две новости одного дня генной терапии
Две новости одного дня, о генной терапии:
1) У 200 тысяч человек в мире причиной врожденной глухоты является мутация в гене отоферлин. При этой мутации в клетках слуховых волосков отсутствует белок, необходимый для передачи звука в мозг. При таком типе глухоты помогают слуховые аппараты и кохлеарные импланты, но они не могут заменить нормальный слух.
Такие нарушения считаются самыми подходящими для генной терапии, т.к за слух отвечают гены, которые больше ни в чем пока не замечены, а внутреннее ухо относительно изолировано от остального тела. Сейчас впервые идет испытание на людях: полноценный человеческий ген отоферлин с помощью аденовирусного вектора разово вводят внутрь слуховой улитки. И вот сообщили, что уже второй ребенок начал слышать после этого экспериментального лечения (в этот раз 10-месячная девочка через 3 месяца после начала лечения), побочных эффектов пока не замечено.
2) Один из 5000 мальчиков рождается с мышечной дистрофией Дюшенна. При этом генетическом заболевании не вырабатывается белок дистрофин, что со временем приводит к разрушению мышц, включая сердечную. Пациенты доживают до 25 лет, инвалидность к 10-12 годам. У девочек это заболевание встречается реже, чем один раз на миллион.
Для лечения миодистрофии Дюшенна экспериментируют с похожей генной терапией: аденовирусный вектор с геном, нужным для производства недостающего белка. Всего планировалось до 10 пациентов. Вчера сообщили, что в этом испытании двухлетний мальчик умер от остановки сердца.
Излишне говорить, что в таких испытаниях никаких плацебо групп нет. Потому что случаи выздоровления неизвестны.
1) https://annualmeeting.asgct.org/abstracts/abstract-details?abstractId=98129
2) https://www.reuters.com/business/healthcare-pharmaceuticals/pfizer-reports-patient-death-duchenne-gene-therapy-study-2024-05-07
1) У 200 тысяч человек в мире причиной врожденной глухоты является мутация в гене отоферлин. При этой мутации в клетках слуховых волосков отсутствует белок, необходимый для передачи звука в мозг. При таком типе глухоты помогают слуховые аппараты и кохлеарные импланты, но они не могут заменить нормальный слух.
Такие нарушения считаются самыми подходящими для генной терапии, т.к за слух отвечают гены, которые больше ни в чем пока не замечены, а внутреннее ухо относительно изолировано от остального тела. Сейчас впервые идет испытание на людях: полноценный человеческий ген отоферлин с помощью аденовирусного вектора разово вводят внутрь слуховой улитки. И вот сообщили, что уже второй ребенок начал слышать после этого экспериментального лечения (в этот раз 10-месячная девочка через 3 месяца после начала лечения), побочных эффектов пока не замечено.
2) Один из 5000 мальчиков рождается с мышечной дистрофией Дюшенна. При этом генетическом заболевании не вырабатывается белок дистрофин, что со временем приводит к разрушению мышц, включая сердечную. Пациенты доживают до 25 лет, инвалидность к 10-12 годам. У девочек это заболевание встречается реже, чем один раз на миллион.
Для лечения миодистрофии Дюшенна экспериментируют с похожей генной терапией: аденовирусный вектор с геном, нужным для производства недостающего белка. Всего планировалось до 10 пациентов. Вчера сообщили, что в этом испытании двухлетний мальчик умер от остановки сердца.
Излишне говорить, что в таких испытаниях никаких плацебо групп нет. Потому что случаи выздоровления неизвестны.
1) https://annualmeeting.asgct.org/abstracts/abstract-details?abstractId=98129
2) https://www.reuters.com/business/healthcare-pharmaceuticals/pfizer-reports-patient-death-duchenne-gene-therapy-study-2024-05-07