Связь между аутизмом и шизофренией. (The relationship between Autism and Schizophrenia) I
Saskia Palmen и Herman van Engeland
Историческое введение
Модсли был одним из первых, кто обратил внимание на детей с необычным и девиантным поведением, которое он называл детским безумием: это была смесь органических состояний, ретардация психических процессов и психотические симптомы (Модсли 1879). Тем не менее, эта форма не была чётко определена и эти психозы были названы в честь наиболее характерных для них особенностей, таких как деменция, умственная отсталость, бред и мания. Хотя термин детский психоз имел разные определения, все же общими для него являлись такие симптомы как потеря интегративных возможностей, нарушения в развитии самосознания, потеря контакта с реальностью, и нарушения аффективного контакта.
В конце девятнадцатого века, Крепелин попытался упорядочить психопатологии, группируя заболевания со схожими причинами, течением и конечным состоянием (Крепелин 1896). Он считал, что гебефрения, кататония и параноидальная деменция принадлежали к одной и той же болезни: раннее слабоумие (dementia praecox). Изучив более чем тысячу случаев раннего слабоумия, Крепелин обнаружил, что у 3,5% от изучаемой им группы больных, симптомы заболевания появлялись в возрасте до десяти лет. Однако эти диагнозы, с началом в детском возрасте, ставились ретроспективно. Первое описание детского психоза как определённой формы, относится к De Sanctis, который ввёл термин dementia precocissima (De Sanctis 1906). Им был описан ребёнок, у которого после периода нормального развития, развилась манерность, негативизм и кататония. Кроме того, Хеллер описал группу детей с быстрой потерей речевых способностей, двигательным возбуждением и регрессом интеллектуальной сферы, появившихся после периода нормального развития: dementia infantilis (Heller 1908). Блейер неодобрительно относился к термину деменция, и ввёл термин шизофрения (расщепление сознания), так как именно распад личности он считал ядром болезни (Bleuler 1911). Он говорил о группе шизофрений, при которых было возможно частичное восстановление. По Блейеру, основными характеристиками шизофрении были: нарушения мышления, нарушения аффекта, и отказ от (эмоционального) контакта с внешним миром, который он назвал аутизмом. Lutz проанализировал истории болезни шестидесяти шести детей, психотические симптомы которых появились до десяти лет, применив критерии шизофрении Блейера (Lutz, 1937). Двадцать человек из группы этих детей соответствовали критериям детской шизофрении. Остальные же дети, как сообщается, страдали органическими психозами. Из двадцати случаев детской шизофрении, на момент выявления психоза, пятеро детей были моложе трёх лет, а десять были старше 6 лет. В одной из первых работ вошедших в американскую литературу, Поттер (также применивший блейровскую концепцию шизофрении), описал клиническую симптоматику детского психоза следующим образом: общая потеря интереса к окружающему, дереистичность суждний (мышление с суждениями, определяющимися эмоциями и желаниями больного, а не логикой и реальными обстоятельствами), чувств и действий, нарушений мышления, дефект в сфере эмоционального взаимопонимания, уменьшение и искажение аффекта а также изменения в поведении (Potter1933). В 1942, Бендер описала детей с общим расстройством развития (pandevelopmental), которое она называла детской шизофренией (Bender 1942; Fish и др. 1968 год.). Бендер высказала мнение, что детская шизофрения представляет собой задержку созревания на эмбриональном уровне возрастного развития во всех областях, которая в свою очередь, является предпосылкой будущего поведения в целом. Нарушения можно обнаружить во временной организации созревания физического развития (неравномерность в лонгитюдном развитии, регрессии, ускорения и замедления), сосудисто-вегетативных функций, моторных функций, нарушения организации восприятия, образа тела и ориентации в пространстве. Физиологическая незрелость, в данном случае, считалась первичной, в то время как тревога и личностные трудности, считались вторичными явлениями для детской шизофрении. (Fish, 1957). Бендер также подчёркивала важность возраста в котором началось заболевание, выделив три подтипа детской шизофрении: (а) pseudodefective, возникающая в течение первых двух-трех лет жизни, при которой преобладает тяжелая умственная отсталость, (б) pseudoneurotic, возникающая от трех до пяти лет, при которой доминируют пан-тревожность и навязчивые идеи и (с) pseudopsychopathic, возникающая в возрасте от десяти до одиннадцати лет, при которой доминирует в параноидальная симптоматика (Bender, 1947).
