Связь 7q22 с шизофренией и влияние гена RELN из этого региона на рабочую память в семьях больных
Из раскопок в PubMed, недавняя публикация:
Replication of linkage on chromosome 7q22 and association of the regional Reelin gene with working memory in schizophrenia families. ("Репликация связи шизофрении с хромосомным регионом 7q22 и ассоциация местного гена Reelin с рабочей памятью в семьях больных шизофренией") Molecular Psychiatry advance online publication, 7 August 2007; doi:10.1038/sj.mp.4002047. PMID 17684500
Пересказ абстракта:
Группа финских ученых, в которую входит (и, вероятно, возглавляет) профессор Лена Палотье (Пелтонен), в прошлом идентифицировала возможную связь шизофрении с генетическими областями 1q32.2-q42, 2q, 4q31, 5q и 7q22. В настоящей же работе они реплицировали данные по хромосомному региону 7q22 в независимой когорте из 352 нуклеарных семей больных шизофренией (1626 чел.). Затем исследователи отобрали из когорты 245 семей (1074 чел.), проживающих в тех же местах, что и люди, у которых была впервые выявлена ассоциация шизофрении с 7q22. В зоне 7q22 были установлены 4 гена-кандидата: GRM3, RELN, SEMA3A и VGF. После проверки ни у одного из четырех генов не оказалось значительной ассоциации с болезнью. Однако исследователям также были доступны данные нейропсихологических тестов, проведенных в 186 семьях (861 чел.) Осуществив их анализ, они обнаружили, что вариации гена RELN, кодирующего белок рилин, значительно ассоциированы с результатами тестов на память, вербальную и визуальную рабочую память, и управляющие функции (executive functions). Эти находки говорят о возможном воздействии аллельных вариантов гена RELN на эндофенотипные проявления шизофрении.