(no subject)

[gutta_honey]

 С аутизмом в области исследований дело идет не так активно и быстро как бы хотелось, но вот что за 3 последних месяца стало известно.

Во-первых, довольно давно стало известно, что чем раньше поставлен диагноз и включены специальные меры по развитию детей и их  обучению, тем лучше ребенок адаптируется в будущем. Но вообще 100%  определить есть ли аутизм или него нет можно в возрасте 3-4 года,  а к тому времени можно было уже много чего сделать для малыша. Поэтому на раннюю диагностику брошено довольно много усилий исследователей.

1. Было обнаружено, что у детей с аутизмом довольно слабая синхронизация между правым и левым полушарием головного мозга в тех областях, которые ответственны за речь и  коммуникативные навыки. Эта черта была характерна только для детей с аутизмом, но не для детей со отставанием развития речи. Методика представляет собой функциональную МРТ и позволила  точно определить наличие расстройства у детей в возрасте от 1 года до 3-х http://www.cell.com/neuron/retrieve/pii/S0896627311003722
2.  У более старших детей ( в эксперименте участвовали дети от8до 18 лет) возможна диагностика аутизма по замеру отдельных частей мозга участвующих в реализации социального функционирования и коммуникации. А именно - задняя поясная кора,  медиальная префронтальная область и медиальные отделы височной доли. Достоверность определения составила 92%. Так же тяжесть симптомов зависела от степени изменения размеров данных структурhttp://www.biologicalpsychiatryjournal.com/article/S0006-3223(11)00727-X/abstract
3. У детей с риском развития аутизма можно обнаружить слабое развитие двигательных навыков еще в возрасте 7 месяцев. Такие малыши имели хуже мелкую моторику, хуже удерживали голову, переворачивались или манипулировали небольшими предметами. Конечно, такие признаки вовсе не означают 100% вероятность развития аутизма, однако дети с подобными расстройствами двигательной сферы должны привлечь внимание специалистов и родителей, так как в последствии могут испытывать сложности с развитием школьных навыков ( письмо, чтение, счет), а так же иметь отставание в психофизическом развитии. Ранее вмешательство может значительно улучшить прогноз. http://www.sciencedaily.com/releases/2011/09/110906212012.htm

 
 Что еще довольно отрадно за прошедший период были опубликованы статьи о том, что удалось создать новую «мышиную модель аутизма». Исследование  и разработка лекарств, изучение особенностей работы мозга и организации поведения  очень нуждаются в некоторой животной модели.

1. Существует теория, что  аутизм и шизофрения возникают в результате дисбаланса процессов возбуждения и торможения. В результате чего клетки мозга становятся очень чувствительны у малейшим  стимулам. Эту теорию подтверждает  частое сочетание судорожного синдрома и аутизма, а так же наличие  высокочастотной волновой активности в мозге при регистрации ЭЭГ, известной как «гамма-осциляция». Довольно долго не было способа подтвердить или опровергнуть эту гипотезу, потому что не существовало  ни лекарства, ни какого-то специального метода перевести мозг в высокочастотный режим. Команда ученых Стендфордского университета решила данную проблему таким образом. Они генетически модифицировали нервные клетки так, чтобы те отвечали на возбуждение при помощи света ( оптогенетика). Манипулируя различными характеристиками света, ученые добивались разного ответа нервных клеток. Они могли их  выборочно возбуждать в отдельных регионах мозга или наоборот затормаживать.  Так они нацелились на префронтальную кору мышей. Возбуждали активирующие связи и затормаживали  тормозные. Т.е. делали то же самое, что предположительно происходит в мозге больных аутизмом и шизофренией. Мыши подвергаемые в течении получаса  такому воздействию теряли интерес к взаимодействию с  сородичами, т.е. обнаруживали социальный дефицит, характерный для вышеназванных заболеваний http://www.nature.com/nature/journal/v477/n7363/full/nature10360.html
2.  Существует масса генов, которые  могут быть связаны с аутизмом.  Для тог чтобы разработать специальную аутистическую мышку ученые выключали разные гены с разной степенью успеха. Вот решили выключить CNTNAP2.  Белок, который кодируется данным геном играет довольно немаловажную роль в работе центров речи. Мыши без данного белка показывали неупорядоченное социальное взаимодействие, гиперактивность,  издавали несоответствующие звуковые сигналы своим собратьям. При рассмотрении структуры мозга у этих мышей было обнаружено, что клетки в центрах коммуникации  в результате развития не заняли соответствующих мест ( мигрировали недостаточно точно) и имели меньше связей друг с другом и другими участками мозга. Часто мышки еще имели и судороги, так как данный ген еще связан с развитием эпилепсии. В принципе варианты данного гена были описаны уже у человека. при этом наблюдалась картина, когда части мозга не были достаточно связаны друг с другом и  у индивидов с трудом формировались навыки повседневной жизни. Кроме того,  состояние мышек улучшалось на рисперидоне,  препарате одобренном FDA для терапии симпотомв связанных с аутизмом. В общем получились вполне годные мышки для дальнейшей работы над проблемой аутизма http://www.cell.com/retrieve/pii/S0092867411010105

