Что унаследовали эстонцы от древних людей?
Генетическая история современных европейцев начинается примерно около 8 000 лет назад, когда произошла встреча разнородных групп - мезолитических охотников и первых земледельцев, пришедших из Анатолии. Через пару тысяч лет к этой смеси прибавился еще компонент восточноевропейских скотоводов. На данный момент считается, что такой вот трехкомпонентный коктейль - базовая основа всех европейских групп, и все европейское разнообразие определяется соотношением этих компонентов. В редких случаях возможны и другие добавки, но они незначительны.
Об этом написано очень много и в очень большом количестве статей. Но вот касательно фенотипического влияния этих компонентов на современное население информации не так уже и много. В этом месяце вышла статья, генетическое исследование, посвященное как раз этому вопросу. Называется оно "Ancestral genomic contributions to complex traits in contemporary Europeans". Иследование сосредоточено на данных эстонского биобанка. Изучены 27 признаков, влияющих на генотип и фенотип, прослежена их корреляция с теми или иными древними группами. Иначе говоря, ученые постарались выяснить от кого эстонцы получили тот или иной признак - например, цвет волос, глаз, кожи, индекс массы тела, уровень холестерина, особенности режима сна и кровяного давления.
Эстонцы, как и другие европейцы, тоже продукт смешения трех основных генетических потоков - мезолитических охотников, неолитических земледельцев, а также скотоводов эпохи ранней бронзы. Однако в их случае есть еще небольшая добавка (меньше 5%) сибирского компонента, который пришел в Прибалтику в раннем железном веке, вероятно, подарив предкам эстонцев язык финно-угорской группы. Что до привычных трех основных компонентов, то у эстонцев велик вклад мезолитических охотников, один из самых больших в Европе.
Население Эстонии считается более или менее генетически однородным, хотя существует некоторая региональная изменчивость, в том числе и по отношению к распределению древних компонентов. Юго-восточная часть страны имеет больше схожести с литовцами, латышами и русскими - компонент мезолитических охотников (WHG) здесь в среднем будет немного выше. Сибирский компонент будет повышен на северо-востоке. Анатолийцы и "ямники" распределены более или менее равномерно.
Итак, какие же закономерности выяснились? Вяснились следующие корреляции:
Мезолитические охотники собиратели
Их вклад коррелирует с голубыми глазами, коричневыми волосами, повышенным индексом массы тела, но при этом с уменьшением окружности бедер, а также повышением сердечных сокращения и потребности в кофеине.
Восточноевропейские скотоводы эпохи бронзы
С ними связаны высокий рост, крепкое телосложение, увеличение окружности бедер и талии, темные волосы, более высокий уровень холестерина.
Анатолийские земледельцы
С ними связаны светлые (но не зеленые) глаза, светлые волосы, более низкий ИМТ, меньшая окружность бедер по отношению к талии, пониженная частота сердечных сокращений и более высокий возраст менархе.
Сибирские мигранты железного века
Повышение их компонента связано с темной пигментацией волос, более высокой частотой сердечных сокращений, меньшим потреблением кофеина, и, что особенно важно, зеленым цветом глаз и меньшим возрастом менархе.
Думаю, большинство обозначения понятно без перевода. whr_bmiadj - коэффициент талии с поправкой на ИМТ, waist_bmiadj - окружность талии с поправкой на ИМТ, hip_bmiadj - окружность бедер с поправкой на ИМТ, bmi - ИМТ, heartrate - кровяное давление.
