Готовы ли мы к пренатальному скринингу на аутизм?
При еще не решенных этических проблемах, тест крови на аутизм становится реальностью.
По подсчетам Autism and Developmental Disabilities Monitoring (ADDM), 1 из 68 детей рождается с заболеваниями аутистического спектра. Заболевания чаще встречаются у мальчиков (1 на 42), чем у девочек (1 на 189).
Впервые, аутизм был описан 71 год назад. Случаем №1 стал десятилетний мальчик из Миссисипи, США Дональд Триплет у которого было описано странное поведение, отличающееся от поведения других детей. В 1943 году, когда Дональду Триплету был поставлен диагноз, аутизм считался чрезвычайно редким заболеванием.
На сегодняшний день известно, что аутизм входит в категорию заболеваний под названием «первазивные нарушения в развитии». В эту группу входят такие заболевания, как синдром Аспергера и ряд моногенных заболеваний, таких как синдром Ретта.
Но среди всех психоневрологических состояний, аутизм остается наименее изученным. Известно, что генетика играет одну из ключевых ролей в развитии заболевания: если семья имеет одного ребенка с аутизмом, вероятность того, что следующий ребенок будет тоже иметь аутизм выше, чем 25%. Так как развитие аутизма не на 100% определяется генами, нерешенным остается вопрос, какой вклад вносит генетика в развитие заболевания. Известны, например, случаи, когда один однояйцевый близнец рождался здоровый, а другой с аутизмом.
Одной из возможных теорий развития аутизма является нейровоспаление. На МРТ пациентов с аутизмом можно наблюдать патологии в белом веществе г.м., которое образует проводящие пути больших полушарий, и реализуют взаимосвязь между разными зонами коры головного мозга. Некоторые ученые сравнивают это с множественным склерозом, при котором, воспалительный процесс идет в миелиновой оболочке окружающей аксоны нервных волокон ЦНС и ПНС, благодаря чему осуществляется проводимость. При этом, сигналы замедляются и становятся менее эффективными.
Если в развитие аутизма вовлечено воспаление, резонным было бы применение противовоспалительных препаратов, но пока теория не доказана. Таким образом, причины развития аутизма все еще не выявлены, что препятствует постановке диагноза, ведь аутизм сочетает множество разных симптомов присущих заболеваниям из этой группы.
За последнее десятилетие, психоневрология пережила революцию, с растущим осознанием, того, что аутизм это не только заболевание мозга, но и всего организма. Один из походов при поиске методов диагностики - сравнивать образцы крови больных с аутизмом с образцами крови от здоровых людей при помощи фингерпринтинга белков, как это делают для диагностики синдрома Аспергера, формируя основу для теста, который сможет выявить заболевание с вероятностью в 80%. Хотя эти исследования достаточно перспективны, до использования этих данных в практическом здравоохранении еще далеко. Один из девизов врачей звучит как «не навреди». Если тест определяет вероятность только на 80%, это значит, что могут возникнуть случаи, когда будет ставиться положительный диагноз, в то время как заболевания нет. С другой стороны, если результаты теста будут отрицательны, это может зря обнадежить больного, в то время как ему будет нужна помощь. К тому же, оценка уровня протеинов для диагностики, остается дискуссионным вопросом. Как и любое психоневрологическое заболевание, аутизм имеет разные степени тяжести, что означает, что одни пациенты нуждаются в постоянном уходе и присмотре, тогда как другие, с «высокофункциональным аутизмом» способны жить независимо, адаптироваться в обществе, и даже работать. Получается, что все больные с аутизмом, будут объединены тестом в одну категорию. Наиболее благоприятным сценарием являлось бы сочетание лабораторных тестов с клиническим обследованием и сканированием головного мозга. Но если методы диагностики постепенно улучшаются и двигаются вперед, серьезные этические проблемы остаются на своем месте.
Если тест станет доступным, большой процент родителей будут использовать его результаты для принятия решения о прерывании беременности, как это используется при перинатальной диагностике синдрома Дауна. Например, по подсчетам экспертов, около 90% беременных женщин в Англии и Уэллсе прошедших перинатальный скрининг на болезнь Дауна и получивших диагноз синдром Дауна - прерывали беременность.
Существование перинатального скрининга на аутизм также влияет и на потенциальное лечение. В настоящее время не существует лекарств для лечения аутизма, однако в ближайшем будущем, всевозможные гормональные препараты могут быть разрешены для лечения. Если же клиницисты, по результатам теста будут начинать лечение слишком рано, возможны побочные действия лек препаратов на плод. Если же диагноз окажется ложным, последствия такого решения могут оказаться непредсказуемы.
Источники:
http://www.cdc.gov/ncbddd/autism/data.html
http://www.boba.com/blog/2014/03/28/autism-rise-1-68-children-diagnosed-internet-fallout/
http://www.theguardian.com/science/blog/2014/may/01/prenatal-scrrening-test-autism-ethical-implications