Международная группа ученых продвинулась в борьбе с редкой болезнью
15-летний Джон Такет из Мичигана рассказывает
о своём заболевании - синдроме Хатчинсона-
Гилфорда, вызывающем раннее старение
Совместный исследовательский проект с участием ученых четырех стран дает надежду людям, страдающим редким мышечным заболеванием, и обещает стать толчком для прорыва в лечении других редких болезней.
Исследовательская группа обнаружила, что препарат, который впервые был выпущен в конце 1990-х годов для лечения нарушения сердечного ритма, смягчает симптомы у больных недистрофической миотонией, вызывающей боль и ригидность мышц. Состояние больного может быть настолько тяжелым, что он, чихнув, не может открыть глаза или неспособен отпустить ручку двери, повернув ее.
Ученые в Соединённых Штатах, Канаде, Великобритании и Италии сделали это открытие только благодаря тому, что сумели привлечь к исследованию как пациентов, так и врачей, знакомых с этим редким заболеванием.
«Это исследование может послужить примером для дальнейших исследований редких болезней, - считает Джеффри Стэтленд, невролог Медицинского центра при Рочестерском университете. - Оно показало, что, обеспечив участие как экспертов, так и пациентов со всего мира и построив общую инфраструктуру, мы сможем бороться с редкими болезнями, которые до настоящего момента не удавалось тщательно изучить в клинических условиях».
К числу других учреждений, принявших участие в исследовании, относятся Бригам и Женская больница в Бостоне, Медицинский центр при Техасском Юго-Западном университете в Далласе, Лондонский центр науки и здоровья в Лондоне, Онтарио (Канада), Университетский колледж при Лондонском институте неврологии в Лондоне (Великобритания) и Миланский университет (Италия).
В целом в мире от редких болезней страдает огромное число людей; просто в одном и том же городе живет не так уж много людей с одной и той же болезнью, объясняет один из соавторов исследования из Рочестерского медицинского центра.
«Каждая отдельная редкая болезнь затрагивает всего несколько тысяч человек, но самих редких болезней насчитываются тысячи, - говорит доктор Роберт «Берч» Григгс. - Согласно имеющимся данным, примерно 30 миллионов человек [в Соединённых Штатах] страдают той или иной редкой болезнью».
Предполагается, что в Европе редкие болезни имеются ещё примерно у 30 миллионов людей, однако общую оценку дать затруднительно, поскольку сотни миллионов людей, проживающих в сельских местностях и развивающихся регионах мира, не обращаются к специалисту, который мог бы выявить подобные нарушения.
По оценкам неврологов, недистрофической миотонией страдает всего 1 человек из примерно 100 тысяч. Столь небольшое число не позволяет исследователям собрать достаточный пул пациентов для проведения исследования, способного дать статистически значимые результаты.
Фармацевтические компании также неохотно занимаются изучением редких заболеваний, поскольку рынок сбыта каждого из действенных медикаментов чрезвычайно узок.
Идея о том, что максимальный объем собранных данных может стать залогом успеха в понимании редких заболеваний, нашла отклик далеко за пределам Рочестерского медицинского центра. В 2009 году был организован Международный научно-исследовательский консорциум в области редких болезней (IRDiRC) -совместный проект Европейской комиссии и Национальных институтов здравоохранения США. С тех пор к консорциуму присоединилась Канада и Япония.
Консорциум объединяет многонациональные регулятивные органы, а также исследователей, представителей организаций пациентов, работников сферы здравоохранения и представителей фармацевтической промышленности. Консорциум надеется выйти на конкретные результаты, которые позволят к 2020 году разработать 200 новых методик лечения редких болезней и диагностики для большинства редких заболеваний.
Пациенты, страдающие редкими болезнями, находят также облегчение от того, что могут пообщаться с людьми, имеющими те же симптомы, где бы они ни находились.
В США действует Национальная организация по изучению редких заболеваний NORD, помогающая больным находить друг друга. Ее деятельность направлена на распространение информации о симптомах заболеваний и проблемах, с которыми сталкиваются больные. NORD также поддерживает исследования и разработку методов лечения.
NORD сотрудничает с Европейской организацией по изучению редких болезней, которая ведет аналогичную деятельность.
Результаты исследования Рочестерского медицинского центра были опубликованы 3 октября в издании Journal of the American Medical Association. Поддержку в проведении вышеупомянутого исследования оказали также Администрация США по контролю за продуктами питания и лекарствами и Национальный центр исследовательских ресурсов при Национальных институтах здравоохранения.