О реальности этого шутливого новогоднего гаданияel_lady22January 1 2016, 10:55:27 UTC
В середине декабря я была на генетической конференции в Трускавце. Вопросы касались разных генетических заболеваний, но ту информацию, что я "намыла" в результате, размещу тут.
Полезная информация для родителей, полученная на Конференции в Трускавце
1. О снабжении аминокислотными смесями. Каждого больного с фенилкетонурией государство ОБЯЗАНО обеспечить аминокислотной смесью согласно законодательству пожизненно. Больной с фенилкетонурией имеет право подбирать смесь по своему вкусу и ему обязаны предоставить несколько смесей на выбор. Наличие каких-то аллергических реакций на какой-либо препарат является поводом для его замены. Замена препарата производится только в случае документального подтверждения аллергических (в больничной карточке должны быть зафиксированы все жалобы на препарат, вызывающий аллергию). Родители, представляющие права больных детей или сами совершеннолетние больные имеют право требовать предоставление аминокислотных смесей в полном объеме от государства (детям до 3-х лет через генетики и МОЗ, после 3-х лет от местных бюджетов). Это широко известная информация, но поверьте, все это действует и в настоящее время, только не надо сидеть и ждать, что о вас, кроме вас самих кто-то позаботится. 2. Об обследовании в специализированной лаборатории «Охмадет». В случае, если возникают проблемы со здоровьем ребенка и требуется дополнительное обследования для уточнения какого-либо диагноза, то такое обследование, диагностика нарушений обменов веществ производится в специализированной лаборатории «Охмадет» после обследования больного непосредственно по месту жительства. Больной на обследование должен направляться с результатами анализов, которые должны сделать местные лаборатории (это клинические анализы крови, мочи и др.). Если состояние больного ухудшается и требуется срочная госпитализация (но не из-за вирусных инфекций с повышением температуры), а из-за нарушения обмена веществ, то в первую очередь необходимо взять у больного кровь на тест-бланк. Сделать это необходимо до того, как ему начнут оказывать неотложную медицинскую помощь, чтоб зафиксировать «чистую» картину в нарушении обмена веществ. Самое грустное, что наличие одного нарушения в обмене веществ не говорит о том, что «сбоя» не может быть с обменом другого вещества. Радует то, что это бывает чрезвычайно редко. 3. Об уровне фенилаланина в крови, самые свежие рекомендации от польских генетиков. Уровень фенилаланина в крови рекомендован от 2 до 4 мг%. Если уровень фенилаланина в крови ниже 2мг% достаточно длительное время, то у больных могут наблюдаться проблемы роста, кожные проблемы, поведенческие проблемы. Предел ГФА - от 2 до 6 мг%, далее диагностируется ФКУ. 4. О «Куване». В связи в очень высокой стоимостью оригинального препарата «Куван», в Турции стартовал выпуск дженерика «Кувана». 5. О приеме аминокислотных смесей. Рекомендован прием аминокислотных смесей не реже 3 раз в сутки, т.к. большой «белковый багаж», при одно- двухкратном приеме смеси, ведет к почечной недостаточности. 6. О материнской ФКУ. Беременность у женщины с ФКУ обязательно должна быть запланирована, т.к. с самых первых недель, высокий уровень фенилаланина в крови может привести к необратимым последствиям. Если беременность незапланирована, то необходимо срочно снижать уровень фенилаланина! Фенилаланин проникает через плацентарный барьер и накапливается там не выводясь. Концентрация фенилаланина в крови беременной женщины должна находиться в пределах от 2 до 6 мг%. Ниже 2 мг% не рекомендуется из-за риска задержки внутриутробного развития плода, выше 6 мг% не рекомендуется из-за накопления фенилаланина у плода. Суточный прием тирозина у беременных с фенилкетонурией должен быть не менее 6 г - это необходимо для развития плода. 7. О межнейронных связях. При высоком уровне фенилаланина в крови, он проникает через гемато-энцефалический барьер к центральной нервной системе и повреждает межнейронные связи. Если уровень повысился однократно, на непродолжительное время, то шанс «спасти» межнейронные связи у организма есть, но если уровень фенилаланина высокий длительное время, то фенилаланин, бомбардируя межнейронные связи и разрывая их, не оставляет шанса на восстановление. Определение «длительное время» у каждого человека свое, все зависит от индивидуальной особенности организма.
