Pour la Science № 499
Короткая заметка о том, как звуки «в» и «ф» появились в человеческом языке вместе с развитием сельского хозяйства. Вроде как переход с жевания корешков на хлеб изменил строение челюсти, что повлияло на фонетику. Звучит фантастикой - как можно было прийти к этому выводу?
Досье этого выпуска про генетические тесты типа «плюнь в пробирку, узнай, на сколько процентов ты еврей».
У меня к ним изначально было сильное предубеждение. Наверное из-за того, что они придают крайне невнятному (и опасному) понятию «национальности» какую-то псевдоучёную серьёзность. Вот пишут тебе в результате, что ты «80% русский, 15% украинец, 5% еврей» - что конкретно это означает? Что есть какой-то эталонный русский, эталонный украинец, и эталонный еврей? И что если их смешать в указанной пропорции, то что? Вся опасность этих тестов в банализации использования национальных терминов людьми, даже не задумывающимися, что именно они говорят. И вот, наконец, я узнал, что обозначают все эти цифры.
Во-первых, полезно различать три вида тестов.
Первый - для определения риска генетических заболеваний. Их в статье тоже сильно критикуют - из-за тупого прочтения циферок результата люди начинают паниковать на пустом месте, либо наоборот, расслабляются там, где не стоило бы. Но лично меня эта тема интересует гораздо меньше.
Второй вид тестов - на близость ДНК. Для определения идентичности / отцовства этот тест работает, дальше я тоже не интересовался.
Третий вид тестов - на этническую принадлежность, который на самом деле создавался как тест, позволяющий узнать свои корни. Здесь нужно чётко понимать контекст Америки, нации эмигрантов, где большая часть населения не помнит, из какой страны приехали их предки. Не говоря уже о неграх, чьих предков привезли работорговцы, и память о том месте, где именно пленили твоего предка, очевидно утеряна.
Для того, чтобы ответить на последний вопрос, учёные попытались сделать географическую базу данных генов человека, чтобы потом сравнивать гены клиента и иметь возможность сказать ему, где сейчас живут люди с похожими на его генами. Даже по моему описанию очевидна проблема метода: человек ищет, где жили его предки 300 лет назад - а мы сначала заменили «предки» на «люди с похожими генами», а потом похерили 300 лет, изучая нынешнее население Земли. Но в условии слабых перемещений народов и хорошей изоляции наций это вполне работает. Самое главное - люди покупают. Появились даже пакеты, когда ты платишь определённую сумму, а получаешь не только название страны своих предков, но и недельный тур в эту страну.
Не могу не поёрничать: всё это работает только в том случае, если упомянутые негры-рабы забыли начисто свою страну (иначе зачем её сейчас определять за деньги?), но не забыли все эти 300 лет жениться только на выходцах из этой же забытой ими страны.
Географические базы данных у каждой компании свои, от деления всей планеты на 24 региона, до 1000 сегментов в самом лучшем случае (23andme). И для каждого сегмента они действительно определяют «средний геном». Сегментация достаточно произвольная: это может быть страна, это может быть нация, это может быть религия, это может быть даже язык. Детальность тоже неравномерная: даже у самой лучшей сегментации, пишут авторы, есть сегменты типа «Вьетнам» - то есть, все жители этой страны смешаны в одну кучу.
От себя я добавлю, что при этом эти же люди умудряются распознавать русских от украинцев - очевидно, что это получается исключительно потому, что запросов из России или Украины к ним приходит больше, чем из Вьетнама. В статье пишут об этом перекосе: база данных генов у всех компаний исторически складывалась из анализов их же клиентов, но для того, чтобы уверенно распознавать принадлежность генов какого-то афроамериканца к определённой африканской стране / народу / сегменту, нужно получить достаточно образцов из всех африканских стран / народов / сегментов. И они какое-то время даже рассылали бесплатные тесты в страны, откуда у них не хватало образцов для базы данных.
Так вот, теперь можно ответить, что означают эти проценты. Это действительно весовые коэффициенты, минимизирующие отклонение смеси эталонов от результата конкретного человека. Математически очевидно, что система нестабильная, и что малейшее отклонение подгоняемого вектора может привести к серьёзному изменению весов. Что с успехом наблюдается на практике: однояйцевые близнецы плюют в колбочки и получают разные результаты (основная «нация» та же, но «хвосты» совершенно разные); семья отсылает результаты, мама получает 7% какой-то нации, папа - 0%, а у ребёнка светится 26% (не будем сейчас о том, правильный ли папа плевал в пробирку).