 Что касательно новых генов:

1. Исследование детей с СДВГ обнаружило, что часть генов, определяющих восприимчивость к расстройству  являются общими с  предрасположенностью к расстройством аутистического спектра. Это объясняет сосуществование того и другого расстройства у одного и того же человека. Кстати, обращу внимание, что эти гена были не обязательно переданы родителями потомству. Небольшой процент генов  с предрасположенностью  был вновь возникшей мутацией. http://stm.sciencemag.org/content/3/95/95ra75
2.  Многие дети  с аутизмом имеют сопутсвующую проблему с желудочно-кишечным трактом, что значительно усложняет жизнь им и окружающим. Они страдают непереносимостью разных продуктов испытывают боли в животе склонны к  частым изменения характера стула. Все эти проблемы с пищеварением часто меняет поведение ребенка и усложняет уход за ним. Была даже в свое время предложена связь между аутизмом и целиакией (неперносимость белка пшеницы с развитием воспаления кишечника и другим проблемам). Оказалось, что трудности с работой  пищеварительного тракта обусловлены  отклонением в работе генов, которые кодируют ферменты для расщепления сложных сахаров и транспортных белков, отправляющих  расщепленные моносахара в кровь. Т.о.  на избытке сахаров кишечные бактерии зацветают буйным цветом. Исследование по объему не большое, однако наводящее на мысли о том, что во-первых аутизм не моногенное заболевание (т.е. происходит мутация нескольких генов), во-вторых, что  вопросы с кишечными проблемами могут решаться путем введения определенных ферментов, диеты, и регулирования флоры ЖКТhttp://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0024585
3.  Ученые продолжают экспериментировать с 16 хромосомой. Предыдущие исследования показали, что  там есть участок из рядом расположенных 27 генов, изменения в котором может повлечь за собой развитие аутизма. Выводили мышек с отсутствием генов в этой последовательности, либо добавляли туда лишнюю копию. Оказалось, что  оба вмешательства приводили к развитию аутистических черт. Но удаление генов проявлялось тяжелее. МРТ показало, что изменение в данном участке хромосом может повлечь за собой нарушения в 11 регионах мозга. Сейчас работа продолжается, и ученые хотят установить, какие именно гены за какие регионы ответсвенны. http://www.pnas.org/content/108/41/17076

 Особенности  функционирования:

1. Эксперимент показал, что люди с  аутизмом с трудом справляются с многозадачностью. Им предлагали выполнить на компьютере задания состоящие из нескольких этапов (собрать и передать книги, приготовить чашку шоколада), которые нужно было выполнить в период до 8 минут. Ученики, участвующие в эксперименте не отклонялись от  предлагаемого списка  действий, хотя могли это сделать и сэкономить время. Выполнение задания значительно ухудшалось, если части 2 этих задач требовалось чередовать. Данная особенность может быть положена в основу разработки новых стратегий обучения людей страдающих аутизмом. http://www.sciencedaily.com/releases/2011/08/110815143942.htm

  Работа мозга:
1. Две интересные статьи  о так называемых «зеркальных нейронах». Известно, что это участок мозга активируется, когда мы видим чье-то поведение, а затем его повторяем. Это скопление нервных клеток в лобной доле привлекало длительное время многих исследователей и в отношении того как они работают было довольно много споров.  Было установлено, что данные нейроны так же учавствуют в процессах понимания речи, действий, и понимания намерений и замыслов другого человека. На основании этого считалось, что люди с аутизмом имеет некий дефицит в данной области. Однако это оказалось не так. Таким образом, тут дело видимо не в количестве зеркальных нейронов, а в чем-то другом. http://www.sciencedaily.com/releases/2011/08/110801120355.htm
Но что особенно важно, не все, что мы видим, мы копируем. Вопрос о том, копировать или нет, решает медиальная префронтальная кора. Оказалось, что у людей с аутизмом этот участок слабоват и поэтому он не дает в нужный момент сигнала к копированию поведения.  Если тот же участок плохо работает у некоторых детей не больных аутизмом, то они легче копируют рискованное  поведение сверстников. Особенно интересно то, что работу медиальной префронтальной коры можно усилить, если установить с ребенком глазной контакт. http://www.jneurosci.org/content/31/33/12001