ген Альцгеймера
Болезнь Альцгеймера к 65 годам почти гарантирована для носителей двух копий APOE4.
Люди несут ген под названием APOE, который кодирует белок, называемый аполипопротеином Е. Существуют вариации в последовательности этого гена, которые создают генетические варианты APOE, и один из таких вариантов: APOE4, давно известно, что он повышает риск развития болезни Альцгеймера у его носителя. Теперь ученые обнаружили доказательства того, что 95 процентов людей, которые являются носителями двух копий APOE4, заболеют болезнью Альцгеймера к 65 годам. Исследование было опубликовано в журнале Nature Medicine пару недель назад.
"Эти данные представляют собой переосмысление болезни или того, что значит быть гомозиготным по гену APOE4. Этот ген известен уже более 30 лет, и было известно, что он связан с повышенным риском развития болезни Альцгеймера. Но теперь мы знаем, что практически у всех людей с этим дублированным геном развивается болезнь Альцгеймера. Это важно, потому что они составляют от двух до трех процентов населения", - сказал соавтор исследования доктор Хуан Фортеа, директор отделения памяти неврологической службы Исследовательского института Сан-Пау.
DOI: 10.1038/s41591-024-02931-w
Крепкого здоровья!