Оригинал взят у
lakian в
Загадки медицины.По официальным данным, в мире существует около шести тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Большинство из них связано с генетикой.
Случаи некоторых пациентов оказываются настолько загадочными и странными, что о них становится известно во всем мире.
Так, например, 24-летняя Эбигейл Мосс страдает от синдрома Алисы в стране чудес. У нее нарушения зрения и восприятия, из-за которого части тела и предметы в ее сознании то увеличиваются, то уменьшаются. Например, девушке может казаться, что она растет, а комната сжимается.
Также иногда возникает ощущение, будто время течет слишком быстро или слишком медленно, земля, кажется, сделана из губки и звуки искажаются.
Симптомы проявляются внезапно в форме приступов, и предсказать их появление нельзя.
Врачи долгое время не могли диагностировать синдром. О нем почти ничего не известно. Ученые не знают ни причин заболевания, ни чем его лечить. Высказываются предположения, что синдром связан с мигренью, эпилепсией и железистой лихорадкой.
От другого редкого заболевания - мизофонии - страдает 20-летняя Фэйт Ватсон из Саффолка.
Это патологическое неприятие разных звуков. Например, ее сильно раздражает звук, который издает человек, пережевывая пищу.
Девушка просто не в состоянии справиться с приступами гнева, вызванными звуками. По этой причине она может есть только под музыку, заглушающую остальные звуки.
Истоки мизофонии - неправильная работа центральной нервной системы или головного мозга. Как правило, в каждом конкретном случае имеются определенные раздражающие звуки, вызывающие сильную эмоциональную или физическую реакцию вроде приступа гнева, плача, крика, панической атаки или тошноты.
Среди самых распространенных раздражающих звуков - звук пережевывания пищи, вдоха и выдоха, покашливания или чиханья.
Официального лечения заболевания нет, но многие обращаются к гипнотерапии, когнитивной поведенческой терапии или медитации.
Еще один странный случай: 46-летняя британка Аманда Корби страдает от приступов икоты до пяти раз в день ежедневно. И продолжается это уже более 10 лет.
Во время приступов женщина икает каждые две секунды. И каждый такой приступ может длиться до 10 минут.
Проблема дала о себе знать в 2003 году, и, по общим подсчетам, с того момента она икнула три миллиона раз.
Аманда пыталась избавиться от икоты разными способами: ее пугали, она пила воду. Но это не сработало. Женщина даже испробовала гипноз, но он избавил ее от икоты только на три месяца.
Длительная икота может быть проявлением проблем с желудочно-кишечным трактом или респираторной системой. Также возможная причина - психологический стресс, тревожность, страх, горе или шок.
Иногда икоту можно вылечить анестетиками или противовоспалительными средствами. Икота приводит к бессоннице, потере веса, депрессии и утомлению.
А маленькая американка Брук Гринберг ставит в тупик врачей по всему миру - с пяти лет девушка, которой в этом году исполнилось уже 20, не выросла ни на сантиметр. Ее случай является медицинской загадкой, которая сбивает с толку лучших докторов мира.
Еще ни один врач не смог Брук поставить формальный диагноз, в медицинской карте пациентки заболевание помечено как "Syndrome X." Девушка с умственными способностями ребенка, весит всего 7 кг.
При этом у Брук нет никаких явных отклонений в эндокринной системе, никаких сильных хромосомных отклонений или любых других известных нарушений, которые могут вызвать проблемы в развитии.
Сложная природа заболевания Брук дает некоторым исследователям основания полагать, что ее уникальный генетический код мог бы позволить им понять процесс старения человеческого организма.
Генетики надеются, что в будущем это поможет в разработке лекарств, предназначенных для лечения болезней, связанных с возрастными нарушениями, как, например, болезнь Паркинсона.
В мире живет еще одна девушка, родившаяся с заболеванием, которое до этого вообще не встречалось в медицинской практике. Деми-Ли Махон в прошлом году отпраздновала свое 16-летие, хотя, по мнению врачей, не должна была дожить и до двух лет.
Она родилась с заболеванием, которое является настолько редким, что врачи назвали его в честь нее. Болезнь сделала девочку невероятно восприимчивой к инфекциям из-за того, что ее легкие и сердце неправильно развивались в утробе матери.
Из-за своей болезни Деми-Ли из Телфорда, графство Шропшир, страдает одышкой, хроническим бронхоэктазом (заболевание легких) и имеет дефектный клапан сердца. Ее маленькое тело также не в состоянии производить жизненно важные B-клетки, которые борются с инфекциями. Иногда ей так не хватает сил, что она вынуждена спать в течение четырех дней.
Тем не менее, Деми-Ли заявляет: "Я так счастлива, что мне 16. В моей жизни было немало трудностей, но с помощью моей семьи и друзей я намерена получить от жизни все. Мой день рождения был блестящим".
Подробнее:
http://www.rosbalt.ru/style/2014/02/28/1238789.html