Орфанные болезни пищевода, желудка и двенадцатиперстной кишки у детей
До середины 70-х годов прошлого столетия среди неинфекционных заболеваний органов пищеварения приоритет (3/4) принадлежал болезням билиарного тракта. Основное место среди них занимали дискинезии желчевыводящих путей, аномалии развития, редко - желчнокаменная болезнь. Бурное развитие принципиально новых методов диагностики и прежде всего методов медицинской интраскопии (эзофагогастродуоденоскопии, ультрасонографии, компьютерной томографии, магнитно-резонансной томографии, гепатобилисцинтиграфии и др.) существенным образом изменило структуру гастроэнтерологических заболеваний. Появились новые болезни, ранее не встречавшиеся в педиатрии либо рассматриваемые как казуистика (казус - лат. casus - случай, обычно сложный, запутанный; в медицине случай редкого заболевания). Эти новые болезни, такие как рефлюкс-эзофагит, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, болезнь Крона, холелитиаз, хронический панкреатит и др., в начале 70-80-х годов XX века считавшиеся относительно редкими, получили права гражданства, став предметом внимания педиатров.
Однако существуют такие болезни, которые встречаются крайне редко. Манифестация их может быть в младенческом (до 1 года), раннем (до 3 лет), дошкольном и школьном возрасте. Единых критериев и частоты распространенности редких заболеваний не существует. В США доля редких болезней составляет 1 : 1500 родившихся, в Европе 1 : 2000, в РФ 1:10 000. Распознавание этих болезней является сложным диагностическим процессом, когда верификация диагноза происходит при исключении наиболее распространенных заболеваний органов пищеварения.
Иногда врач на основании полученных результатов многочисленных клинико-параклинических исследований вспоминает (допускает) существование того или иного редкого заболевания. Уместно высказывание отечественного хирурга В.А.Оппеля (1920): «Для того чтобы диагностировать заболевание, надо о нем вспомнить».
( Читать дальше... )
На фотографии автор, профессор А.М. Запруднов.