nbsp; В 1943 году Каннер позаимствовал у Блейра термин аутизм, с помощью которого охарактеризовал такое нарушение развития детского возраста при котором, «самым ярким патогномическим фундаментальным расстройством была неспособность детей обычным способом установить связь между собой и окружающими людьми и ситуациями, с самого начала их жизни». Он описал 11 детей с «экстремальным аутистическим одиночеством» и «навязчивым стремлением к одинаковости». Пятеро из этих детей страдали микроцефалией. Полгода спустя, Аспергер также использовал термин аутизм в своей публикации «Die Autistischen Psychopathen im Kindesalter», в которой он сообщил об очень умных мальчиках, у которых серьёзно была нарушена способность устанавливать взаимосвязи с окружающими людьми (Asperger 1944). Хотя Каннер и Аспергер ввели термин аутизм в детскую психиатрию, дети страдающие аутизмом были описаны разными авторами и ранее. Первым и, вероятно наиболее известным из которых, является Виктор, дикий мальчик из Аверона (1778) (Malson 1972) (однако см. также де Санктис 1906; Heller 1908; Ssucharewa 1926; Lutz 1937). Ввиду отсутствия универсальных, четко очерченных диагностических критериев, оставалось неясным - являются ли аутизм и детская шизофрения различными названиями одного и того же расстройства или же они являются разными (возможно частично пересекающимися/ накладывающимися друг на друга) нозологиями со своей собственной симптоматологией, началом и течением. К сожалению Каннер внёс клад в эту путаницу. С одной стороны он подчёркивал разницу между «своим аутизмом» и детской шизофренией Poers и Lutz, которую он определял как неспособность «своих аутистов» сформировать биологически заложенную способность аффективного контакта с людьми с самого рождения, в то время как дети с детской шизофренией, прежде чем у них развиваются психотические симптомы, демонстрируют типичное развитие в течение некоторого периода времени. Однако с другой стороны он подчёркивал, что аутизм имеет психотические проявления, которые могут быть ранней манифестацией шизофренического процесса.
К вопросу о гетерогенности подходили с разных сторон. Британская Рабочая Группа по шизофреническому синдрому в детском возрасте пыталась выделить общие факторы у больных детей (Creak et all. 1961), в то время как специальная группа Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ), во главе с M. Rutter, пыталась выделить отдельные формы (Rutter 1968). Благодаря работам M. Rutter и I. Kolvin’s (Kolvin 1972), стало ясно, что аутизм является не психотическим, а неврологическим расстройством. В результате этого, в 1979 году журнал «Аутизм и Детская шизофрения» изменил своё название на «Аутизм и нарушения развития». По иронии судьбы, с 1980 года, шизофрения тоже стала рассматриваться как расстройство неврологического развития (Murray and Lewis 1987; Fatemi and Folsom 2009).
Дискуссия о связи между аутизмом и шизофренией была также осложнена диагностическими системами классификации (как DSM). Этого не происходило до появления в 1980 году DSM-III, где аутизм стал действительным диагнозом. И в DSM-I (1952) и DSM-II (1968) диагноза аутизм не было. В DSM-I детские аутистические симптомы диагностировались как «шизофренические реакции, детский тип». В DSM-II, такие симптомы как стремление к прекращению контактов с другими людьми (seclusiveness), отчуждение, чувствительность, застенчивость, робость, и общая неспособность сформировать близкие межличностные отношения диагностировались как «реакция ухода от реальности/самоизоляции проявляющаяся в детстве. (“withdrawing reaction of childhood.” выраженное стремление к самоизоляции). В настоящей статье будут изложены (частично) существующие доказательства общей этиологии, путём изучения симптоматологии, эпидемиологии, экологических факторов риска, (дис) морфологии, нейровизуализации и генетики.