Вообще, вопрос всех этих баз данных ДНК очень интересный. С одной стороны - мы все здесь прогрессисты, big data и искусственный интеллект. Давайте соберём все наши данные, глядишь - что-нибудь умное и откопаем. С другой - в журнале приводят историю чувака, которого арестовали благодаря открытой базе ДНК. У полиции был образец ДНК преступника, они его «пробили по базе» и нашли с десяток его «вероятных родственников». Затем они построили генеалогическое дерево всех этих людей и нашли человека, который действительно был их родственником. Проверили его ДНК - сходится, чувака арестовали. В данном случае нельзя не порадоваться за успех науки, но немного страшно представлять себе другие возможные применения этой же технологии.
Во Франции «развлекательные» тесты (то есть, без назначения и интерпретации результатов врачом) официально запрещены. В теории от 3750€ до 10000€ штрафа, в зависимости от купленного теста, но на практике, очевидно, никто никого не штрафует (приводится оценка в 100 000 французов, купивших тест ДНК в интернете). Логика запрета разная в зависимости от типа теста. Медицинские тесты без интерпретации результатов медиком опасны и для человека (неправильно будет лечиться) и для общества (во Франции за лечение индивидуума платит общество). Тесты на родство опасны, потому что их результаты могут касаться не только тебя (представим, что два брата выяснили, что они не полные родственники). А запрет тестов на этническую принадлежность, насколько я понимаю, происходит примерно из-за того, что я написал: никто не может внятно определить, что такое «украинец» и чем он отличается от «русского». Но люди, проходящие тесты, не задумываются над такими тонкими материями, а прямо интерпретируют присланные им результаты. Со всеми возможными последствиями (мы и без тестов ДНК-то умудряемся разосраться на пустом месте).
Update: ещё интересная там была тема - нашла коса на камень - отношение запрета на тесты ДНК с новыми законами о личной информации и праве доступа к ней. Юристы бодаются, и, похоже, вторая точка зрения скоро победит.
Ещё одно объяснение, почему на мокром песке остаются сухие следы от наших шагов. Точнее, объяснение всё то же, но предлагают красивый эксперимент. Берём воздушный шарик, набиваем его песком, песок трамбуем. Вставляем соломинку, перевязываем шарик ниточкой (через соломинку воздух и вода могут проходить), заливаем водой. Если после этого песок сжать руками - его структура «ухудшится», в полученные поры спустится вода, что можно немедленно увидеть по уровню воды в соломинке.
Статья про колибри и бога войны у ацтеков, которого изображали в виде этой птицы. Потому что, оказывается, это не совсем ми-ми-мишные птички, друг друга они мочат будь здоров. Собственно, статья о том, как у такой маленькой птички получаются вполне боевые клювы :-)
Досье этого выпуска про генетические тесты типа «плюнь в пробирку, узнай, на сколько процентов ты еврей».
У меня к ним изначально было сильное предубеждение. Наверное из-за того, что они придают крайне невнятному (и опасному) понятию «национальности» какую-то псевдоучёную серьёзность. Вот пишут тебе в результате, что ты «80% русский, 15% украинец, 5% еврей» - что конкретно это означает? Что есть какой-то эталонный русский, эталонный украинец, и эталонный еврей? И что если их смешать в указанной пропорции, то что? Вся опасность этих тестов в банализации использования национальных терминов людьми, даже не задумывающимися, что именно они говорят. И вот, наконец, я узнал, что обозначают все эти цифры.
Во-первых, полезно различать три вида тестов.
Первый - для определения риска генетических заболеваний. Их в статье тоже сильно критикуют - из-за тупого прочтения циферок результата люди начинают паниковать на пустом месте, либо наоборот, расслабляются там, где не стоило бы. Но лично меня эта тема интересует гораздо меньше.
Второй вид тестов - на близость ДНК. Для определения идентичности / отцовства этот тест работает, дальше я тоже не интересовался.
Третий вид тестов - на этническую принадлежность, который на самом деле создавался как тест, позволяющий узнать свои корни. Здесь нужно чётко понимать контекст Америки, нации эмигрантов, где большая часть населения не помнит, из какой страны приехали их предки. Не говоря уже о неграх, чьих предков привезли работорговцы, и память о том месте, где именно пленили твоего предка, очевидно утеряна.
Для того, чтобы ответить на последний вопрос, учёные попытались сделать географическую базу данных генов человека, чтобы потом сравнивать гены клиента и иметь возможность сказать ему, где сейчас живут люди с похожими на его генами. Даже по моему описанию очевидна проблема метода: человек ищет, где жили его предки 300 лет назад - а мы сначала заменили «предки» на «люди с похожими генами», а потом похерили 300 лет, изучая нынешнее население Земли. Но в условии слабых перемещений народов и хорошей изоляции наций это вполне работает. Самое главное - люди покупают. Появились даже пакеты, когда ты платишь определённую сумму, а получаешь не только название страны своих предков, но и недельный тур в эту страну.
