Саркоидоз и HLA. Супер B8
ЦИР
Рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, иммунолог, к.м.н., главный врач ЦИР.
Что такое саркоидоз? С одной стороны, это не очень частое состояние, которое в основном возникает у женщин, чаще после 30 лет. Но не такое и редкое, американцы посчитали, что примерно 200 000 случаев заболевания у них регистрируется каждый год. Это не так мало.
И почему я сегодня затронул этот вопрос? Потому что, во-первых, это аутоиммунное состояние. Во-вторых, оно четко ассоциировано с определенными конфигурациями генов HLA. Это было показано еще в ранних исследованиях 80-90-х годов, но в настоящее время уже большое количество исследований чётко выявило факторы риска, и оказалось, что фактором риска является древний европейский гаплотип DR3 DQ2.
Если мы посмотрим в интернете HLA-DR3, попадем на страницу Википедии, и дальше, на этой странице есть ссылка на так называемый европейский супер гаплотип B8. Если мы нажмем на ссылку этого гаплотипа, то увидим:
"Super-B8", "AH8.1", "ancestral MHC 8.1"
То есть по генам HLA 2-го класса это будет DR17(3).
DR3 - это старое обозначение, которое до сих пор встречается в литературе. На самом деле, если брать по строгим понятиям, он разделился на DR17 и DR18.
DR17 практически всегда бывает у европейцев, у людей азиатской расы это тоже в большинстве случаев DR17, но иногда это будет DR18. Они слегка отличаются по своим генетическим последовательностям, хотя проявляют себя именно как DR3.
DQ2 по бета-цепи DQ2 - DQ5. Также есть вариант, когда вот в этой позиции 05 может быть иногда 02, но это реже бывает.
Во всяком случае, этот гаплотип ассоциирован по огромному количеству различных аутоиммунных состояний, поэтому если вы сдаете анализ на HLA 2-го класса, и выявляется DR3-DQ2, мы всегда рекомендуем сделать дополнительный анализ на HLA 1-го класса (A, B, C).
Мы сейчас рекомендуем сдавать анализы и на HLA 2-го класса, и на HLA 1-го класса, для того чтобы можно было интерпретировать ваши индивидуальные особенности, которые связаны со здоровьем и с рисками, во всей полноте.
Так вот, эта комбинация супер B8 - это когда по генам HLA 1-го класса стоит связка B08 С07. А чаще бывает 01 (но иногда здесь другие варианты по А, так как этот кусок стоит отдельно от блока B и C), все основные факторы риска сохраняются.
Иногда бывает, что в процессе эволюции накопилось определенное количество рекомбинаций, когда вроде бы основная конфигурация идет как бы по супер B8, но в позиции А стоят несколько другие аллели.
Почему супер B8 гаплотип выделен в отдельную общность? Читать полностью
Читайте также Что такое саркоидоз?
Саркоидоз и целиакия