Симптоматология
Несмотря на то, что до 1980 года аутистическое расстройство не было включено в DSM, более ранние сообщения о симптоматике детских психозов указывают на их сходство с критериями использующимися сегодня в современном DSM-IV. Так, Поттером были выделены 6 диагностических критериев детского психоза: (1) полная потеря интереса к окружающей обстановке, (2) дереистическое мышление, чувства и действия, (3) нарушения мышления, (4) дефект в сфере эмоциональных контактов, (5) ослабление и искажение аффекта и (6) изменение поведения (Potter 1933) and Creak et al. 1961). Для того чтобы внести еще большую ясность в данный вопрос Creak и др. (1961) издали меморандум, в котором были описаны 9 диагностических критериев детского психоза: (1) грубое и устойчивое нарушение эмоциональных взаимоотношений с людьми, (2) на фоне значительной интеллектуальной отсталости, могут проявляться островки нормальных, близких к нормальным или исключительных интеллектуальных способностей (3) выраженные трудности осознания собственной личности, (4) патологическая поглощённость отдельными объектами или их конкретными свойствами, (5) стойкое непринятие любых изменений, (6) анормальный перцептивный опыт, (7) острое, чрезмерное и беспричинное беспокойство, (8) речь либо никогда не была приобретена, либо была потеряна, либо не соответствует возрасту, (9) искажение двигательных паттернов (Creak et al. 1961).
В 1980 году, аутизм впервые был внесён в DSM-III, в котором было определено шесть критериев, которые чётко перекликались с теми, что использовал Поттер и Creak в своих описаниях детских психозов: (1) начало в возрасте до 30-ти месяцев, (2) первазивное (всеобъемлющее) отсутствие реакции на других людей, (3) грубый дефицит в речевом развитии, (4) особенности речевых паттернов (в случае если речь имеется) такие как непосредственная и отсроченная эхолалия, метафорический язык, реверсия местоимений, (5) необычные, странные реакции на разные аспекты окружающей среды, например, сопротивление любым переменам, особая привязанность к одушевлённым или неодушевлённым объектам и (6) отсутствие бреда, галлюцинаций, ослабления ассоциаций (расстройство мышления, при котором идеи беспорядочно перемещаются от субъекта к субъекту, образуя несвязный поток) и инкогеренции, свойственных шизофрении. Шизоидное расстройство детского возраста в DSM-III определено как: (1) отсутствие тесных взаимоотношений с окружающими (хотя может быть тесная связь с родственниками). (2) отсутствие стремления к налаживанию дружеских связей, (3) отсутствие удовольствия от общения со сверстниками), (4) избегание социальных контактов за пределами нуклеарной семьи, (5) отсутствие интереса к совместной деятельности с другими детьми и (6) продолжительностью не менее трёх месяцев.
Недавно, Barneveld и др., сообщили о значительно большем количестве шизотипических черт у 27-ми подростков с общим расстройством развития (PDD) по сравнению с 30-ю типично развивающимися подростками. Данные были получены с помощью AQ (аутистический опросник) и SPQ (шизотипический личностный опросник - пересмотренный) (Barneveld et al. 2010). Помимо высокого уровня негативных симптомов, подростки с общим расстройством развития также демонстрировали высокий уровень позитивных и дезорганизованных симптомов (Дезорганизованные симптомы включают в себя- нарушения мышления, спутанность сознания, дезориентацию и проблемы с памятью. http://www.schizophrenia.com/diag.php). Таким образом, на уровне клинического фенотипа, аутизм и шизофрения имеют общий дефицит социального поведения, странность речи, необычные реакции на окружающую среду и аффективные нарушения.
