Благотворительный забег
В прошлое воскресенье я вместе с Настей участвовала в фестивале Добрая Москва, который уже второй раз объединяет благотворительные фонды на одном пространстве во время Дня Города.И, становящийся доброй традицией,-благотворительный забег.
Мы бежали, конечно, за Созидание. Погода была дождливая все праздничные дни, но именно первая половина воскресенье была ясной и тёплой.
Было весело, дружелюбно и спортивно. На(Созидания)Опять было больше всех и удалось собрать 173 912 рублей от участников, зарегистрировавшихся на забег от нашего фонда и еще 30 650 руб принесла нам ярмарка, организованная в рамках фестиваля!
Все собранные в ходе мероприятия средства будут направлены на оплату проведения генетических анализов пациентам с редким заболеванием - аниридия.
Вот, что пишет в Фейсбуке Директор Фонда Созидание Елена Смирнова:
У нас получится оплатить 4 анализа целиком, и остаток пойдет потом в счет следующей оплаты (как только скопим на 5 -го ребенка)
Вот, что пишет доктор, который очень подробно рассказывает ДЛЯ ЧЕГО МЫ С ВАМИ БЕЖАЛИ.
Это Важно, прочитайте. Это благодарность от доктора- ВСЕМ ВАМ!!!
7 сентября в 14:51.
Дорогое "Созидание" вчера был забег, а сегодня я узнал, что все средства от забега пойдут на генетические анализы пациентам с аниридией. Думаю, что я должен рассказать какое больше дело вы сделали: Врожденная аниридия, это заболевание при котором отсутствует радужка. Радужка отсутствует потому что на 11 хромосоме изменяется регуляторный ген PAX6, который регулирует работу генов. Так же радужка может отсутствовать из-за того, что кусочек хромосомы, на котором находится этот ген по каким то причинам отрывается и исчезает. Кроме отсутствия радужки у пациентов с врожденной аниридией часто развивается глаукома, катаракта поражение роговицы. К сожалению, пациенты с врожденной аниридией, постоянно должны заботить о состоянии своих глаз: капать капли, контролировать внутриглазное давление, носить специальные очки, часто посещать офтальмолога. Это сложно. Это затратно. К сожалению и это еще не все. Если у ребенка с аниридией повреждается ген WT1 или он отсутсвует, то у такого ребенка высокий риск развития злокачественной опухоли почек - опухоль Вильмса. Этот ген продуцирует специальный белок, который отвечает за развитие почем и половой системы. Все пациенты с аниридией должны проходить исследования почек как можно чаще, но не реже чем раз в три месяца в детском возрасте. Риск развития опухоли Вильмса у ребенка с аниридией очень высок. Анализ, который оплачивает фонд “Созидание” позволяет распознать поражение или отсутствие гена WT 1 и дать прогноз, по поводу вероятности возникновения злокачественной опухоли Вильмса. Кроме того, исследуется ген PAX6 . который отвечает за остальные изменения, определяется тип мутации. Определение типа мутации дает важную информацию для возможности проведения в будущем генетической терапии.Исследования новых методов лечения поражения роговицы проводятся уже сейчас и для того, чтобы пациент мог быть подвергнут такому лечению, необходимо знать какая именно мутация у данного пациента. Такой анализ очень важен для пациентов с аниридией, к сожалению, его стоимость не позволяет назвать его доступным. Я очень тронут и от всей души благодарю всех, кто сделал этот лучший в мире фонд , бежал, болел, как -то помогал и решил помочь пациентам с аниридией.
Спасибо Вам. Вы все лучшие в мире Вадим Бондарь врач - офтальмолог.
Я очень рада, что Судьба свела меня с этими людьми, что и мне удаётся хотя бы чуточку помочь.
Мы бежали, конечно, за Созидание. Погода была дождливая все праздничные дни, но именно первая половина воскресенье была ясной и тёплой.
Было весело, дружелюбно и спортивно. На(Созидания)Опять было больше всех и удалось собрать 173 912 рублей от участников, зарегистрировавшихся на забег от нашего фонда и еще 30 650 руб принесла нам ярмарка, организованная в рамках фестиваля!
Все собранные в ходе мероприятия средства будут направлены на оплату проведения генетических анализов пациентам с редким заболеванием - аниридия.
Вот, что пишет в Фейсбуке Директор Фонда Созидание Елена Смирнова:
У нас получится оплатить 4 анализа целиком, и остаток пойдет потом в счет следующей оплаты (как только скопим на 5 -го ребенка)
Вот, что пишет доктор, который очень подробно рассказывает ДЛЯ ЧЕГО МЫ С ВАМИ БЕЖАЛИ.
Это Важно, прочитайте. Это благодарность от доктора- ВСЕМ ВАМ!!!
7 сентября в 14:51.
Дорогое "Созидание" вчера был забег, а сегодня я узнал, что все средства от забега пойдут на генетические анализы пациентам с аниридией. Думаю, что я должен рассказать какое больше дело вы сделали: Врожденная аниридия, это заболевание при котором отсутствует радужка. Радужка отсутствует потому что на 11 хромосоме изменяется регуляторный ген PAX6, который регулирует работу генов. Так же радужка может отсутствовать из-за того, что кусочек хромосомы, на котором находится этот ген по каким то причинам отрывается и исчезает. Кроме отсутствия радужки у пациентов с врожденной аниридией часто развивается глаукома, катаракта поражение роговицы. К сожалению, пациенты с врожденной аниридией, постоянно должны заботить о состоянии своих глаз: капать капли, контролировать внутриглазное давление, носить специальные очки, часто посещать офтальмолога. Это сложно. Это затратно. К сожалению и это еще не все. Если у ребенка с аниридией повреждается ген WT1 или он отсутсвует, то у такого ребенка высокий риск развития злокачественной опухоли почек - опухоль Вильмса. Этот ген продуцирует специальный белок, который отвечает за развитие почем и половой системы. Все пациенты с аниридией должны проходить исследования почек как можно чаще, но не реже чем раз в три месяца в детском возрасте. Риск развития опухоли Вильмса у ребенка с аниридией очень высок. Анализ, который оплачивает фонд “Созидание” позволяет распознать поражение или отсутствие гена WT 1 и дать прогноз, по поводу вероятности возникновения злокачественной опухоли Вильмса. Кроме того, исследуется ген PAX6 . который отвечает за остальные изменения, определяется тип мутации. Определение типа мутации дает важную информацию для возможности проведения в будущем генетической терапии.Исследования новых методов лечения поражения роговицы проводятся уже сейчас и для того, чтобы пациент мог быть подвергнут такому лечению, необходимо знать какая именно мутация у данного пациента. Такой анализ очень важен для пациентов с аниридией, к сожалению, его стоимость не позволяет назвать его доступным. Я очень тронут и от всей души благодарю всех, кто сделал этот лучший в мире фонд , бежал, болел, как -то помогал и решил помочь пациентам с аниридией.
Спасибо Вам. Вы все лучшие в мире Вадим Бондарь врач - офтальмолог.
Я очень рада, что Судьба свела меня с этими людьми, что и мне удаётся хотя бы чуточку помочь.