Фенилкетонурия и организм взрослого
В учебниках по биохимии обычно обсуждают, чем фенилкетонурия опасна для детей. Однако она оборачивается рядом осложнений и в зрелом возрасте, о чем я с интересом узнал вчера.
Фенилкетонурия - заболевание, вызванное нарушением метаболизма фенилаланина. Обычно выявляется в детском возрасте, при этом назначается диета с пониженным содержанием фенилаланина. Токсические эффекты связаны с нарушением развития мозга (точнее, с миелинизацией и синтезом нейромедиаторов). Считается, что можно либо соблюдать ее до определенного возраста (а именно, в детстве, когда миелинизация наиболее интенсивна), а можно всю жизнь.
Существует несколько аспектов опасности этого заболевания для взрослого человека:
- нарушения неврологического/нейропсихологического характера: нарушение миелинизации, более низкие результаты тестов на абстрактное мышление, планирование, внимание.
- нарушения психологического характера: развитие депрессии, снижение самооценки, фобии.
- недостаток витамина В12 и железа.
- остеопороз
- повышение концентрации фенилаланина опасно для развития плода.
Не то чтобы это какие-то новые данные, просто в общих курсах по биохимии об этом обычно не говорят.
Обзор по ФКУ можно скачать здесь (Adult issues in PKU).