Историческое введение
Модсли был одним из первых, кто обратил внимание на детей с необычным и девиантным поведением, которое он называл детским безумием: это была смесь органических состояний, ретардация психических процессов и психотические симптомы (Модсли 1879). Тем не менее, эта форма не была чётко определена и эти психозы были названы в честь наиболее характерных для них особенностей, таких как деменция, умственная отсталость, бред и мания. Хотя термин детский психоз имел разные определения, все же общими для него являлись такие симптомы как потеря интегративных возможностей, нарушения в развитии самосознания, потеря контакта с реальностью, и нарушения аффективного контакта.
В конце девятнадцатого века, Крепелин попытался упорядочить психопатологии, группируя заболевания со схожими причинами, течением и конечным состоянием (Крепелин 1896). Он считал, что гебефрения, кататония и параноидальная деменция принадлежали к одной и той же болезни: раннее слабоумие (dementia praecox). Изучив более чем тысячу случаев раннего слабоумия, Крепелин обнаружил, что у 3,5% от изучаемой им группы больных, симптомы заболевания появлялись в возрасте до десяти лет. Однако эти диагнозы, с началом в детском возрасте, ставились ретроспективно. Первое описание детского психоза как определённой формы, относится к De Sanctis, который ввёл термин dementia precocissima (De Sanctis 1906). Им был описан ребёнок, у которого после периода нормального развития, развилась манерность, негативизм и кататония. Кроме того, Хеллер описал группу детей с быстрой потерей речевых способностей, двигательным возбуждением и регрессом интеллектуальной сферы, появившихся после периода нормального развития: dementia infantilis (Heller 1908). Блейер неодобрительно относился к термину деменция, и ввёл термин шизофрения (расщепление сознания), так как именно распад личности он считал ядром болезни (Bleuler 1911). Он говорил о группе шизофрений, при которых было возможно частичное восстановление. По Блейеру, основными характеристиками шизофрении были: нарушения мышления, нарушения аффекта, и отказ от (эмоционального) контакта с внешним миром, который он назвал аутизмом. Lutz проанализировал истории болезни шестидесяти шести детей, психотические симптомы которых появились до десяти лет, применив критерии шизофрении Блейера (Lutz, 1937). Двадцать человек из группы этих детей соответствовали критериям детской шизофрении. Остальные же дети, как сообщается, страдали органическими психозами. Из двадцати случаев детской шизофрении, на момент выявления психоза, пятеро детей были моложе трёх лет, а десять были старше 6 лет. В одной из первых работ вошедших в американскую литературу, Поттер (также применивший блейровскую концепцию шизофрении), описал клиническую симптоматику детского психоза следующим образом: общая потеря интереса к окружающему, дереистичность суждний (мышление с суждениями, определяющимися эмоциями и желаниями больного, а не логикой и реальными обстоятельствами), чувств и действий, нарушений мышления, дефект в сфере эмоционального взаимопонимания, уменьшение и искажение аффекта а также изменения в поведении (Potter1933). В 1942, Бендер описала детей с общим расстройством развития (pandevelopmental), которое она называла детской шизофренией (Bender 1942; Fish и др. 1968 год.). Бендер высказала мнение, что детская шизофрения представляет собой задержку созревания на эмбриональном уровне возрастного развития во всех областях, которая в свою очередь, является предпосылкой будущего поведения в целом. Нарушения можно обнаружить во временной организации созревания физического развития (неравномерность в лонгитюдном развитии, регрессии, ускорения и замедления), сосудисто-вегетативных функций, моторных функций, нарушения организации восприятия, образа тела и ориентации в пространстве. Физиологическая незрелость, в данном случае, считалась первичной, в то время как тревога и личностные трудности, считались вторичными явлениями для детской шизофрении. (Fish, 1957). Бендер также подчёркивала важность возраста в котором началось заболевание, выделив три подтипа детской шизофрении: (а) pseudodefective, возникающая в течение первых двух-трех лет жизни, при которой преобладает тяжелая умственная отсталость, (б) pseudoneurotic, возникающая от трех до пяти лет, при которой доминируют пан-тревожность и навязчивые идеи и (с) pseudopsychopathic, возникающая в возрасте от десяти до одиннадцати лет, при которой доминирует в параноидальная симптоматика (Bender, 1947).
