(no subject)
Я сегодня была на очень интересной лекции, про (как перевести neurodevelopmental? вредные англичане, понапридумывали слов)
В общем, про нарушения развития, вызванные проблемами нервной системы.
Например, синдром Ангельмана - это заболевание, вызванное мутацией в гене UBE3A на 15й хромосоме. Белок, который производит ген UBE3A, называется (неудивительно) тоже UBE3A. Как я поняла, этот белок подавляет активность какого-то другого белка, и без него этого другого белка становится слишком много. Или что-то в этом духе.
Ген UBE3A интересен еще вот чем. Вообще-то у людей двойной набор хромосом, но ген UBE3A имеется только в одном экземпляре, и это всегда экземпляр, полученный от матери. Как так? А потому что отцовский ген блокируется при распределении ДНК в сперматозоиды. Ген там как бы есть, а как бы и нету. Если мутантный ген ребенку достался от отца - никаких симптомов у ребенка не будет, так как материнская копия работает нормально. Если ребенок - мальчик, то и его дети тоже будут здоровы.
Есть и другие гены, которые, наоборот, заблокированы в материнский копии. В этом случае расстройство возникает, только если мутация досталась от отца. Женщина может передать мутацию детям, но симптомов у них не будет. Пример такого заболевания - синдром Прадера-Вилли.
Дети с синдромом Ангельмана развиваются нормально в первые месяцы, но где-то к году отставание становится заметным. Сейчас уже научились ставить диагноз до года. Дальше умственное развитие только замедляется, и в общем-то всю жизнь остается на уровне 2-3 лет.
Сейчас есть препараты, которые могут частично компенсировать отсутствие нужного белка. Один из них даже прошел испытания на животных.
Казалось бы, зачем возиться с препаратами, если можно активировать здоровую отцовскую копию гена? Не факт, что это проще. Это на мышей можно насылать бактериальные и вирусные белки, которые здесь отрезали - там приклеили и быстренько переделали ДНК так, как нужно нам. Я не знаю ни одного случая, когда эту технологию разрешили бы протестировать на людях. Хотя генетические заболевания можно вылечить, только переписав ДНК.
В общем, про нарушения развития, вызванные проблемами нервной системы.
Например, синдром Ангельмана - это заболевание, вызванное мутацией в гене UBE3A на 15й хромосоме. Белок, который производит ген UBE3A, называется (неудивительно) тоже UBE3A. Как я поняла, этот белок подавляет активность какого-то другого белка, и без него этого другого белка становится слишком много. Или что-то в этом духе.
Ген UBE3A интересен еще вот чем. Вообще-то у людей двойной набор хромосом, но ген UBE3A имеется только в одном экземпляре, и это всегда экземпляр, полученный от матери. Как так? А потому что отцовский ген блокируется при распределении ДНК в сперматозоиды. Ген там как бы есть, а как бы и нету. Если мутантный ген ребенку достался от отца - никаких симптомов у ребенка не будет, так как материнская копия работает нормально. Если ребенок - мальчик, то и его дети тоже будут здоровы.
Есть и другие гены, которые, наоборот, заблокированы в материнский копии. В этом случае расстройство возникает, только если мутация досталась от отца. Женщина может передать мутацию детям, но симптомов у них не будет. Пример такого заболевания - синдром Прадера-Вилли.
Дети с синдромом Ангельмана развиваются нормально в первые месяцы, но где-то к году отставание становится заметным. Сейчас уже научились ставить диагноз до года. Дальше умственное развитие только замедляется, и в общем-то всю жизнь остается на уровне 2-3 лет.
Сейчас есть препараты, которые могут частично компенсировать отсутствие нужного белка. Один из них даже прошел испытания на животных.
Казалось бы, зачем возиться с препаратами, если можно активировать здоровую отцовскую копию гена? Не факт, что это проще. Это на мышей можно насылать бактериальные и вирусные белки, которые здесь отрезали - там приклеили и быстренько переделали ДНК так, как нужно нам. Я не знаю ни одного случая, когда эту технологию разрешили бы протестировать на людях. Хотя генетические заболевания можно вылечить, только переписав ДНК.