ДНК господина президента.
Никто не знает насколько, но по всем рассказам Авраам Линкольн был необычайно высоким человеком. Во время Гражданской Войны репортеры описывали его как «высокого, худого мужчину значительно выше шести футов с сутулыми плечами и длинными висячими руками, заканчивающимися кистями рук необычайно больших размеров, которые были совершенно не пропорциональны размерам ног». На фотографиях тех лет можно видеть, что Линкольн возвышался над большинством людей окружающих его.
Нам известно относительно немного о здоровье президента Линкольна. Говорят, что он был человеком необычайной силы, кроме тех дней, когда был скован цепями очень сильной депрессии.
Первым человеком, который предположил, что причиной роста Линкольна может быть генетическое заболевание известного как синдром Марфана был врач из Лос-Анджелеса, США. Эта мысль пришла к нему совершенно неожиданно. В 1962 году доктор поставил диагноз «синдром Марфана» семилетнему мальчику. Врач проследил наследование гена «виновника» в поколениях семьи. Он обнаружил что мальчик был родственником в восьмом поколении Мордохея Линкольна Второго, пра-пра прадедушки президента. Это обстоятельство доказывало вне всяких сомнений что Линкольн являлся носителем копии гена который «включился» у ребенка.
Синдром Марфана поражающий одного из двадцати тысяч человек назван в честь Французского педиатра ( вопрос на засыпку: как звали этого врача? J) который в 1896 году описал девочку с серьезными патологиями костного скелета. Рожденные с синдромом могут страдать от различных осложнений сопутствующих болезнь. Все эти осложнения связаны, так или иначе, с дефектами соединительной ткани. Дислокация хрусталика глаза случающаяся иногда и больных была описана в 1914 году. Через несколько лет после этого врачи обнаружили, что пациенты с синдромом Марфана могут внезапно умереть (в сравнительно молодом возрасте) от разрыва аорты, большого сосуда который несет кровь от сердца. Кровь бегущая по аорте со временем просто разрывает напором одну из стенок сосуда состоящего из неисправных клеток вызывая моментальную смерть. Долгое время врачи могли только догадываться о причинах вызывающих заболевание. В июле 1991 года три исследовательские команды одновременно сообщили об открытии гена который в определенном состоянии вызывал заболевание. Используя различные методы окрашивания клеток и технику картирования генов эти команды нашли, что ответственный ген производит белок называемый фибрилин, который является одним из компонентов и хрусталика глаза и стенок аорты. Однако открытие двух случаев заболевания синдром без наследственной составляющей ставила в тупик все выводы исследователей. Эти пациенты имели классические признаки синдрома, кроме того они имели мутантную ДНК в гене кодирующем фибрилин. Вероятно пациенты являлись «спорадическими случаями», т.е., причиной было возникновение новой мутации в яйцеклетке матери или сперме отца.
Как и большинство генетических заболеваний, синдром Марфана различается по степени тяжести. Одна из причин тому - большое количество «точек» в гене где мутация может случиться. Некоторые из этих точек-мутаций в гене сильней по сравнению с другими изменяют белок фибрилин за выработку которого ответственен ген. Вторая важная причина та, что причиной заболевания является только один ген из всего генома человека. Вместе другие гены могут ослаблять, или наоборот обострять влияние мутаций в гене на продуцируемый им белок. Вполне возможно, что такой человек как Авраам Ликольн мог родиться с мутацией в гене фибрилина и иметь сравнительно мягкую форму синдрома Марфана.
To be continued….
From the book
Abraham Lincoln's DNA, and Other Adventures in Geneticsby Philip R. Reilly