В заключении авторы указывают:
"В целом, наши результаты показывают, что древние компоненты, формирующие современный европейский ландшафт, были достаточно дифференцированы на функциональном уровне, чтобы внести специфические признаки в фенотипическую изменчивость, демонстрируемую современными людьми, независимо от того, какую целевую популяцию можно исследовать. В частности, при рассмотрении эстонцев, для 11 из 27 признаков, исследованных здесь, мы смогли подтвердить значительную связь между присутствием данного предка в генетических участках, связанных с данным фенотипом, и тем, как это выражается у современных людей. Показав, что как автохтонные (WHG), так и пришлые группы внесли генетический материал, который формирует фенотипический ландшафт, наблюдаемый сегодня, мы также продемонстрировали, что подмножество этих локусов подверглось положительному отбору в течение последних 500 поколений. Хотя мы не определили, были ли отобранные аллели (и фенотипы) преимущественно привнесены автохтонными или пришлыми группами, благодаря связи генотипического происхождения и сложных признаков, измеренных в большом наборе данных, наши результаты показывают как нейтральные, так и адаптивные последствия постнеолитических событий смешения для европейского фенотипического ландшафта".
Ancestral genomic contributions to complex traits in contemporary Europeans
https://www.cell.com/current-biology/fulltext/S0960-9822(22)00108-7
Впрочем, есть кое-какие возражения. Некоторые из них высказал автор блога Eurogens:
"...некоторые результаты могут быть специфичны для Эстонии и отражать ее своеобразную недавнюю историю населения. Например, авторы обнаружили, что среди эстонцев светлые волосы и голубые глаза имеют высокую связь с происхождением от анатолийских фермеров.
Некоторых может удивить эта связь между светлой пигментацией и ближневосточными предками. Однако я не удивлен, потому что знаю, что довольно много эстонцев, особенно северо-западных, имеют недавних северогерманских и/или скандинавских предков. Очевидно, что северные немцы и скандинавы - одни из самых светловолосых и светлоглазых людей в Европе. Но у них также больше анатолийских крестьянских предков, чем у эстонцев. Так что вполне может быть, что в Эстонии эти черты сильно связаны с недавним германским происхождением, а не с древним анатолийским".
https://eurogenes.blogspot.com/2022/02/ancient-ancestry-and-complex-traits-in.html
Что ж, в том, что у скандинавских групп больше анатолийского происхождения, чем у прибалтийских, легко убедиться наглядно сравнив шведов и этонцев.
И действительно, можно было бы согласиться с тем, что светлая пигментация могла быть отчасти и следствием позднего влияния германских групп. В Скандинавии с давних времен действовал процесс депигментации, там есть светловолосые образцы мезолита из Моталы. Есть там и светловолосые образцы культуры воронковидных кубков, которые по по большей части анатолийского происхождения.
Но я бы не спешил все списывать на германское влияние. Взять соседнюю Латвию - в Курземе волосы примерно такие же, как и в Латгалиии. Хотя очевидно, что шведское и немецкое влияние было бы сильнее в Курземе. А какие-нибудь светловолосые вепсы, ижора? Тоже стоит предполагать немецкое влияние? Это не серьезно.
Видимо, депигментация могла быть сначала не слишком быстрым процессом, а затем стремительным. Вот, к примеру, для толерантности к лактозе предусмотрен такой сценарий:
"Такая картина согласуется с предположением о том, что отбор начал поддерживать аллель переносимости лактозы еще в неолите и продолжал это делать в бронзовом веке и позднее. Здесь нужно учитывать, что частота мутации, на которую непрерывно действует положительный отбор одной и той же силы, растет по сигмоидальной траектории: сначала очень медленно, потом всё быстрее, потом опять медленнее (рост частоты замедляется по мере приближения к 100%). По-видимому, самый быстрый рост частоты встречаемости аллеля rs4988235-A в Европе пришелся на период от бронзового века до раннего средневековья (примерно от 4000 до 1500 лет назад). Однако это не значит, что в указанный период отбор в пользу аллеля был сильнее, чем в предшествующие и последующие эпохи. Просто сигмоидальная кривая так устроена, что у нее есть участок наиболее быстрого роста".
Все это вполне можно применить и к пигментации.
Но с тем, что методику нужно применить к остальным работам Европы, не экстраполируя эстонский результат на всех европейцев, я абсолютно согласен.