Полезная информация для родителей, полученная на Конференции в Трускавце
1. О снабжении аминокислотными смесями. Каждого больного с фенилкетонурией государство ОБЯЗАНО обеспечить аминокислотной смесью согласно законодательству пожизненно. Больной с фенилкетонурией имеет право подбирать смесь по своему вкусу и ему обязаны предоставить несколько смесей на выбор. Наличие каких-то аллергических реакций на какой-либо препарат является поводом для его замены. Замена препарата производится только в случае документального подтверждения аллергических (в больничной карточке должны быть зафиксированы все жалобы на препарат, вызывающий аллергию). Родители, представляющие права больных детей или сами совершеннолетние больные имеют право требовать предоставление аминокислотных смесей в полном объеме от государства (детям до 3-х лет через генетики и МОЗ, после 3-х лет от местных бюджетов). Это широко известная информация, но поверьте, все это действует и в настоящее время, только не надо сидеть и ждать, что о вас, кроме вас самих кто-то позаботится.
2. Об обследовании в специализированной лаборатории «Охмадет». В случае, если возникают проблемы со здоровьем ребенка и требуется дополнительное обследования для уточнения какого-либо диагноза, то такое обследование, диагностика нарушений обменов веществ производится в специализированной лаборатории «Охмадет» после обследования больного непосредственно по месту жительства. Больной на обследование должен направляться с результатами анализов, которые должны сделать местные лаборатории (это клинические анализы крови, мочи и др.). Если состояние больного ухудшается и требуется срочная госпитализация (но не из-за вирусных инфекций с повышением температуры), а из-за нарушения обмена веществ, то в первую очередь необходимо взять у больного кровь на тест-бланк. Сделать это необходимо до того, как ему начнут оказывать неотложную медицинскую помощь, чтоб зафиксировать «чистую» картину в нарушении обмена веществ. Самое грустное, что наличие одного нарушения в обмене веществ не говорит о том, что «сбоя» не может быть с обменом другого вещества. Радует то, что это бывает чрезвычайно редко.
3. Об уровне фенилаланина в крови, самые свежие рекомендации от польских генетиков. Уровень фенилаланина в крови рекомендован от 2 до 4 мг%. Если уровень фенилаланина в крови ниже 2мг% достаточно длительное время, то у больных могут наблюдаться проблемы роста, кожные проблемы, поведенческие проблемы. Предел ГФА - от 2 до 6 мг%, далее диагностируется ФКУ.
4. О «Куване». В связи в очень высокой стоимостью оригинального препарата «Куван», в Турции стартовал выпуск дженерика «Кувана».
5. О приеме аминокислотных смесей. Рекомендован прием аминокислотных смесей не реже 3 раз в сутки, т.к. большой «белковый багаж», при одно- двухкратном приеме смеси, ведет к почечной недостаточности.
6. О материнской ФКУ. Беременность у женщины с ФКУ обязательно должна быть запланирована, т.к. с самых первых недель, высокий уровень фенилаланина в крови может привести к необратимым последствиям. Если беременность незапланирована, то необходимо срочно снижать уровень фенилаланина! Фенилаланин проникает через плацентарный барьер и накапливается там не выводясь. Концентрация фенилаланина в крови беременной женщины должна находиться в пределах от 2 до 6 мг%. Ниже 2 мг% не рекомендуется из-за риска задержки внутриутробного развития плода, выше 6 мг% не рекомендуется из-за накопления фенилаланина у плода. Суточный прием тирозина у беременных с фенилкетонурией должен быть не менее 6 г - это необходимо для развития плода.
7. О межнейронных связях. При высоком уровне фенилаланина в крови, он проникает через гемато-энцефалический барьер к центральной нервной системе и повреждает межнейронные связи. Если уровень повысился однократно, на непродолжительное время, то шанс «спасти» межнейронные связи у организма есть, но если уровень фенилаланина высокий длительное время, то фенилаланин, бомбардируя межнейронные связи и разрывая их, не оставляет шанса на восстановление. Определение «длительное время» у каждого человека свое, все зависит от индивидуальной особенности организма.
Reply
Leave a comment