nbsp; В 1943 году Каннер позаимствовал у Блейра термин аутизм, с помощью которого охарактеризовал такое нарушение развития детского возраста при котором, «самым ярким патогномическим фундаментальным расстройством была неспособность детей обычным способом установить связь между собой и окружающими людьми и ситуациями, с самого начала их жизни». Он описал 11 детей с «экстремальным аутистическим одиночеством» и «навязчивым стремлением к одинаковости». Пятеро из этих детей страдали микроцефалией. Полгода спустя, Аспергер также использовал термин аутизм в своей публикации «Die Autistischen Psychopathen im Kindesalter», в которой он сообщил об очень умных мальчиках, у которых серьёзно была нарушена способность устанавливать взаимосвязи с окружающими людьми (Asperger 1944). Хотя Каннер и Аспергер ввели термин аутизм в детскую психиатрию, дети страдающие аутизмом были описаны разными авторами и ранее. Первым и, вероятно наиболее известным из которых, является Виктор, дикий мальчик из Аверона (1778) (Malson 1972) (однако см. также де Санктис 1906; Heller 1908; Ssucharewa 1926; Lutz 1937). Ввиду отсутствия универсальных, четко очерченных диагностических критериев, оставалось неясным - являются ли аутизм и детская шизофрения различными названиями одного и того же расстройства или же они являются разными (возможно частично пересекающимися/ накладывающимися друг на друга) нозологиями со своей собственной симптоматологией, началом и течением. К сожалению Каннер внёс клад в эту путаницу. С одной стороны он подчёркивал разницу между «своим аутизмом» и детской шизофренией Poers и Lutz, которую он определял как неспособность «своих аутистов» сформировать биологически заложенную способность аффективного контакта с людьми с самого рождения, в то время как дети с детской шизофренией, прежде чем у них развиваются психотические симптомы, демонстрируют типичное развитие в течение некоторого периода времени. Однако с другой стороны он подчёркивал, что аутизм имеет психотические проявления, которые могут быть ранней манифестацией шизофренического процесса.
К вопросу о гетерогенности подходили с разных сторон. Британская Рабочая Группа по шизофреническому синдрому в детском возрасте пыталась выделить общие факторы у больных детей (Creak et all. 1961), в то время как специальная группа Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ), во главе с M. Rutter, пыталась выделить отдельные формы (Rutter 1968). Благодаря работам M. Rutter и I. Kolvin’s (Kolvin 1972), стало ясно, что аутизм является не психотическим, а неврологическим расстройством. В результате этого, в 1979 году журнал «Аутизм и Детская шизофрения» изменил своё название на «Аутизм и нарушения развития». По иронии судьбы, с 1980 года, шизофрения тоже стала рассматриваться как расстройство неврологического развития (Murray and Lewis 1987; Fatemi and Folsom 2009).
Дискуссия о связи между аутизмом и шизофренией была также осложнена диагностическими системами классификации (как DSM). Этого не происходило до появления в 1980 году DSM-III, где аутизм стал действительным диагнозом. И в DSM-I (1952) и DSM-II (1968) диагноза аутизм не было. В DSM-I детские аутистические симптомы диагностировались как «шизофренические реакции, детский тип». В DSM-II, такие симптомы как стремление к прекращению контактов с другими людьми (seclusiveness), отчуждение, чувствительность, застенчивость, робость, и общая неспособность сформировать близкие межличностные отношения диагностировались как «реакция ухода от реальности/самоизоляции проявляющаяся в детстве. (“withdrawing reaction of childhood.” выраженное стремление к самоизоляции). В настоящей статье будут изложены (частично) существующие доказательства общей этиологии, путём изучения симптоматологии, эпидемиологии, экологических факторов риска, (дис) морфологии, нейровизуализации и генетики.