Не могу не поёрничать: всё это работает только в том случае, если упомянутые негры-рабы забыли начисто свою страну (иначе зачем её сейчас определять за деньги?), но не забыли все эти 300 лет жениться только на выходцах из этой же забытой ими страны.
Географические базы данных у каждой компании свои, от деления всей планеты на 24 региона, до 1000 сегментов в самом лучшем случае (23andme). И для каждого сегмента они действительно определяют «средний геном». Сегментация достаточно произвольная: это может быть страна, это может быть нация, это может быть религия, это может быть даже язык. Детальность тоже неравномерная: даже у самой лучшей сегментации, пишут авторы, есть сегменты типа «Вьетнам» - то есть, все жители этой страны смешаны в одну кучу.
От себя я добавлю, что при этом эти же люди умудряются распознавать русских от украинцев - очевидно, что это получается исключительно потому, что запросов из России или Украины к ним приходит больше, чем из Вьетнама. В статье пишут об этом перекосе: база данных генов у всех компаний исторически складывалась из анализов их же клиентов, но для того, чтобы уверенно распознавать принадлежность генов какого-то афроамериканца к определённой африканской стране / народу / сегменту, нужно получить достаточно образцов из всех африканских стран / народов / сегментов. И они какое-то время даже рассылали бесплатные тесты в страны, откуда у них не хватало образцов для базы данных.
Так вот, теперь можно ответить, что означают эти проценты. Это действительно весовые коэффициенты, минимизирующие отклонение смеси эталонов от результата конкретного человека. Математически очевидно, что система нестабильная, и что малейшее отклонение подгоняемого вектора может привести к серьёзному изменению весов. Что с успехом наблюдается на практике: однояйцевые близнецы плюют в колбочки и получают разные результаты (основная «нация» та же, но «хвосты» совершенно разные); семья отсылает результаты, мама получает 7% какой-то нации, папа - 0%, а у ребёнка светится 26% (не будем сейчас о том, правильный ли папа плевал в пробирку).
Вообще, вопрос всех этих баз данных ДНК очень интересный. С одной стороны - мы все здесь прогрессисты, big data и искусственный интеллект. Давайте соберём все наши данные, глядишь - что-нибудь умное и откопаем. С другой - в журнале приводят историю чувака, которого арестовали благодаря открытой базе ДНК. У полиции был образец ДНК преступника, они его «пробили по базе» и нашли с десяток его «вероятных родственников». Затем они построили генеалогическое дерево всех этих людей и нашли человека, который действительно был их родственником. Проверили его ДНК - сходится, чувака арестовали. В данном случае нельзя не порадоваться за успех науки, но немного страшно представлять себе другие возможные применения этой же технологии.
Во Франции «развлекательные» тесты (то есть, без назначения и интерпретации результатов врачом) официально запрещены. В теории от 3750€ до 10000€ штрафа, в зависимости от купленного теста, но на практике, очевидно, никто никого не штрафует (приводится оценка в 100 000 французов, купивших тест ДНК в интернете). Логика запрета разная в зависимости от типа теста. Медицинские тесты без интерпретации результатов медиком опасны и для человека (неправильно будет лечиться) и для общества (во Франции за лечение индивидуума платит общество). Тесты на родство опасны, потому что их результаты могут касаться не только тебя (представим, что два брата выяснили, что они не полные родственники). А запрет тестов на этническую принадлежность, насколько я понимаю, происходит примерно из-за того, что я написал: никто не может внятно определить, что такое «украинец» и чем он отличается от «русского». Но люди, проходящие тесты, не задумываются над такими тонкими материями, а прямо интерпретируют присланные им результаты. Со всеми возможными последствиями (мы и без тестов ДНК-то умудряемся разосраться на пустом месте).
Update: ещё интересная там была тема - нашла коса на камень - отношение запрета на тесты ДНК с новыми законами о личной информации и праве доступа к ней. Юристы бодаются, и, похоже, вторая точка зрения скоро победит.
Ещё одно объяснение, почему на мокром песке остаются сухие следы от наших шагов. Точнее, объяснение всё то же, но предлагают красивый эксперимент. Берём воздушный шарик, набиваем его песком, песок трамбуем. Вставляем соломинку, перевязываем шарик ниточкой (через соломинку воздух и вода могут проходить), заливаем водой. Если после этого песок сжать руками - его структура «ухудшится», в полученные поры спустится вода, что можно немедленно увидеть по уровню воды в соломинке.
Статья про колибри и бога войны у ацтеков, которого изображали в виде этой птицы. Потому что, оказывается, это не совсем ми-ми-мишные птички, друг друга они мочат будь здоров. Собственно, статья о том, как у такой маленькой птички получаются вполне боевые клювы :-)