит генетическое нарушение синтеза одного или нескольких ферментов: катализаторов, отвечающих за превращение в организме одних веществ в другие. Пока ребенок не родился - он получает недостающее от мамы, а как только он становится автономным, нарушение обмена веществ становится большой проблемой. Если один из ферментов ущербный, цепочка превращений веществ в организме разрушается: одних не хватает, другие накапливаются в большом количестве.
Например, дефект фермента аргиназы приводит к нарушению цикла мочевины в организме. В результате в организме накапливается аммиак и его производные. Это разрушительно влияет на нервную систему, в том числе поражает мозг. У ребенка не развиваются или даже пропадают двигательные и речевые навыки. Часто такие дети наблюдаются у невроога с диагнозом детского церебрального паралича.
Есть и еще одна проблема: не во всех роддомах есть возможность провести необходимые анализы или передать качественный биоматериал на исследование в лабораторию. Кроме того, многие сейчас принимают решение рожать вне медицинских учреждений, поэтому сбор материала должен быть простым и доступным в домашних условиях, и при этом не влиять на точность результатов.
Академики РАН Николай Николаевич Володин и Александр Григорьевич Румянцев планируют 22 сентября представить на IX Ежегодном конгрессе специалистов перинатальной медицины проект расширенного неонатального скрининга. Предложение учёных поддерживают ФНКЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, Российская ассоциация специалистов перинатальной медицины, Национальное общество детских гематологов и онкологов, профессиональные сообщества детских специалистов, в том числе и региональные.
В качестве базы для расширенного скрининга ученые предлагают программу «Пяточка», которую разработала и уже не один год с успехом проводит Независимая лаборатория «Инвитро». Одна капля крови, взятая из пятки новорожденного, в лаборатории или дома, наносится на бумажный фильтр, высушивается и после этого может быть отправлена в лабораторию на анализ, даже почтой.
Исследование высушенной крови позволяет исключить до 37 наследственных заболеваний, а в случае выявления немедленно начать терапию. Поэтому анализ советуют проводить как можно раньше после рождения: пока в организме не начались нарушения. В большинстве случаев ранняя компенсаторная терапия решает проблему: введение извне недостающего фермента или продукта его действия позволяют избежать развития болезни.
Однако все понимают, что есть десятки других наследственных заболеваний, которые остаются невыявленными до тех пор, пока внешние симптомы не станут очевидны. На этом этапе большая часть патологий вызывает тяжёлые поражения внутренних органов и центральной нервной системы и уже не поддается лечению. Каждое из заболеваний по отдельности встречается редко, иногда врачи даже по симптомам уже развившегося заболевания не сразу верно ставят диагноз, однако суммарно наследственные нарушения обмена веществ обнаруживаются у каждого трехтысячного новорожденного.
В основе этих болезней лежит генетическое нарушение синтеза одного или нескольких ферментов: катализаторов, отвечающих за превращение в организме одних веществ в другие. Пока ребенок не родился - он получает недостающее от мамы, а как только он становится автономным, нарушение обмена веществ становится большой проблемой. Если один из ферментов ущербный, цепочка превращений веществ в организме разрушается: одних не хватает, другие накапливаются в большом количестве.
Например, дефект фермента аргиназы приводит к нарушению цикла мочевины в организме. В результате в организме накапливается аммиак и его производные. Это разрушительно влияет на нервную систему, в том числе поражает мозг. У ребенка не развиваются или даже пропадают двигательные и речевые навыки. Часто такие дети наблюдаются у невроога с диагнозом детского церебрального паралича.
Есть и еще одна проблема: не во всех роддомах есть возможность провести необходимые анализы или передать качественный биоматериал на исследование в лабораторию. Кроме того, многие сейчас принимают решение рожать вне медицинских учреждений, поэтому сбор материала должен быть простым и доступным в домашних условиях, и при этом не влиять на точность результатов.
Академики РАН Николай Николаевич Володин и Александр Григорьевич Румянцев планируют 22 сентября представить на IX Ежегодном конгрессе специалистов перинатальной медицины проект расширенного неонатального скрининга. Предложение учёных поддерживают ФНКЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, Российская ассоциация специалистов перинатальной медицины, Национальное общество детских гематологов и онкологов, профессиональные сообщества детских специалистов, в том числе и региональные.
В качестве базы для расширенного скрининга ученые предлагают программу «Пяточка», которую разработала и уже не один год с успехом проводит Независимая лаборатория «Инвитро». Одна капля крови, взятая из пятки новорожденного, в лаборатории или дома, наносится на бумажный фильтр, высушивается и после этого может быть отправлена в лабораторию на анализ, даже почтой.
Исследование высушенной крови позволяет исключить до 37 наследственных заболеваний, а в случае выявления немедленно начать терапию. Поэтому анализ советуют проводить как можно раньше после рождения: пока в организме не начались нарушения. В большинстве случаев ранняя компенсаторная терапия решает проблему: введение извне недостающего фермента или продукта его действия позволяют избежать развития болезни.