Симптоматология
Несмотря на то, что до 1980 года аутистическое расстройство не было включено в DSM, более ранние сообщения о симптоматике детских психозов указывают на их сходство с критериями использующимися сегодня в современном DSM-IV. Так, Поттером были выделены 6 диагностических критериев детского психоза: (1) полная потеря интереса к окружающей обстановке, (2) дереистическое мышление, чувства и действия, (3) нарушения мышления, (4) дефект в сфере эмоциональных контактов, (5) ослабление и искажение аффекта и (6) изменение поведения (Potter 1933) and Creak et al. 1961). Для того чтобы внести еще большую ясность в данный вопрос Creak и др. (1961) издали меморандум, в котором были описаны 9 диагностических критериев детского психоза: (1) грубое и устойчивое нарушение эмоциональных взаимоотношений с людьми, (2) на фоне значительной интеллектуальной отсталости, могут проявляться островки нормальных, близких к нормальным или исключительных интеллектуальных способностей (3) выраженные трудности осознания собственной личности, (4) патологическая поглощённость отдельными объектами или их конкретными свойствами, (5) стойкое непринятие любых изменений, (6) анормальный перцептивный опыт, (7) острое, чрезмерное и беспричинное беспокойство, (8) речь либо никогда не была приобретена, либо была потеряна, либо не соответствует возрасту, (9) искажение двигательных паттернов (Creak et al. 1961).
В 1980 году, аутизм впервые был внесён в DSM-III, в котором было определено шесть критериев, которые чётко перекликались с теми, что использовал Поттер и Creak в своих описаниях детских психозов: (1) начало в возрасте до 30-ти месяцев, (2) первазивное (всеобъемлющее) отсутствие реакции на других людей, (3) грубый дефицит в речевом развитии, (4) особенности речевых паттернов (в случае если речь имеется) такие как непосредственная и отсроченная эхолалия, метафорический язык, реверсия местоимений, (5) необычные, странные реакции на разные аспекты окружающей среды, например, сопротивление любым переменам, особая привязанность к одушевлённым или неодушевлённым объектам и (6) отсутствие бреда, галлюцинаций, ослабления ассоциаций (расстройство мышления, при котором идеи беспорядочно перемещаются от субъекта к субъекту, образуя несвязный поток) и инкогеренции, свойственных шизофрении. Шизоидное расстройство детского возраста в DSM-III определено как: (1) отсутствие тесных взаимоотношений с окружающими (хотя может быть тесная связь с родственниками). (2) отсутствие стремления к налаживанию дружеских связей, (3) отсутствие удовольствия от общения со сверстниками), (4) избегание социальных контактов за пределами нуклеарной семьи, (5) отсутствие интереса к совместной деятельности с другими детьми и (6) продолжительностью не менее трёх месяцев.
Недавно, Barneveld и др., сообщили о значительно большем количестве шизотипических черт у 27-ми подростков с общим расстройством развития (PDD) по сравнению с 30-ю типично развивающимися подростками. Данные были получены с помощью AQ (аутистический опросник) и SPQ (шизотипический личностный опросник - пересмотренный) (Barneveld et al. 2010). Помимо высокого уровня негативных симптомов, подростки с общим расстройством развития также демонстрировали высокий уровень позитивных и дезорганизованных симптомов (Дезорганизованные симптомы включают в себя- нарушения мышления, спутанность сознания, дезориентацию и проблемы с памятью. http://www.schizophrenia.com/diag.php). Таким образом, на уровне клинического фенотипа, аутизм и шизофрения имеют общий дефицит социального поведения, странность речи, необычные реакции на окружающую среду и аффективные нарушения.