VAN ESCH-O'DRISCOLL SYNDROME (VEODS)

Jun 14, 2020 00:14


Принимай мир новый синдром!
VAN ESCH-O'DRISCOLL SYNDROME (VEODS)
https://www.omim.org/entry/301030
Новый синдром VEODS зарегистрирован на основе нашей с коллегами работы, где один из пяти (20%!) пациентов был полностью мой - найден, обследован, описан - я даже по форс-мажору к нему в соседний город на машине ездил (за кровушкой). Вот кстати та работа - https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(19)30102-8

Это мой второй синдром - пока только у пяти пациентов по всему миру, но мы только начали! Кстати, когда делили имена на название, мы с начальником скромно отказался, а нескромные европейцы и не настаивали!
Previous post Next post
Up